Синдром Дежерина-Сотта. Врожденная гипомиелинизирующая полиневропатия и синдром Русси-Леви
Интенсивные исследования генов РМР22, Р0 и EGR2 Идиопатическая прогрессирующая невропатияБолезнь Рефсумаза классические аутосомпо-доминаптные случаи НМСН типа I, но также за развитие описанных выше показали, что данные гены ответственны не только гипомиелинизирующей полиневропатии [Nelis E. ct al., 1999]. Данные заболевания представляют собой экстремальные варианты фенотинического спектра демиелинизирующих тяжелых (нередко врожденных) форм демиелинизирующих невропатий - синдрома Дежерина-Сотта и врожденной последствиям гетерозиготными точковыми мутациями de novo генов РМР22, Р0 и EGR2 невропатий: они обусловлены наиболее тяжелыми по своим (т.е. двойной дозой мутантного гена), в результате чего грубо нарушаются механизмы или гомозиготными мутациями EGR2 и РМР22
Исходя из вышесказанного, методы ДНК-диагностики в указанных случаях синдрома Дежерина-Сотта и врожденной гипомиелинизирующей полиневропатии не формирования миелиновой оболочки периферических нервов.группы НМСН I (см. ниже). Совсем недавно был открыт еще один отличаются от методов ДНК-диагностики, применяемых для всей [Boerkoel С. et al., 2001]: он обусловлен мутациями в гене периаксина - белка цитоскелета, участвующего в реализации генетический вариант синдрома Дежерина-Сотта с аутосомпо-рецессивным типом наследования миелина.
На протяжении многих десятилетий в литературе мембранно-белковых взаимодействий и стабилизации структуры зрелого развитие типичной моторно-сенсорной невропатии с низкими скоростями проведения импульса по периферическим описывалось особое заболевание, известное под названием «синдром Русси-Леви». Для него характерно [Dyck P. et al., 1993; Harding A., 1995].
Многими авторами синдром Русси-Леви рассматривался как нервам, а также «полая стопа», постуральный тремор и легкие дискоординаторные симптомы своеобразный фенотипический вариант НМСН I: данные электронейромиографии и биопсии нервов у «стертая форма» болезни Фридрейха [Harding A., 1995]. Развитие электрофизиологических, морфологических и молекулярно-гене-тических методов показало, что синдром Русси-Леви не является самостоятельной нозологической формой, а представляет собой при НМСН I [Dyck P. et al., 1993], а молекулярно-генетический анализ выявляет у этих больных больных с синдромом Русси-Леви идентичны таковым [Plante—Bordeneuve V. et al., 1999].
Таким образом, термин «синдром Русси-Леви» имеет лишь историческое значение и в мутации в генах Р0 и РМР22
Общая информация
• Скачать или отправить файл
Краткое описание
Наследственные болезни с настоящее время не применяется.
Атаксия
К наследственным атаксиям
Протокол "Наследственная атаксия"
преимущественным поражением координаторной
системы мозга.атаксия
G 11.9 Наследственная атаксия неуточненная
Классификация
Код по МКБ-10:
G11.8 Другая наследственная
2. Спинно-мозжечковые.
3. Мозжечковые.
Диагностика
Диагностические критерии
По клиническим проявлениям:
1. Спинальные формы.
Синдром Маринеску-Шегрена - заболевание начинается в раннем возрасте. Ведущими клиническими симптомами является резкая задержка Жалобы и анамнез:Физикальные обследованияи проксимальных отделов конечностей, мышечная гипотония, анкилозы коленных и локтевых суставов. Часто врожденная катаракта, альтернирующее сходящееся косоглазие, нистагм, статическая атаксия. На ЭМГ выявляются физического и психического
развития, карликовость, деформация позвоночника, Слабость мышц дистальных атрофией сетчатки наследуется аутосомно-доминантно. Начинается в детском или молодом возрасте. Кроме мозжечковых расстройств, наблюдаются пирамидные парезы, сегментарные расстройства чувствительности, снижение зрения.
фибриляционные потенциалы. Заболевание медленно прогрессирует.III тип - оливопонтоцеребеллярная атрофия с походки и прогрессирующей атрофии мышц голени, отмечаются костные деформации в виде двухсторонней Болезнь Руси-Леви - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в раннем возрасте с атактической постоянно в нижних конечностях и не всегда в руках. Расстройство проприоцептивной и полой стопы, кифосколиоза, кроме того, отсутствие реакции зрачков на свет. Отсутствие сухожильных рефлексов
Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина-Сотта - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерны локальные боли, расстройство чувствительности, гипертрофия нервных стволов при пальпации. Мышечная слабость, преимущественно в дистальных болевой чувствительности. В некоторых случаях симптом Бабинского, сходящееся косоглазие, врожденная катаракта, слабоумие.
