О мозжечковой атаксии
Любые движения тела или конечностей – результат согласованной работы множества мышц, которые управляются нервной системой. Для реализации нужного движения необходима информация о положении тела от вестибулярной системы, состоянии и напряжении мышц и о том, как и какое движение необходимо выполнить. Здесь задействуются не только пути, по которым сигнал передается от нервной системы к опорно-двигательному аппарату, но и своевременная обратная связь о состоянии мышечного каркаса, идущая по проводящим путям в мозг.
Термин «атаксия» пришел из греческого языка. Он состоит из двух частей: «а» означает отрицание, «таксис» – порядок, расположение, что вместе дает нам беспорядок. Под атаксией понимают нескоординированность движений. Атаксии бывают нескольких типов:
• Мозжечковая атаксия (А.) – возникает из-за поражения мозжечка.
• Корковая А. – развивается при возникновении проблем в коре головного мозга, в ее лобной или височно-затылочной частях.
Большая часть атаксий приходится на мозжечковые. Мозжечок состоит из тела (или червя) – часть, которая находится посередине между полушариями, и самих полушарий по бокам. Если повреждается тело мозжечка, возникает статическая атаксия, которую иначе называют туловищной. Когда страдают полушария мозжечка, развивается динамическая атаксия – возникают трудности в координации движений конечностей.
Причины возникновения мозжечковой атаксии
Причины мозжечковой атаксии можно разделить по формам проявления болезни: острые, эпизодические, хронические. К острым можно отнести:
• инсульт – сбой кровообращения в мозге из-за недостатка кровоснабжения (ишемия) или при кровоизлиянии (геморрагия);
• травмы головы с повреждением мозжечка;
• ряд инфекционных болезней;
• отравление токсическими химическими веществами (включая алкоголь, тяжелые металлы) или лекарственными препаратами (нейролептики, лекарства при химиотерапии);
• аутоиммунные и атрофические (дегенеративные) заболевания;
• дефицит глюкозы при инсулиноме.
К хроническим причинам развития атаксии мозжечка относятся:
• рассеянный склероз – болезнь, связанная с разрушением белка миелина, из которого состоит защитная оболочка нервных волокон. Из-за разрушения защитной оболочки затрудняется проведение сигнала по нервным волокнам;
• мозжечковые и системные новообразования;
• гидроцефалия – отек мозга;
• алкоголизм и хронические интоксикации химическими веществами органической и неорганической природы;
• наследственные генетические аномалии;
• гипотиреоз – недостаток гормонов щитовидной железы, который приводит к дегенеративным изменениям в мозжечке;
• глютеновая болезнь (непереносимость глютена);
• несоблюдение рекомендаций по приему некоторых лекарственных средств;
• дегенеративные синдромы.
Симптомы мозжечковой атаксии
Пациенты с атаксией в первую очередь сталкиваются со следующими проявлениями поражений мозжечка:
• рассогласованность работы мышц;
• трудности при удержании равновесия;
• расстройства ходьбы (широко расставленные ноги, неуверенная походка);
• развитие чрезмерной или наоборот недостаточной амплитуды движений (например, высокое поднимание ног при ходьбе);
• сложности при чередовании быстрых повторяющихся движений (например, постучать пальцами одной руки по кисти другой);
• трудности ускорить или затормозить начатое движение.
Также при поражении мозжечка развивается дрожание (тремор) конечностей при удержании позы или в конце целенаправленного движения (например, при движении для касания пальцем носа).
У пациентов с атаксией может появиться мышечная слабость (гипотония) или повышение утомляемости мышц. Также в некоторых случаях развиваются непроизвольные движения глазами (нистагм).
Причины возникновения диспраксии
Причины возникновения диспраксии окончательно неизвестны, но последние нейрофизиологические исследования указывают на то, что болезнь может вызываться недостаточным развитием или незрелостью нейронов головного мозга, а не их повреждением. Особую роль в развитии данного заболевания играет гипоксически-ишемическое повреждение головного мозга в перинатальном периоде.
Диагноз «диспраксия» может быть поставлен только врачом-педиатром или детским неврологом, психоневрологом.
Проявления синдрома «неуклюжего ребенка»:
• Задержки физического развития.
• Ребенок медленно учится одеваться и самостоятельно есть.
