Синдром Дежерина-Сотта. Врожденная гипомиелинизирующая полиневропатия и синдром Русси-Леви
• Цитарабин;Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы,алгоритмы): см ДиагностикаПроцесс диагностики, несмотря на широкую доступность генетического тестирования, все еще сводится к электромиографии (ЭНМГ) в большинстве случаев. Генетическое тестирование является ключевым подтверждением диагноза после ЭНМГ. Однако, у пациентов с семейным анамнезом подтвержденной ШМТ целесообразно проведение генетического тестирования минуя ЭНМГ, особенно когда известна точная мутация у родственника.- Х-сцепленные, • Chloroquine;ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-5,10,13,24]Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований:- АР, • Альмитрин;• улучшение динамических характеристик движения.Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННПС) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием рецидивирующих демиелинизирующих мононевропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению. По данным ЭНМГ при данном заболевании будут отмечаться признаки локального поражения нервов в типичных местах компрессии.- АД, • Адриамицин;• сохранение самостоятельного передвижения;Алгоритм по диагностике НМСН (ШМТ):По типу наследования: сайтов: • 5-фторурацил;Индикаторы эффективности лечения:- семейный анамнез, кровное родство.- НС(В)Н
Информация получена с Неопределнный или меньший рискПоэтому пациенты должны периодически проходить скрининг на эти состояния и своевременно лечиться, если таковые обнаружены. В частности, пациенты с ШМТ, у которых отмечается необычно быстрое прогрессирование симптомов, должны быть обследованы на предмет наличия иммуноопосредованной или воспалительной невропатии.- воздействие медикаментов/токсинов;- НМН• Внимание!• Зальцитабин.• иммуноопосредованные невропатии.- сопутствующие заболевания (аутоимунные заболевания, митохондриальные заболевания);- НМСН (ШМТ)• Прикреплённые файлы• Талидомид;• дефицит витаминов;- вовлеченность ЦНС (задержка развития, судороги, психоз);По типу пораженных волокон:• Госпитализация
• Сурамин;• сахарный диабет;- не неврологические симптомы;Таблица 1: Базовая Классификация ШМТ и наследственных невропатий.• Лечение (стационар)• Ставудин;Состояния, которые могут усугублять ШМТ. Заболевания, которые усугубляют невропатию пациентов с ШМТ, включают в себя:• Определение наличия ассоциированных симптомов:Наследственная моторно-сенсорная невропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута). Классификация• Лечение (амбулатория)
• Пиридоксин;• поздний восстановительный период: «Реабилитация повторная», «Реабилитация поддерживающая».- находки соответствуют одной или нескольким формам заболевания.Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии(НС(В)Н) – это группа редких заболеваний, при которых избирательно поражаются периферические сенсорные и вегетативные нейроны. Они наблюдаются с младенческого возраста и приводят к вегетативной дисфункции и нарушениям болевой и температурной чувствительности разной степени выраженности. Наиболее часто встречающимся заболеванием из данной группы является семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)• Дифференциальный диагноз• Помалидомид;• ранний восстановительный период: «Реабилитация II А», «Реабилитация II Б», «Амбулаторная реабилитация II»;- аксональный или демиелинизирующий тип;Наследственные моторно-сенсорные невропатии – врожденные (наследственные) двигательные и чувствительные невропатии представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний периферических нервов. Эти заболевания представляют собой спектр заболеваний, вызванных мутациями в одном или нескольких генах миелина, которые приводят к дефектам его структуры поддержания и образования миелина. Болезнь Шарко – Мари – Тута является одной из наиболее распространенных среди данных состояний.• Диагностика• Пергексилин;Амбулаторное ведение предусматривает применение протокола амбулаторной реабилитации:• Определение наличия электродиагностических критериев.• аксональные – тип II;• Классификация
• Пембролизумаб;Дальнейшее ведение:• Определение возраста появления первых симптомов.• демиелинизирующие – тип I;
Общая информация
• Общая информация• Ниволумаб;
Краткое описание
Хирургическое вмешательство: нет.• Определение типа течения заболевания (острое или хроническое).Морфологическая классификация:
предписаний врача.
• Закись азота (вдыхание или недостаток витамина B12);
(см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19]).
- мононейропатия.
• наследственные сенсорные невропатии (НСН).для самовольного изменения
• Нитрофурантоин;Медикаментозное лечение: нет.
Классификация
- полинейропатия;
• наследственные моторные невропатии (НМН);
сайте, не должна использоваться
• Метронидазол / Мизонидазол (расширенное использование);
Диагностика
Немедикаментозное лечение: согласно протоколам амбулаторной реабилитации для пациентов с нарушениями нервной системы –"Реабилитация II А". Профиль "Неврология и нейрохирургия" (дети).