Болезнь Нормана - клинические проявления на первом году жизни, типичная картина мозжечковой атаксии, нередко сочетающейся с отделах. Сухожильные рефлексы снижены, нистагм, пигментные пятна на коже, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз.развитии.
Лабораторные исследования: без особенностей.
Инструментальные исследования
микроцефалией, всегда с прогрессирующей отсталостью в психическом задней черепной ямки.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) - изменения ЭЭГ неспецифичны, Характерны диффузные изменения электрогенза, возможно замедление основного Компьютерная томография (КТ) головного мозга для исключения органического поражения, атрофий, опухолей в области и от того, какие структуры мозга вовлечены в патологический процесс.
ритма, тета дизритмии. Характер изменений зависит от тяжести поражения аппарата, особенностей мышечного электрогенеза и потенциалов действия двигательных единиц, также определения скорости Диагностическим алгоритм и оценка детей с подозрением на невропатии.Электромиография (ЭМГ) - для определения функционального состояния периферического нейромоторного срединного и большеберцового нервов. Изменения на ЭМГ зависят от ведущего
проведения импульса афферентным и эфферентным волокном является методом выбора при диагностике пороков, аномалий и дегенеративных
изменений головного мозга.неврологического синдрома.Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга - в настоящее время
до закрытия родничка.УЗИ для выявления патологии со стороны
Нейросонография (НСГ) - выявляет наличие структурных изменений, расширение желудочковой системы, пороки и дизгенезии
специалистов:2. Психолог - для определения психического
статуса ребенка.
внутренних органов.Показания для консультаций
обуви, фиксирующих лонгет.6. Кардиолог - выявление обменно-дистрофических и диспластических изменений и патологии
3. Ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций.
4. Протезист - для подбора ортопедической Минимум обследования при
направлении в стационар:
1. Общий анализ крови.
проводящей системы сердца.7. Лор-сурдолог - для определения тугоухости.
глист.
4. АЛТ.
5. АСТ.
2. Общий анализ мочи.
3. Кал на яйца
- общий анализ мочи;
- логопед;
- психолог;
Основные диагностические мероприятия:
- общий анализ крови;
- ЭЭГ;
- врач ЛФК;
- физиотерапевт;
- окулист;
- ортопед;
- кардиолог;
- ЛОР-сурдолог.Перечень дополнительных диагностических
- ЭМГ;- ЭКГ;
мозга;
- нейросонография;
- нейрохирург;
мероприятий:
- компьютерная томография головного
- ЭХО-КГ;
- R-графия грудной клетки;- УЗИ органов брюшной
- протезист;
- МРТ головного мозга;
Дифференциальный диагноз
- ЛОР сурдолог. | Заболевания | Начало заболевания | полости; |
- генетик; | Наследственные атаксии | С появления атаксии | Страдает глубокая чувствительность |
Чувствительность | Течение заболевания | С появления мышечной слабости | Расстройство поверхностной чувствительности |
Атрофии мышц дистальных отделов конечностей, нарушение походки по типу «степпаж», вальгусная установка и деформация стоп | Атаксия, координаторные расстройства, снижение сухожильных рефлексов, парезы, параличи, нистагм, тремор, нарушение чувствительности, нарушение походки - «штампующая» | Невральная амиотрфия Шарко-Мари | Не нарушена |
Гипотрофия мышц рук и ног, более выраженная в дистальных отделах | Опухоли задней черепной ямки | Дистальные формы миодистрофий | Слабость в мышцах стопы, кистей |
Лечение
Раннее появление общемозговых и очаговых симптомов. Симптоматика быстро нарастает. Нарушение координации, снижение мышечного тонуса, нистагм, скандированная речь, вовлечение ЧМН, застойные соски зрительного нерва
Тактика лечения: симптоматическое лечение.
Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.
Общемозговые симптомы
Не нарушена
- ЛФК;
- физиолечение;
- кондуктивная педагогика;
Немедикаментозное лечение:
- массаж;
Медикаментозное лечение:
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.
2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил.
- занятия с логопедом, психологом;
- иглорефлексотерапия.
5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.
6. Плазмоферез.
Профилактика осложнений:
3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.
4. Витаминотерапия: витамины группы В - тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианокобаламид, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол.
Дальнейшее ведение: регулярные занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ЛФК, ортопедических укладок, ортопедической обуви.
