Анализы
3 дня
от
Первые симптомы: частое срыгивание, рвота, экземы, судороги, исходящий от мочи и кожи запах плесени. Ребенок может был вялым либо, наоборот, гиперактивным. Отстает в психомоторном развитии, наблюдаются признаки олигофрении. Диагноз может быть поставлен в родильном доме. Все дети с фенилкетонурией безусловно получают статус «ребенок-инвалид».
Лечение заболевания заключено в соблюдении специальной низкобелковой диете, не содержащей продукты с ФА.
Определение заболевания
Фенилкетонурия
Изучая болезнь специалисты установили, что за наличие болезни отвечает единственный ген фенилаланингидроксилазы. Первое успешное лечение было разработано и проведено в 1950 году в Англии.
Патология одинаково часто встречается среди лиц обоих полов. Расовых особенностей не выявлено. Большое количество больных в таких странах как Китай, Турция, Ирландия. В среднем по России с фенилкетонурией рождается каждый 7-ми тысячный ребенок.
Причины фенилкетонурии
Существует три типа генетического отклонения, первый считается классическим, поскольку диагностируется в более чем 90% случаев. Второй и третий ― более редкая форма патологии. Симптоматика схожа во всех типах, заболевание приводит к умственной отсталости. При классической форме фенилкетонурии избежать этого можно диетотерапией, но атипичные варианты, к сожалению, коррекции не подлежат.
• Классическая фенилкетонурия (I тип) ― это низкая выработка фенилаланингидроксилазы (ФАГ), что приводит к собиранию в естественных жидкостях организма фенилаланина и продуктов его расщепления. Патология вызвана мутированным геном РАН.
• Фенилкетонурия II типа ― недостаток дигидроптеридинредуктазы, что препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Патология из-за мутации гена QDPR.
• Фенилкетонурия III типа ― недостаток 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, нужной для синтеза тетрагидробиоптерина. Патология вызвана мутированным PTS-геном.
Все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивной форме. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован у одного из родителей. Половая принадлежность родителя и ребенка не играет роли.
Классификация
Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы.
При диагностировании ставят:
• I тип (дефицит ФАГ) ― концентрация ФА больше 20 мг/дл.
• Средняя форма ФКУ ― ФА от 8,1 до 20 мг/дл.
• Легкая форма ГФА-уровень ― ФА от 2,1 до 8,0 мг/дл.
При уровне до 8,0 мг/дл фенилкетонурию считают доброкачественной. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка. Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик.
Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции. Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. Транзиторная фенилкетонурия ― это временное повышение ФА-уровня, способное подняться до критических значений. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму.
Патогенез
• фенилмолочная кислота;
• фенилпировиноградная кислота;
• фенилуксусная кислота;
• фенилэтиламин и прочее.
Скопление фенил-веществ оказывает токсическое действие на ЦНС. В настоящий момент механизм еще до конца не изучен, врачам не известен патогенез дисфункции головного мозга.
Симптомы
I тип. Первые признаки у ребенка проявляются в возрасте от 2 месяцев до полугода.
• Апатичность либо, наоборот, повышенная раздражительность.
• Отсутствие интереса к окружению, людям, предметам, обстановке.
• Частое срыгивание.
• Аллергический дерматит.
• Пониженное давление.
• Судороги.
• Иногда развивается микроцефалия (малый размер черепа относительно других частей тела) и гидроцефалия (избыточная жидкость, омывающая головной мозг).
К характерным симптомам относятся гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом. Эпилептические припадки наблюдаются у половины больных, часто является первым выраженным клиническим симптомом. Приступ характеризуется «салаамовыми» судорогами, напоминающими кивки. Они случаются часто, плохо поддаются антиконвульсантному лечению.
Если не корректировать концентрацию ФА, болезнь прогрессирует. Как правило, уровень IQ у таких детей не превышает 20, при норме от 85. Умственная отсталость настолько сильная, что отсутствуют эмоциональные реакции, наблюдаются психопатии и шизофреноподобные расстройства.
II тип. Первая симптоматика проявляется на первом году жизни.