• Ребенок неаккуратен во время приема пищи, плохо пользуется ножом или вилкой
• Неловкости в выполнении любых целенаправленных действий
• Ребенок не может или плохо прыгает, плохо катается на велосипеде, часто падает на ровном месте и спотыкается при ходьбе.
• Ребенок плохо играет в мяч.
• Имеются трудности в письме и рисовании.
• Различные психоэмоциональные и поведенческие комплексы.
• Нестабильная и вялая осанка.
Лечение диспраксии
Лечение диспраксии должно быть комплексным. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания, в лечении должны принимать участие неврологи, психологи и логопеды.
Игры для развития координационных возможностей у детей с диспраксией:
«На ощупь».
(развивает мелкую моторику рук, осязание, тактильную чувствительность).
В непрозрачный мешок из ткани складывают до 10 небольших предметов, предварительно показав их ребенку: ручку, пробку от бутылки, блокнотик, пульт и др. Ребенок на ощупь определяет предметы, находящиеся в мешке.
«Замок».
(развивает моторику мелких мышц кисти, устную связную речь, память и воображение).
Во время проговаривания текста: «На двери висит замок.
Кто открыть его бы смог?
Потянули, покрутили,
Постучали и открыли!»,
происходят ритмичные быстрые соединения пальцев рук в замок, затем ручки тянуться в разные стороны, кисти рук со сцепленными пальцами двигаются от себя - к себе, основания ладоней постукивают друг о друга, пальцы расцепляются, ладони разводятся в стороны. Повторяется несколько раз.
«Чья лошадка быстрее».
(развивает координацию и быстроту движений крупных и мелких мышечных групп, формирует правильную осанку, тренирует внимание, улучшает зрение и слух, координирует движения туловища и конечностей).
Необходимы палочки длиной 20 см, шнурки или куски веревки, игрушечные лошадки или любые другие игрушки.
Дети сидят на стульях и держат в руках палочки, к которым за шнурки привязаны игрушечные лошадки (или другие игрушки) на расстоянии 15-20 шагов. По сигналу, дети начинают наматывать шнурок на палочку, приближая к себе игрушку.
«Поймай мяч».
(развивает внимание, память, приобретаются навыки игры в мяч).
Игроки становятся по кругу. Водящий в центре подкидывает мяч вверх и называет имя игрока. Названный игрок должен поймать мяч. Если мяч не пойман, игрок меняется местом с водящим. Побеждает тот, кто меньше всех был водящим.
Диагноз «диспраксия» может быть поставлен только врачом-педиатром или детским неврологом, психоневрологом. Запишитесь на прием по телефону единого контакт-центра в Москве +7 775 75 66, воспользуйтесь сервисом онлайн-записи к врачу или обратитесь в регистратуру клиники.
• Дефицит питательных веществ, например дефицит витамина B12.
• Побочные эффекты лекарств, включая противоэпилептические средства, бензодиазепины и иммунодепрессанты.
Ряд состояний и факторов увеличивают риск развития атаксии. К ним относятся:
• Семейная история атаксии.
• История инфекционных заболеваний.
• Неврологические заболевания в анамнезе.
• Чрезмерное употребление алкоголя.
• Травма головы.
• Диабет 2 типа.
• Повышенное артериальное давление.
Атаксия: симптомы патологического состояния
Затруднения при ходьбе являются распространенным признаком атаксии. Чаще всего встречается шатание или шарканье ног в характерной, нескоординированной манере.
• Потеря баланса
Неспособность поддерживать равновесие, известная как сенситивная атаксия, является еще одним распространенным признаком этого состояния. Пациент также может испытывать потерю проприоцепции, то есть ощущения своего тела в пространстве. Это может затруднить оценку местоположения внешних объектов по отношению к телу.
• Потеря координации движений
Атаксия также влияет на способность координировать и контролировать движения. Это приводит к трудностям с письмом от руки, набором текста, завязыванием шнурков и другими действиями. Кроме того, прогрессирующие случаи могут привести к полной потере способности ходить.
• Тремор
Тремор — неконтролируемое дрожание кистей, рук, ног или ступней — также является признаком атаксии. Состояние также вызывает хорею, характеризующуюся внезапными, неконтролируемыми судорожными движениями.
• Проблемы с речью
Потеря двигательной функции из-за атаксии также может повлиять на способность формировать слова и говорить, что приводит к невнятной речи. Часто это связано с другим симптомом - дисфагией, которая характеризуется затруднением или неспособностью глотать.