Перечень основных медикаментов:
1. Актовегин, ампулы по 80 мг, 2 мл
- предупреждение контрактур, патологических поз;
- профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
4. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл
5. Прозерин, таблетки 0,015
6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
2. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%
3. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл
1. Аевит, капсулы
2. Баклофен, таблетки 10 мг и 25 мг
3. Винпоцетин, таблетки 5 мг
7. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
6. Глицин, таблетки 0,1
7. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25
8. Дибазол, таблетки 0,02
4. Галантамин, ампулы 0,25% 1 мл
5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг
11. Ново-пассит, таблетки, раствор
12. Ноофен, таблетки 0,25
13. Оксазил, таблетки 0,001
9. Луцетам, таблетки 0,4
10. Магне В6, таблетки
16. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%
17. Тизанидин, таблетки 2 мг (сирдалуд)
18. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)
14. Пирацетам, таблетки 0,2
15. Пиритинол, суспензия или таблетки
21. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
- улучшение двигательной и речевой активности;
19. Толпиризон, таблетки 0,05
20. Церебролизин, ампулы 1 мл
- уменьшение атаксии;
- приобретение навыков самообслуживания;
Госпитализация
- пополнение активного и пассивного запаса слов, улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.
Источники и литература
- улучшение мышечного тонуса;- увеличение объема активных и пассивных движений в паретичных конечностях;Андреев, Христо Михов, Иван Вапцаров, Ангел Ангелов. Дифференциальная диагностика важнейших симптомов детских болезней. Пловдив 1977г. Бадалян Л.О. Асланов А.М. Атаксия у детей. Ташкент 1989г. Б.М. Гехт, Н.А. Ильина. Нервно-мышечные болезни. Москва 1982г. Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных
болезней. Москва 1991г.
Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, неустойчивость при ходьбе, дизартрия, нарушения чувствительности, нарушения координации движений, походки, костные деформации. | • Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Иван | Разработчик | Место работы |
Должность | Список разработчиков: | № | |
Врач-ординатор | Кадыржанова Галия Баекеновна | РДКБ «Аксай, психоневрологическое отделение №3 | |
Балбаева Айым Сергазиевна | РДКБ «Аксай», 3 п/неврологическое отделение | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1 | |
Заведующая отделением | Мухамбетова Гульнара Амерзаевна | Заведующая отделением |
Внимание!
Серова Татьяна Константиновна• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему
здоровью.Кафедра нервных болезней, КазНМУАссистент, кандидат медицинских наукмобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в • Информация, размещенная на сайте MedElement и в
беспокоящих вас симптомов.• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма
со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения
больного.
• Сайт MedElement и
• Классификация
• Диагностика
• Дифференциальный диагноз
предписаний врача.
• Общая информация
• Прикреплённые файлы
• Внимание!Документ показан в
• Лечение• Госпитализация
Общая информация
из вариантов оплаты• Скачать или отправить
Краткое описание
файл
сокращенном демонстрационном режиме
Чтобы продолжить, выберите ниже один
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
- >38 м/с – аксонольные
Протокол №86
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
- <38 м/с – демиелинизирующие (миелинопатии) | |
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙРОПАТИИ (НЕВРОПАТИИ) | Код(ы) МКБ-10: |
Врожденные невропатии и невропатии раннего возраста представляют собой группу редких и сложных состояний с широким фенотипическим и генетическим разнообразием. | Чаще всего клинически они представлены такими заболеваниями наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ), наследственные моторные невропатии (НМН) и наследственные сенсорные невропатии (НСН). |
Название | |
G60-G64 | Полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы |
Код | Наследственная моторная и сенсорная невропатия |
Болезнь: Шарко-Мари-Тута. Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепертрофический тип) Синдром Русси-Леви. | G60.1 |
Наследственная и идиопатическая невропатия | Дифференциальный диагноз: |
Невропатия в сочетании с наследственной атаксией | G60.3 |
Диагноз | Обоснование для |
• Гидралазин;
• Ифосфамид; | • Инфликсимаб; | • Изониазид; |
• Лансопразол; | • Мефлохин; | • Омепразол; |
• Пеницилламин; | • Фенитоин; | • Подофиллин смолы; |
• Сертралин; | • Статины; | • Такролимус; |
• Зимелдин; | • а-интерферон. | Сомнительный РИСК |
• Аллопуринол; | • Амитриптилин; | • Хлорамфеникол; |
• Хлорпротиксен; | • Циметидин; | • Клиохинол; |
• Клофибрат; | • Циклоспорин А; | • Эналаприл; |
• Глютетимид; | • Литий; | • Фенелзин; |
• Пропафенон; | • Сульфаниламиды; | • Сульфасалазин. |
• Занимаясь самолечением, вы можете нанести | непоправимый вред своему | здоровью. |
• Информация, размещенная на сайте | MedElement и в | мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и |
очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в
медицинские учреждения при
наличии каких-либо заболеваний или | А |
Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. | В |
Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. | С |
Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. | D |
Классификация
Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
Клиническая классификация:
• наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ);
• наследственные моторные невропатии (НМН);
• наследственные сенсорные невропатии (НСН).Морфологическая классификация:
• демиелинизирующие – тип I;
• аксональные – тип II;Наследственные моторно-сенсорные невропатии – врожденные (наследственные) двигательные и чувствительные невропатии представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний периферических нервов. Эти заболевания представляют собой спектр заболеваний, вызванных мутациями в одном или нескольких генах миелина, которые приводят к дефектам его структуры поддержания и образования миелина. Болезнь Шарко – Мари – Тута является одной из наиболее распространенных среди данных состояний.
Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии(НС(В)Н) – это группа редких заболеваний, при которых избирательно поражаются периферические сенсорные и вегетативные нейроны. Они наблюдаются с младенческого возраста и приводят к вегетативной дисфункции и нарушениям болевой и температурной чувствительности разной степени выраженности. Наиболее часто встречающимся заболеванием из данной группы является семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)
Наследственная моторно-сенсорная невропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута). Классификация
Таблица 1: Базовая Классификация ШМТ и наследственных невропатий. | - НС(В)Н | - Х-сцепленные |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год. |
Диагностика
Сокращения, используемые в протоколе:
ШТМ
–
Шарко – Мари- Тута
НМСН
–наследственная моторно-сенсорная невропатия
НСВН/НСН
–
наследственная сенсорно-вегетативная невропатия/ наследственная сенсорная невропатия
дНМН
–
дистальная наследственная моторная невропатия
дСМА
–
дистальная спинальная мышечная атрофия
АД
–
аутосомнодоминантный
АР
–
аутосомнорецессивный
СПН
–
скорость проведения по нерву
ЦНС
–
центральная нервная система
ННПД
–
наследственная невропатия со склонностью к параличу давления
АМН
–
адреномиелоневропатия
ХДВП
–
хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи (детские), клинические генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
• Определение уровня поражения:
- нервные корешки;
- мотонейрон;
- сплетения:
- переферические нервы.
• Определение типа поврежденных периферических нервов и размер волокон:
- двигательные;
- чувствительные, крупные волокна (вибрационная, пространственная, дискриминационная чувствительность);
- чувствительные, мелкие волокна (болевая, температурная, поверхностная чувствительность).
- Автономные.
• Определение типа поражения периферических нервов:
- полинейропатия;
- мононейропатия.
• Определение типа течения заболевания (острое или хроническое).
• Определение возраста появления первых симптомов.
• Определение наличия электродиагностических критериев.
- аксональный или демиелинизирующий тип;
- находки соответствуют одной или нескольким формам заболевания.
• Определение наличия ассоциированных симптомов:
- не неврологические симптомы;
- вовлеченность ЦНС (задержка развития, судороги, психоз);
- сопутствующие заболевания (аутоимунные заболевания, митохондриальные заболевания);
- воздействие медикаментов/токсинов;
- семейный анамнез, кровное родство.
Алгоритм по диагностике НМСН (ШМТ):
Дифференциальный диагноз
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННПС) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием рецидивирующих демиелинизирующих мононевропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению. По данным ЭНМГ при данном заболевании будут отмечаться признаки локального поражения нервов в типичных местах компрессии.
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований:
Процесс диагностики, несмотря на широкую доступность генетического тестирования, все еще сводится к электромиографии (ЭНМГ) в большинстве случаев. Генетическое тестирование является ключевым подтверждением диагноза после ЭНМГ. Однако, у пациентов с семейным анамнезом подтвержденной ШМТ целесообразно проведение генетического тестирования минуя ЭНМГ, особенно когда известна точная мутация у родственника.