• Определение типа поражения периферических нервов:
• наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ);
мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном • Леналидомид;• Удлинение сухожилий и их перенос могут быть полезными для множества пациентов с ШМТ с мышечными контрактурами и укорочением сухожилий, а так же для пациентов со значительной слабостью в функционально значимых мышцах.- Автономные.Клиническая классификация:• Сайт MedElement и • Лефлуномид;• Трудотерапия, направленная на помощь пациентам с повседневной деятельностью, особенно будет полезна пациентам, у кого отмечается преимущественно слабость в руках.- чувствительные, мелкие волокна (болевая, температурная, поверхностная чувствительность).
Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.больного.• Иксабепилон;• Ортопедическая коррекция также является важным компонентом лечения этих пациентов, обеспечивая поддержку и улучшая координацию движений.
- чувствительные, крупные волокна (вибрационная, пространственная, дискриминационная чувствительность);Dи состояния организма • Ипилимумаб;Стратегия физиотерапии направленная на поддержание мышечной силы и тонуса, предотвращения мышечных контрактур и улучшения координации являются основной потребностью для большинства пациентов с СМТ.- двигательные;Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.с учетом заболевания • Золотые соли;Оптимальным являются междисциплинарный подход, при котором помощь данной категории пациентов оказывают неврологи, генетики, медсестры, физиотерапевты, специалисты по трудотерапии, физиотерапевты и хирурги-ортопеды.• Определение типа поврежденных периферических нервов и размер волокон:Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
и его дозировку • Фторхинолоны;Специфической терапии не имеется.- переферические нервы.С
назначить нужное лекарство • Эрибулин;В настоящее время лечение ШМТ носит поддерживающий характер.- сплетения:Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.со специалистом. Только врач может
• Дисульфирам;
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1,3,5,24]
- мотонейрон;Ви их дозировки, должен быть оговорен
• Дихлорацетат;Как клеточный, так и гуморальный компоненты иммунной системы, по-видимому, участвуют в патогенезе ХДВП и его вариантов. Для классического типа ХДВП характерна симметричность, а двигательные нарушения более выражены, чем чувствительные.Слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. Течение заболевания может быть прогрессирующим или ремитирующим. Исследования нервной проводимости в ХДВП обычно показывают прерывистое, неоднородное замедление с частичными или полными блоками проводимости. Данные характеристики могут помочь дифференцировать ХДВП от ШМТ,поскольку замедление СПН в демиелинизирующих формах ШМТ обычно является диффузным и однородным.- нервные корешки;Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.• Выбор лекарственных средств • Диданозин;В некоторых случаях ХДВП может имитировать ШМТ. Мышечная слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие.
• Определение уровня поражения:Абеспокоящих вас симптомов.• Дапсон;ХДВП представляет собой заболевание периферических нервов и нервных корешков различных типов.Диагностическим алгоритм и оценка детей с подозрением на невропатии.Шкала уровня доказательности:наличии каких-либо заболеваний или • Колхицин (расширенное использование);Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХДВП)Диагностический алгоритм:(схема)
Категория пациентов: дети.медицинские учреждения при • Цисплатин и оксалиплатин;характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии, атаксии, пигментной ретинопатии, мышечной слабости, эпилепсии и деменции. Наиболее распространенным периодом начала заболевания является от 6 до 12 лет или взрослый возраст.
• Биопсия нерва - редко проводится сегодня при диагностическом поиске ШМТ. Тем не менее, она все еще может применяться, когда клиническая картина нетипична и / или результаты электромиографии (ЭМГ) неоднозначны.Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи (детские), клинические генетики.очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в
• Цетуксимаб;характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии• Молекулярное тестирование - исследования «генов-кандидатов» являются «золотым стандартом» для диагностики наследственных невропатий.
хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатияне должна заменять
• Брентуксимабведотин;Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (НАРП)
• Генетическое тестирование – ключевой этап для подтверждения диагноза, после электродиагностических методов исследований.
–мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и
• Бортезомибхарактеризующееся прогрессирующей, тяжелым нарушением моторики желудочно-кишечного тракта и кахексией, птозом, офтальмоплегией или офтальмопарезом, симметричной полинейропатией и бессимптомной лейкоэнцефалопатией. Возраст появления, порядок проявления симптомов и скорость прогрессирования заболевания сильно варьируют.Нейрофизиологическое исследование необходимо для выявления сенсорного дефицита, который зачастую не отмечается пациентами. Так же необходимо для дальнейшей дифференциальной диагностики аксональных наследственных нейропатий, смешанных моторных и сенсорных невропатий (ШМТ 2), дистальных моторных невропатий (дНМН) и наследственных сенсорно-вегетативных нейропатий/наследственных сенсорных нейропатий (НСВН/НСН).
