Зачем сдавать этот анализ?
Исследование HLA-B27 особенно важно при диагностике болезни Бехтерева, потому что другие методы исследования не выявляют дегенеративные изменения тканей на ранних стадиях заболевания, из-за чего пациенты не могут получить лечение, способное замедлить разрушение сустава.
Врач может направить пациента на анализ при подозрении:
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому
Заказать анализ
Подробное описание исследования
Что такое система HLA
Система HLA (human leukocyte antigens, или главный комплекс гистосовместимости) — часть иммунной системы, состоящая из белков — лейкоцитарных антигенов.
Такие белки расположены на большинстве клеток организма. Они отвечают за распознавание чужеродных агентов: вирусов, бактерий, паразитов — и активацию иммунной системы для их уничтожения.
Систему лейкоцитарных антигенов кодируют гены HLA. У каждого человека есть уникальная унаследованная комбинация таких генов.
Анализ на HLA-B27 в диагностике аутоиммунных заболеваний
Некоторые антигены человеческих клеток схожи с антигенами патогенов. Поэтому иногда иммунная система по ошибке принимает собственные антигены за чужеродные и начинает их атаковать. Так развиваются аутоиммунные заболевания.
HLA-B27 — один из таких «похожих» антигенов — маркер аутоиммунных заболеваний, поражающих суставы.
Аутоиммунные заболевания, поражающие суставы:
• болезнь Бехтерева, или анкилозирующий спондилоартрит (хроническое воспалительное заболевание, характеризующееся поражением крестцово-подвздошных суставов и позвоночника);
• аутоиммунный увеит (воспаление сосудистой оболочки глаза) и иритит (воспаление радужной оболочки глазного яблока);
• псориатический артрит (хроническое воспалительное заболевание костно-суставной системы, которое развивается у пациентов с псориазом).
Люди с генетическим вариантом HLA-B27 имеют высокий риск развития перечисленных заболеваний в течение жизни.
Кроме того, HLA-B27 — один из маркеров воспалительных заболеваний кишечника — болезни Крона, язвенного колита.
В редких случаях HLA-B27 выявляют у пациентов с экземой, атопическим дерматитом, бронхиальной астмой.
Исследование HLA-B27 проводят для выявления предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям или для уточнения диагноза, если у человека появились симптомы поражения суставов: боль и скованность движений.
Особенности и преимущества методики
Амплификация и детекция осуществляется на анализаторе ДТ-96 ООО «НПО ДНК-технология».
• Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
• The general Practice guide to autoimmune disease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
• Москалев А.В., Рудой А.С., Цыган В.Н., Апчел В. Я. Аутоиммунные заболевания: диагностика и лечение. Руководство ГЭОТАР-Медиа, 2020. 288 страниц.
Заказать анализ
Технология выполнения
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция
Приказ МЗ РФ № 804н
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Доп.услуга 5 дней
150 бонусов
1 500 ₽
5 дней
Доп.услуга 0 ₽
1 500 ₽
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
• Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Правила взятия крови у детей:
Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.
Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.
Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического или ультразвукового исследования, массажа.
Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.
Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Не выявлено: низкий риск развития аутоиммунных патологий.
Выявлено:
Факторы, влияющие на результат исследования
Примерно у 5% здоровых людей, у которых никогда не разовьются ревматологические заболевания, определяется HLA-B27.
HLA-B27 — маркер наследственных форм спондилоартритов. У пациентов с приобретённым спондилоартритом маркер не определяется, в этом случае говорят о HLA-B27-негативном варианте болезни.
Референсные значения
Не выявлено: отсутствие HLA-B27.
Аналитические показатели
Специфичность метода — 95%-99%; Чувствительность метода — 99%.
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27»
HLA-B27 – основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.
Продукт гена HLA-B27 – антиген HLA-B27 – относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC, major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-й хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям.
Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%).
В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям.
Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы – особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.
С какой целью выполняют Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.
Подготовка
Правила подготовки к Молекулярно-генетическому исследованию HLA-B27
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
В каких случаях проводят Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27:
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата:
Тест качественный. Результат представляют в форме «обнаружен» или «не обнаружен».
Референсные значения
Аллель HLA-B27 гена MHC-I не обнаружен.
Трактовка результатов Молекулярно-генетического исследования HLA-B27
Положительно
При клиническом подозрении на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых: выявление HLA-B27 при наличии клинических проявлений, соответствующих данной группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза. Наиболее тесно ассоциирован с выявлением HLA-B27 анкилозирующий спондилит (90-95% пациентов). При других серонегативных артропатиях (в том числе псориатической) частота выявления HLA-B27 составляет 60-70%.
Отрицательно
Отсутствие HLA-B27 антигена значительно снижает вероятность диагноза «серонегативная спондилоартопатия».
Документы к заполнению
Генетическое типирование антигена HLA B27 — генетическое исследование на предрасположенность к развитию аутоиммунных заболеваний и риска развития болезни Бехтерева и других связанных серонегативных спондилоартропатий, в ходе которого с помощью ПЦР определяется аллель HLA-B27 серонегативных спондилоартропатий.
Исследование на носительство антигена тканевой совместимости HLA-В27 (гена предрасположенности к анкилозирующему спондилиту), является важным аргументом в пользу диагноза болезни Бехтерева. Считается, что появление HLA-В27 возможно более чем в 90% случаев при болезни Бехтерева и синдроме Рейтера (около 70%).
Антиген HLA-B27
Продукт гена HLA-B27 — антиген HLA-B27 — относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям.
Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%).
В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями.
Серонегативные спондилоартропатии
Серонегативные спондилоартропатии — это группа воспалительных ревматических заболеваний. К ним относится анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям.
Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы — особенностей конформационной укладки тяжёлых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов, подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.
Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.
Венозная кровь:
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
• Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Дифференциальная диагностика ранних артритов у детей и взрослых.
Диагностика анкилозирующего спондилита.
Диагностика псориатического артрита.
Диагностика реактивного артрита.
Диагностика Синдрома Рейтера.
Диагностика артритов при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующего увеита, ювенильного ревматоидного и псориатического артритов, анкилозирующего спондилита.
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Стоимость
1 900 руб
Дополнительно оплачивается:
Срок выполнения: до 9 раб. дн.