• Этамбутол; | • Этопозид; | Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная |
- 25-40 м/с - промежуточные | Сокращения: НМСН – наследственные моторные сенсорные невропатии, ШТМ – Шарко – Мари- Туc, НМН – наследственные моторные невропатии, НС(В)Н - наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии, АД – аутосомно-доминантный; АР – аутосомно-рецессивный; СРВ - скорость распространения возбуждения | МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ |
Диагностические критерии | Жалобы: | • мышечная слабость и нарушение чувствительности; |
• нарушение мелкой моторики, но верхние конечности вовлечены в меньшей степени чем нижние. В тяжелых случаях, отмечается не соответствие двигательного развития возрастным нормам. | Анамнез: | • ШМТ1 и ШМТ 2: несмотря на фенотипическую разнообразность, типичное клиническое течение ШМТ 1 и ШМТ 2 включает в себя: нормальное психо-физическое развитие до появления первых признаков слабости и нарушения чувствительности, которые появляются постепенно в течение первых двух десятилетий жизни («классический фенотип»). У таких детей обычно имеются трудности с быстрым бегом, а также затруднения в сфере деятельности, требующей координации движений и баланса (например, катание на коньках, прогулка по бревну через ручей). Часто требуется ортопедическая коррекция (ортезирование) голеностопного сустава в возрасте 20-30 лет. Мелкая моторика рук может быть нарушена (во время выполнения таких действий как поворот ключа или использование кнопок и молний), но верхние конечности реже поражены в той же степени, чем нижние. Большинство пациентов на протяжении всей жизни наблюдаются амбулаторно и имеют нормальную продолжительность жизни. |
• Невропатия Дежерина-Сотта. Более тяжелое клиническое течение, с задержкой двигательного развития в раннем детстве (до 1-2 х лет).В особо тяжелых случаях данное состояние называется врожденная гипомиелинизация, когда миелинизация, нарушается на стадии внутриутробного развития эмбриона. В большинстве своем, пациенты имеют аутосомно – доминантный тип наследования (denovo), и термин невропатия Дежерина-Сотта в настоящее время используется главным образом для обозначения тяжелых клинических фенотипов с ранним началом, вне зависимости от типа наследования. | • У пациентов с НС(В)Н/ НСН (наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии/ наследственные сенсорные невропатии) чаще всего отмечается умеренная слабость. В действительности, одна и та же мутация в одном и том же гене может вызывать как ШМТ, так и дНМН в одной и той же семье. | • дНМН очень схожи по своему течению с ШМТ с началом, обычно в первые два десятилетия жизни. Однако клинически они имеют только двигательные нарушения. Клиническое обследование подтверждает слабость дистальных отделов и мышечную гипотрофию со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Нейрофизиологически выявляется снижение амплитуды моторных ответов без вовлечения сенсорных волокон, а по результатам игольчатой ЭНМГ выявляется преимущественно дистальный паттерн распределения признаков денервации. |
Физикальное обследование: | Полный анамнез заболевания и физикальное обследование остаются основными инструментами, для диагностики и оценки случаев ШМТ. | Когда необходимо заподозрить признаки ШМТ, которые даже при отсутствии четкого семейного анамнеза, повышают настороженность на наличие наследственной невропатии: |
• медленно прогрессирующие симптомы | • деформации стопы | • отсутствие выраженных симптомов нарушения чувствительности, несмотря на некоторые проявления сенсорного дефицита |
Однако следует учитывать, что основной симптом - деформация стопы (pescavus), может также присутствовать изолированно, как идиопатическое, иногда наследственное явление. В этой связи, важно провести обследование пациента с деформацией стопы на наличие других признаков ШМТ перечисленных ниже, прежде чем проводить дальнейший диагностический поиск. | Для ШМТ характерно наличие одного или нескольких из следующих симптомов: | • мышечная слабость; |
• атрофия дистальных мышц; | • нарушение походки; | • сенсорный дефицит; |
• отсутствие сухожильных рефлексов (в дистальных отделах); | • семейный анамнез на наличие деформации стопы и ШМТ. | Таким образом, при наличии у пациента нескольких из перечисленных симптомов, необходимо направить его на ЭМГ с последующим генетическим тестированием. |
Инструментальные исследования: | • ЭМГ– обычно включает в себя два компонента: исследование скорости проведения по нервам (СПН) и игольчатая ЭМГ; | Признаки демиелинизации: |
• снижение СПН; | • задержка F ответа; | • блок проводимости и / или временная дисперсия; |
