Атаксия неврология

МКБ-10

R27.0 Атаксия неуточненная

• Классификация

• Симптомы атаксии

• Осложнения

• Диагностика

• Лечение атаксии

• Прогноз

• Цены на лечение

Общие сведения

Атаксия

Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС — проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка — центрального орган координации движений.

Атаксии

Симптомы атаксии

Возникновение сенситивной атаксии

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Очень часто сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией вилочковой железы. Развитие болезни начинается в раннем детском возрасте, когда проявляются первые атаксические расстройства. В дальнейшем атаксия прогрессирует и уже к 10 годам ходьба практически невозможна. Нередко синдром Луи-Бар сопровождается экстрапирамидными симптомами (гиперкинезы миоклонического и атетоидного типа, гипокинезия), умственной отсталостью, поражением черепных нервов. Характерна наклонность к повторным инфекциям (риниты, синуситы, бронхиты, пневмонии), что в первую очередь связано с недостаточностью иммунологических реакций организма. В связи с дефицитом Т-зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А, велик риск возникновения злокачественных новообразований.

Диагностика

При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и ее переходные формы, когда клинические проявления схожи с симптомами семейной параплегии (спастической), невральной амиотрофии и рассеянного склероза.

Атаксия

Туловищная атаксия или атаксия в конечностях также может быть психогенной, иногда она носит приступообразный характер. В последнем случае необходимо исключить эпизодическую атаксию, в основе которой лежит соматическое заболевание.

При сенсорных полиневропатиях

При миелопатиях

При двусторонней вестибулопатии (например, после лечения аминогликозидами или у больных с синдромом Когана) развивается локомоторная атаксия, которая значительно нарастает в темноте. В анамнезе выявляются осциллопсии, при клиническом осмотре наблюдается положительный тест на быстрые импульсные движения головы.

У некоторых пациентов наблюдается «диспропорционально» выраженная атаксия по отношению к имеющемуся парезу. При этом говорят об атактическом парезе (или гемипарезе). Поражение локализуется в кортико-мосто-мозжечковых или дентато-рубро-таламо-кортикальных путях. Характерно острое развитие подобного «гемиатактического пареза» в рамках лакунарного инсульта в подкорковой области, среднем мозге и мосту.

При поражении ножки мозжечка

При поражении покрышки среднего мозга может развиваться контралатеральная атаксия в одной конечности в сочетании с низкочастотным акционным или интенционным тремором, иногда с акцентом в проксимальных отделах (так называемый рубральный тремор, или тремор Холмса).

Для поражения боковых отделов таламуса наряду с контралатеральной гемиатаксией характерны гемигипестезия во всей половине тела и непроизвольные хореоатетоидные движения в руке («таламическая рука»). Этот симптомокомплекс составляет синдром Дежерина—Русси, возникающий чаше всего при инсульте в зоне кровоснабжения таламоколенчатой артерии.

При очагах в височной области

При поражении лобной доли у пациентов иногда наблюдаются атаксия ходьбы и атаксия в конечностях (атаксия Бруна). Среди этиологических факторов в данном случае следует упомянуть прежде всего опухоли, субдуральную гематому, а также инсульт.

При заболеваниях мозжечка

Наследственность, время наступления первых симптомов, характер прогрессирования атаксии, наличие сопутствующих симптомов/признаков важны для дифференциальной диагностики заболеваний мозжечка.

Атаксия – что это такое?

Особенности развития атаксии

Любое движение осуществляется в результате серии последовательных сокращений разных групп мышц (антагонистов и синергистов). Чтобы чередование было нормальным, необходима работа трех элементов координации движений:

• структур и связей мозжечка (центральный орган координации движений);

• рецепторов, которые воспринимают состояние растяжения сухожилий, мышц, суставной сумки и их проводников в каждый конкретный момент времени,

• поступающих из органа, который оценивает положение тела в пространстве, импульсов (вестибулярного аппарата).

• атаксия вестибулярная – поражение вестибулярного аппарата;

• атаксия мозжечка (мозжечковая) – поражение мозжечка;

• атаксия лобная (корковая) – поражение коры лобной либо височно-затылочной области.

В отдельную группу принято выделять наследственные атаксии:

• семейную атаксию Фридрейха,

• мозжечковую атаксию Пьера-Мари,

• атаксию телеангиэктазию, или синдром Луи-Бар.

Причины атаксии

Атаксия может быть следствием:

• сильного ушиба головы (черепно-мозговой травмы);

• накопления жидкости в полостях головного мозга, спинномозговом канале (гидроцефалия);

• врожденного порока развития головного мозга/черепа;

• злокачественных новообразований;

Синдром сенситивной атаксии развивается в результате поражения:

• задних стволов мозга,

• периферических узлов,

• задних нервов, зрительного бугра,

• теменной доли головного мозга.

Мозжечковая атаксия – это следствие поражения червя мозжечка, его ножек и полушарий. Встречается при энцефалитах, склерозе.

Вестибулярную форму заболевания вызывает поражение какого-либо раздела вестибулярного аппарата – ядер в стволе мозга, коркового центра в височной доле мозга, вестибулярного нерва, лабиринта.

