HLA b27 обнаружен что это



HLA B27 – это ген, который кодирует белок, необходимый для работы иммунной системы. Анализ HLA B27 – это кровяной тест, который помогает выявить наличие этого гена у пациента. Известно, что наличие HLA B27 связано с развитием ряда заболеваний, связанных с иммунной системой, таких как ревматоидный артрит, болезнь Крона, анкилозирующий спондилит и др.

Для проведения анализа HLA B27 необходима кровь пациента, которая затем отправляется в лабораторию. Результаты теста могут быть готовы через несколько дней. Положительный результат означает наличие гена HLA B27 у пациента, что может указывать на возможность развития заболеваний, связанных с иммунной системой.

Показаниями к проведению анализа HLA B27 могут быть симптомы, указывающие на наличие заболеваний, связанных с иммунной системой, такие как боли в суставах, ограничение движения суставов, боли в спине и др. Также анализ может быть назначен при наличии родственников с диагностированными заболеваниями, связанными с иммунной системой.

Для того чтобы получить максимально точный результат анализа HLA B27, необходимо правильно подготовиться к проведению теста. Пациенту следует избегать употребления пищи и напитков за несколько часов до анализа, а также соблюдать рекомендации врача.


Зачем сдавать этот анализ?

Исследование HLA-B27 особенно важно при диагностике болезни Бехтерева, потому что другие методы исследования не выявляют дегенеративные изменения тканей на ранних стадиях заболевания, из-за чего пациенты не могут получить лечение, способное замедлить разрушение сустава.

Врач может направить пациента на анализ при подозрении:

Подготовка
к анализу

Расшифровка
и референсы

Сдать анализ
на дому

Заказать анализ

Подробное описание исследования

Что такое система HLA

Система HLA (human leukocyte antigens, или главный комплекс гистосовместимости) — часть иммунной системы, состоящая из белков — лейкоцитарных антигенов.

Такие белки расположены на большинстве клеток организма. Они отвечают за распознавание чужеродных агентов: вирусов, бактерий, паразитов — и активацию иммунной системы для их уничтожения.

Систему лейкоцитарных антигенов кодируют гены HLA. У каждого человека есть уникальная унаследованная комбинация таких генов.

Анализ на HLA-B27 в диагностике аутоиммунных заболеваний

Некоторые антигены человеческих клеток схожи с антигенами патогенов. Поэтому иногда иммунная система по ошибке принимает собственные антигены за чужеродные и начинает их атаковать. Так развиваются аутоиммунные заболевания.

HLA-B27 — один из таких «похожих» антигенов — маркер аутоиммунных заболеваний, поражающих суставы.

Аутоиммунные заболевания, поражающие суставы:

• болезнь Бехтерева, или анкилозирующий спондилоартрит (хроническое воспалительное заболевание, характеризующееся поражением крестцово-подвздошных суставов и позвоночника);

• аутоиммунный увеит (воспаление сосудистой оболочки глаза) и иритит (воспаление радужной оболочки глазного яблока);

• псориатический артрит (хроническое воспалительное заболевание костно-суставной системы, которое развивается у пациентов с псориазом).

Люди с генетическим вариантом HLA-B27 имеют высокий риск развития перечисленных заболеваний в течение жизни.

Кроме того, HLA-B27 — один из маркеров воспалительных заболеваний кишечника — болезни Крона, язвенного колита.

В редких случаях HLA-B27 выявляют у пациентов с экземой, атопическим дерматитом, бронхиальной астмой.

Исследование HLA-B27 проводят для выявления предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям или для уточнения диагноза, если у человека появились симптомы поражения суставов: боль и скованность движений.

Особенности и преимущества методики

Амплификация и детекция осуществляется на анализаторе ДТ-96 ООО «НПО ДНК-технология».

• Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.

• The general Practice guide to autoimmune disease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.

• Москалев А.В., Рудой А.С., Цыган В.Н., Апчел В. Я. Аутоиммунные заболевания: диагностика и лечение. Руководство ГЭОТАР-Медиа, 2020. 288 страниц.