• Повышенная возбудимость.
• Задержка развития.
• Обильное слюнотечение.
• Сниженное артериальное давление.
• Частое повышение температуры тела.
• Сухожильная гиперрефлексия (повышение рефлексов) или спастический тетрапарез (обессиливание всех четырех конечностей).
• Миоклоническая эпилепсия (генерализованные приступы, преимущественно возникающие после пробуждения).
• Микроцефалия.
III тип. Симптомы дефицита пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы схож с проявлениями болезни Паркинсона: <
• Постуральная нестабильность и трудности походки. Сложно либо невозможно поддерживать определенное положение всего тела или конечностей.
• Гипокинезия (низкая двигательная активность, ограниченный темп и объем движений).
• Гиперсаливация (повышенное слюноотделение).
• Окулогирные кризы (симметричное отклонение обоих глаз, обычно направленное вверх).
В 80% случаев этот тип заболевания сопровождается снижением количества биогенных аминов в ликворе. Лечение затруднено тем, что раннее снижение концентрации ФА может вызвать серьезные патологические изменения. Несоблюдение диетотерапии приведет к замедлению развития речи, низкому интеллекту, проблемам с памятью.
Диагностика
Выявить фенилкетонурию можно в первые дни после рождения до появления какой-либо симптоматики. Для определение концентрации фениламина в крови проводят:
• микробиологический тест;
• хроматографию;
• флюориметрию;
• масс-спектрометрию.
С недавнего времени анализ на фенилкетонурию входит в программу неонатального скрининга. Его проводят всем новорожденным, особенно важно исследование для недоношенных детей. Критерий диагностирования ― повышенная концентрация фенилаланина при норме 0 - 2 мг/дл. Повышенный уровень требует проведения уточняющей диагностики. Потребуется установить сам факт наличия фенилкетонурии и выявить ее причину.
Если скрининг-тест показал высокие результаты уровня ФА, дополнительно может быть назначено:
• Фенилаланин-нагрузочная диагностика для выявления нозологической формы заболевания.
• Молекулярно-генетический анализ для установления формы: классическая, II или III тип.
• Секвенирование гена РАН, если молекулярно-генетическая диагностика дала отрицательный результат по гену ФАГ.
• Анализ на птерины в урине для исключения птерин-зависимых форм.
Лечение
Критерий эффективности лечения ― уровень ФА в крови.
Прогноз и профилактика
Проведения массового скрининга в родильных домах позволяет своевременно выявить генетическое отклонение. Вовремя начать соблюдение диетотерапии и, как следствие, предотвратить тяжелые последствия. В противном случае прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.
Классическая ФКУ имеет благоприятный прогноз если диагностирована в первые недели жизни ребенка и соблюдаются все требования врачей. Такие дети ходят в обычные школы, способны получить высшее образовании и вести нормальный образ жизни.
Во время подготовки к беременности пара должна пройти предварительное генетическое тестирование на наличие мутаций в гене РАН. Если у одного из родителей есть дефектный ген, шанс родить ребенка с ФКУ 1:4 и 100% если оба родителя больны.
Женщины с установленной фенилкетонурией при беременности и грудном вскармливании должны соблюдать строгую диету. Высокая концентрация аминокислоты в крови и околоплодных водах оказывает серьезное тератогенное воздействие на плод.
Преимущества АО "СЗЦДМ"
Сдать анализ на уровень ФА можно в подразделениях АО "СЗЦДМ" Здесь вас ждет:
• квалифицированных и доброжелательный персонал;
• новейшее оборудование, отправка результатов исследований по эл. почте;
• несколько вариантов получения данных анализов;
• удобное расположение терминалов;
• отсутствие очередей, условия конфиденциальности.
Лаборатории находятся в Санкт-Петербурге и других города Ленинградской области, а также в Великом Новгороде, Новгородской обл., Калининграде.
Обратите внимание!
Выберите ваш город:
• Санкт-Петербург
• Великий Новгород
• Балтийск
• Великий Новгород
• Всеволожск
• Выборг
• Гатчина
• Калининград
• Кингисепп
• Луга
• Окуловка
• Первомайское
• Приозерск
• Рощино
• Санкт-Петербург
• Светогорск
• Сосново
• Старая Русса
• Тихвин
Заказать
Спасибо за заявку!
