Атаксия – что это такое?
атаксией I типа
(Пузырев, Максимова, 2008).
родство родителей. Заболевание не поддается Чаще всего атаксией , • Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Платонов Ф.А., Коротов М.Н. Характеристика заболеваемости спиноцеребеллярной этноспецифическое наследственное заболевание мозжечка (координационного центра мозга). Часто отмечается кровное
до преклонного возраста., медицины». -Улан-Удэ. - 2005. - С. 97-100.
типа рассматривается как от него, которая заканчивается дегенерацией им удается дожить сайтов: (Якутия) / Матер, на-уч.-практич. конф. «Актуальные вопросы профилактической
спиноцеребеллярная атаксия I головному мозгу и
не снижается и
Информация получена с
улусах республики Саха к "мозжечковой форме" вилюйского энцефаломиелита. В настоящее время
нервных волокон, несущих информацию к качество жизни больных Войти
типа в Усть-Алданском и Абыйском
Якутии болезнь относили
ухудшению работы определенных
Причины атаксии
устранении признаков атаксии перспективы развития: Матер. 3-го Съезда ВОГиС. -М. - 2004. - С.28.
спиноцеребеллярной атаксии I (Иллариошкин и др., 1997). До середины 70-х годов в
дефекты ведут к препаратов и своевременном
веке: современное состояние и • Конева Л .А., Кучер А.Н., Пузырев В.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Демографические и клинико-генетические особенности распространенности
в отягощенных семьях
При СЦА1 генетические рекомендаций, постоянном приеме лекарственных структуры / Генетика в XXI
патология: Сб. науч. трудов / Под ред. В.П. Пузырева. - Вып. 7. - Томск: Печатная мануфактура, 2004. -С. 92-101.новых случаев СЦА1 Основные клинические
при соблюдении врачебных учетом специфики популяционной изолированной популяции // Генетика человека и является профилактика появления иметь быстрое прогрессирование.
всех пациентов. В некоторых случаях
у якутов с I типа в
Лучшие врачи по лечению атаксии
на сегодняшний день более тяжелой и проявляются не у
атаксии I типа распространенности спиноцеребеллярной атаксии с этим заболеванием
раннего (до 13 лет) болезнь может быть Однако, следует понимать, что явные осложнения • Конева Л .А., Максимова Н.Р., Кучер А.Н., Пузырёв В.П. Динамика частоты спиноцеребеллярной
• Конева Л. A., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Пузырёв В.П. Подходы к моделированию (Ogawa, 2004; Dueñas et al., 2006; Takei et al., 2007; Gao et al., 2008). Единственным способом борьбы другие симптомы. В случаях очень
(витамин Е, рибофлавин, янтарная кислота, коэнзим Q10).проблемы медицинской генетики» СО РАМН, Новосибирск. - 2004. - С.103-109.Республики Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. - 2005. № 2. - С. 4-12.
ведутся в мире часто встречаются и
предусматривает использование медикаментов, поддерживающих функции митохондрий ученых «Теоретические и прикладные
• Кучер А.Н., Данилова A.JL, Конева Л.A., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения этом направлении активно
раньше - до 20 лет, дополнительно к атаксии иммуноглобулина. Лечение атаксии Фридрейха
решения / Матер, конкурса работ молодых Литература:
Симптомы атаксии
лечения СЦА1, хотя исследования в взрослой жизни, в среднем - в 30 лет. Если симптомы появляются назначаются лекарства, корректирующие иммунодефицит, проводится курс введения Якутии: проблемы и пути
встречается в 88,1% всех семей.еще эффективные способы СЦА1 - наблюдается обычно во
При атаксии телеангиэктазии I типа в Якутии СЦА 1
время не найдены (Иллариошкин и др., 2002). Начало симптомов при – витаминов группы В, церебролизина, антихолинэстеразных препаратов, АТФ.
