Хоккейную общественность огорчило сообщение, пришедшее из Екатеринбурга: юный игрок команды «Авто-Спартаковец-2012» Лев Лю-Шан-Ся тяжело болен. Врачи поставили страшный диагноз: инфильтративная опухоль мозга, пирамидно-мозжечковая недостаточность, бульбарный синдром.
9-летнему Лёве срочно нужно дорогостоящее лечение, которое можно провести только в Израиле. Родителям мальчика необходимо срочно собрать 150 тысяч долларов, и это вынудило их обратиться за помощью к тем, кто неравнодушен к чужой беде.
Федерация хоккея России приняла участие в сборе требуемых для продолжительного лечения средств и призывает всех, у кого есть такая возможность, оказать Лёве посильную помощь.
Причины мозжечковой атаксии
Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.
Симптомы мозжечковой атаксии
Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией. Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование. Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности. В некоторых случаях возникает титубация — низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.
Диагностика
С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография. При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.
Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.
Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.
Лечение мозжечковой атаксии
Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.
Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.
Мозжечок состоит из 3 частей:
• Архицеребеллум (вестибулоцеребеллум): включает в себя клочково-узелковую долю, которая расположена срединно. Архицеребеллум обеспечивает поддержание равновесия и координацию движений глаз, головы и шеи, и тесно связан с вестибулярными ядрами.
• Срединно расположенный червь (палео-церебеллум):
• Латерально расположенные полушария мозжечка (неоцеребеллум): они ответственны за контроль быстрых и точно скоординированных движений в конечностях, преимущественно рук и кистей.
В настоящее время все больше исследователей сходится во мнении, что наряду с координацией мозжечок контролирует и некоторые аспекты памяти, обучения и мышления.
Атаксия является наиболее характерным признаком поражения мозжечка, однако могут наблюдаться и иные моторные симптомы (см. таблицу Признаки поражения мозжечка [Signs of Cerebellar Disorders] Симптомы поражения мозжечка ).
Таблица
Этиология мозжечковых расстройств
Самыми распространенными причинами расстройств мозжечка являются
Врожденные пороки
Такие пороки развития почти всегда являются спорадическими и часто входят в состав сложных синдромов (например, аномалия Денди–Уокера Этиология Гидроцефалия развивается из-за накопления избыточного количества спинномозговой жидкости, вызывая расширение желудочков головного мозга и/или повышение внутричерепного давления. Первые проявления... Прочитайте дополнительные сведения
Врожденные пороки развития манифестируют в самом начале жизни и не прогрессируют с возрастом. Симптомы, которыми они проявляются, зависят от пораженных структур; при этом, как правило, всегда наблюдается атаксия.
Наследственные атаксии
Наследственные атаксии могут иметь как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный типы наследования. К аутосомно-рецессивным атаксиям относятся атаксия Фридрейха (наиболее распространенная), атаксия-телеангиэктазия, абеталипопротеинемия, атаксия с изолированным дефицитом витамина Е, церебротендинозный ксантоматоз.
Приобретенные состояния
, воздействия токсинов, или же они могут иметь идиопатический характер. Системные заболевания включают в себя алкоголизм Токсичность алкоголя и синдром отмены Алкоголь (этанол) является депрессантом центральной нервной системы. Большие количества быстро потребляемого алкоголя могут вызвать угнетенное дыхание, кому и смерть. Большое количество хронически... Прочитайте дополнительные сведения (алкогольная мозжечковая дегенерация), дефицит тиамина, целиакию Целиакия Целиакия - иммунологически опосредованное заболевание, развивающееся у генетически предрасположенных лиц и обусловленное непереносимостью глютена, что приводит к воспалению слизистой оболочки... Прочитайте дополнительные сведения
К токсинам, которые могут стать причиной дисфункции мозжечка, относятся оксид углерода Отравление угарным газом Отравление угарным газом (СО) вызывает острое развитие таких симптомов, как головная боль, тошнота, слабость, стенокардия, одышка, потеря сознания, судороги и кома. Психоневрологические симптомы... Прочитайте дополнительные сведения , тяжелые металлы, литий, фенитоин и некоторые виды растворителей. Дисфункцию мозжечка и атаксию могут вызвать токсичные уровни некоторых препаратов (например, противосудорожных, седативных в высоких дозах).
возникает в качестве паранеопластического синдрома у больных с раком молочной железы, раком яичников, мелкоклеточным раком легкого или другими солидными опухолями. Мозжечковая дегенерация может предшествовать выявлению опухоли на несколько недель, месяцев или даже лет. Аутоантитела Anti-Yo, называемые в настоящее время PCA-1 (антителами к клеткам Пуркинье тип 1) являются циркулирующими антителами, которые обнаруживается в сыворотке или спинномозговой жидкости у некоторых пациентов, особенно у женщин, больных раком молочной железы или раком яичников.
• Cook A, Giunti P: Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 124 :19–30, 2017. doi: 10.1093/bmb/ldx034
Диагностика поражения мозжечка
• Клиническая оценка
• Как правило, МРТ
• Иногда, генетические тесты
Необходимо провести нейровизуализацию, предпочтительно МРТ. В случае отягощенного семейного анамнеза проводится генетическое тестирование.
Лечение поражения мозжечка
• По возможности, этиологическое лечение
• Обычно только поддерживающее
Эффективным для краткосрочного лечения атаксии, вероятно, может быть рилузол 50 мг перорально каждые 12 часов. Некоторые исследования показывают, что амантадин может улучшить координацию движений, но в целом доказательств за или против лечения амантадином при атаксии недостаточно (
Некоторые системные заболевания (например, гипотиреоз, целиакия) и последствия токсического воздействия могут подвергаться коррекции; иногда хирургические вмешательства показаны для структурных поражений (опухоли, гидроцефалия). Однако лечение, как правило, только поддерживающее (например, упражнения для улучшения равновесия, осанки и координации; устройства, помогающие при ходьбе, приеме пищи и других повседневных делах).