• Нистагм
Нистагм относится к неконтролируемым, ритмичным движениям глаз из стороны в сторону, вверх и вниз или круговым движениям. Это состояние может повлиять на зрение и вызвать его размытие.
Виды атаксии
Сенситивная атаксия
Возникает при потере естественной сенсорной способности, называемой проприоцепцией. Это способность отслеживать физическую ориентацию своего тела в пространстве. При потере проприоцепции невозможно полностью восполнить дефицит информации с помощью зрения или других органов чувств. В результате развиваются симптомы атаксии, которые могут включать:
• «топающую» походку из-за неправильной постановки стопы;
• потерю баланса тела, которая ухудшается в условиях плохой освещенности;
• кинетический тремор, появляющийся только при закрытии глаз;
• псевдоатетоз — беспорядочные движения пальцев на вытянутых руках с закрытыми глазами;
• походку с высоким шагом: когда пациенты не видят своих ног (например, в темноте), шаг значительно увеличивается.
У большинства людей сенситивная атаксия развивается при повреждении спинного мозга или периферических нервов, идущих от спинного мозга к рукам и ногам. Потенциальные основные причины этих проблем включают:
• осложнения рассеянного склероза;
• осложнения сахарного диабета 1 или 2 типа;
• воздействие токсинов;
• физическое сдавление спинного мозга.
Мозжечковая атаксия
Возникает из-за повреждения мозжечка. К хорошо известным симптомам относятся:
• широкая и неустойчивая походка;
• плохая зрительно-моторная координация;
• медленная и несвязная речь;
• диплопия (двоение в глазах);
• нистагм (непроизвольные движения глаз);
• трудности при глотании;
• гипотония (вялость);
• асинергия (отсутствие координации между органами и частями тела);
• дисхронометрия (трудности в оценке течения времени);
• дисдиадохокинез (неспособность выполнять быстрые и чередующиеся движения);
• • Мозжечковая атаксия сама по себе является просто симптомом и может не иметь одной четкой причины. Многие случаи поздней мозжечковой атаксии являются идиопатическими, что означает, что дегенерация мозжечка происходит без очевидной причины.
Иногда мозжечковая атаксия может иметь генетическое происхождение. Это известно как аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия и является результатом наследственных мутаций в форме экспансии триплетных повторов в генах от SCA1 до SCA37. Мутации являются доминантными и, следовательно, могут легко передаваться.
Одной из частых причин мозжечковой атаксии является алкоголизм. При длительном злоупотреблении алкоголем напрямую повреждается мозжечок, что приводит к утрате возможности нормального функционирования.
Иногда мозжечковая атаксия у человека может быть результатом инфекции, которая вызывает воспаление в мозжечке, нарушая его способность нормально функционировать. Атаксия чаще вызывается вирусными инфекциями, такими как ветряная оспа, но также может быть вызвана бактериальными инфекциями, такими как болезнь Лайма. Это приводит к внезапному или острому приступу атаксии у ранее здорового пациента и гораздо чаще встречается у детей, чем у взрослых. Этот вид мозжечковой атаксии часто называют острой мозжечковой атаксией или острой постинфекционной атаксией.
Как раковые, так и доброкачественные опухоли могут привести к мозжечковой атаксии, поражая структуру мозжечка, оказывая на него давление или вызывая его воспаление,
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная система состоит из внутреннего уха и слуховых проходов. Они “считывают” движения головы и поддерживают баланс и пространственную ориентацию. При поражении нервов вестибулярной системы могут возникнуть:
• затуманенное зрение и другие проблемы с глазами;
• тошнота и рвота;
• шатающаяся походка;
• головокружение.
Корковая атаксия
Мозжечковая Пьера-Мари атаксия
Атаксия-телеангиэктазия
Пациенты с атаксией-телеангиэктазией, как правило, имеют большое количество белка, называемого альфа-фетопротеином (АФП), в крови. У пациентов с атаксией-телеангиэктазией часто ослабленная иммунная система, и у многих развиваются хронические легочные инфекции. У них также повышен риск развития рака, особенно рака кроветворных клеток (лейкоза) и рака клеток иммунной системы (лимфомы). Атаксия-телеангиэктазия неизлечима, хотя лечение может улучшить некоторые симптомы. Эти методы включают физическую и логопедическую терапию, а также терапию дефицита иммунной системы и изменение питания.
