HLA b27 обнаружен что это значит


Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27»

HLA-B27 – основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.

Продукт гена HLA-B27 – антиген HLA-B27 – относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC, major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-й хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям. 

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%). 

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям. 

Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы – особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.

С какой целью выполняют Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27

Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Подготовка

Правила подготовки к Молекулярно-генетическому исследованию HLA-B27

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27:

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: 

Тест качественный. Результат представляют в форме «обнаружен» или «не обнаружен». 

Референсные значения

Аллель HLA-B27 гена MHC-I не обнаружен.

Трактовка результатов Молекулярно-генетического исследования HLA-B27

Положительно

При клиническом подозрении на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых: выявление HLA-B27 при наличии клинических проявлений, соответствующих данной группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза. Наиболее тесно ассоциирован с выявлением HLA-B27 анкилозирующий спондилит (90-95% пациентов). При других серонегативных артропатиях (в том числе псориатической) частота выявления HLA-B27 составляет 60-70%. 

Отрицательно

Отсутствие HLA-B27 антигена значительно снижает вероятность диагноза «серонегативная спондилоартопатия».

Документы к заполнению



Описание исследования

Антиген HLA-B27 – это специфический белок, выявляемый на поверхности иммунных клеток. Являясь частью главного комплекса гистосовместимости, он отвечает за различные реакции иммунной системы человека. Присутствие HLA-B27 связывают с повышенной вероятностью развития заболеваний, входящих в группу серонегативных спондилоартритов (хронических воспалительных ревматических заболеваний, имеющих общую клинико-рентгенологическую картину, при которых в патологический процесс вовлекается осевой скелет, а ревматоидный фактор в крови отсутствует).

Частота выявления антигена HLA-B27 при различных заболеваниях следующая:

• анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева) – 90-95%;

• реактивный артрит (синдром Рейтера) – 75%;

• псориатическая артропатия – 50-60%;

• ювенильный анкилозирующий спондилоартрит – 80-90%;

• энтеропатический артрит – 60-90%;

• прочие болезни суставов (септический, ревматоидный артрит, подагра) – 7-8%.

Целью определения HLA-B27 является:

1. Диагностика раннего анкилозирующего спондилоартрита. Характерной особенностью данного заболевания является наличие при проведении рентгенологических исследований признаков сакроилеита – воспаления крестцово-подвздошного сустава. Однако его развитие происходит в течение нескольких лет. Поэтому отсутствие признаков сакроилеита может стать причиной невнимания к пациенту со стороны ревматолога. Наличие в крови антигена HLA-B27 является показателем необходимости обследования пациента узким специалистом.

2. Боль в спине воспалительного характера при отсутствии радиологических признаков наличия сакроилеита.

3. Обследование пациентов с асимметричным олигоартритом.

4. Прогнозирование осложнений ревматоидного артрита.

Наличие HLA-B27 также может быть показателем повышенного риска внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита, в частности таких заболеваний как:

• острый передний увеит (воспаление радужки, цилиарного тела и сосудистой оболочки глаз);

• недостаточность клапана аорты (порок сердца, характеризующийся обратным током крови из аорты в левый желудочек вследствие неправильного закрытия створок аортального клапана);

• острый лейкоз (онкологическое заболевание крови);

• IgA-нефропатия (иммунокомплексный гломерулонефрит);

• псориаз (хроническое неинфекционное заболевание, поражающее чаще всего кожу).

У носителей антигена HLA-B27 гораздо выше вероятность заражения туберкулезом и малярией. Однако, с другой стороны, антиген выполняет своеобразную защитную функцию, несколько облегчая течение гриппа, инфекционного мононуклеоза, герпес-вирусной инфекции 2 типа, гепатита С, ВИЧ-инфекции.

Хотя наличие атигена HLA-B27 ассоциируют с риском развития спондилоартритов, это не всегда соответствует действительной степени вероятности появления заболевания у конкретного пациента – по имеющимся данным носителями антигена являются порядка 7-8% здоровых людей европейской популяции. Возможен и обратный вариант: диагноз «анкилозирующий спондилоартрит» может быть поставлен при отсутствии носительства HLA-B27.В этом случае заболевание определяют как HLA-B27-негативное.

Выявление антигена HLA-B27 может проводиться различными лабораторными методами диагностики, например иммуноферментным анализом, методом проточной цитометрии. В рамках данного исследования применяется молекулярно-биологический метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.

Подготовка к исследованию

Забор крови рекомендуется проводить утром натощак.