ХДВП
MedElement и в • Триоксид мышьяка;
мультисистемное расстройство, характеризующееся симметричной полинейропатией
По скорости проведения по нервам (СПН) невропатии можно дифференцировать на демиелинизирующие и аксональные. В клинической практике около 60% пациентов с ШМТ имеют демиелинизирующуюформу ШМТ (ШМТ 1) и около 20% имеют аксональную ШМТ (ШМТ 2). Для большинства пациентов с ШМТ 1, особенно для пациентов с ШМТ1А характерна равномерно сниженная скорость нервной проводимости, около 20 м/с.
адреномиелоневропатия• Информация, размещенная на сайте
• Амиодарон;
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE)
• аксональные нарушения (низкая амплитуда нервных потенциалов).
–
здоровью.
Риск от средней до значительной степени
Почти все формы дистальной миопатии могут проявляться уже во втором десятилетии, хотя ее начало обычно составляет от 40 до 60 лет.
• блок проводимости и / или временная дисперсия;
АМН
непоправимый вред своему
• Паклитаксел.
представляют собой гетерогенную группу редких генетических миопатий, характеризующихся слабостью, которая начинается в дистальных отделах в руках и/или ногах и постепенно прогрессирует, затрагивая проксимальные мышцы.
• задержка F ответа;
наследственная невропатия со склонностью к параличу давления
• Занимаясь самолечением, вы можете нанести
• Винкристин.
Дистальные мышечные дистрофии• снижение СПН;
–• Сульфасалазин.
Определенно высокий риск (включая асимптоматическуюШМТ).
Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон. НСВН тип I, наиболее распространенная форма, характеризуется дегенерацией ганглиев дорсальных корешков и моторных нейронов, что приводит к дистальной сенсорной потере,а затем к истощению дистальных мышц и их слабости, и нейро-сенсорной тугоухости различной степени выраженности. Может возникать некроз костной ткани и спонтанная дистальная ампутация. Симптомы часто начинаются в раннем детстве, но могут быть и позже до третьего десятилетия.
Признаки демиелинизации:
ННПД
• Сульфаниламиды;
Остальная часть лекарств, перечисленных ниже, представляет собой разную степень потенциального риска ухудшения нейропатии ШМТ. Прежде чем принимать какие-либо препараты или заменять их, все пациенты с ШМТ должны убедиться, что лечащий врач полностью осведомлен о об их применении.
встречаются значительно реже, чем ШМТ. Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон• ЭМГ– обычно включает в себя два компонента: исследование скорости проведения по нервам (СПН) и игольчатая ЭМГ;
центральная нервная система
• Пропафенон;
Дифференциальный диагноз
Винкристин следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов. Паклитаксел также представляет высокий риск для пациентов с ШМТ. | Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН) | Инструментальные исследования: | – |
• Фенелзин; | Препараты, перечисленные ниже, потенциально токсичны для пациентов с ШМТ. | отличаются от ШМТ отсутствием чувствительных нарушений. | Таким образом, при наличии у пациента нескольких из перечисленных симптомов, необходимо направить его на ЭМГ с последующим генетическим тестированием. |
ЦНС | • Литий; | Приложение 1 | группа редких генетически гетерогенных расстройств, характеризующихся медленно прогрессирующей двигательной слабостью дистальных отделов |
• семейный анамнез на наличие деформации стопы и ШМТ. | скорость проведения по нерву | • Глютетимид; | Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности. |
Дистальные наследственные двигательные невропатии | • отсутствие сухожильных рефлексов (в дистальных отделах); | – | • Эналаприл; |
Лечение
Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», Президент ОО «Ассоциация детских неврологов», действительный член Международной Ассоциации детских неврологов (ICNA), Европейского общества детских неврологов (EPNS), Азиатско-Океанской Ассоциации детских неврологов (AOCNA).
АМН обычно обнаруживается у взрослых мужчин в возрасте от 20 до 40 лет. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом, нарушением функции тазовых органов и сексуальной дисфункцией. Гонадальная дисфункция может предшествовать двигательным нарушениям. У большинства пациентов отмечается надпочечниковая недостаточность. АМН также может проявляться как прогрессирующее мозжечковое расстройство.
• сенсорный дефицит;
СПН
• Циклоспорин А;
Рецензенты:
является формой адренолейкодистрофии, Х-сцепленного заболевания, вызванного мутациями в гене ABCD1. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом
• нарушение походки;
аутосомнорецессивный
• Клофибрат;
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Адреномиелоневропатия (АМН)
• атрофия дистальных мышц;
–
• Клиохинол;
• Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – клинический фармаколог КФ «UMC»Национального научного центра материнства и детства.