Семейная атаксия Фридрейха
Большинство людей с атаксией Фридрейха начинают испытывать признаки и симптомы расстройства в возрасте от 5 до 15 лет. Плохая координация и равновесие часто являются первыми заметными признаками.
Диагностика атаксии
Цели диагностики атаксии двояки: выяснить, что может быть причиной симптомов, и исключить другие условия, которые их вызывают. Процесс обычно начинается с тщательной оценки текущего состояния здоровья, семейной истории атаксии, лекарств, которые принимает пациент, и текущих симптомов.
Общий и неврологический осмотры являются неотъемлемой частью диагностики атаксии. Полное неврологическое обследование, включая психическое состояние, черепно-мозговые нервы и обследование мозжечка, имеет решающее значение. Степень и уровень функциональной нетрудоспособности можно оценить с использованием таких систем оценки, как Международная шкала оценки атаксии, краткая шкала оценки атаксии, а для пациентов с атаксией Фридрейха— шкала оценки атаксии Фридрейха.
Лабораторные исследования
Назначение лабораторных анализов необходимо для диагностики конкретных причин атаксии. Обычно назначается общий и биохимический анализы крови, а также генетические исследования (ДНК-диагностика). Могут потребоваться анализы крови на дефицит конкретных веществ (например, витаминов), а также на токсины.
Визуализация головного мозга включает компьютерную томографию в качестве начального исследования, но магнитно-резонансная томография (МРТ) имеет решающее значение для визуализации структурных повреждений, инсультов и врожденных или приобретенных аномалий. Визуализация спинного мозга с помощью МРТ показана при подозрении на поражение позвоночника.
Для диагностики некоторых видов атаксии назначают электроэнцефалограмму головного мозга.
Осложнения атаксии
Наряду с атаксией возникает несколько сопутствующих заболеваний, наиболее распространенными из которых являются:
• Сколиоз.
• Гипертрофическая кардиомиопатия: это утолщение стенок сердца, состояние, наблюдаемое почти в половине случаев атаксии.
• Развитие аномально высокого свода стопы, которое наблюдается примерно в одном из трех случаев.
• Диабет: генетические мутации, вызывающие атаксию Фридрейха, предрасполагают к диабету.
• Переломы костей: из-за влияния атаксии на равновесие и координацию она может вызывать падения и повышать риск переломов костей.
• Потеря слуха. Аномалии внутреннего уха, связанные со спиноцеребеллярной атаксией, могут влиять на потерю слуха и вызывать глухоту.
• Потеря зрения: повреждение нерва (невропатия), связанное с атаксией Фридрейха, может поражать зрительный нерв глаза, серьезно ухудшая зрение.
• Депрессия: Жизнь с прогрессирующим состоянием, таким как атаксия, также может повлиять на психическое здоровье, что приводит к увеличению вероятности развития клинической депрессии.
Лечение атаксии
Наследственная атаксия неизлечима. Однако приобретенные атаксии можно лечить путем устранения основного заболевания. Лечение атаксии направлено на купирование симптомов и улучшение качества жизни. Лекарства могут помочь предотвратить или уменьшить симптомы. Физическая и логопедическая терапия могут помочь укрепить мышцы или улучшить речь.
Прогноз при атаксии
Прогноз во многом зависит от типа и причины атаксии. Пациенты с прогрессирующей атаксией могут страдать от ухудшения симптомов с годами и нуждаются в симптоматическом лечении. Наследственная атаксия часто связана с не сокращенной продолжительностью жизни, однако некоторые люди доживают до пятого или шестого десятка. Тяжелые формы могут привести к смерти в детском возрасте.
Если причина носит приобретенный характер, например атаксия, вызванная алкоголем или лекарствами, необходимо лечить основную причину и устранять провоцирующие факторы для улучшения прогноза.
Профилактика атаксии
Хотя многие виды атаксии невозможно предотвратить, существуют эффективные стратегии, снижающие частоту и тяжесть симптомов. Как и в случае лечения, стратегии профилактики зависят от конкретных случаев и могут включать:
• Прием добавок витамина Е, В12 и других в случаях дефицита витаминов.
• Отказ от алкоголя.
• Обеспечение достаточной физической активности и физических упражнений.
• Управление диетой и обеспечение получения достаточного количества питательных веществ.