• Основная информация
• Подробная информация
Информация об исследовании
Причиной заболевания является увеличение числа тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующем гене. Число повторов обратно пропорционально возрасту манифестации и прямо пропорционально скорости развития и тяжести заболевания. Характерен феномен антиципации- утяжеления клинических проявлений заболевания из поколения в поколение в пределах одной родословной.
Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (оливопонтоцеребеллярная атрофия 3 типа) прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, клинически характеризующееся церебеллярная атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна. Средний возраст манифестации - 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала заболевания варьирует как между семьями, так и внутри семьи. Основные клинические симптомы: офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, хорея, гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва.
В исследовании проводится определение количества повторов в гене ATXN7.
Как пройти исследование?
Подготовка к анализу: нет
Атаксический церебральный паралич (Атонически-астатическая форма ДЦП)
Атаксический церебральный паралич
МКБ-10
G80.4 Атаксический церебральный паралич
• Причины
• Патогенез
• Симптомы
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение атаксического церебрального паралича
• Консервативная терапия
• Реабилитация
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение
Причины
Атаксический церебральный паралич является полиэтиологическим заболеванием: в современной неврологии известно более 400 стрессовых факторов, нарушающих нормальное формирование нервной системы у плода. Ведущей причиной считается поражение мозговых тканей в разные периоды онтогенеза, проявляющееся полиморфными неврологическими симптомами. Предрасполагающие факторы повреждения структур ЦНС объединяются в следующие группы:
• Экстрагенитальные болезни матери. Вероятность рождения ребенка с ДЦП возрастает при наличии у беременной женщины хронических сердечно-сосудистых (артериальная гипертензия, пороки сердца, анемия), эндокринных патологий (сахарный диабет, дисфункция щитовидной железы, ожирение).
• Генетические аномалии. Для атаксической формы заболевания характерна связь с недифференцированными генетическими синдромами, которые появляются спорадически, либо возникают при семейной предрасположенности.
• Тератогенные факторы. Негативное влияние на формирование ЦНС оказывают внутриутробные вирусные инфекции, воздействие химических токсинов, неблагоприятная экологическая ситуация. Большое значение в механизме развития атаксического паралича имеет алкоголизм родителей, профессиональные вредности.
• Родовые травмы. До недавнего времени родовая асфиксия считалась главной причиной атактического церебрального паралича, но при детальном исследовании анамнеза было установлено, что у 75% детей присутствовали и другие факторы риска. Существенное значение в развитии ДЦП имеет внутричерепная родовая травма.
Патогенез
Тип изменений нервной ткани зависит от ведущей причины патологии. При хронической гипоксии плода угнетается синтез нуклеиновых кислот, нарушаются процессы миелинизации нервных волокон, снижается число нейронов. При родовых травмах происходит некроз церебральных тканей, внутримозговые кровоизлияния, расстройства кровообращения и ликвородинамики. Роль в патогенезе также играет ацидоз, гипогликемия, другие метаболические сдвиги.
Симптомы
Атаксический тип болезни манифестирует гипотонией мышц, из-за чего дети выглядят вялыми, их произвольные движения обеднены, зачастую наблюдается слабый крик, недостаточно активное сосание материнской груди. На фоне снижения мускульного тонуса постепенно появляются патологические установки предплечий и кистей рук, повышается напряжение приводящей мускулатуры бедер, мышц стоп.
Когда лобно-мосто-мозжечковый путь тотально поражен, отмечаются грубые расстройства психомоторных показателей: у новорожденных практически не развиваются функции сидения, стояния, ходьбы. У 15-20% больных возникает судорожный и гипертензионный синдром. У детей формируются грубая задержка психического и речевого развития: коэффициент интеллекта составляет от 20 до 50 единиц, что соответствует средней степени умственной отсталости.
Осложнения
Наиболее серьезными последствиями атаксического церебрального паралича являются грубые когнитивные расстройства (более 60% пациентов), эписиндром (35%), невротическая симптоматика (65%). Более 80% детей сталкиваются с астеническим синдромом, у 70% больных выявляются вегетативные дисфункции. Сопутствующие повреждения черепных нервов проявляются косоглазием, тугоухостью, псевдобульбарным синдромом.