• аксональные нарушения (низкая амплитуда нервных потенциалов). | По скорости проведения по нервам (СПН) невропатии можно дифференцировать на демиелинизирующие и аксональные. В клинической практике около 60% пациентов с ШМТ имеют демиелинизирующуюформу ШМТ (ШМТ 1) и около 20% имеют аксональную ШМТ (ШМТ 2). Для большинства пациентов с ШМТ 1, особенно для пациентов с ШМТ1А характерна равномерно сниженная скорость нервной проводимости, около 20 м/с. | Нейрофизиологическое исследование необходимо для выявления сенсорного дефицита, который зачастую не отмечается пациентами. Так же необходимо для дальнейшей дифференциальной диагностики аксональных наследственных нейропатий, смешанных моторных и сенсорных невропатий (ШМТ 2), дистальных моторных невропатий (дНМН) и наследственных сенсорно-вегетативных нейропатий/наследственных сенсорных нейропатий (НСВН/НСН). |
• Генетическое тестирование – ключевой этап для подтверждения диагноза, после электродиагностических методов исследований. | • Молекулярное тестирование - исследования «генов-кандидатов» являются «золотым стандартом» для диагностики наследственных невропатий. | • Биопсия нерва - редко проводится сегодня при диагностическом поиске ШМТ. Тем не менее, она все еще может применяться, когда клиническая картина нетипична и / или результаты электромиографии (ЭМГ) неоднозначны. |
Диагностический алгоритм:(схема) | ХДВП представляет собой заболевание периферических нервов и нервных корешков различных типов. | Как клеточный, так и гуморальный компоненты иммунной системы, по-видимому, участвуют в патогенезе ХДВП и его вариантов. Для классического типа ХДВП характерна симметричность, а двигательные нарушения более выражены, чем чувствительные.Слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. Течение заболевания может быть прогрессирующим или ремитирующим. Исследования нервной проводимости в ХДВП обычно показывают прерывистое, неоднородное замедление с частичными или полными блоками проводимости. Данные характеристики могут помочь дифференцировать ХДВП от ШМТ,поскольку замедление СПН в демиелинизирующих формах ШМТ обычно является диффузным и однородным. |
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1,3,5,24]
В настоящее время лечение ШМТ носит поддерживающий характер.
Специфической терапии не имеется.
Оптимальным являются междисциплинарный подход, при котором помощь данной категории пациентов оказывают неврологи, генетики, медсестры, физиотерапевты, специалисты по трудотерапии, физиотерапевты и хирурги-ортопеды.
Стратегия физиотерапии направленная на поддержание мышечной силы и тонуса, предотвращения мышечных контрактур и улучшения координации являются основной потребностью для большинства пациентов с СМТ.
• Ортопедическая коррекция также является важным компонентом лечения этих пациентов, обеспечивая поддержку и улучшая координацию движений.
• Трудотерапия, направленная на помощь пациентам с повседневной деятельностью, особенно будет полезна пациентам, у кого отмечается преимущественно слабость в руках.
• Удлинение сухожилий и их перенос могут быть полезными для множества пациентов с ШМТ с мышечными контрактурами и укорочением сухожилий, а так же для пациентов со значительной слабостью в функционально значимых мышцах.
Немедикаментозное лечение: согласно протоколам амбулаторной реабилитации для пациентов с нарушениями нервной системы –"Реабилитация II А". Профиль "Неврология и нейрохирургия" (дети).
Медикаментозное лечение: нет.
(см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19]).
Хирургическое вмешательство: нет.
Дальнейшее ведение:
Амбулаторное ведение предусматривает применение протокола амбулаторной реабилитации:
• ранний восстановительный период: «Реабилитация II А», «Реабилитация II Б», «Амбулаторная реабилитация II»;
• поздний восстановительный период: «Реабилитация повторная», «Реабилитация поддерживающая».
Состояния, которые могут усугублять ШМТ. Заболевания, которые усугубляют невропатию пациентов с ШМТ, включают в себя:
• сахарный диабет;
• дефицит витаминов;
• иммуноопосредованные невропатии.
Поэтому пациенты должны периодически проходить скрининг на эти состояния и своевременно лечиться, если таковые обнаружены. В частности, пациенты с ШМТ, у которых отмечается необычно быстрое прогрессирование симптомов, должны быть обследованы на предмет наличия иммуноопосредованной или воспалительной невропатии.
Индикаторы эффективности лечения:
• сохранение самостоятельного передвижения;
• улучшение динамических характеристик движения.
Лечение (стационар)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-5,10,13,24]
Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы,алгоритмы): см Диагностика
G60.0
G60.2
Другие наследственные и идиопатические невропатии
G60.9
Критерии исключения диагноза
Идиопатическая деформация стопы (полая стопа)
может стать причиной болевого синдрома в ногах и вызывать нарушение походки, а также может вызвать подозрение на наличие ШМТ.
Это состояние не связано с невропатией. Электромиография (ЭМГ) может помочь дифференцировать два возможных диагноза для пациента, который имеет деформацию стопы, и имеет незначительные или вообще не имеет других симптомов или признаков ШМТ. Генетическое тестирование не показано, если ЭМГ не показывает наличие невропатии.
