Краткое описание
Сложные формы наследственных нервной системы, проявляющихся множественным поражением больного.- улучшение самочувствия;, дефектом.генетически детерминированных заболеваний
и состояния организма Индикаторы эффективности лечения:
,
- с неидентифицированным генетическим
собой гетерогенную группу
с учетом заболевания 7. Рибоксин, таблетки 0,2
, 32;
4. Определение: Наследственные невропатии представляют и его дозировку
6. Нейромультивит, таблетки
,
и делециями коннексина
- Синдром Руси-Леви.назначить нужное лекарство
5. Нейромидин, таблетки 20 мг,
- обусловленная точковыми мутациями
(аксональный тип, гипертрофический тип);
со специалистом. Только врач может 4. Метионин, таблетки 0,25
сайтов: невропатия:
Классификация
- Перонеальная мышечная атрофия и их дозировки, должен быть оговорен
3. Ксантинола никотинат (теоникол), таблетки 0,15Информация получена с
Х- сцепленная наследственная мотосенсорная
детей;• Выбор лекарственных средств
2. Коэнзим QОткрыть документ
гена миелина Ро.- Гипертрофическая невропатия у
беспокоящих вас симптомов.1. Дибазол, таблетки 0,02, 0,005
(J.J.Dejerine, 1849-1917, франц. невропатолог и анатом; J.Sottas, род. в 1866 г., франц. невропатолог) - см. Дежерина - Coттa гипертрофический неврит.- обусловленная точковыми мутациями сенсорная невропатия, типы I-IV;
наличии каких-либо заболеваний или Дополнительные медикаменты:Болезнь Рефсума
гена миелина РМР-22;- Наследственная моторная и медицинские учреждения при
14. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг
Болезнь Рефсума- обусловленная точковыми мутациями
- Болезнь Дежерина - Сотта (наследственная мотосенсорная невропатия, тип III);очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в
13. Церебролизин, ампулы 1 млСиндром Русси-Леви
р 11.2;- Болезнь Шарко-Мари Тута (наследственная мотосенсорная невропатия, тип I);
не должна заменять 12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001точно не документировано.
- обусловленная дупликацией 17 сенсорная невропатия
мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и 11. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл
Дежерина-Сотта, однако ее существование
Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III:Наследственная моторная и
MedElement и в 10. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл
Дюшенна и Беккера. Описана также аутосомно-рецессивная форма болезни
дефектом.Казахстан
Диагностика
• Информация, размещенная на сайте
9. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
при мышечных дистрофиях - с неидентифицированным генетическим
Министерство Здравоохранения Республики здоровью.8. Пентоксифиллин (трентал), таблетки 0,1того же заболевания, аналогичная картина наблюдается
невропатия, тип II:2010 года № 239непоправимый вред своему 7. Никотинамид, таблетки 0,005
вариантами одного и Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная от 7 апреля • Занимаясь самолечением, вы можете нанести 6. Никотинамид, ампула 1% -1,0; 2,5% - 1,0
могут служить фенотипическими дефектом.здравоохранения Республики КазахстанМобильное приложение "MedElement"5. Магне В6, таблеткиразличия двух заболеваний
- с неидентифицированным генетическим
прогредиентное течение.Мобильное приложение "MedElement"4. Карнитина хлорид, флакон 20 % - 100типа I (болезнь Шарко-Мари-Тута). Клинические и патоморфологические невропатия, тип II:действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно Врач-ординатор3. Глутаминовая кислота, таблетки 0,5гену, вызывающему развитие НМСН
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная попытке совершить целенаправленное РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
2. Аевит, капсулы
в локусе 17р11.2 и идентичен дефектом.и усиливающимися при Балбаева Аиым Сергазиевна1. L- карнитин, таблетки
Аномальный ген картирован - с неидентифицированным генетическим различных частях тела Заведующая отделением
Основные медикаменты:нерва. Наблюдается гипомиелинизация.невропатия, тип I:
гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности.в биоптате икроножного Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная
нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими Серова Татьяна КонстантиновнаПрофилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров. Санация очагов хронической инфекции. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.лучше всего видно
дефектом.– наследственного дегенеративного заболевания
Заведующая отделением
6. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, нейромидин.
Формирование луковичных утолщений
- с неидентифицированным генетическим
диагностики хореи Гентингтона
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №35. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.
утолщение периферических нервов.- тип I С:
гене IT15, применяют с целью
Кадыржанова Галия Баекеновна
4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q, убихинон.заболевания пальпаторно выявляется
гена миелина Ро.
