Причины
При полиневропатияхкислоты (< 10 мг/день), которое может быть • аутоимунная агрессия к
миелину;
• наследственные заболевания;
• токсическое поражение;
• алиментарные факторы;
Классификация
полинейропатии, причина которых неясна.Классификация по этиологическому
фактору:
Наследственные:• синдром Русси Леви
(атаксия, снижение сухожильных рефлексов, мышечная слабость);• невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (атрофия мышц дистальных
отделов нижних, верхних конечностей, подергивания мышц);• болезнь Рефсума (расстройство обмена фитановой
кислоты);
• болезнь Фабри (недостаточность фермента альфа-галактозидазы А).Аутоимунные:
• парапротеинемии;
• паранеопластическая форма;
• синдром Миллера-Флешера;
• синдром Гийена-Барре.Метаболические:
• уремическая;
• печеночная;
• диабетическая;Токсические:
Лечение
• алкогольная.В качестве поддерживающей терапии при полинейропатиях применяют препараты, улучшающие обмен веществ в нервных волокнах: витамины группы В, препараты тиоктовой кислоты, сосудистые препараты. Также с целью купирования нейропатического болевого синдрома применяют антиконвульсанты. При поражениях воспалительного генеза эффективны глюкокортикостероиды, иммуноглобулины. При метаболических поражениях главная роль принадлежит лечению основного заболевания. Например, при сахарном диабете важно контролировать уровень
глюкозы крови.Широко используются немедикаментозные методы: иглорефлексотерапия, массаж конечностей или
общий, физиотерапия (магнитолазер, магнитотерапия).Предотвратить атрофию мышц, сохранить их тонус
позволяет лечебная физкультура.При токсических поражениях нужно как можно быстрее прекратить поступление вредного вещества в организм, провести дезинтоксикационную терапию. Хороший результат дает плазмаферез. При дифтерийной полиневропатии
Профилактика
вводится противодифтерийная сыворотка. Меры, предупреждающие развитие миофасциального болевого синдрома, нужно принимать в юном возрасте. Рекомендуется следить за осанкой, вести активный образ жизни, контролировать массу тела, при сидячей работе делать разминки и самомассаж. Это позволит сохранять подвижность и отличное самочувствие в любомФ.И.О.*
Телефон *
возрасте.
ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ
30 лет
успешной работы
медицинских направлений
Наши специалисты
ежедневно оказываемых услуг
Андрей Андреевич
Морозов
Зав. отделением
Игорь Валерьевич
Колобов
Врач - невролог
Елена Викторовна
Барсукова
Врач - невролог
Мария Владимировна
Правдина
Врач - невролог
Наталья Владимировна
Константинова
МКБ-10
Врач - неврологG60.1 Болезнь Рефсума
• Причины
• Симптомы болезни Рефсума
• Диагностика
• Лечение болезни Рефсума
• Прогноз
Общие сведения
• Цены на лечениеБолезнь Рефсума — редкое заболевание, обусловленное генетически детерминированным дисметаболизмом фитановой кислоты с ее накоплением в различных тканях: в головном и спинном мозге, периферических нервных стволах, сердце, печени и почках. Болезнь Рефсума названа в честь норвежского невролога, впервые давшего описание патологии в 1946 г. В неврологии известна также как наследственная полиневропатическая атаксия, синдром Рефсума. Поскольку в патогенезе заболевания основным субстратом выступает дисметаболизм липидов, болезнь Рефсума можно отнести к наследственным липидозам, куда также относится болезнь Нимана-Пика, болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше и
пр.Возраст манифестации симптомов варьирует от 1 до 50 лет. В связи с таким широким диапазоном дебюта выделяют взрослую форму заболевания с началом после 10-летнего возраста и инфантильную — у детей 1-10 лет. Распространенность не установлена. Заболевают лица обоих
полов.Причины
Болезнь РефсумаВ первую очередь поражается нервная система. Дегенеративные изменения затрагивают периферические нервные стволы, передние рога и корешки спинного мозга, мозжечковые тракты, зрительные, глазодвигательные, обонятельные и слуховые нервы. Поражается сетчатка глаз с развитием пигментной ретинопатии. Накопление фитановой кислоты в миокарде приводит к формированию кардиомиопатии. Дегенеративные изменения в нервах проводящей системы сердца обуславливают возникновение аритмии. Замещение линолевых и арахидоновых кислот дермы на фитановую кислоту
Симптомы болезни Рефсума
приводит к ихтиозу.Зачастую болезнь Рефсума сопровождается тугоухостью, утратой остроты обоняния (аносмия), опущением верхнего века, глазодвигательными расстройствами. Отмечается сухость кожи и шелушение. Степень проявленности ихтиозных изменений весьма вариабельна: от легкого гиперкератоза стоп и ладоней с образованием мелких белых корочек до тяжелого пластинчатого ихтиоза. У некоторых пациентов имеются сопутствующие скелетные дисплазии: искривление позвоночника (сколиоз), деформации стоп (полая стопа, искривление и укорочение
Диагностика
пальцев стопы).Подтвердить диагноз позволяет анализ крови и мочи с исследованием концентрации фитановой кислоты. При болезни Рефсума этот показатель доходит до 800 мкмоль/л, в то время как в норме он не превышает 19 мкмоль/л. Всем пациентам проводится консультация офтальмолога. Проверка остроты зрения выявляет ее снижение, периметрия устанавливает концентрическое сужение зрительных полей, при офтальмоскопии обнаруживаются признаки атрофии зрительных нервов, полиморфные дегенеративные изменения
сетчатки.Наличие костных деформаций является поводом для назначения рентгенографии позвоночника, КТ или рентгенографии стоп с последующей консультацией ортопеда. Для оценки состояния сердца выполняется ЭКГ, пациентов консультирует кардиолог. С целью определения типа наследования патологии проводится генеалогическое исследование. Окончательный диагноз может быть подтвержден путем
ДНК-анализа.В ходе диагностики болезнь Рефсума дифференцируют от амиотрофии Шарко-Мари-Тута, полиневропатий другого генеза (синдрома Дежерина-Сотта, диабетической нейропатии, синдрома Русси-Леви, невропатии при паранеопластическом
Лечение болезни Рефсума
синдроме и др.), атаксии Фридрейха.Фитановая кислота не образуется в организме, поэтому ограничение ее экзогенного поступления является эффективным способом лечения. Диета заключается в ограничении поступления фитановой кислоты до 5 мг в сутки. Именно такое количество фитановой кислоты организм больного способен метаболизировать, благодаря имеющимся альтернативным характеризуется изменениями кожи исключить употребление зеленых овощей, зелени и животных жиров. Во избежание быстрой потери веса диета механизмам ее окисления. Из рациона рекомендуется по типу обычного ихтиоза, которые сочетаются с мозжечковой атаксией, периферической полиневропатией, прогрессирующим пигментным ретинитом, с течением времени приводящим к полной потере зрения, снижением слуха вплоть
до полной глухоты.Было отмечено, что у больных синдромом Рефсума повышение концентрации фитановой кислоты в плазме до 1000 ммоль/л приводит к резкому ухудшению зрения, быстрой потере веса.Предполагается также, что фитановая кислота может передаваться через плаценту, оказывая тератогеный и токсический эффект. После рождения уровень
Прогноз
фитановой кислоты быстро снижается. У людей фитановая кислота поступает с пищей из молочных
продуктов и животных
жиров.Лечение больных синдромом Рефсума заключается в исключении из питания молочных продуктов и/или физическом удалении из организма фитановой кислоты с помощью терапевтического афереза.ЛитератураИнформация получена с сайтов: ,
Синдром Зельвегера (СЗ), неонатальная адренолейкодистрофия и инфантильная болезнь Рефсума (ИБР)
, , , должна включать большое количество углеводов. Строгое соблюдение диеты
быстро приводит к улучшению клинического статуса пациентов. Уменьшается выраженность полиневропатии и парезов, нормализуется координация, улучшается состояние кожи. Постоянно придерживаться диеты больным необходимо пожизненно.В тяжелых случаях для очистки организма от избыточного количества
фитановой кислоты применяется плазмаферез. С целью уменьшения неврологических симптомов назначаются антихолинэстеразные фармпрепараты (галантамин, неостигмин), витамины группы В, лечебная физкультура, массаж. При деформации стоп
Ризомелиевая точечная хондродисплазия
и/или парезе мышц-разгибателей рекомендовано ношение ортопедической обуви. Выраженная двусторонняя тугоухость является показанием к проведению кохлеарной имплантации.Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Рефсума.
ВАЖНОИнформацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения
лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Проявления включают дисморфизм лица, пороки развития центральной нервной системы, демиелинизацию, неонатальные судороги, гипотонию, гепатомегалию, кистоз почек, короткие конечности с шероховатым эпифизом (точечная хондродисплазия), катаракту, ретинопатию, дефицит слуха, задержку психомоторного развития и периферическую нейропатию.
Диагноз подозревают на основании повышенного содержания в крови жирных кислот с очень длинной цепью, фитановой кислоты, промежуточных продуктов синтеза желчных кислот и пипеколиновой кислоты; для подтверждения диагноза проводят генетическое тестирование.На данный момент специфического лечения этих заболеваний нет. Ведение заболевания в основном симптоматическое.Этот дефект пероксисомального биогенеза вызван мутациями гена PEX7 и характеризуется скелетными изменениями, включающими гипоплазию средней части лица, поразительно короткие проксимальные конечности, выступающие лобные бугры, маленькие ноздри, катаракту, ихтиоз и глубокую задержку психомоторного развития. Позвоночные расщелины также распространены.Диагноз точечной дисплазии ризомелического типа предполагают на основании результатов рентгенографического исследования, возрастания уровня фитановой кислоты в сыворотке крови и низких уровней эритроцитарного плазмалогена в сыворотке крови; уровни VLCFA в
Классическая болезнь Рефсума
норме. Подтверждение осуществляется при помощи генетического тестирования.Нет специфического лечения точечной дисплазии ризомелического типа.
Диагноз X-сцепленной адренолейкодистрофии предполагается на основании изолированного повышения ОДЦЖК и подтверждается на основании секвенирования генов.Трансплантация костного мозга
или стволовых клеток Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток Трансплантация гемопоэтических
стволовых клеток (ГСК) – быстроразвивающаяся технология, которая потенциально может
позволить добиться излечения при злокачественных заболеваниях крови ( лейкемиях... Прочитайте дополнительные сведения может помочь в некоторых случаях стабилизировать симптомы. Заместительная терапия стероидами
надпочечников необходима для пациентов с надпочечниковой недостаточностью. Добавление в рацион смеси 4:1 глицерина триолеата и глицерина триеруката (масло Лоренцо) может нормализовать плазменные уровни VLCFA,но, по-видимому, не останавливает неврологическую дегенерацию у симптоматичных пациентов. Однако если давать его мальчикам до появления симптомов, это может замедлить прогрессирование заболевания; однозначная польза не
была определена. В настоящее время проводятся клинические испытания в области генной терапии, которые уже оказались
весьма успешными.Генетический дефицит одного пероксисомного фермента – фитаноил-КоA-гидроксилазы, катализирующей метаболизм фитановой кислоты (общий компонент растительной пищи), – приводит к накоплению фитановой кислоты.Лечение болезни Рефсума – диетическое ограничение фитановой
Клинически синдром Рефсума эффективным для предотвращения или задержки симптомов, если начать его до появления симптомов.• ALD Info (адренолейкодистрофия): ресурс, предоставляющий информацию о лечении, диагностике и других аспектах адренолейкодистрофииВид
Синдром, или болезнь Рефсума, был впервые описан в 1945 году. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. В основе его развития лежит дефект альфа-окисления фитановой кислоты вследствие дефицита фермента фитаноил-CoA-гидроксилазы.
Недавно было высказано предположении о наличии также мутации в гене PEX7 с локусом 6q22-24. Мутации в этом гене приводят к развитию широкого спектра клинических симптомов от ризомелической точечной хондродисплазии 1 типа до
более легко протекающей болезни Рефсума.Заболевание относится к ихтиозиформным дерматозам. Оно может существовать с рождения или, чаще, развиться в подростковом возрасте.Последний факт обусловлен
тем, что накопление фитановой