Описание исследования
Антиген HLA-B27 – это специфический белок, выявляемый на поверхности иммунных клеток. Являясь частью главного комплекса гистосовместимости, он отвечает за различные реакции иммунной системы человека. Присутствие HLA-B27 связывают с повышенной вероятностью развития заболеваний, входящих в группу серонегативных спондилоартритов (хронических воспалительных ревматических заболеваний, имеющих общую клинико-рентгенологическую картину, при которых в патологический процесс вовлекается осевой скелет, а ревматоидный фактор в крови отсутствует).
Частота выявления антигена HLA-B27 при различных заболеваниях следующая:
• анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева) – 90-95%;
• реактивный артрит (синдром Рейтера) – 75%;
• псориатическая артропатия – 50-60%;
• ювенильный анкилозирующий спондилоартрит – 80-90%;
• энтеропатический артрит – 60-90%;
• прочие болезни суставов (септический, ревматоидный артрит, подагра) – 7-8%.
Целью определения HLA-B27 является:
1. Диагностика раннего анкилозирующего спондилоартрита. Характерной особенностью данного заболевания является наличие при проведении рентгенологических исследований признаков сакроилеита – воспаления крестцово-подвздошного сустава. Однако его развитие происходит в течение нескольких лет. Поэтому отсутствие признаков сакроилеита может стать причиной невнимания к пациенту со стороны ревматолога. Наличие в крови антигена HLA-B27 является показателем необходимости обследования пациента узким специалистом.
2. Боль в спине воспалительного характера при отсутствии радиологических признаков наличия сакроилеита.
3. Обследование пациентов с асимметричным олигоартритом.
4. Прогнозирование осложнений ревматоидного артрита.
Наличие HLA-B27 также может быть показателем повышенного риска внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита, в частности таких заболеваний как:
• острый передний увеит (воспаление радужки, цилиарного тела и сосудистой оболочки глаз);
• недостаточность клапана аорты (порок сердца, характеризующийся обратным током крови из аорты в левый желудочек вследствие неправильного закрытия створок аортального клапана);
• острый лейкоз (онкологическое заболевание крови);
• IgA-нефропатия (иммунокомплексный гломерулонефрит);
• псориаз (хроническое неинфекционное заболевание, поражающее чаще всего кожу).
У носителей антигена HLA-B27 гораздо выше вероятность заражения туберкулезом и малярией. Однако, с другой стороны, антиген выполняет своеобразную защитную функцию, несколько облегчая течение гриппа, инфекционного мононуклеоза, герпес-вирусной инфекции 2 типа, гепатита С, ВИЧ-инфекции.
Хотя наличие атигена HLA-B27 ассоциируют с риском развития спондилоартритов, это не всегда соответствует действительной степени вероятности появления заболевания у конкретного пациента – по имеющимся данным носителями антигена являются порядка 7-8% здоровых людей европейской популяции. Возможен и обратный вариант: диагноз «анкилозирующий спондилоартрит» может быть поставлен при отсутствии носительства HLA-B27.В этом случае заболевание определяют как HLA-B27-негативное.
Выявление антигена HLA-B27 может проводиться различными лабораторными методами диагностики, например иммуноферментным анализом, методом проточной цитометрии. В рамках данного исследования применяется молекулярно-биологический метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.
Подготовка к исследованию
Забор крови рекомендуется проводить утром натощак.
Общие рекомендации:
• накануне исследования желательно воздержаться от физических и психологических перегрузок;
• по согласованию с лечащим врачом необходимо прекратить прием препаратов, которые могут исказить результаты тестирования;
• не рекомендуется проводить забор крови после физиопроцедур, УЗИ, инструментального, мануального исследований, гастроскопии, кольпоскопии, биопсии и прочих манипуляций;
• непосредственно перед отбором пробы желательно 10-15 минут провести в спокойствии.
Показания к исследованию
Тестирование предназначено:
Интерпретация исследования
Данное тестирование является качественным. Ответ выдается в одной из формулировок «обнаружено» или «не обнаружено».
Референсное значение: HLA-B27 не обнаружен.
Интерпретация результата
Положительный ответ при подозрении на серонегативные спондилоартропатии: наличие HLA-B27 в совокупности с клиническими проявлениями, характерными для данной группы ревматических болезней, является показателем высокой вероятности подтверждения данного диагноза. Чаще всего HLA-B27 выявляется у пациентов с алколизирующим спондилитом. Частота выявления HLA-B27 при других серонегативных артропатиях составляет 60-70%.
Отрицательный ответ: если HLA-B27 не выявлен, вероятность наличия серонегативной артропатии значительно снижается.
Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:
Ф.И.О.: Иванов Иван Ивановичм Год рождения:
Дата исследования:
Исследование | Результат | Нормы интерпретации | Примечание |
ПЦР | |||
HLA В27 | обнаружено | не обнаружено |
Литература:
1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
2. The general Practice guide to autoimmune desease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
Типирование HLA-B27
Статью проверил доктор медицинских наук
Типирование HLA-B27 — тест, использующийся в диагностике болезни Бехтерева и других спондилоартропатий.
Спондилоартропатии и анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)
Болезнь Бехтерева — хроническое заболевание суставов с преимущественным вовлечением в процесс крестцово-подвздошных сочленений.
Спондилоартропатии — заболевания соединительной ткани, которые развиваются у лиц с генетической предрасположенностью. Характерным признаком этой группы болезней является поражение позвоночника, крестцово-подвздошных сочленений и периферических суставов.
HLA-система человека
На мембране клеток организма человека располагаются различные высокомолекулярные вещества — белки/гликопротеины/полисахариды. Все эти разнообразные группы веществ иногда, для обобщения, называют — антигены. На клетках крови и органах их содержится огромное количество и, более того, для каждого вида клеток состав антигенов будет отличаться друг от друга. Поэтому каждая клетка по антигенному составу является уникальной. Большое количество специфических антигенов, определяющих уникальность клеток крови, было открыто на лейкоцитах. Поскольку эта группа антигенов на поверхности лейкоцитов оказалась довольно разнообразной по количеству антигенов, а также имеет большое клиническое значение, то ее выделили в особую группы и назвали HLA-система (Human Leucocyte Antigens — антигены лейкоцитов человека). Эти антигены кодируются генами главного комплекса гистосовместимости (МHC — major histocompatibility complex). Основное назначение этой системы при участии антигенов — регуляция, запуск и реализация иммунного ответа.
В свою очередь вся большая группа HLA-антигенов подразделена на 3 группы. Антигены первой группы (HLA-I) представлены на всех ядросодержащих клетках человека. Вторая группа (HLA-II) характерна для клеток иммунной системы, и в основном представлены на активированных Т-лимфоцитах, мембранах В-лимфоцитов, макрофагах, моноцитах, дендритных клетках. Они фактически контролируют выраженность иммунного ответа. Третья группа (HLA-III) представлена цитокинами и антигенами которые входят в систему комплемента.
Первый класс гистосовместимости включат в себя молекулы HLA-А, HLA-В и HLA-С.
Ген HLA-В имеет более 100 аллелей (вариантов), из которых особую клиническую значимость имеет аллель 27.
Основные показания для назначения
Диагностика анкилозирующего спондилоартрита; дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с суставным синдромом.
Читайте далее
Использованные источники
Руководство по лабораторным методам диагностики / Кишкун А.А. –
HLA-B27-АССОЦИИРОВАННЫЕ увеиты / Разумова И.Ю., Годзенко А.А. // Вестник офтальмологии –– Т. 125 №4
Что показывает результат типирования генов гистосовместимости человека (HLA) II класса?
Болезнь Бехтерева – это тяжелый недуг, который приводит к инвалидности. Может ли современная медицина совладать с заболеванием?
Что показывает результат анализа на активированные лимфициты?
Болезнь Бехтерева – это патология, приводящая к инвалидизации человека. Как вовремя ее заметить?
Болезнь Бехтерева – это заболевание, поражающее позвоночник. Кто находится в группе риска?
Боль в спине может оказаться проявлением тяжелого и неизлечимого заболевания — анкилозирующего спондилоартрита. А ошибки диагностики в этой области встречаются нередко...
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенной аллели локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллели HLA-B27.
Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллели (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.
При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: эта аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллели и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу анкилозирующего спондилоартрита, в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атлантоаксиального подвывиха.
Для чего используется анализ:
• Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
• Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
• Для оценки риска развития атлантоаксиального подвывиха при ревматоидном артрите.
Когда назначается анализ:
При суставном синдроме: асимметричного олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
При отягощенном наследственном анамнеза по анкилозирующему спондилоартриту.
При ревматоидном артрите.
Что означают результаты:
Референсные значения: отрицательно.
Положительный результат:
• встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,
• у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,
• у 50 % с псориатической артропатией,
• у 7-8 % людей европейской популяции.
Что может влиять на результат:
Гемолиз лимфоцитов образца крови приводит к ложноотрицательному результату.