Поздняя мозжечковая атаксия лечение

Причины мозжечковой атаксии

Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.

Симптомы мозжечковой атаксии

Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией. Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование. Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности. В некоторых случаях возникает титубация — низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.

Диагностика

С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография. При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.

Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.

Лечение мозжечковой атаксии

Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.

Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.

Екатерина, Волгоград

Здравствуйте! Помоги пожалуйста в нелегком вопросе здоровья с моим братом!
Брату 32 года. Года три назад у него появилась неустойчивость в ногах. Сначало началось все с вставаний с кровати с утра, затем перешло в спускании и поднятии по лестнице, сейчас же он при ходьбе обычной испытывает неуверенность в ногах и слабость, в связи с чем он при ходьбе ноги немного шире обычного расставляет. К этому в последний год прибавилась нечеткая речь. Все эти внешние показатели не особо видны окружающим, но вот мне, у которой точно так же болел когда-то папа и дядя ( у них это после 40-50лет началось) очень даже заметно, особенно когда с ним по телефону говорю.
Долгое время консультировались у врачей ( неврологи, хирурги, флебологи и тд), но все говорили что ничего страшного нет, тем временем становится все хуже.
Когда то папе ставили диагноз ( опять -таки на основании симптомов,а не обследований) позднюю мозжечковую атексию. Понимая, что это скорее наследственное, я запаниковала и начала искать специалистов, кто смог бы точно диагностировать его "болячку" и ответить на мои вопросы: так ли это поздняя мозжечковая атексия, наследственная ли она, лечится ли она ( если нет, то как бы ее приостановить или замедлить), могу ли я для своих детей быть носителем ее?)
В итоге брат лежал в больнице, делали МРТ ГМ ( незначит.изменения в лобной части, но не в мозжечке, а именно: единич.очаг глиоза левой лобной части), триплексное сканирование экстракраниального отдела брахиоцеф.артерий (патологий не выявлено), биохим.анализы ( кальций, калий,холестерол,триглицерин,холестерины -все в норме),ЭКГ (норма, хотя когда-то в армию даже не взяли его из-за какого-то порока сердца), МРтомограмма пояснично-крестц.отдел позв-ка ( протрузии межпозв.дисков L3-S1, остеохондроз ПКОП), дуплексное скан-ие вен нижн.конечностей (варикоз, СФС справа), рентген позвоночника ( норма).
Генетический анализ на выявленип поздней мозжечковой атексии не делается в России, поэтому были сделаны анализы на все похожие возможные по симптоматике генетич.анализы, в рез-те чего были исключены такие диагнозы, как: Краббе, Помпе, Фабри, Гоше, Нимана-Пика тип В, МПС I типа.
После обследования в больнице врачи прописали пирацетам, винпоцетин, цианкобаламин, массаж и ЛФК и сказали идите делать инвалидность, поставив тот самый диагноз ( позд.мозжечк.атексия). В инвалидности нам отказали, так как он сам себя пока обслуживает. Пролечившись конечно же улучшений не было.
По итогам консультации с главным неврологом региона нам было сказано, что на позд.мозж.атексию это особо не похоже, и направили нас в Москву в научн.неврологич.центр, куда мы и собираемся конечно.
Уважаемые специалисты, пожалуйста, подскажите как быть и похожа ли наша картина на тот диагноз который нам ставят пока, но под вопросом?
У меня сложилось мнение что скорее всего это и есть тот диагноз ( я знаю что он не лечится и приостанавливать его фактически не возможно, нт хочется быть увереной), просто у брата он мог в таком более раннем врзрасте чем у папы и дяди ( 45-55лет) выявиться, так как этому могли спровоцировать его детская травма ( упал с тележки вниз головой и было сотрясение, но он не лежал как положено, а бегал) и то, что он переболел 10лет назад гепатитом В.
Еще интересует могу ли я как то быть предрасположена к этой болезни ( но это вопос наверно к генетикам скорее)?
Брат сейчас работает и живет полной жизнью, но ему становится хуже.., поэтому хочу ему помочь и впринципе разобраться в постановке точного диагноза.
Беспокоит так же вопрос: если это тот самый диагноз, то почему МРТ не показывает изменений в мозжечке? Или диффузные изменения мозжечка видны на МРТ уже на поздних стадиях развития?
И последний вопрос: подскажите какие еще анализы или обследования стоит нам пройти помимо тех что уже пройдены, чтобы приблизиться к более точному диагнозу?
Заранее огромное спасибо!