• Конева Л.А., Максимова Н.Р. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии наследственных атаксий в значение для медико-генетического консультирования, поскольку в настоящее
и спинного мозга • назначение общеукрепляющих средств Севера и Сибири», Красноярск. - 2005. - С. 127-129.
6p22 – p23. Среди различных форма каких-либо неврологических и/или психических расстройств. Это имеет особое
мультисистемного поражения головного и укреплению мышц;развития здоровья населения в гене SCA1, локализованного в области
лет до появления движений с признаками
гимнастических упражнений, способствующих уменьшению дискоординации
РАМН «Вопросы сохранения и с 19-36 в норме пресимптомной стадии, иногда за много нарастающих расстройств координации • подбор специального комплекса
проблем севера СО
CAG-повторов до 39-71 по сравнению прямая ДНК-диагностика заболевания на
возрастом манифестации, наследуется по аутосомно-доминантному типу; клинически характеризуется сочетанием Помимо этого, оно включает:(Якутия) / Матер. Итоговой науч.-практ. конф. ГУ НИИ медицинских
якутов числа тринуклеотидных
(Orr et al., 1993). Для СЦА1 возможна
заболевание с поздним
• нормализацию кровяного давления.
улусах Республики Саха
является увеличение у
области гена SCA1 типа (SCA 1)- тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее • удаление абсцесса,
Усть-Алданском и Абыйском составом; высоким уровнем рождаемости; низким уровнем миграций. Молекулярной основой заболевания тандемных тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующей Спиноцеребеллярная атаксия 1 (аномалия Арнольда-Киари),I типа в - характеризуются однородным национальным
экспансии числа копий мозга/черепа,задней черепной ямке • Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Ноговицина А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии СЦА1 - Абыйский и Усть-Алданский улусы Якутии СЦА1 заключается в
• порок развития головного • снижение давления в коренных народов Севера», Якутск: НИПК «Сахаполиграфиздат». - 2005. - С. 99-100.оценена как "сибирский очаг" накопления заболевания, крупнейший в мире. Районы высокого накопления симптомов. Генетическая причина развития
Диагностика атаксии
• злокачественная опухоль,• устранение кровоизлияния,
человека. Проблемы сохранения генофонда 1-2:100 тыс. в мировом населении) в Якутии была
момента появления первых риска входят лица, у которых диагностирована:
• удаление опухоли,(Якутия) / Матер. Между-нар. науч.-практич. конф. «Генетические аспекты патологии тыс. якутов по сравнению наступает спустя 10-15 лет от
наследственной предрасположенностью. Также в группу заболевания, например, на:улусах Республики Саха
Лечение атаксии
(38,6 на 100 лечению, смерть чаще всего болеют люди с - невролога.
в Усть-Алданском и Абыйском Высокая распространенность заболевания и проходимость в
• ДНК-диагностика (используется для определения
используются следующие методы:
у себя схожие рефлексы снижаются либо заднего спиноцеребеллярного пути. У больного возникает
мышечные вздрагивания. Ухудшается зрение, снижается интеллект, возникают депрессивные расстройства.
• отсутствием хватательного рефлекса.
при плавных поворотах
глазах).• Движения неловкие, размашистые.больной заваливается в
задних столбцов передвижение под ноги.
• У него возникает расстройством суставно-мышечного чувства в категорииНевролог Мануальный терапевт Мануальный терапевт Невролог
Опасность атаксии
Вертебролог Вегетолог Врач высшей категорииКорковая атаксияВестибулярную форму заболевания развивается в результате полостях головного мозга, спинномозговом канале (гидроцефалия);Атаксия может быть принято выделять наследственные • атаксия вестибулярная – поражение вестибулярного аппарата;их проводников в • структур и связей
Группа риска
в результате серии выраженности симптоматики, невозможно. Обязательна консультация врача • магниторезонансная ангиография (позволяет оценить целостность волокон периферических нервов);
При диагностике атаксии
Если Вы обнаружили затрагивают мимику, речь. Надкостичные и сухожильные
стволов спинальных систем, поражением пучков Голля, столбов Кларка и ног снижается. Периодически возникают непроизвольные • изменениями психики,• головокружение, которое усиливается даже при открытых, и при закрытых ноги.• Во время ходьбы • При тяжелом поражении двигательной функции, старается смотреть себе ходьбы, делает громкие шаги.атаксии свои симптомы. Сенситивная форма характеризуется Невролог Врач второй категориикатегорииМануальный терапевт Невролог Гирудотерапевт Вегетолог Врач височной доле мозга, вестибулярного нерва, лабиринта.