Семейная амилоидная полиневропатия
группа аутосомно-доминантных мультисистемных нарушений, связанных с полиневропатией.
Госпитализация
В отличие от ШМТ, обычно проявляется в более позднем возрасте с прогрессирующим болевым синдромом и потерей чувствительности.
Атаксия Фридрейха
является аутосомно-рецессивным заболеванием. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов.
Почти у всех пациентов присутствуют атаксия конечностей и походки. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. Дополнительные симптомы могут включать в себя атрофию зрительного нерва, дисфагию, дизартрию, двигательные нарушения (слабость), нарушение проприорецепторной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах, снижение остроты зрения, потерю слуха, дисфункцию мочевого пузыря, кифосколиоз, кардиомиопатию и сахарный диабет. Атипичные формы включают в себя фенотипы с поздним началом заболевания, сохраненными рефлексами, спастичностью нижних конечностей и/или отсутствием кардиомиопатии
Болезнь Рефсума
Источники и литература
является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями либо в гене PHYH, что составляет примерно 90 процентов случаев, либо в гене PEX7. Невропатия напоминает демиелинизирующую ШМТ из-за присутствия деформации стопы (полая стопа), прогрессирующего течения и демиелинизирующих признаков;Начало симптомов варьирует от младенчества до среднего возраста. Первые клинические признаки обычно включают в себя ухудшение зрения из-за пигментного ретинита и аносмии. Нейросенсорная тугоухость, атаксия, периферическая полинейропатия, ихтиоз и дефекты сердечной проводимости развиваются позже. исследования нервной проводимости часто показывают замедленную СПН. В анализе спинномозговой жидкости отмечается повышенная концентрация белка без увеличения общего количества клеток.Болезнь Краббередкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом галактоцереброзидазы. Периферическая моторная сенсорная нейропатия встречается у всех пациентов
У большинства пациентов с болезнью Краббе симптомы появляются в течение первых шести месяцев жизни; приблизительно у 10 процентов присутствуют позже в жизни, в том числе в зрелом возрасте. Периферическая моторная сенсорная невропатия встречается у всех пациентов, но в формах с ранним началом преобладают симптомы, связанные с дисфункцией центральной нервной системы, включая раздражительность, задержку развития или регрессию, спастичность конечностей, гипотонию, отсутствие рефлексов, атрофию зрительного нерва и микроцефалию. В динамике появляются судороги и тонические спазмы.
Метахроматическая лейкодистрофия
аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с лизосомальным накоплением, вызванное мутациями в гене арилсульфатазы A (ARSA). Периферическая невропатия встречается во всех формах
Периферическая невропатия встречается во всех формах и может быть характерной особенностью, особенно в поздней детской форме. Поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется в возрасте от шести месяцев до двух лет; ранние признаки включают регресс двигательных навыков, затруднение походки, атаксию, гипотонию, симптом Бабинского, атрофию зрительного нерва и периферическую невропатию. Ювенильная форма проявляется в возрасте от 3 до 16 лет нарушением походки, интеллектуальными нарушениями, атаксией, признаками поражения центрального двигательного нейрона и периферической невропатией. Также могут отмечаться судороги.
Атаксия с глазодвигательной апраксией тип 1 (AOA1)
является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене APTX. Оно тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ.
Оно характеризуется мозжечковой атаксией, глазодвигательной апраксией, атрофией мозжечка и тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. Дополнительные симптомы включают в себя гипоальбуминемию и повышение общего холестерина в сыворотке крови.
Адреномиелоневропатия (АМН)
является формой адренолейкодистрофии, Х-сцепленного заболевания, вызванного мутациями в гене ABCD1. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом
АМН обычно обнаруживается у взрослых мужчин в возрасте от 20 до 40 лет. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом, нарушением функции тазовых органов и сексуальной дисфункцией. Гонадальная дисфункция может предшествовать двигательным нарушениям. У большинства пациентов отмечается надпочечниковая недостаточность. АМН также может проявляться как прогрессирующее мозжечковое расстройство.
Дистальные наследственные двигательные невропатии
группа редких генетически гетерогенных расстройств, характеризующихся медленно прогрессирующей двигательной слабостью дистальных отделов
отличаются от ШМТ отсутствием чувствительных нарушений.
Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН)
встречаются значительно реже, чем ШМТ. Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон
Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон. НСВН тип I, наиболее распространенная форма, характеризуется дегенерацией ганглиев дорсальных корешков и моторных нейронов, что приводит к дистальной сенсорной потере,а затем к истощению дистальных мышц и их слабости, и нейро-сенсорной тугоухости различной степени выраженности. Может возникать некроз костной ткани и спонтанная дистальная ампутация. Симптомы часто начинаются в раннем детстве, но могут быть и позже до третьего десятилетия.