Вопрос закрыт

Определение болезни. Причины заболевания

Мозжечковая атаксия Атаксия является симптомом поражения нервной системы, а не самостоятельным диагнозом.

Причины мозжечковой атаксии

Мозжечковая атаксия возникает при повреждении различных структур мозжечка: тела, или червя, — срединной структуры, и полушарий — боковых областей. При повреждении тела мозжечка развивается туловищная, или статико-локомоторная, атаксия, при повреждении полушарий мозжечка — динамическая, или атаксия конечностей.

Выделяют острые и хронические причины мозжечковой атаксии.

К острым причинам относятся:

• черепно-мозговая травма;

• инфекции (при энцефалите, менингоэнцефалите, нейросифилисе, абсцессе мозжечка, ВИЧ-инфекции, токсоплазмозе);

• отравление токсическими веществами и лекарствами, например этанолом, тяжёлыми металлами, в том числе ртутью, нейролептическими и химиотерапевтическими препаратами;

• повышение температуры из-за работы или пребывания в жарком климате, а также при лихорадке, вызванной инфекцией (при ОРВИ, пневмонии, пиелонефрите, абсцессе);

Хронические причины:

• опухоли мозжечка (медуллобластома, встречающаяся в основном у детей и подростков, астроцитома, гемангиобластома и невринома слухового нерва);

• врождённая патология мозжечка (гипоплазия, дисплазия);

• наследственные заболевания с поражением мозжечка (атаксия Пьера Мари, атаксия Фридрейха, болезнь Вильсона — Коновалова);

• хронические интоксикации (алкоголем, барбитуратами, нейротоксическими и психотропными препаратами);

• нейродегенеративные заболевания (мультисистемная атрофия, в редких случаях атаксией может сопровождаться деменция);

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы мозжечковой атаксии

При повреждении полушарий мозжечка возникают следующие симптомы:

• промах при попытке с закрытыми глазами указательным пальцем коснуться кончика носа;

• интенционный тремор — усиление дрожания рук или ног при выполнении целенаправленного действия, особенно в завершающую фазу движения;

• микрография — уменьшение и заострение почерка;

• скандированная речь — монотонная, с ударением на каждом слоге, без чёткой интонации и музыкальности .

Повреждение мозжечка может сопровождаться и чаще всего сопровождается развитием нистагма, но этот симптом не всегда возникает при атаксии.

Патогенез мозжечковой атаксии

Мозжечок — это основной орган, отвечающий за равновесие, координацию и плавность движений. Это достигается благодаря его многочисленным нейронным связям с другими структурами мозга: моторной корой в лобных долях, стволом головного мозга, спинным мозгом, таламусом и многими другими областями мозга.

Мозжечок получает информацию от чувствительных, двигательных и вестибулярных систем, сопоставляет параметры желаемого и совершаемого движения и вносит необходимые поправки. В результате двигательные зоны головного и спинного мозга могут активироваться или деактивироваться. Благодаря этому, движения становятся плавными и скоординированными. Так, мозжечок позволяет одновременно активировать одни мышцы и расслабить другие, чтобы, например, согнуть руку в локте.

Вся работа мозжечка происходит на подсознательном уровне.