Консервативная терапия
Медикаментозное лечение при атаксическом параличе носит ограниченный характер, поскольку пока не разработаны лекарства для предупреждения или уменьшения признаков заболевания. Препараты назначаются для ликвидации осложнений, замедления прогрессирования ДЦП. Всем больным показаны витаминно-минеральные комплексы, обладающие общеукрепляющим действием. Дифференцированная терапия, подобранная детским неврологом индивидуально для ребенка, включает:
• нейрометаболические препараты;
• ноотропы;
• средства для улучшения церебральной гемодинамики;
• дегидратанты;
• антиконвульсанты;
• антихолинэстеразные препараты.
Для устранения контрактур, восстановления подвижности в конечностях требуется помощь детских ортопедов. Применяются различные ортезы для придания телу физиологического положения: шины, лонгеты, воротники и валики. При осложненных формах поражения костно-мышечной системы рекомендованы ортопедические операции по стабилизации позы, вправлению вывихов, устранению деформаций конечностей.
Прогноз и профилактика
Комплекс профилактики детского церебрального паралича включает сохранение репродуктивного здоровья населения, тщательную подготовку пары к зачатию, предупреждение тератогенных воздействий на плод во время беременности. Немаловажную роль играет правильное ведение родов, исключение акушерского травматизма. Особое внимание уделяется беременным с экстрагенитальными патологиями либо уже имеющим детей с врожденными церебральными аномалиями.
Литература 1. Детский церебральный паралич: ранняя диагностика и восстановительное лечение/ С.А. Немкова// Лечащий врач. — 2016. — №5. 2. Современные представления о патогенезе детского церебрального паралича в обосновании внедрения программ его ранней диагностики и лечения/ Л.А. Анаева, Р.А. Жетишев// Кубанский научный медицинский вестник. — 2015. — №4. 4. Детские церебральные параличи (практическое пособие для врачей)/ Е.В. Онегин, О.Е. Онегина. — 2006. | Код МКБ-10 G80.4 |
Признаки заболевания
В Международной классификации болезни присвоен код G80.4. Согласно МКБ 10 атаксический церебральный паралич проявляется в форме мышечной гипотонии. Новорожденный пассивен, выглядят вялыми, не стремится двигаться самостоятельно. Слабый тонус мышц постепенно формирует повышенное напряжение мускулатуры бедер, стоп, других частей тела.
Часто ребенку требуются технические средства реабилитации.
Подборка товаров из нашего каталога
Сухожильные рефлексы важны при поддержании равновесия, периостальные позволяют реагировать на нагрузки, действующие на суставы и кости. Эти механизмы влияют на выбор и сохранение позы тела, контроль амплитуды, скорости, силы движений. У страдающих атаксическим параличом детей эти функции повышены, возникает гиперрефлексия.
Чтобы быть в курсе наших последних новостей, получать рекомендации и информацию о полезных статьях
Осложнения при АЦП
Изучая причины и симптомы ДЦП у новорожденных, врачи отмечают гипертензионный синдром. Для таких больных характерен пониженный тонус мышц, слабо выражен глотательный рефлекс. Ребенок с гипертензионными отклонениями может плохо реагировать на попытки кормления, отказываться от него.
Тяжесть изменений зависит от причин и симптомов ДЦП у детей, степени поражения мозжечка, способов лечения. Серьезные последствия атаксического состояния — невротические и когнитивные отклонения, связанные с познаванием, восприятием информации.
Церебральную патологию часто сопровождают вегетативные дисфункции. Еще одно проявление недуга — эписиндром, внешне схожий с эпилепсией, но связанный с иными причинами. Из-за него у маленьких пациентов внезапно возникают судорожные приступы.
Со временем усиливаются ограничения подвижности суставов, деформация стоп. Ортопедические патологии при осложнениях сочетаются с суставно-мышечными контрактурами. Двигательные дисфункции ограничивают возможности самообслуживания, вызывают трудности при обучении, социализации. Человек может чувствовать изоляцию, тревогу, депрессию.
Атаксический тип церебрального паралича влияет на координацию движений. Неврологическое заболевание проявляется как неустойчивость походки, дрожание конечностей, отставание в развитии речи. Осложнения АЦП связаны с астеническим и судорожным синдромами, когнитивными, вегетативными расстройствами. Лечение включает ортопедическую, медикаментозную помощь, комплексную реабилитацию.