Оно характеризуется мозжечковой атаксией, глазодвигательной апраксией, атрофией мозжечка и тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. Дополнительные симптомы включают в себя гипоальбуминемию и повышение общего холестерина в сыворотке крови.
• мышечная слабость;
АР
• Циметидин;
• Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии НАО «Западно - Казахстанский медицинской университет им. М. Оспанова».
является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене APTX. Оно тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ.
Для ШМТ характерно наличие одного или нескольких из следующих симптомов:
аутосомнодоминантный
• Хлорпротиксен;
• Мырзалиева Бахыткуль Жусупжановна – детский невролог, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования».
Атаксия с глазодвигательной апраксией тип 1 (AOA1)
Однако следует учитывать, что основной симптом - деформация стопы (pescavus), может также присутствовать изолированно, как идиопатическое, иногда наследственное явление. В этой связи, важно провести обследование пациента с деформацией стопы на наличие других признаков ШМТ перечисленных ниже, прежде чем проводить дальнейший диагностический поиск.
–
• Хлорамфеникол;
• Алмабаева Динара Талгатовна – детский невролог, инструктор школы медицины Назарбаев Университета.
Периферическая невропатия встречается во всех формах и может быть характерной особенностью, особенно в поздней детской форме. Поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется в возрасте от шести месяцев до двух лет; ранние признаки включают регресс двигательных навыков, затруднение походки, атаксию, гипотонию, симптом Бабинского, атрофию зрительного нерва и периферическую невропатию. Ювенильная форма проявляется в возрасте от 3 до 16 лет нарушением походки, интеллектуальными нарушениями, атаксией, признаками поражения центрального двигательного нейрона и периферической невропатией. Также могут отмечаться судороги.
• отсутствие выраженных симптомов нарушения чувствительности, несмотря на некоторые проявления сенсорного дефицита
АД
• Амитриптилин;
• Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, детский невролог, заведующий кафедры неврологии НАО «Медицинский Университет Астана».
аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с лизосомальным накоплением, вызванное мутациями в гене арилсульфатазы A (ARSA). Периферическая невропатия встречается во всех формах
• деформации стопы
дистальная спинальная мышечная атрофия
• Аллопуринол;
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Метахроматическая лейкодистрофия
• медленно прогрессирующие симптомы
–
Сомнительный РИСК
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
У большинства пациентов с болезнью Краббе симптомы появляются в течение первых шести месяцев жизни; приблизительно у 10 процентов присутствуют позже в жизни, в том числе в зрелом возрасте. Периферическая моторная сенсорная невропатия встречается у всех пациентов, но в формах с ранним началом преобладают симптомы, связанные с дисфункцией центральной нервной системы, включая раздражительность, задержку развития или регрессию, спастичность конечностей, гипотонию, отсутствие рефлексов, атрофию зрительного нерва и микроцефалию. В динамике появляются судороги и тонические спазмы.
Когда необходимо заподозрить признаки ШМТ, которые даже при отсутствии четкого семейного анамнеза, повышают настороженность на наличие наследственной невропатии:
дСМА
• а-интерферон.
РК, 2018
редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом галактоцереброзидазы. Периферическая моторная сенсорная нейропатия встречается у всех пациентов
Полный анамнез заболевания и физикальное обследование остаются основными инструментами, для диагностики и оценки случаев ШМТ.
дистальная наследственная моторная невропатия
• Зимелдин;
медицинских услуг МЗ
Болезнь Краббе
Госпитализация
Физикальное обследование:
Источники и литература
–• Такролимус;комиссии по качеству Начало симптомов варьирует от младенчества до среднего возраста. Первые клинические признаки обычно включают в себя ухудшение зрения из-за пигментного ретинита и аносмии. Нейросенсорная тугоухость, атаксия, периферическая полинейропатия, ихтиоз и дефекты сердечной проводимости развиваются позже. исследования нервной проводимости часто показывают замедленную СПН. В анализе спинномозговой жидкости отмечается повышенная концентрация белка без увеличения общего количества клеток.
• дНМН очень схожи по своему течению с ШМТ с началом, обычно в первые два десятилетия жизни. Однако клинически они имеют только двигательные нарушения. Клиническое обследование подтверждает слабость дистальных отделов и мышечную гипотрофию со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Нейрофизиологически выявляется снижение амплитуды моторных ответов без вовлечения сенсорных волокон, а по результатам игольчатой ЭНМГ выявляется преимущественно дистальный паттерн распределения признаков денервации.