частых мутаций в
Ассистент, кандидат медицинских наук
3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.
в 35 % случаев. На ранней стадии
- обусловленная точковыми мутациями
Генетическое исследование, направленное на поиск
КазНМУ, кафедра нервных болезней
2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
течение заболевания примерно
- тип I В:
• Внимание!
Дифференциальный диагноз
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
- аевит 1 кап./сут. | когтистой лапы осложняют | |
гена миелина РМР-22. | • Прикреплённые файлы | |
Должность | - никотинамид 10-20 мг/сут.; | стоп по типу |
- обусловленная точковыми мутациями | • Госпитализация | Место работы |
1. Антиоксидатная терапия: | Кифосколиоз и деформация | р 11.2; |
• Лечение | Разработчик | Медикаментозное лечение: |
и стоп. | - обусловленная дупликацией 17 | • Дифференциальный диагноз |
№ | 5. Ортопедическая коррекция. | - с кератодермией ладоней |
- тип I А: | • Диагностика | Список разработчиков: |
4. Массаж.
- с пигментной ретинопатией; | невропатия, тип I: | • Классификация | болезни нервной системы. Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, Москва 1998 г. Неврология. Под редакцией М. Самуэльса, Москва 1997 г. |
3. Кондуктивная педагогика. | нервов и глухотой; | Аутососмно-доминантная наследственная мотосенсорная | • Общая информация |
• Петрухин А.С. Неврология детского возраста, Москва 2004 Наследственные | 2. Лечебная физкультура. | - с атрофией зрительных | мотосенсорных невропатий |
предписаний врача. | Показания к плановой госпитализации: прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, деформации конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, нарушение походки, расстройства чувствительности, боли, парестезии в конечностях. | 1. Физиотерапия. | нервов; |
Клинико-генетическая классификация наследственных | для самовольного изменения | - уменьшение выраженности чувствительных расстройств. | Немедикаментозное лечение: |
- с атрофией зрительных | морфогистохимических изменений. | сайте, не должна использоваться | - увеличение объема активных движений; |
4. Определить форму невральной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение. | - с пирамидными симптомами; | различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма, особенностями течения, характером электромионейрографических и | мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном |
- повышение эмоционального и психического тонуса; | 3. Обеспечить больному социальную адаптацию. | мотосенсорных невропатий: | периферических нервов и |
Лечение
• Сайт MedElement и
- уменьшение мышечной слабости;
1. Коррекция двигательных нарушений.
2. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.
I тип, характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам
Патология сердца
Не характерны
Не характерны
Прогрессирует с возрастом
Дебют заболевания
Дифференциально-диагностические признаки наследственных нервно-мышечных заболеваний
Часто
Возможно снижение пяточных рефлексов
Деформация стоп
Чаще первая декада жизни (60% больных)
Признак
8. Ортопед.
3. ЭМГ.
4. Кал на яйца
направлении в стационар:
2. Логопед.
проведения импульса по
значительное снижение скорости
Для болезни Дежерина-Сотта значительное снижение
и сенсорным волокнам.
Инструментальные исследования
в детском возрасте
последующей (при прогрессировании) атрофией проксимальных отделов
конечностей, деформации кистей и
отделов конечностей, относительно доброкачественное течение.
в 1-2 десятилетие жизни, медленно-прогрессирующий характер течения.
дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования
Жалобы и анамнез:
нервов и глухотой;
мотосенсорных невропатий:
и делециями коннексина
- обусловленная точковыми мутациями
Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III:
невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим
дефектом.
- обусловленная точковыми мутациями
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная
из 4 стран
- 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место
- Синдром Руси-Леви
сенсорная невропатия, типы I-IV
сенсорная невропатия"
нервной системы, проявляющихся множественным поражением
Цели консервативного лечения:
ЭМГ
Гипо-, арефлексия
Не характерны
Госпитализация
Постоянны
Источники и литература
Мышечная слабостьМиопатии
Более 40 м/с
Тремор кистей | Резкое снижение пяточных рефлексов | Может быть не выражена | Дебют заболевания |
Дифференциально-диагностические признаки аутосомно-доминантных наследственных мотосенсорных невропатий | 7. Протезист. | 2. Общий анализ мочи. | |
3. АСТ. | Минимум обследования при | 1. Психолог. | |
невропатии, тип II (аутосомно-доминантная форма) умеренное снижение скорости | невропатии, тип II (аутосомно-рецессивная форма) на ЭМГ характерно | волокнам. | |
импульса по моторным | патологии. | высоким сводом, экстензией основных фаланг. При дебюте заболевания |
Прикреплённые файлы
дистальных отделах с
слабость дистальных отделов
Внимание!