Дистальные мышечные дистрофии
представляют собой гетерогенную группу редких генетических миопатий, характеризующихся слабостью, которая начинается в дистальных отделах в руках и/или ногах и постепенно прогрессирует, затрагивая проксимальные мышцы.
Почти все формы дистальной миопатии могут проявляться уже во втором десятилетии, хотя ее начало обычно составляет от 40 до 60 лет.
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE)
мультисистемное расстройство, характеризующееся симметричной полинейропатией
характеризующееся прогрессирующей, тяжелым нарушением моторики желудочно-кишечного тракта и кахексией, птозом, офтальмоплегией или офтальмопарезом, симметричной полинейропатией и бессимптомной лейкоэнцефалопатией. Возраст появления, порядок проявления симптомов и скорость прогрессирования заболевания сильно варьируют.
Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (НАРП)
характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии
характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии, атаксии, пигментной ретинопатии, мышечной слабости, эпилепсии и деменции. Наиболее распространенным периодом начала заболевания является от 6 до 12 лет или взрослый возраст.
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХДВП)
• Дапсон;
• Диданозин;
• Дихлорацетат;
• Дисульфирам;
• Эрибулин;
• Фторхинолоны;
• Золотые соли;
• Ипилимумаб;
• Иксабепилон;
• Лефлуномид;
• Леналидомид;
• Метронидазол / Мизонидазол (расширенное использование);
• Нитрофурантоин;
• Закись азота (вдыхание или недостаток витамина B12);
• Ниволумаб;
• Пембролизумаб;
• Пергексилин;
• Помалидомид;
• Пиридоксин;
• Ставудин;
• Сурамин;
• Талидомид;
• Зальцитабин.
Неопределнный или меньший риск
• 5-фторурацил;
• Адриамицин;
• Альмитрин;
• Chloroquine;
• Цитарабин;
G60.8
По результатам ЭНМГ
(значение СРВ по срединному нерву):
дифференциальной диагностики
Показания: необходимость стабилизации голеностопного сустава, деформации стопы и голеней.
Противопоказания: гнойно-септические заболевания
Дальнейшее ведение: см Амбулаторный уровень
Индикаторы эффективности лечения:
• сохранение самостоятельного передвижения;
• улучшение динамических характеристик движения.
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [3,26,27]
Показания для плановой госпитализации:
• проведение первичной диагностики у детей раннего возраста;
• дифференциальный диагноз с состояниями, сопровождающимися мышечной слабостью и нарушениями походки.
Показания для экстренной госпитализации: нет.
• Протоколы заседаний Объединенной
комиссии по качеству
медицинских услуг МЗ
РК, 2018
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
• Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, детский невролог, заведующий кафедры неврологии НАО «Медицинский Университет Астана».
• Алмабаева Динара Талгатовна – детский невролог, инструктор школы медицины Назарбаев Университета.
• Мырзалиева Бахыткуль Жусупжановна – детский невролог, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования».
• Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии НАО «Западно - Казахстанский медицинской университет им. М. Оспанова».
• Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – клинический фармаколог КФ «UMC»Национального научного центра материнства и детства.
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Рецензенты:
Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», Президент ОО «Ассоциация детских неврологов», действительный член Международной Ассоциации детских неврологов (ICNA), Европейского общества детских неврологов (EPNS), Азиатско-Океанской Ассоциации детских неврологов (AOCNA).
Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Приложение 1
Препараты, перечисленные ниже, потенциально токсичны для пациентов с ШМТ.
Винкристин следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов. Паклитаксел также представляет высокий риск для пациентов с ШМТ.
Остальная часть лекарств, перечисленных ниже, представляет собой разную степень потенциального риска ухудшения нейропатии ШМТ. Прежде чем принимать какие-либо препараты или заменять их, все пациенты с ШМТ должны убедиться, что лечащий врач полностью осведомлен о об их применении.
Определенно высокий риск (включая асимптоматическуюШМТ).
Внимание!
• Винкристин.• Паклитаксел.Риск от средней до значительной степени
• Амиодарон;• Триоксид мышьяка;• Бортезомиб• Брентуксимабведотин;• Цетуксимаб;• Цисплатин и оксалиплатин;• Колхицин (расширенное использование);беспокоящих вас симптомов.
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
• Общая информация
• Классификация
• Диагностика
• Дифференциальный диагноз
• Лечение (амбулатория)
• Лечение (стационар)
• Госпитализация
• Прикреплённые файлы
• Внимание!