Заказать анализ

Технология выполнения

Вен. кровь, Выделение ДНК

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция

Приказ МЗ РФ № 804н

Заказать анализ

Что еще назначают с этим исследованием

Доп.услуга 5 дней

150 бонусов

1 500 ₽

5 дней

Доп.услуга 0 ₽

1 500 ₽

1 500 ₽ 5 дней

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.

• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.

• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.

• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).

• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Правила взятия крови у детей:

Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.

Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.

Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического или ультразвукового исследования, массажа.

Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.

Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Не выявлено: низкий риск развития аутоиммунных патологий.

Выявлено:

Факторы, влияющие на результат исследования

Примерно у 5% здоровых людей, у которых никогда не разовьются ревматологические заболевания, определяется HLA-B27.

HLA-B27 — маркер наследственных форм спондилоартритов. У пациентов с приобретённым спондилоартритом маркер не определяется, в этом случае говорят о HLA-B27-негативном варианте болезни.

Референсные значения

Не выявлено: отсутствие HLA-B27.

Аналитические показатели

Специфичность метода — 95%-99%; Чувствительность метода — 99%.


МЕТОД АНАЛИЗА:

ПЦР Real Time

КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ:

HLA (Human Leukocyte Antigens)-комплекс генов, компактно расположенных на 6-й хромосоме человека, главной функцией которых является представление клеткам иммунной системы чужеродных фрагментов белков для запуска иммунного ответа. Типирование HLA – определение вариантов генов из всех возможных у конкретного человека.

Молекула HLA-B27 относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости 1 класса, которая, согласно теории, хранит на себе и передает T-лифоцитам микробные пептиды (белковые микрочастицы), вызывающие артрит (воспаление суставов) и запускает аутоиммунный процесс, направленный против тканей организма, богатых коллагеном.

Доказано, что HLA-B27 встречается:

• у больных анкилозирующим спондилоартритом (болезнью Бехтерева) в 90-95% случаев (воспаление межпозвонковых суставов с последующим сращением позвонков);

• при реактивных (вторичных) артритах в 60-90% (аутоиммунно-аллергическое воспаление суставов после урогенитальных и кишечных инфекций, в т.ч. при болезни (синдроме) Рейтера);

• при псориатическом артрите в 50% .

Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %.

Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение диагностики анкилозирующего спондилоартрита. Ранняя диагностика заболевания является важной медицинской проблемой, т.к. в большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой диагноза проходит не менее 5-10 лет. Это связано с тем, что характерные рентгенологические признаки сакроилеита (воспаления крестцово-подвздошного сочленения), являющиеся основным диагностическим критерием, появляются лишь после  нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Обнаружение HLA-B27 при наличии боли воспалительного характера в спине является основанием для направления к специалисту узкого профиля - ревматологу.

Исследование необходимо:

Результат исследования - обнаружение / отсутствие HLA-B27

Исследование проводится однократно, результаты остаются неизменными в течение всей жизни. Результаты генетического исследования должны быть оценены врачом-специалистом с учетом данных анамнеза и клинических данных. 


Синонимы русские

Выявление аллеля 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека, HLA-B 27 антиген.

Синонимы английские

Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen, Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27.

Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллеля (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение "носители HLA-B27-антигена"). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.

При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.

Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.

Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную "защитную" роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.

Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу "анкилозирующий спондилоартрит", в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.

Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.

Для чего используется исследование?

• Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).

• Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.

• Для оценки риска развития атланто-аксиального подвывиха при ревматоидном артрите.

Когда назначается исследование?

• При суставном синдроме: асимметричном олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.

• При отягощенном наследственном анамнезе по анкилозирующему спондилоартриту.

• При ревматоидном артрите.

Что означают результаты?

Референсные значения: отрицательно.

Положительный результат:

• встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,

• у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,

• у 50 % с псориатической артропатией,

• у 7-8 % людей европейской популяции.

Орицательный результат:

• наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции,

• у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).

Важные замечания

• Наличие HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз.

• Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу "анкилозирующий спондилоартрит".

Кто назначает исследование?

Ревматолог, хирург, врач общей практики, мануальный терапевт.

Литература

• Chernecky C. C. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures / С.С. Chernecky, В.J. Berger; 5th ed. – Saunder Elsevier, 2008.


Информация получена с сайтов:
, , , ,