Сенсорно-моторные нейропатии
Кадыржанова Галия Баекеновна3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.Миопатии2. АЛТ., Ассистент, кандидат медицинских наук2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
Спинальная амиотрофияи мочи., КазНМУ, кафедра нервных болезней- аевит 1 кап./сут.Невральная амиотрофия
1. Общий анализ крови сайтов: Мухамбетова Гульнара Амерзаевна- никотинамид 10-20 мг/сут.;Признакнаправлении в стационар:Информация получена с Должность1. Антиоксидатная терапия:Дифференциально-диагностические признаки наследственных нервно-мышечных заболеванийМинимум обследования при • Внимание!Место работыМедикаментозное лечение:Более 40 м/с
5. Протезист.• Прикреплённые файлыРазработчик5. Ортопедическая коррекция.Менее 30 м/с4. Генетик.• Госпитализация№4. Массаж.Скорость проведения импульса по срединному нерву3. Ортопед.• ЛечениеСписок разработчиков:3. Кондуктивная педагогика.Редко2. Логопед.• Дифференциальный диагнозболезни нервной системы. Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, Москва 1998 г. Неврология. Под редакцией М. Самуэльса, Москва 1997 г.2. Лечебная физкультура.Часто1. Психолог.• Диагностика• Петрухин А.С. Неврология детского возраста, Москва 2004 Наследственные 1. Физиотерапия.
Тремор кистейспециалистов:• КлассификацияПоказания к плановой госпитализации: прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, деформации конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, нарушение походки, расстройства чувствительности, боли, парестезии в конечностях.Немедикаментозное лечение:ВозможныПоказания для консультации • Общая информация- уменьшение выраженности чувствительных расстройств.4. Определить форму невральной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.Постоянныпериферическим нервам.предписаний врача.- увеличение объема активных движений;3. Обеспечить больному социальную адаптацию.Чувствительные расстройствапроведения импульса по для самовольного изменения - повышение эмоционального и психического тонуса;
2. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.Возможно снижение пяточных рефлексовневропатии, тип II (аутосомно-доминантная форма) умеренное снижение скорости сайте, не должна использоваться - уменьшение мышечной слабости;1. Коррекция двигательных нарушений.Резкое снижение пяточных рефлексовДля наследственной мотосенсорной мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном - улучшение самочувствия;Цели консервативного лечения:Сухожильные рефлексыпериферическим нервам (менее 38 м/с).• Сайт MedElement и Индикаторы эффективности лечения:Тактика лечения
Сенсорно-вегетативные нейропатии
Наблюдается в 1/3 случаяхпроведения импульса по больного.
Диагностика наследственной нейропатии
• Клиническая оценка
7. Рибоксин, таблетки 0,2
Первично-мышечный характер измененийНаблюдается в 2/3 случаяхзначительное снижение скорости и состояния организма 6. Нейромультивит, таблеткиII тип, денервационный характер измененийДеформация стоп
невропатии, тип II (аутосомно-рецессивная форма) на ЭМГ характерно
Лечение наследственных нейропатий
с учетом заболевания
5. Нейромидин, таблетки 20 мгI тип, характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнамМожет быть не выраженаДля наследственной мотосенсорной
и его дозировку 4. Метионин, таблетки 0,25ЭМГПрогрессирует с возрастомпо периферическим нервам.назначить нужное лекарство
Ключевые моменты
3. Ксантинола никотинат (теоникол), таблетки 0,15МиокардиодистрофияМышечная слабость(менее 12 м/с) скорости проведения импульса со специалистом. Только врач может
2. Коэнзим QНе характернаЧаще вторая декада жизни (70% больных)Для болезни Дежерина-Сотта значительное снижение и их дозировки, должен быть оговорен 1. Дибазол, таблетки 0,02, 0,005
Не характернаЧаще первая декада жизни (60% больных)волокнам.• Выбор лекарственных средств Дополнительные медикаменты:Патология сердцаДебют заболевания
моторным и сенсорным
Краткое описание
беспокоящих вас симптомов.14. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкгГипо-, арефлексияТип IIпроведения импульса по наличии каких-либо заболеваний или 13. Церебролизин, ампулы 1 мл
Гипо-, арефлексияТип I
Для болезни Шарко-Мари снижение скорости
медицинские учреждения при
12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
Резкое снижение пяточных рефлексовАутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия
и сенсорным волокнам.очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в
11. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 млСухожильные расстройства
Признак
импульса по моторным
не должна заменять
10. Прозерин, ампулы 0,05% 1 млНе характерны
Дифференциально-диагностические признаки аутосомно-доминантных наследственных мотосенсорных невропатийснижение скорости проведения
мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и
9. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
Не характерны2. Кардиолог.
невропатии, тип I характерно MedElement и в
Классификация
8. Пентоксифиллин (трентал), таблетки 0,1Наблюдается в 2/3 случаях
1. ЭКГ.ЭМГ различна: для наследственной мотосенсорной
• Информация, размещенная на сайте
7. Никотинамид, таблетки 0,005Деформация стоп
Дополнительные диагностические мероприятия:Инструментальные исследования
здоровью.6. Никотинамид, ампула 1% -1,0; 2,5% - 1,0
Не характерны8. Ортопед.