Общие рекомендации:

• накануне исследования желательно воздержаться от физических и психологических перегрузок;

• по согласованию с лечащим врачом необходимо прекратить прием препаратов, которые могут исказить результаты тестирования;

• не рекомендуется проводить забор крови после физиопроцедур, УЗИ, инструментального, мануального исследований, гастроскопии, кольпоскопии, биопсии и прочих манипуляций;

• непосредственно перед отбором пробы желательно 10-15 минут провести в спокойствии.

Показания к исследованию

Тестирование предназначено:

Интерпретация исследования

Данное тестирование является качественным. Ответ выдается в одной из формулировок «обнаружено» или «не обнаружено».

Референсное значение: HLA-B27 не обнаружен.

Интерпретация результата

Положительный ответ при подозрении на серонегативные спондилоартропатии: наличие HLA-B27 в совокупности с клиническими проявлениями, характерными для данной группы ревматических болезней, является показателем высокой вероятности подтверждения данного диагноза. Чаще всего HLA-B27 выявляется у пациентов с алколизирующим спондилитом. Частота выявления HLA-B27 при других серонегативных артропатиях составляет 60-70%.

Отрицательный ответ: если HLA-B27 не выявлен, вероятность наличия серонегативной артропатии значительно снижается.

Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:

Ф.И.О.: Иванов Иван Ивановичм Год рождения:

Дата исследования:

Исследование

Результат

Нормы интерпретации

Примечание

ПЦР

HLA В27

обнаружено

не обнаружено


Литература:

1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.

2. The general Practice guide to autoimmune desease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.



Что такое тест HLA-B27?

Человеческий лейкоцитарный антиген B27 (HLA-B27) - это белок, расположенный на поверхности белых кровяных клеток. Тест HLA-B27 - это анализ крови, который идентифицирует белки HLA-B27. Человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) представляют собой белки, которые обычно находятся в лейкоцитах. Эти антигены помогают нашей иммунной системе определить различия между здоровыми тканями организма и инородными агентами, которые могут вызвать инфекцию. Хотя большинство HLA защищают ваш организм от вреда, HLA-B27 является специфическим типом белка, который способствует дисфункции иммунной системы. Присутствие HLA-B27 на белых кровяных клетках может привести к тому, что наша иммунная система атакует здоровые клетки. Это может привести к аутоиммунному заболеванию или иммуноопосредованному заболеванию, такому как ювенильный ревматоидный артрит или анкилозирующий спондилит.

Присутствие HLA-B27 связано с определенными аутоиммунными и иммуноопосредованными заболеваниями, включая:

• анкилозирующий спондилит, который вызывает воспаление костей в позвоночнике

• реактивный артрит, который вызывает воспаление суставов, уретры и глаз, а иногда и поражение кожи

• ювенильный ревматоидный артрит

• увеит, который вызывает отек и раздражение в среднем слое глаза

Врач может назначить тест на HLA-B27 для мониторинга прогрессирования этих и других аутоиммунных заболеваний.

Для людей с определенными симптомами тест HLA-B27 может использоваться вместе с другими анализами крови и мочи для подтверждения диагноза аутоиммунного заболевания. Симптомы, которые могут побудить врача назначить тест, включают:

• боль в суставах

• скованность или отек позвоночника, шеи или груди

• воспаление суставов или уретры, сопровождаемое поражением кожи

• повторяющееся воспаление в глазах

Врач может заказать тесты на антиген HLA, в том числе тесты на HLA-B27, когда вы проходите пересадку почки или костного мозга. Эти тесты могут быть использованы для определения соответствия между вами и донором.

Как проводится тест?

Тест HLA-B27 включает стандартное взятие крови. Никакой специальной подготовки не требуется. Тем не менее, поговорите с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам прекратить прием каких-либо лекарств до забора крови.

Как результаты интерпретируются?

Отрицательный тест указывает на отсутствие HLA-B27 в вашей крови.

Если тест положительный, это означает, что в вашей крови присутствует HLA-B27. Хотя положительный результат может быть причиной для беспокойства, присутствие антигена не всегда означает, что будет развиваться аутоиммунное расстройство.

Анализ крови HLA-B27 является одним из этапов диагностики потенциального аутоиммунного расстройства. Ни положительные, ни отрицательные результаты теста не должны восприниматься как подтверждение того, у вас аутоиммунное заболевание или нет. Окончательный диагноз аутоиммунного расстройства может быть сделан только на основе ваших симптомов и результатов всех анализов крови и диагностических исследований.


Информация получена с сайтов:
, , ,