При медленно прогрессирующих заболеваниях, особенно в молодом возрасте, возможна функциональная компенсация — часть работы мозжечка могут выполнять другие структуры головного мозга. Однако функции восстановятся только частично и незначительно. При остром повреждении мозжечка, например при ишемическом инсульте, компенсаторные возможности снижаются и требуется длительная реабилитация .

Классификация и стадии развития мозжечковой атаксии

Атаксии классифицируют по происхождению, течению, отношению к движению и топическому происхождению, т. е. по тому, работа какого анализатора нарушена.

По топическому поражению:

• Мозжечковая атаксия — возникает при повреждении мозжечка.

• Вестибулярная атаксия — связана с повреждением вестибулярного анализатора, например внутреннего уха или вестибулярного нерва. Проявляется головокружением, тошнотой, трудностями при ходьбе по прямой линии.

• Сенситивная, или заднестолбовая, атаксия — развивается при повреждении структур, отвечающих за глубокую чувствительность; при такой атаксии пациент не может выполнить простые действия без зрительного контроля. Чаще всего возникает при полинейропатии (диабетической, алкогольной или любой другой), повреждении нейронов при сифилисе или фуникулярном миелозе — поражении спинного мозга из-за дефицита витамина В12.

• Лобная, или корковая, атаксия — связана с повреждением лобных долей или лобно-мосто-мозжечкового пути. Проявляется неуверенностью и шаткостью походки.

• Психогенная атаксия (псевдоатаксия) — не связана с органическим повреждением нервной системы.

По отношению к движению:

• статическая атаксия (атаксия туловища, статико-локомоторная атаксия)

• динамическая (атаксия конечностей)

По течению:

• острая атаксия — встречается при острых состояниях или заболеваниях, например при инсульте, черепно-мозговой травме и инфекциях;

• подострая атаксия — развивается в течение нескольких дней или недель, например при эндокринной недостаточности, опухолях мосто-мозжечкового угла, энцефалопатии Вернике, передозировке нейролептическими или химиотерапевтическими препаратами;

• хроническая атаксия — протекает длительное время, может сопровождать пациента всю жизнь; к этой форме относятся наследственные атаксии, хроническая интоксикация токсическими веществами (ртутью, свинцом), медленно растущие опухоли мозжечка, рассеянный склероз (чаще вторично-прогрессирующее течение);

• пароксизмальная эпизодическая атаксия — развивается при заболеваниях, симптомы которых могут ослабевать со временем, например при транзиторной ишемической атаке и рассеянном склерозе (периоды обострения сменяются периодами полного или частичного восстановления, т. е. ремиттирующе-рецидивирующее течение).

По происхождению:

• Наследственная атаксия — связана с генетическими мутациями. Диагностируется на основании истории болезни пациента, его кровных родственников и данных генетического исследования.

• Приобретённая атаксия

Осложнения мозжечковой атаксии

На более поздних сроках или при острой форме болезни человек может долго лежать в постели, в результате могут появиться пролежни. Как правило, такие пациенты нуждаются в постоянном уходе .

Диагностика мозжечковой атаксии

Атаксия — это не самостоятельное заболевание, а лишь один из симптомов основного диагноза. Определить её форму и причину можно только при посещении врача-невролога. Доктор соберёт анамнез (историю болезни), проведёт физикальный осмотр, оценит неврологический статус, может назначить инструментальные и лабораторные обследования.

Сбор анамнеза

При сборе анамнеза врач обратит внимание на продолжительность атаксии, уточнит, чем сопровождался её дебют, например каким-либо событием, заболеванием или приёмом лекарств (особенно антиконвульсантов, барбитуратов, снотворных, антиконвульсантов и противоэпилептических препаратов).

Также следует рассказать доктору о подобных состояниях у кровных родственников, о своём месте работы, особенно важно упомянуть о контакте с тяжёлыми металлами, такими как ртуть и свинец.

Если есть документы о диагностированных заболеваниях и других результатах обследований, можно показать их врачу напрямую или открыть доступ к своей электронной медкарте.