Корковая атаксия

Наследственные виды атаксии передаются по аутосомно-доминантному либоаутосомно-рецессивному типу.

Симптомы атаксии

У каждого вида атаксии свои симптомы. Сенситивная форма характеризуется расстройством суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. При этом:

• Больной неустойчив, слишком сильно сгибает ноги во время ходьбы, делает громкие шаги.

• У него возникает ощущение ходьбы по вате/мягкому ковру.

• Чтобы компенсировать расстройство двигательной функции, старается смотреть себе под ноги.

• При закрытии глаз симптоматика становится более выраженной.

• При тяжелом поражении задних столбцов передвижение становится невозможным.

Мозжечковая атаксия описывается следующей симптоматикой:

• Во время ходьбы больной заваливается в сторону пораженного полушария мозжечка.

• Шатается при ходьбе, очень широко ставит ноги.

• Движения неловкие, размашистые.

• Выраженность расстройства координации не зависит от контроля зрения (симптомы одинаковые и при открытых, и при закрытых глазах).

• Речь становится медленной, растянутой, почерк – неравномерным, размашистым.

• Понижается мышечный тонус, нарушаются сухожильные рефлексы.

Для вестибулярной атаксии характерны:

• головокружение, которое усиливается даже при плавных поворотах головы,

• рвота, тошнота.

Лобная (корковая) атаксия проявляется:

• неустойчивой ходьбой (особенно на поворотах),

• изменениями психики,

• отсутствием хватательного рефлекса.

Симптоматика наследственных атаксий

Атаксия Пьера-Мари

Сухожильные рефлексы повышаются. Сила в мышцах ног снижается. Периодически возникают непроизвольные мышечные вздрагивания. Ухудшается зрение, снижается интеллект, возникают депрессивные расстройства.

Семейная атаксия Фридрейха проявляется нарастающей дегенерацией задних и боковых стволов спинальных систем, поражением пучков Голля, столбов Кларка и заднего спиноцеребеллярного пути. У больного возникает неуклюжая неуверенная походка. Он ходит размашисто, отклоняется от центра в стороны, широко ставит ноги.

Со временем изменения затрагивают мимику, речь. Надкостичные и сухожильные рефлексы снижаются либо полностью пропадают. Ухудшается слух. Тяжелое течение болезни провоцирует поражение сердца, изменение скелета (частые вывихи суставов, искривление ног и др.).

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика атаксии

При диагностике атаксии используются следующие методы:

• электроэнцефалография головного мозга (диагностирует редукцию альфа-ритма, диффузную тета- и дельта-активность);

• электромиография (выявляет аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов);

• ДНК-диагностика (используется для определения наследственных типов атаксий). Проведя косвенную ДНК-диагностику, врачи устанавливают, возможно ли наследование патогена атаксии другими детьми в семье;

• магниторезонансная ангиография (позволяет оценить целостность и проходимость в полости черепа, выявить опухоли мозга).

Лечение атаксии

Самостоятельное лечение атаксии, вне зависимости от ее вида и выраженности симптоматики, невозможно. Обязательна консультация врача невролога.

Обычно лечение направлено на устранение причинного заболевания, например, на:

• удаление опухоли,

• устранение кровоизлияния,

• снижение давления в задней черепной ямке (аномалия Арнольда-Киари),

• удаление абсцесса,

• нормализацию кровяного давления.

Помимо этого, оно включает:

• подбор специального комплекса гимнастических упражнений, способствующих уменьшению дискоординации и укреплению мышц;

• назначение общеукрепляющих средств – витаминов группы В, церебролизина, антихолинэстеразных препаратов, АТФ.

При атаксии телеангиэктазии назначаются лекарства, корректирующие иммунодефицит, проводится курс введения иммуноглобулина. Лечение атаксии Фридрейха предусматривает использование медикаментов, поддерживающих функции митохондрий (витамин Е, рибофлавин, янтарная кислота, коэнзим Q10).

Опасность атаксии

Однако, следует понимать, что явные осложнения проявляются не у всех пациентов. В некоторых случаях при соблюдении врачебных рекомендаций, постоянном приеме лекарственных препаратов и своевременном устранении признаков атаксии качество жизни больных не снижается и им удается дожить до преклонного возраста.

Группа риска

Чаще всего атаксией болеют люди с наследственной предрасположенностью. Также в группу риска входят лица, у которых диагностирована:

• злокачественная опухоль,

• порок развития головного мозга/черепа,

Профилактика атаксии

С целью исключения появления на свет людей, больных атаксией, необходимо избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной формой данной патологии. Также профилактика заболевания включает:

• исключение родственных браков,

• своевременное лечение инфекционных заболеваний,

• контроль за артериальным давлением,

• отказ от занятий теми видами спорта, которые могут привести к черепно-мозговым травмам,

• соблюдение режима труда и отдыха, рациональное питание.

Введение

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Сенситивная атаксия

Вестибулярная атаксия

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными «толчками» - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Атактические расстройства при поражениях мозжечка

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

Диагноз

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

---

Информация получена с сайтов:

, , , ,