выраженные атрофии дистальных аутосомно-доминантный тип наследования, дебют заболевания преимущественно два года жизни, задержка моторного развития, слабость и атрофии
Диагностические критерии- с атрофией зрительных Сложные формы наследственных - обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22;дефектом.Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная Тип I С: с неидентифицированным генетическим
р 11.2;мотосенсорных невропатий• Подключено 300 клиник из 4 стран(аксональный тип, гипертрофический тип)- Наследственная моторная и Протокол "Наследственная моторная и генетически детерминированных заболеваний
Тактика леченияМиокардиодистрофияГипо-, арефлексияНаблюдается в 2/3 случаяхЧувствительные расстройства
Первая декада жизни
Спинальная амиотрофия
Менее 30 м/с
Возможны
Сухожильные рефлексы
Прогрессирует с возрастом
Тип II
2. Кардиолог.
6. Окулист.1. Общий анализ крови.2. АЛТ.5. Протезист.специалистов:Для наследственной мотосенсорной Для наследственной мотосенсорной моторным и сенсорным снижение скорости проведения и мочи без полой стопы с Атрофии возникают в
Приложение
раннем возрасте, выраженные атрофии и
декаде жизни, отсутствие либо незначительно невропатии, тип I характерен
При болезни Дежерина-Сотта (наследственной мотосенсорной невропатии, тип III): аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в первые и стоп.
нервов;дефектом.
2. Код протокола:
невропатия:
- обусловленная точковыми мутациями
невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.
гена миелина Ро.- обусловленная дупликацией 17
Клинико-генетическая классификация наследственных Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник
- Перонеальная мышечная атрофия - Болезнь Дежерина - Сотта (наследственная мотосенсорная невропатия, тип III)морфогистохимических изменений.собой гетерогенную группу Первично-мышечный характер измененийНе характернаРезкое снижение пяточных рефлексов
5. Классификация:
Деформация стопПрогрессирует с возрастом
Первая декада жизниНевральная амиотрофия
Скорость проведения импульса по срединному нерву
ПостоянныНаблюдается в 1/3 случаях
Мышечная слабостьТип I
1. ЭКГ.
5. Психолог.Основные диагностические мероприятия:
и мочи.
4. Генетик.Показания для консультации
периферическим нервам (менее 38 м/с).по периферическим нервам.
проведения импульса по невропатии, тип I характерно
Лабораторные исследования: общий анализ крови типу «клюшки» или «фридрейховской» стопы в виде
Физикальное обследование:невропатии, тип II - характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в
невропатии, тип II - характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют во второй Для наследственной мотосенсорной
первое десятилетие жизни.- с кератодермией ладоней
- с атрофией зрительных
- с неидентифицированным генетическим Х- сцепленная наследственная мотосенсорная
р 11.2;Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная
невропатия, тип I: с неидентифицированным генетическим Тип I В: обусловленная точковыми мутациями
Тип I А:с вами?
Облачная МИС "МедЭлемент"Автоматизация клиники: быстро и недорого!детей
- Болезнь Шарко-Мари Тута (наследственная мотосенсорная невропатия, тип I)различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма, особенностями течения, характером электромионейрографических и
Наследственные невропатии представляют II тип, денервационный характер изменений
Не характерна
Сухожильные расстройстваНе характерны
Прогрессирует с возрастомПервая декада жизни
Признак
РедкоЧувствительные расстройства
Болезни Дежерина-Сотта, Рефсума у детей. Синдром Русси-Леви
Наблюдается в 2/3 случаяхЧаще вторая декада жизни (70% больных)Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатияДополнительные диагностические мероприятия:4. Логопед.глист.1. Общий анализ крови
3. Ортопед.периферическим нервам.проведения импульса по (менее 12 м/с) скорости проведения импульса
Для болезни Шарко-Мари снижение скорости ЭМГ различна: для наследственной мотосенсорной - задержка моторного развития.конечностей. Деформированные стопы по стоп, быстропрогрессирующий характер течения.Для наследственной мотосенсорной Для наследственной мотосенсорной - поражение проксимальных отделов, атаксия, быстропрогрессирующее течение.В анамнезе: при болезни Шарко-Мари - аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в - с пигментной ретинопатией;- с пирамидными симптомами;32;
гена миелина Ро.
- обусловленная дупликацией 17
дефектом.
Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная
Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
гена миелина РМР-22.