Осмотр

Врач внимательно осмотрит пациента, так как существуют болезни, при которых атаксия сочетается с другим синдромом. Также доктор обратит внимание на походку пациента и устойчивость и проведёт специальные пробы.

Атаксия проявляется промахом при следующих пробах:

• пальценосовой пробе — попытке с закрытыми глазами коснуться указательным пальцем кончика носа;

• пальце-пальцевой пробе — попытке поднять руки и коснуться своими указательными пальцами указательных пальцев врача, сначала с открытыми глазами, а затем — с закрытыми;

• пяточно-коленной пробе — лёжа на кушетке с закрытыми глазами пациент поднимает ногу и пытается дотронуться пяткой до колена другой ноги.

Промах при атаксии сочетается с интенционным тремором — усилением дрожания рук или ног при выполнении целенаправленного действия, особенно когда оно завершается. Только промах, когда пациент вместо носа специально дотрагивается до щеки, глаза или подбородка, — признак психогенных расстройств.

Лабораторная диагностика

Лабораторная диагностика включает:

• Генетические тесты — позволяют исключить основные формы наследственных атаксий. В основном проводятся детям. У взрослых чаще возникают ненаследственные атаксии, поэтому генетическое тестирование показано только после неврологического осмотра, выполнения МРТ или КТ и исключения других возможных причин атаксии.

• Люмбальная пункция — проводится клиническое, микроскопическое и бактериологическое исследование ликвора. Позволяет исключить бактериальный менингит, менингоэнцефалит и нейросифилис. С помощью анализа ликвора методом ПЦР можно выявить цитомегаловирусную инфекцию

Лечение мозжечковой атаксии

При атаксии нужно лечить основное заболевание, которое проявляется этим симптомом.

При токсическом повреждении следует исключить попадание токсина в организм — например, перестать работать со ртутью или употреблять алкоголь, снизить дозировку психотропных препаратов и барбитуратов.

При выявлении инфекционного агента нужно лечить инфекцию, вызвавшую атаксию.

При наличии опухоли в задней черепной ямке может потребоваться нейрохирургическая операция.

При функциональных изменениях, например при инсульте, рассеянном склерозе или генетической форме атаксии, рекомендована вестибулярная реабилитация. Для неё успешно применяется стабилометрическая платформа с биологической обратной связью.

Она представляет собой неподвижную платформу с датчиками, которые измеряют силу, прилагаемую пациентом. Метод биологической обратной связи работает как «физиологическое зеркало» — на основании полученных данных он направляет пациента, чтобы тот контролировал и изменял физиологические реакции, например движения в суставах или опорную реакцию.

Прогноз. Профилактика

Прогноз определяется основным заболеванием, которое привело к возникновению атаксии:

• при токсической форме прогноз, как правило, благоприятный, если прекратится интоксикация;

• при опухолях проявления атаксии уменьшаются после нейрохирургической операции, но прогноз зависит от основного заболевания: расположения, размера, характера, степени злокачественности опухоли и объёма вмешательства;

• при нейродегенеративных заболеваниях прогноз зависит от течения основного заболевания, своевременности, корректности терапии и приверженности пациента лечению;

• при синдроме Миллера Фишера прогноз атаксии всегда благоприятный .

Профилактика атаксии

Чтобы не допустить развития атаксии, нужно стараться предотвратить развитие основного заболевания. Способов профилактики генетических, нейродегенеративных и демиелинизирующих болезней не существует, но другие атаксии можно предупредить.

Для этого следует:

• носить шлем и защитное снаряжение в тех случаях, когда есть риск травм головного мозга;

• отказаться от употребления наркотиков и алкоголя;

• избегать токсичных веществ (например, ртути и свинца) ;

• своевременно диагностировать и лечить инфекции (например, ВИЧ и токсоплазмоз);

---

Информация получена с сайтов:

, , ,