Мы приняли вашу заявку.
Наш менеджер свяжется с вами
в ближайшее время.
Основные факты
• Эпилепсия – хроническое неинфекционное заболевание головного мозга, поражающее людей в любом возрасте.
• Эпилепсия является одним из самых распространенных неврологических заболеваний в мире; ею страдает порядка 50 млн человек.
• Почти 80% страдающих эпилепсией проживают в странах с низким и средним уровнем дохода.
• По оценкам, до 70% людей с эпилепсией могут жить без приступов болезни при условии обеспечения надлежащей диагностики и лечения.
• Риск преждевременной смерти у больных эпилепсией почти в три раза превышает средний показатель по популяции.
• Три четверти людей с эпилепсией в странах с низким уровнем доходов не получают необходимого им лечения.
• Во многих странах мира люди, страдающие эпилепсией, и их семьи подвергаются стигматизации и дискриминации.
Общая информация
Эпилепсия – хроническое неинфекционное заболевание головного мозга, которым страдает около 50 млн человек во всем мире. Для заболевания характерны повторяющиеся припадки, которые проявляются в виде кратковременных непроизвольных судорог в какой-либо части тела (парциальные судороги) или по всему телу (генерализованные судороги) и иногда сопровождаются потерей сознания и утратой контроля над функциями кишечника или мочевого пузыря.
Припадки являются результатом избыточных электрических разрядов в группе клеток мозга. Они могут возникать в различных участках мозга. Припадки могут иметь форму как незначительных провалов в памяти или мышечных спазмов, так и тяжелых, продолжительных конвульсий. Припадки могут также различаться по частоте, от менее одного раза в год до нескольких раз в день.
Признаки и симптомы
Значительную долю таких обусловленных эпилепсией причин смерти, как падения, утопления, ожоги и длительные припадки, можно предотвращать; эта задача является особенно актуальной в странах с низким и средним уровнем дохода.
Распространенность заболевания
На эпилепсию, которой страдает около 50 миллионов человек во всем мире, приходится значительная доля глобального бремени болезней. По оценкам, доля общего населения с активной формой эпилепсии (то есть с продолжающимися припадками или потребностью в лечении) на данный момент времени составляет от 4 до 10 на 1000 человек.
По оценкам, в глобальных масштабах эпилепсия ежегодно диагностируется у 5 миллионов человек. В странах с высоким уровнем дохода ежегодно регистрируется 49 новых случаев заболевания на 100 000 населения. В странах с низким и средним уровнем дохода этот показатель может доходить до 139 случаев на 100 000 населения. Это, по всей видимости, объясняется повышенным риском таких эндемичных заболеваний, как малярия и нейроцистицеркоз; повышенной частотой дорожно-транспортного травматизма; родовыми травмами; а также дефицитом медицинской инфраструктуры, программ профилактики и доступной медицинской помощи. В странах с низким и средним уровнем дохода проживает почти 80% страдающих эпилепсией.
Причины
Эпилепсия не заразна. Хотя к развитию эпилепсии могут приводить патогенетические механизмы многих фоновых заболеваний, примерно в 50% случаев ее этиология остается неизвестной. Причины эпилепсии подразделяются на следующие категории: структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные и неизвестные этиологические факторы. К ним относятся:
• повреждение мозга в предродовой или перинатальный период (гипоксия или родовая травма, низкая масса тела при рождении);
• врожденные отклонения от нормы или генетические аномалии и обусловленные ими пороки развития головного мозга;
• тяжелая травма головы;
• инсульт, в результате которого в мозг не поступает достаточно кислорода;
• инфекция головного мозга, например менингит, энцефалит, нейроцистицеркоз;
• некоторые генетические синдромы; и
• опухоль мозга.
Лечение
• Предполагается, что в странах с низким уровнем дохода лечением не охвачено примерно три четверти страдающих эпилепсией людей. Это так называемый «пробел в лечении».