патологии.непоправимый вред своему 5. Магне В6, таблетки
Не характерны7. Протезист.и мочи без
• Занимаясь самолечением, вы можете нанести 4. Карнитина хлорид, флакон 20 % - 100Постоянны
6. Окулист.
Лабораторные исследования: общий анализ крови Мобильное приложение "MedElement"
3. Глутаминовая кислота, таблетки 0,5Чувствительные расстройства
5. Психолог.- задержка моторного развития.
Мобильное приложение "MedElement"2. Аевит, капсулы
Прогрессирует с возрастом4. Логопед.в детском возрасте
Врач-ординатор1. L- карнитин, таблетки
Прогрессирует с возрастом3. ЭМГ.
высоким сводом, экстензией основных фаланг. При дебюте заболевания
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3Основные медикаменты:
Прогрессирует с возрастом2. Общий анализ мочи.
полой стопы с
Балбаева Аиым СергазиевнаДальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности.
Диагностика
Мышечная слабость
1. Общий анализ крови.
типу «клюшки» или «фридрейховской» стопы в виде Заведующая отделением
Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров. Санация очагов хронической инфекции. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.Первая декада жизниОсновные диагностические мероприятия:конечностей. Деформированные стопы по
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №16. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, нейромидин.Первая декада жизниглист.
последующей (при прогрессировании) атрофией проксимальных отделов Серова Татьяна Константиновна5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.Первая декада жизни4. Кал на яйца
дистальных отделах с Заведующая отделением4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q, убихинон.Дебют заболевания3. АСТ.стоп, быстропрогрессирующий характер течения.
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Атрофии возникают в Для наследственной мотосенсорной Для наследственной мотосенсорной - поражение проксимальных отделов, атаксия, быстропрогрессирующее течение.В анамнезе: при болезни Шарко-Мари - аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в - с пигментной ретинопатией;- с пирамидными симптомами;32;гена миелина Ро.
- обусловленная дупликацией 17 дефектом.Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная
гена миелина РМР-22.
невропатия, тип I:Как удобнее связаться в месяцОблачная МИС "МедЭлемент"- Гипертрофическая невропатия у
Коды по МКБ-10: G 60,0периферических нервов и Видстопы, а также рекомендованы
степени тяжести и нервы или только к профессиональной деятельности, несмотря на прогрессирование
стопу.Возможен генетический анализ.наследственный характер заболевания редко. Описано семь основных приводят к утолщению
прогрессирующей слабости, потери чувствительности и нейропатия, аутосомное доминантное или снижена, определяются полифазные потенциалы заболеванием. Болезнь прогрессирует медленно, слабость обычно развивается
небольшого количества пациентов, вероятно, у 25%. CMT2A является наиболее понятна. Этот тип составляет
подтипов у мужчин
удлинены. Имеет место сегментарная
членов семьи – носителей заболевания, – это деформации стоп
дистальной амиотрофии («ноги аиста»). Характерные амиотрофии кистей
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1
скорости проведения по данные о нейропатии. Данные анамнеза заболевания
CMT1 и CMT2 и CMT2 (разновидности болезни Шарко–Мари–Тута, или перонеальной амиотрофии) являются наиболее частыми. Заболевание I типа
начинается в детстве. Реже встречающиеся типы
конечностей, деформации кистей и
отделов конечностей, относительно доброкачественное течение.в 1-2 десятилетие жизни, медленно-прогрессирующий характер течения.
дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования
Жалобы и анамнез:
нервов и глухотой;
мотосенсорных невропатий:
и делециями коннексина
- обусловленная точковыми мутациями
Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III:
невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим
дефектом.
- обусловленная точковыми мутациями
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная
из 4 стран
Дифференциальный диагноз
- 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место
- Синдром Руси-Леви | сенсорная невропатия, типы I-IV | |
сенсорная невропатия" | нервной системы, проявляющихся множественным поражением | |
ортопедического хирургического вмешательства. | для коррекции отвислой | сенсорных нейропатий, которые различают по |
сенсорные нервы, чувствительные нервы, чувствительные и вегетативные | молодым людям подготовиться | может помочь стабилизировать |
исследовании. | слабости, деформации стопы и | Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии встречаются |
прогрессирует быстрее. Демиелинизация и ремиелинизация | в детстве с | болезнь Дежерина–Сотта) – редкая врожденная гипомиелинизирующая |
действия чувствительных нервов | аутосомно-доминантным и аксональным | выявлены только у |
Генетика СМТ2 менее | продолжительность жизни. При одном из | импульсов замедлена, а дистальные латентности |
рефлексы. Иногда единственными признаками, которые выявляются у | и медленно прогрессирующей | тяжело. |
отмечается только замедление
анамнезе пациента имеются | плече 17-й хромосомы; он составляет 70–80% случаев СМТ1. | Обычно аутосомно-доминантные, рецессивные или X-сцепленные заболевания CMT1 | нейропатий, каждый из которых |
слабость дистальных отделов | выраженные атрофии дистальных | аутосомно-доминантный тип наследования, дебют заболевания преимущественно | два года жизни, задержка моторного развития, слабость и атрофии |
Диагностические критерии | - с атрофией зрительных | Сложные формы наследственных | - обусловленная точковыми мутациями |
гена миелина РМР-22; | дефектом. | Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная | Тип I С: с неидентифицированным генетическим |
р 11.2; | мотосенсорных невропатий | • Подключено 300 клиник | из 4 стран |
(аксональный тип, гипертрофический тип) | - Наследственная моторная и | Протокол "Наследственная моторная и | генетически детерминированных заболеваний |
сохранить функцию; иногда требуется проведение | • Следует использовать фиксаторы | типа моторных и | поражать двигательные и |
профессии может помочь | коррекции отвислой стопы; ортопедическое хирургическое вмешательство | подтверждена при нейрофизиологическом | Характерное распределение мышечной |
Лечение
биопсии.
Шарко–Мари–Тута, но мышечная слабость
генах, включая PMP22, MPZ, EGR2 которое начинается
ШМТ 3 (также известная как
относительно нормальна, однако амплитуда потенциалов
гибридный белок митофусин-2 (MFN2). CMT2A обычно является
множеством подтипов были
вовсе отсутствуют.
и не уменьшает
пальцев на ногах. Скорость проведения нервных
типу «перчаток» и «носков». Выпадают глубокие сухожильные
слабости в стопах
заболевание проявляется более
и у них
дистальных мышц ног. Часто в семейном
22 типа (PMP22), расположенного на коротком
более тяжелой инвалидизации.
(CMT1, CMT2, и CMT3) моторной и сенсорной
раннем возрасте, выраженные атрофии и
декаде жизни, отсутствие либо незначительно
невропатии, тип I характерен
При болезни Дежерина-Сотта (наследственной мотосенсорной невропатии, тип III): аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в первые
и стоп.
нервов;
дефектом.
невропатия:
- обусловленная точковыми мутациями
невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим
дефектом.
гена миелина Ро.
- обусловленная дупликацией 17
Клинико-генетическая классификация наследственных
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник
- Перонеальная мышечная атрофия
- Болезнь Дежерина - Сотта (наследственная мотосенсорная невропатия, тип III)
морфогистохимических изменений.
собой гетерогенную группу
для того, чтобы помочь пациентам
начинаются в детстве.
• Выделяют 3 основных
• Наследственные нейропатии могут
(увеличить мышечную силу) и эрготерапия; консультация по выбору
Фиксация помогает при
нейропатию, которая должна быть
• Нейрофизиологическое исследование
формированию «луковиц», что определяется при
рефлексов. Вначале напоминает болезнь
мутацией в нескольких
аксональная (валлеровская) дегенерация.
возрасте. Скорость проведения возбуждения
гене, который кодирует митохондриальный
Госпитализация
ШМТ; патогенные мутации с
Источники и литература
проявляются слабо или утолщенные периферические нервы. Заболевание прогрессирует медленно
до «полой» стопы) и молоткообразная деформация
чувствительность нарушаются по | детском возрасте со | распространения возбуждения); у других пациентов | заболевание протекает бессимптомно |
атрофией, преимущественно малоберцовых и | гена (запасного гена) периферического миелинового белка | и приводят к | |
Выделяют 3 типа | Физикальное обследование: | невропатии, тип II - характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в | |
невропатии, тип II - характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют во второй | Для наследственной мотосенсорной | первое десятилетие жизни. | |
- с кератодермией ладоней | - с атрофией зрительных | - с неидентифицированным генетическим |
Прикреплённые файлы
Х- сцепленная наследственная мотосенсорная
р 11.2;
Внимание!
Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I: с неидентифицированным генетическим Тип I В: обусловленная точковыми мутациями
Тип I А:с вами?Облачная МИС "МедЭлемент"Автоматизация клиники: быстро и недорого!детей- Болезнь Шарко-Мари Тута (наследственная мотосенсорная невропатия, тип I)различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма, особенностями течения, характером электромионейрографических и Наследственные невропатии представляют
физическая и трудотерапия скорости прогрессирования; почти все они двигательные нервы.заболевания.Могут помочь физиотерапия • Поддерживающая терапияпозволяют заподозрить наследственную типов заболевания.
периферических нервов и отсутствия глубоких сухожильных рецессивное заболевание с действия мышц. При биопсии выявляется в более позднем
распространенным фенотипом CMT2, чаще всего из-за мутации в
около 25% всех случаев амиотрофии
симптомы более выражены, а у женщин
демиелинизация и ремиелинизация. Иногда удается пальпировать
(высокий свод вплоть
развиваются позднее. Вибрационная, температурная и болевая
типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) начинается в среднем
нервам (при исследовании скорости