Причины развития
Наиболее частой причиной патологии выступает хроническая недостаточность кровообращения в вертебробазилярной системе, которая может носить как врожденную, так и приобретенную форму.
Также повлиять на формирования состояния могут и такие болезни:
• атрофический процесс коркового вещества мозга;
• нормотензивная гидроцефалия;
• признаки атеросклероза;
• гипертоническая болезнь.
Первые признаки и симптомы
На начальной стадии заболевание проявляется следующей симптоматикой:
• частыми «мушками» перед глазами;
• головокружениями;
• шаткостью и изменением походки.
Диагностика
Для назначения грамотного лечения необходима комплексная диагностика. Кроме осмотра врача, больному назначаются такие лабораторные исследования, как общий анализ мочи, биохимический анализ крови, биопсия спинномозговой жидкости.
Для более точной картины проводятся инструментальные исследования:
• электроэнцефалограмма, помогает определить биоэлектрическую активность головного мозга;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография, обнаруживает опухолевые образования;
• реоэнцефалография, происходит оценка состояния сосудов;
• эхоэнцефалография, определяет состояние ликвора, дает возможность выявить гематомы, абсцессы, опухоли;
• ультразвуковое исследование позвоночника, проводиться с целью исключения сопутствующих патологий, которые способствуют сужению сосудов;
• рентген черепа и позвоночного столба.
В качестве дополнительной диагностики специалисты используют специальные экспресс-тесты: пальценосовая проба, проба Ромберга и коленопяточная.
Методы лечения
Основные препараты при вестибуло-атактическом синдроме это:
• Антиоксиданты,
• Средства, улучшающие мозговое кровообращение.
При хронической стадии ишемии, сопровождающей вестибуло-атактическим синдромом, лечение дополняют антидепрессантами, витаминами, физиотерапевтическими процедурами, сеансами гипноза, массажа, также рекомендуют специальную физкультуру и диеты. В более тяжелых случаях, это происходит редко, используется оперативное вмешательство, помогающее снизить спазм сосудов и улучшить кровообращение сосудов головного мозга.
ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ
• О заболевании
• Как вылечить
• Цены
• Специалисты
• О заболевании
• Цены
Синдром позвоночной артерии (СПА)Классификация
У дистонической стадии функциональный характер. При ишемическом варианте синдрома позвоночной артерии наблюдаются стойкие органические изменения.
Клинические варианты
Варианты течения СПА: Базилярная мигрень. Ведущие симптомы: головная боль в затылочной зоне, шум в ушах, многократная рвота центрального генеза. Головная боль начинается с «ауры» — появления тумана или мерцающих точек перед глазами.Вестибуло-атаксический синдром.
Синдром Барре-Льеу. Боль в затылочной области, иррадиирует в шею. Симптомы развиваются после поворотов головы, сна на неудобной подушке.
Вестибуло-кохлеарный синдром.
Офтальмический синдром.
Вегетативные расстройства. Пациент ощущает холод в конечностях, периодическую нехватку воздуха, приступы жара. Характерны колебания давления, эпизоды тахикардии, расстройства сна.
Синдром Унтерхарншайдта. Это эпизоды потери сознания при запрокидывании головы назад. Их длительность обычно небольшая.
Транзиторные ишемические атаки.
Дроп-атаки. Внезапная слабость во всех конечностях при запрокидывании головы.
Причины
Самые распространенные причины заболевания:• опухоли;
• врожденные костные аномалии развития;
• поражение симпатического артериального сплетения;
• сосудистые аномалии;
• атеросклероз;
• патология сосудистой стенки;
• тоническое напряжение мышц шеи.
Лечение
Метод лечения назначается в зависимости от причины заболевания. Назначаются противоотечные препараты, сосудистые средства, нейропротекторы и препараты, улучшающие обмен веществ в головном мозге, спазмолитики и миорелаксанты. При сдавлении сосудов позвонками пациентам показана иммобилизация шеи воротником Шанца, физиопроцедуры, ЛФК, массаж.Ф.И.О.*
Телефон *
ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ
30 лет
успешной работы
медицинских направлений
ежедневно оказываемых услуг
Наши специалисты
Андрей Андреевич
Морозов
Зав. отделением
Игорь Валерьевич
Колобов
Врач - невролог
Елена Викторовна
Барсукова
Врач - невролог
Мария Владимировна
Правдина
Врач - невролог
Наталья Владимировна
Константинова
Врач - невролог