дНМН | • Статины; | • Протоколы заседаний Объединенной | является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями либо в гене PHYH, что составляет примерно 90 процентов случаев, либо в гене PEX7. Невропатия напоминает демиелинизирующую ШМТ из-за присутствия деформации стопы (полая стопа), прогрессирующего течения и демиелинизирующих признаков; |
• У пациентов с НС(В)Н/ НСН (наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии/ наследственные сенсорные невропатии) чаще всего отмечается умеренная слабость. В действительности, одна и та же мутация в одном и том же гене может вызывать как ШМТ, так и дНМН в одной и той же семье. | наследственная сенсорно-вегетативная невропатия/ наследственная сенсорная невропатия | • Сертралин; | |
Показания для экстренной госпитализации: нет. | Болезнь Рефсума | • Невропатия Дежерина-Сотта. Более тяжелое клиническое течение, с задержкой двигательного развития в раннем детстве (до 1-2 х лет).В особо тяжелых случаях данное состояние называется врожденная гипомиелинизация, когда миелинизация, нарушается на стадии внутриутробного развития эмбриона. В большинстве своем, пациенты имеют аутосомно – доминантный тип наследования (denovo), и термин невропатия Дежерина-Сотта в настоящее время используется главным образом для обозначения тяжелых клинических фенотипов с ранним началом, вне зависимости от типа наследования. | |
– | • Подофиллин смолы; | • дифференциальный диагноз с состояниями, сопровождающимися мышечной слабостью и нарушениями походки. | |
Почти у всех пациентов присутствуют атаксия конечностей и походки. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. Дополнительные симптомы могут включать в себя атрофию зрительного нерва, дисфагию, дизартрию, двигательные нарушения (слабость), нарушение проприорецепторной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах, снижение остроты зрения, потерю слуха, дисфункцию мочевого пузыря, кифосколиоз, кардиомиопатию и сахарный диабет. Атипичные формы включают в себя фенотипы с поздним началом заболевания, сохраненными рефлексами, спастичностью нижних конечностей и/или отсутствием кардиомиопатии | • ШМТ1 и ШМТ 2: несмотря на фенотипическую разнообразность, типичное клиническое течение ШМТ 1 и ШМТ 2 включает в себя: нормальное психо-физическое развитие до появления первых признаков слабости и нарушения чувствительности, которые появляются постепенно в течение первых двух десятилетий жизни («классический фенотип»). У таких детей обычно имеются трудности с быстрым бегом, а также затруднения в сфере деятельности, требующей координации движений и баланса (например, катание на коньках, прогулка по бревну через ручей). Часто требуется ортопедическая коррекция (ортезирование) голеностопного сустава в возрасте 20-30 лет. Мелкая моторика рук может быть нарушена (во время выполнения таких действий как поворот ключа или использование кнопок и молний), но верхние конечности реже поражены в той же степени, чем нижние. Большинство пациентов на протяжении всей жизни наблюдаются амбулаторно и имеют нормальную продолжительность жизни. | НСВН/НСН |
Внимание!
• Фенитоин;• проведение первичной диагностики у детей раннего возраста;является аутосомно-рецессивным заболеванием. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов.
Анамнез:наследственная моторно-сенсорная невропатия• Пеницилламин;Показания для плановой госпитализации:Атаксия Фридрейха• нарушение мелкой моторики, но верхние конечности вовлечены в меньшей степени чем нижние. В тяжелых случаях, отмечается не соответствие двигательного развития возрастным нормам.–• Омепразол;
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [3,26,27]В отличие от ШМТ, обычно проявляется в более позднем возрасте с прогрессирующим болевым синдромом и потерей чувствительности.• мышечная слабость и нарушение чувствительности;НМСН• Мефлохин;• улучшение динамических характеристик движения.группа аутосомно-доминантных мультисистемных нарушений, связанных с полиневропатией.Жалобы:
Шарко – Мари- Тута• Лансопразол;• сохранение самостоятельного передвижения;Семейная амилоидная полиневропатияДиагностические критерии
–
• Изониазид;
Индикаторы эффективности лечения:
Это состояние не связано с невропатией. Электромиография (ЭМГ) может помочь дифференцировать два возможных диагноза для пациента, который имеет деформацию стопы, и имеет незначительные или вообще не имеет других симптомов или признаков ШМТ. Генетическое тестирование не показано, если ЭМГ не показывает наличие невропатии.
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
ШТМ
• Инфликсимаб;
Дальнейшее ведение: см Амбулаторный уровень
может стать причиной болевого синдрома в ногах и вызывать нарушение походки, а также может вызвать подозрение на наличие ШМТ.Сокращения: НМСН – наследственные моторные сенсорные невропатии, ШТМ – Шарко – Мари- Туc, НМН – наследственные моторные невропатии, НС(В)Н - наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии, АД – аутосомно-доминантный; АР – аутосомно-рецессивный; СРВ - скорость распространения возбуждения
Сокращения, используемые в протоколе:• Ифосфамид;
Общая информация
Противопоказания: гнойно-септические заболеванияИдиопатическая деформация стопы (полая стопа)
Краткое описание
- 25-40 м/с - промежуточные
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
• Гидралазин;
Показания: необходимость стабилизации голеностопного сустава, деформации стопы и голеней.
Критерии исключения диагноза
- >38 м/с – аксонольные
Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная
• Гексаметилмеламин;
• Ортопедическая коррекция проводиться после консультации ортопеда при невозможности ходьбы.
дифференциальной диагностики
- <38 м/с – демиелинизирующие (миелинопатии) | |
G60.9 | • Гемцитабин; |
Хирургическое вмешательство: | Обоснование для |
(значение СРВ по срединному нерву): | |
Другие наследственные и идиопатические невропатии | • Этопозид; |
Диагноз | По результатам ЭНМГ |
G60.2 | • Этамбутол; |
Немедикаментозное лечение: согласно протоков амбулаторной реабилитации («Реабилитация II А», «Реабилитация II Б») для пациентов с нарушениями нервной системы. | Дифференциальный диагноз: |
G60.8 | G60.0 |
Код | Чаще всего клинически они представлены такими заболеваниями наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ), наследственные моторные невропатии (НМН) и наследственные сенсорные невропатии (НСН). |
Чтобы продолжить, выберите ниже один
• Госпитализация | • Общая информация | • Сайт MedElement и |
назначить нужное лекарство | наличии каких-либо заболеваний или | MedElement и в |
Ассистент, кандидат медицинских наук | Серова Татьяна Константиновна | РДКБ «Аксай», 3 п/неврологическое отделение |
№ | • Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Иван | - увеличение объема активных и пассивных движений в паретичных конечностях; |
20. Церебролизин, ампулы 1 мл | 15. Пиритинол, суспензия или таблетки | 10. Магне В6, таблетки |
5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг | Дополнительные медикаменты: | 3. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл |
- профилактика вирусных и бактериальных инфекций. | 4. Витаминотерапия: витамины группы В - тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианокобаламид, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол. | - иглорефлексотерапия. |
- массаж; | Не нарушена | Слабость в мышцах стопы, кистей |
Невральная амиотрфия Шарко-Мари | Течение заболевания | - генетик; |
- МРТ головного мозга; | - компьютерная томография головного | - ЭКГ; |
- ортопед; | - общий анализ крови; | 3. Кал на яйца |
7. Лор-сурдолог - для определения тугоухости. | 4. Протезист - для подбора ортопедической | Показания для консультаций |
Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга - в настоящее время
и эфферентным волокном
состояния периферического нейромоторного | от тяжести поражения |
исключения органического поражения, атрофий, опухолей в области | отсталостью в психическом |
коже, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз. | симптом Бабинского, сходящееся косоглазие, врожденная катаракта, слабоумие. |
возрасте с атактической | III тип - оливопонтоцеребеллярная атрофия с |
Классификация
развития, карликовость, деформация позвоночника, Слабость мышц дистальных
Физикальные обследования
1. Спинальные формы.
G11.8 Другая наследственная
системы мозга.применяется.
Р0 и РМР22
Русси-Леви идентичны таковым самостоятельной нозологической формой, а представляет собой
легкие дискоординаторные симптомы
«синдром Русси-Леви». Для него характерно
стабилизации структуры зрелого | EGR2 и РМР22 | Болезнь Рефсума |
сокращенном демонстрационном режиме |
Диагностика
• Лечение
предписаний врача.
больного.
со специалистом. Только врач может
медицинские учреждения при
• Информация, размещенная на сайте Кафедра нервных болезней, КазНМУ
Заведующая отделением
Балбаева Айым Сергазиевна
Список разработчиков:
Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, неустойчивость при ходьбе, дизартрия, нарушения чувствительности, нарушения координации движений, походки, костные деформации.
- улучшение мышечного тонуса;
19. Толпиризон, таблетки 0,05
14. Пирацетам, таблетки 0,2
9. Луцетам, таблетки 0,4
4. Галантамин, ампулы 0,25% 1 мл
7. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг
2. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%
- предупреждение контрактур, патологических поз;
3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.
- занятия с логопедом, психологом;
Немедикаментозное лечение:
Общемозговые симптомы
Дистальные формы миодистрофий
Атаксия, координаторные расстройства, снижение сухожильных рефлексов, парезы, параличи, нистагм, тремор, нарушение чувствительности, нарушение походки - «штампующая»
Чувствительность
полости;
- протезист;
мероприятий:
- ЭМГ;
- окулист;
Основные диагностические мероприятия:
2. Общий анализ мочи.
проводящей системы сердца.
3. Ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций.
внутренних органов.
Нейросонография (НСГ) - выявляет наличие структурных
неврологического синдрома.
проведения импульса афферентным
Электромиография (ЭМГ) - для определения функционального
ритма, тета дизритмии. Характер изменений зависит
Компьютерная томография (КТ) головного мозга для
микроцефалией, всегда с прогрессирующей
отделах. Сухожильные рефлексы снижены, нистагм, пигментные пятна на
болевой чувствительности. В некоторых случаях
полой стопы, кифосколиоза, кроме того, отсутствие реакции зрачков
Болезнь Руси-Леви - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в раннем
фибриляционные потенциалы. Заболевание медленно прогрессирует.
физического и психического
Жалобы и анамнез:
По клиническим проявлениям:
Код по МКБ-10:
преимущественным поражением координаторной
настоящее время не
мутации в генах
больных с синдромом
«стертая форма» болезни Фридрейха [Harding A., 1995]. Развитие электрофизиологических, морфологических и молекулярно-гене-тических методов показало, что синдром Русси-Леви не является
нервам, а также «полая стопа», постуральный тремор и
описывалось особое заболевание, известное под названием
мембранно-белковых взаимодействий и
генетический вариант синдрома
отличаются от методов
формирования миелиновой оболочки
или гомозиготными мутациями
невропатий: они обусловлены наиболее
Дифференциальный диагноз
тяжелых (нередко врожденных) форм демиелинизирующих невропатий
показали, что данные гены
Идиопатическая прогрессирующая невропатия
G60.1 | Полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы | Протокол №86 |
файл | Документ показан в | • Дифференциальный диагноз |
для самовольного изменения | и состояния организма | и их дозировки, должен быть оговорен |
очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в | здоровью. | Мухамбетова Гульнара Амерзаевна |
РДКБ «Аксай, психоневрологическое отделение №3 | Должность | болезней. Москва 1991г. |
- пополнение активного и пассивного запаса слов, улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка. | - улучшение двигательной и речевой активности; | 18. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм) |
13. Оксазил, таблетки 0,001 | 8. Дибазол, таблетки 0,02 | 3. Винпоцетин, таблетки 5 мг |
6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001 | 1. Актовегин, ампулы по 80 мг, 2 мл | Профилактика осложнений: |
2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил. | - кондуктивная педагогика; | Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций. |
Опухоли задней черепной ямки | Атрофии мышц дистальных отделов конечностей, нарушение походки по типу «степпаж», вальгусная установка и деформация стоп | Страдает глубокая чувствительность |
Начало заболевания | - УЗИ органов брюшной | - нейрохирург; |
Перечень дополнительных диагностических | - физиотерапевт; | - психолог; |
5. АСТ. | 1. Общий анализ крови. | изменений и патологии |
статуса ребенка. | патологии со стороны | изменений головного мозга. |
зависят от ведущего | двигательных единиц, также определения скорости | электрогенза, возможно замедление основного |
Лечение (амбулатория)
Инструментальные исследования
атаксии, нередко сочетающейся с
при пальпации. Мышечная слабость, преимущественно в дистальных
всегда в руках. Расстройство проприоцептивной и
в виде двухсторонней
или молодом возрасте. Кроме мозжечковых расстройств, наблюдаются пирамидные парезы, сегментарные расстройства чувствительности, снижение зрения.
локтевых суставов. Часто врожденная катаракта, альтернирующее сходящееся косоглазие, нистагм, статическая атаксия. На ЭМГ выявляются
является резкая задержка
Диагностические критерии
неуточненная
Протокол "Наследственная атаксия"
Наследственные болезни с
значение и в
у этих больных
биопсии нервов у
Русси-Леви рассматривался как
импульса по периферическим
десятилетий в литературе
- белка цитоскелета, участвующего в реализации
открыт еще один
гипомиелинизирующей полиневропатии не
грубо нарушаются механизмы
генов РМР22, Р0 и EGR2
фенотинического спектра демиелинизирующих
Лечение (стационар)
развитие описанных выше
РМР22, Р0 и EGR2
G60.3
Болезнь: Шарко-Мари-Тута. Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепертрофический тип) Синдром Русси-Леви.
G60-G64
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙРОПАТИИ (НЕВРОПАТИИ)
от «5» марта 2020 года
• Скачать или отправить
• Внимание!
• Диагностика
сайте, не должна использоваться
с учетом заболевания
Госпитализация
• Выбор лекарственных средств
не должна заменять
непоправимый вред своему
Заведующая отделением
Кадыржанова Галия Баекеновна
Источники и литература
Место работысимптомов детских болезней. Пловдив 1977г. Бадалян Л.О. Асланов А.М. Атаксия у детей. Ташкент 1989г. Б.М. Гехт, Н.А. Ильина. Нервно-мышечные болезни. Москва 1982г. Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных - приобретение навыков самообслуживания;Индикаторы эффективности лечения:
17. Тизанидин, таблетки 2 мг (сирдалуд)
12. Ноофен, таблетки 0,25
7. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25
2. Баклофен, таблетки 10 мг и 25 мг
5. Прозерин, таблетки 0,015
Перечень основных медикаментов:
6. Плазмоферез.
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.
- физиолечение;
Тактика лечения: симптоматическое лечение.
Гипотрофия мышц рук и ног, более выраженная в дистальных отделах
Расстройство поверхностной чувствительности
С появления атаксии
Заболевания
- R-графия грудной клетки;
- нейросонография;
- ЛОР-сурдолог.
- врач ЛФК;
- логопед;
4. АЛТ.
направлении в стационар:
6. Кардиолог - выявление обменно-дистрофических и диспластических
2. Психолог - для определения психического
УЗИ для выявления
при диагностике пороков, аномалий и дегенеративных
нервов. Изменения на ЭМГ
и потенциалов действия
вовлечены в патологический
Электроэнцефалография (ЭЭГ) - изменения ЭЭГ неспецифичны, Характерны диффузные изменения
Лабораторные исследования: без особенностей.
первом году жизни, типичная картина мозжечковой
Дежерина-Сотта - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерны локальные боли, расстройство чувствительности, гипертрофия нервных стволов
конечностях и не
атрофии мышц голени, отмечаются костные деформации
аутосомно-доминантно. Начинается в детском
конечностей, мышечная гипотония, анкилозы коленных и
раннем возрасте. Ведущими клиническими симптомами
3. Мозжечковые.
G 11.9 Наследственная атаксия
К наследственным атаксиям
файл
Таким образом, термин «синдром Русси-Леви» имеет лишь историческое
[Dyck P. et al., 1993], а молекулярно-генетический анализ выявляет
НМСН I: данные электронейромиографии и
Многими авторами синдром
низкими скоростями проведения
На протяжении многих
в гене периаксина
(см. ниже). Совсем недавно был
случаях синдрома Дежерина-Сотта и врожденной
гена), в результате чего
мутациями de novo
собой экстремальные варианты
типа I, но также за
Интенсивные исследования генов
Невропатия в сочетании с наследственной атаксией
Наследственная моторная и сенсорная невропатия
Название
ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
из вариантов оплаты
• Прикреплённые файлы
• Классификация
мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном
и его дозировку
беспокоящих вас симптомов.
мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и
• Занимаясь самолечением, вы можете нанести
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Врач-ординатор
Разработчик
Андреев, Христо Михов, Иван Вапцаров, Ангел Ангелов. Дифференциальная диагностика важнейших
- уменьшение атаксии;
21. Циннаризин, таблетки 25 мг
16. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%
11. Ново-пассит, таблетки, раствор
6. Глицин, таблетки 0,1
1. Аевит, капсулы
4. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл
Дальнейшее ведение: регулярные занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ЛФК, ортопедических укладок, ортопедической обуви.
5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.
Медикаментозное лечение:
- ЛФК;
Раннее появление общемозговых и очаговых симптомов. Симптоматика быстро нарастает. Нарушение координации, снижение мышечного тонуса, нистагм, скандированная речь, вовлечение ЧМН, застойные соски зрительного нерва
Не нарушена
С появления мышечной слабости
Наследственные атаксии
- ЛОР сурдолог.
- ЭХО-КГ;
мозга;
Внимание!
- кардиолог;- ЭЭГ;- общий анализ мочи;
глист.Минимум обследования при обуви, фиксирующих лонгет.специалистов:до закрытия родничка.является методом выбора срединного и большеберцового аппарата, особенностей мышечного электрогенеза
и от того, какие структуры мозга задней черепной ямки.развитии.Болезнь Нормана - клинические проявления на Гипертрофический интерстициальный неврит постоянно в нижних походки и прогрессирующей атрофией сетчатки наследуется
и проксимальных отделов Синдром Маринеску-Шегрена - заболевание начинается в 2. Спинно-мозжечковые.атаксияАтаксия
• Скачать или отправить
[Plante—Bordeneuve V. et al., 1999].
при НМСН I
своеобразный фенотипический вариант
[Dyck P. et al., 1993; Harding A., 1995].
развитие типичной моторно-сенсорной невропатии с
миелина.
[Boerkoel С. et al., 2001]: он обусловлен мутациями
группы НМСН I