• Во многих странах с низким и средним уровнем дохода крайне низка доступность противосудорожных препаратов. По результатам недавнего исследования, доступность антиэпилептических препаратов-дженериков в государственном секторе в странах с низким и средним уровнем дохода не достигает 50%. Это может быть препятствием для получения лечения.
• В большинстве случае эпилепсию можно диагностировать и лечить на уровне первичной медико-санитарной помощи без использования сложного оборудования.
• В ходе экспериментальных проектов ВОЗ было продемонстрировано, что специальная подготовка персонала первичной медико-санитарной помощи по вопросам диагностики и лечения эпилепсии позволяет существенно сократить пробел в лечении заболевания.
• Пациентам с плохим ответом на медикаментозную терапию может помочь хирургическое лечение.
Профилактика
По оценкам, до 25% случаев развития эпилепсии можно потенциально предотвратить.
• Самым эффективным способом профилактики посттравматической эпилепсии является предупреждение травм головы, в частности, путем снижения частоты падений, дорожно-транспортных происшествий и спортивных травм.
• Надлежащее оказание перинатальной помощи помогает уменьшить число новых случаев эпилепсии, обусловленных родовыми травмами.
• Применение лекарственных средств и других методов снижения температуры тела у детей с лихорадкой может снизить вероятность фебрильных припадков.
• Профилактика эпилепсии, возникающей после инсульта, направлена на снижение риска развития сердечно-сосудистых заболеваний путем принятия мер по профилактике или контролю повышенного артериального давления, сахарного диабета и ожирения, а также отказа от курения и чрезмерного употребления алкоголя.
• Инфекции центральной нервной системы являются общей причиной эпилепсии в тропических районах, где расположены многие развивающиеся страны. Действенными способами сокращения глобальных показателей эпилепсии, в частности обусловленной нейроцистицеркозом, является уничтожение паразитов в таких районах и разъяснение населению методов предупреждения инфекций.
На эпилепсию приходится более 0,5% глобального бремени болезней – интегрального показателя лет жизни, утраченных вследствие преждевременной смертности, и лет, прожитых в состоянии неполноценного здоровья, на определенный момент времени. Эпилепсия имеет ощутимые экономические последствия, обусловленные потребностью в медицинской помощи, преждевременной смертностью и снижением производительности труда.
Необходимость оплачивать расходы на лечение из личных средств и утрата трудоспособности могут создавать значительное экономическое бремя для домохозяйств. Экономическое исследование, проведенное в Индии, свидетельствует о том, что государственные ассигнования на покрытие стоимости терапии первой и второй линий, а также других медицинских расходов, снижают финансовое бремя эпилепсии и являются экономически эффективной мерой.
Деятельность ВОЗ
ВОЗ, Международная лига борьбы против эпилепсии (ILAE) и Международное бюро по эпилепсии (IBE) провели глобальную кампанию по освещению проблемы эпилепсии для распространения более качественной информации и повышения осведомленности об этом заболевании, а также активизации усилий государственного и частного секторов по повышению качества медицинской помощи больным эпилепсией и смягчению негативных последствий болезни.
Эти усилия способствовали существенному повышению внимания к проблеме эпилепсии во многих странах, благодаря чему были реализованы проекты по сокращению пробела в лечении эпилепсии и снижению тяжести течения эпилепсии, направленные на тематическую подготовку и просвещение медицинских работников, борьбу со стигматизацией, определение возможных профилактических мероприятий и разработку моделей включения вопросов борьбы с эпилепсией в деятельность местных систем здравоохранения. Эти проекты, реализованные с использованием ряда инновационных стратегий, продемонстрировали наличие простых и экономически эффективных способов организации лечения эпилепсии в условиях ограниченных ресурсов. Программа ВОЗ по уменьшению пробелов в области лечения эпилепсии и Программа действий по ликвидации пробелов в области психического здоровья (mhGAP) позволили достичь этих целей в Гане, Мозамбике, Мьянме и Вьетнаме, где услугами медицинских учреждений, предоставляющих помощь при эпилепсии, было охвачено дополнительно 6,5 миллиона человек.