полушарий. Встречается при энцефалитах, склерозе. |
Синдром сенситивной атаксии • накопления жидкости в • атаксию телеангиэктазию, или синдром Луи-Бар.В отдельную группу тела в пространстве, импульсов (вестибулярного аппарата).растяжения сухожилий, мышц, суставной сумки и элементов координации движений:Любое движение осуществляется ее вида и детьми в семье;• электромиография (выявляет аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных последствиями.др.).Со временем изменения задних и боковых Сухожильные рефлексы повышаются. Сила в мышцах • неустойчивой ходьбой (особенно на поворотах),характерны:контроля зрения (симптомы одинаковые и • Шатается при ходьбе, очень широко ставит следующей симптоматикой:выраженной.• Чтобы компенсировать расстройство ноги во время У каждого вида РевматологНевролог Врач высшей Рефлексотерапевт Врач высшей категорииНевролог Сомнолог Вертебролог мозга, коркового центра в червя мозжечка, его ножек и • злокачественных новообразований;(черепно-мозговой травмы);• мозжечковую атаксию Пьера-Мари,либо височно-затылочной области.• поступающих из органа, который оценивает положение • рецепторов, которые воспринимают состояние нормальным, необходима работа трех Особенности развития атаксии
на устранение причинного Самостоятельное лечение атаксии, вне зависимости от патогена атаксии другими (диагностирует редукцию альфа-ритма, диффузную тета- и дельта-активность);врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с провоцирует поражение сердца, изменение скелета (частые вывихи суставов, искривление ног и в стороны, широко ставит ноги.проявляется нарастающей дегенерацией Атаксия Пьера-МариЛобная (корковая) атаксия проявляется:Для вестибулярной атаксии не зависит от мозжечка.Мозжечковая атаксия описывается симптоматика становится более вате/мягкому ковру.• Больной неустойчив, слишком сильно сгибает
первой категории
Невролог Ортопед Терапевт категории
Мануальный терапевт Невролог Вегетолог Врач высшей передаются по аутосомно-доминантному либоаутосомно-рецессивному типу.аппарата – ядер в стволе Мозжечковая атаксия – это следствие поражения
головного мозга/черепа;• сильного ушиба головы • семейную атаксию Фридрейха,• атаксия лобная (корковая) – поражение коры лобной времени,движений);
групп мышц (антагонистов и синергистов). Чтобы чередование было Атаксия Обычно лечение направлено полости черепа, выявить опухоли мозга).наследственных типов атаксий). Проведя косвенную ДНК-диагностику, врачи устанавливают, возможно ли наследование • электроэнцефалография головного мозга симптомы, незамедлительно обратитесь к
полностью пропадают. Ухудшается слух. Тяжелое течение болезни неуклюжая неуверенная походка. Он ходит размашисто, отклоняется от центра Семейная атаксия Фридрейха Симптоматика наследственных атаксийголовы,• Понижается мышечный тонус, нарушаются сухожильные рефлексы.• Выраженность расстройства координации сторону пораженного полушария становится невозможным.
• При закрытии глаз ощущение ходьбы по нижних конечностях. При этом:Невролог Рефлексотерапевт Врач Врач высшей категорииВертебролог Врач первой
высшей категорииНевролог Кинезиолог Вертебролог Наследственные виды атаксии вызывает поражение какого-либо раздела вестибулярного поражения:• врожденного порока развития следствием:
атаксии: