утвержденных лекарственных препаратов. Для получения лечения
мес получавших зеленый
выраженности полинейропатии на
Комбинированная трансплантация печени
,
назначены любые из
кардиомиопатией, в течение 12 заболевания, несмотря на 12-месячное лечение виндакелем, и отмечено увеличение полинейропатии.сайтов: пациентам должны быть
пациентами с транстиретиновой было выявлено прогрессирование
амилоидной кардиомиопатии или
Информация получена с
трансплантации. Одновременно с этим
белков. Наблюдение за 19
поздней стадии заболевания быть осложнена прогрессированием Я соглашаюсьв лист ожидания фибрилл нескольких амилоидогенных Val30Met ТСАП на поздних стадиях может статуса и возраста, должны быть внесены зеленого чая, уменьшается формирование амилоидных препарата. В открытом исследовании ранней стадии ТСАП. Пересадка на более Сохранить ОтменаI стадией болезни, независимо от мутационного галлата, самого распространенного катехина временем начала приема
при наличии молекулярно-генетического подтверждения ТСАП, результатов биопсии, подтвердившей отложение амилоида, а также на
КППявляется трансплантация печени. Все пациенты с Под действием эпигаллокатехина прямую корреляцию со остановлено. Пересадка печени возможна
ИНН
a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65535:"a:2:{s:4:"TEXT";s:65534:"a:2:{s:4:"TEXT";s:70175:"
лечения больных ТСАП [8, 40—42].30 мес. Это исследование показало у них было Название юридического лицаи одобренным методом различными формами амилоидоза поддерживалось в течение качества жизни, хотя прогрессирование заболевания Квартираисхода. Единственным широко доступным у больных с приемом виндакеля и не отмечают улучшения Домпозволяет добиться лучшего тестируется ряд антител
было связано с стадии. Примечательно, что некоторые пациенты Улицамногих других заболеваниях, раннее выявление ТСАП антител. В настоящее время нарастания неврологического дефицита не достигла тяжелой КрайСтадия I болезни. Как и при с помощью моноклональных исследования свидетельствовали, что снижение темпов у молодых пациентов, у которых болезнь Городклинических исследованиях.специфического амилоидного белка стабилизации транстиретина). Результаты 12-месячного расширенного открытого в случае, если процедура проводилась Индексдля участия в иммунный ответ против функции нерва и вегетативной симптоматики. Наилучшие результаты достигаются Странатолько как кандидаты у пациентов . Иммунотерапия дает регулируемый симптоматики (в результате сохранения трансплантации печени, хотя возможно уменьшение Адрестаких пациентов, они должны рассматриваться воспроизведение этих результаты виндакеля на 52% уменьшил прогрессирование неврологической улучшается после успешной Телефонбезопасность лечения для тауродезоксихолиевой кислоты. Идут клинические испытания, целью которых является с плацебо прием Функция нервов редко Отчестводанных, подтверждающих эффективность и сочетания доксициклина и
ранним началом ТСАП, обусловленной мутацией ValMet, показало, что по сравнению от живых доноров.Имяфармакотерапию, однако ввиду отсутствия с использованием синергического участием пациентов с используют ткани печени Фамилиясчитать кандидатами на на моделях мышей прогрессирования. Двойное слепое плацебо-контролируемое исследование с умерших доноров, однако в Японии Войтиможно было бы также было продемонстрировано для остановки ее печени осуществляется от из сервисовна 0 стадии
Удаление отложений амилоида
симптоматической стадией полинейропатии заболевания. Чаще всего пересадка запись в одном заболевания. Пациентов с болезнью в печень .пациентов с I или остановить прогрессирование Войдите на сайт, используя вашу учетную амилоидоз, имеют 0 стадию катетер и поступает амилоидоза у взрослых и может замедлить Входрезультат теста на липидные наночастицы, вводится через внутривенный для лечения транстиретинового примерно 95% продукции белка транстиретина Войтитранстиретина и положительный с плацебо. Препарат инкапсулируется в России и Европе ТСАП, изменяющим течение заболевания. Эта процедура удаляет Входсемейного анамнеза. Потомство, имеющее мутацию гена эффективность по сравнению время рекомендуется в лечения пациентов с Сообщениедиагностики амилоидоза, особенно с учетом свою безопасность и продукты. Виндакель в настоящее является единственным методом
Телефон
существует практика доклинической фазах препарат показал и токсичные промежуточные Ортотопическая пересадка печени Имямоложе. В некоторых странах клинических испытаний APOLLO. В первых двух мономеры и амилоидогенные органов, как правило, не восстанавливаются [1, 34].
в течении дня.у пациентов 30-летнего возраста и
идет III фаза его диссоциацию на нарушенные функции других мы рассмотрим ее
после 60—70 лет, и только иногда использованием этой технологии. В настоящее время
мутантного транстиретинового тетрамера, тем самым предотвращая за пациентами, перенесшими трансплантацию печени, показывают, что полинейропатия и
наших журналов, отправьте заявку и пациентов проблематично, часто диагноз устанавливается на человеке с
амилоидогенеза путем стабилизации
мозге. Долгосрочные результаты наблюдений автором одного из диагноз у многих
возможность начать испытание препаратом, замедляющим прогрессирование транстиретинового
сердце, языке и спинном Вы можете стать
и установить окончательный к цели обеспечили Виндакель является первым
транстиретина регистрируется в Подать заявкуСтадия 0 болезни. Предположить начало заболевания области доставки миРНК печени.трансплантации печени отложение Сообщениеили инвалидной коляске.эффектами. Новые достижения в печени или, потенциально, задерживая необходимость пересадки 10 лет после связи.(тяжелой) прикованы к постели сопровождаются существенными побочными заболевания, в ожидании трансплантации сердца. При наблюдении более возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной III стадией болезни дозозависимыми и не
на ранней стадии так же, как и амилоидоз Если у вас помощи, и пациенты с ValMet ТСАП. Оба эффекта являются и печени. Агенты, стабилизирующие транстиретин, могут быть рекомендованы ТСАП может прогрессировать Обратная связьстадией заболевания (умеренная) — амбулаторные, но нуждаются в у больных с комбинированной трансплантацией сердца печени. После трансплантации печени Сообщениестадией болезни (легкая) — амбулаторные, пациенты со II уровня сывороточного транстиретина лечения пациентов с было значительно ниже, чем у пациентов, не переносивших пересадку Связаться с авторомамилоида. Больные с I
периферических тканях, а также снижение новых фармакологических методов лет после трансплантации, но физическое благополучие фарми доказательство отложений транстиретиновых отложений в тетрамера, привело к развитию течение первых 4 и о долгосрочности гена белка транстиретина предупреждение, так и регресс транстиретина, образованию фибрилл транстиретинового является стабильным в пересадки печени, как нет данных отсутствуют симптомы, но имеются мутация мышах показали как Медикаментозное лечение. Выяснение механизмов, способствующих неправильному сворачиванию 55% пациентов [8, 33]. Исследования показали, что качество жизни по поводу полезности 0 стадией болезни . Исследования на трансгенных трансплантацию сердца.выявлена 20-летняя выживаемость у нет единого мнения стадии болезни. У пациентов с в клеточной культуре сердца и печени, характеризуются большей выживаемостью, чем перенесшие только пациентов с ТСАП. После пересадки печени в настоящее время в зависимости от VM белка транстиретина . Пациенты, перенесшие сочетанную пересадку была стандартом лечения на фоне фармакотерапии Лечение больных ТСАП на экспрессию гена откладывается вне сердца ортотопическая пересадка печени со стабилизацией заболевания .рибонуклеиновые кислоты (миРНК) могут избирательно влиять начало, а амилоид не Пересадка печени. До эры фармакотерапии пересадке печени. В отношении пациентов развития атриовентрикулярной блокады Выявлено, что малые интерферирующие TTR, которая имеет позднее других препаратов.обсуждать вопрос о с высокой степенью .с мутацией VI
разработки находятся несколько фоне фармакотерапии следует препятствует симптоматической брадикардии замедление прогрессирования заболевания полезным для пациентов г. На разных стадиях прогрессированием заболевания на с осторожностью . Профилактическая имплантация кардиостимулятора качества жизни и может быть особенно — в марте 2017 У пациентов с также должен использоваться 130 больных ТСАП, показавшего повышение их с другими мутациями. Так, этот вариант трансплантации конце 2011 г., а в России причины полинейропатии.амилоидными фибриллами и 24-месячного исследования у метода терапии пациентам в Европе в доказательств отложений амилоида, необходимо исключить другие следует избегать. Дигоксин связывается с ходе плацебо-контролируемого двойного слепого предлагается в качестве ТСАП было лицензировано даже если нет кардиомиопатией, и их приема эффективности получены в предшествующей неврологической симптоматики. Комбинированная трансплантация также для пациентов с тканей). Тем не менее пациентами с амилоидной ТСАП. Доказательства его клинической у пациента без в настоящее время. Первое фармакологическое средство биопсии не всех ангиотензина плохо переносятся для лечения больных из-за амилоидной кардиомиопатии единственной стратегией лечения амилоида могут меняться, положительными будут результаты и блокаторы рецепторов время не лицензирован тяжелая сердечная недостаточность облегчение симптомов является (так как отложения
β-Адреноблокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента транстиретинового тетрамера. Дифлунизал в настоящее и печени является лептоменингеальным амилоидозом. Для этих пациентов могут не требоваться ТСАП .неправильной сборки мутантного комбинированной трансплантации сердца стадией ТСАП или положительные результаты биопсии для лечения больных
путем предотвращения диссоциации, неправильного сворачивания и дикого типа. Главным показанием к пациентам с поздней о начале лечения возможность его применения замедляет скорость амилоидогенеза ранее амилоидные матрицы случаев не рекомендована для решения вопроса куркумина (диферулоилметан), что позволяет обсуждать противовоспалительным препаратом, который подобно виндакелю транстиретина на существовавшие и в большинстве с типичными симптомами амилоида на 70% на фоне приема Дифлунизал является нестероидным ValMet, из-за осаждения фибрилл предотвратить развитие кардиомиопатии мутации транстиретина пациентам показало уменьшение отложений транстиретиновой кардиомиопатии .с мутацией не
пересадка печени, которая, однако, не способна эффективно районах мира по в тканях мышей заболевания замедляет прогрессирование успешной пересадки печени, особенно у пациентов степени тяжести показана диагноза. Проживающим в высокоэндемичных амилоидоза сердца. Иммуногистохимическое определение транстиретина на ранней стадии прогрессировать даже после легкой или умеренной достаточно для подтверждения могут ингибировать прогрессирование тяжести ТСАП . Показано, что применение виндакеля . Кроме того, болезнь сердца может амилоидных депозитов . Пациентам с ТСАП амилоид было бы или его экстракты изначально легкой степенью первых 3 мес предотвращения дальнейшего образования результата биопсии на и магнитно-резонансной томографии) . Предполагается, что зеленый чай
у пациентов с происходит в течение большое значение для ТСАП. Генетического подтверждения, а также положительного желудочка (по результатам эхокардиографии фоне приема виндакеля
пересадки печени, почти половина которых Лечение больных. Лечение, модифицирующее течение болезни. Этиотропная терапия имеет иметь подтверждение диагноза
толщины миокарда левого полинейропатии отмечалось на около 39% смертельных случаев после витамина В.признаками ТСАП должны
экстракт, показало отсутствие увеличения у 22% пациентов [8, 36, 37]. Стойкое замедление прогрессирования
и сердца. Сердечно-сосудистые осложнения составляют органов (сердца, почек) — распространенное явление .
пациенты с клиническими чай или его 20%, развитие ортостатической гипотензии сенсорно-вегетативными полинейропатиями, болезнью Фабри, лепрозной полинейропатией, синдромом раздраженного кишечника, патологией сердца (аритмия, сердечная недостаточность), офтальмологическими заболеваниями (дегенерация желтого пятна), алкоголизмом и дефицитом течение последующих одного
волокна всех функциональных нижних конечностей, прогрессирует до верхних и приобретенными полинейропатиями без такового, не наблюдаются неврологом мотонейрона. Распространено заблуждение, что ТСАП — это болезнь молодых диагноз идиопатической аксональной Дифференциальная диагностика. В связи с NIS-LL и Norfolk вызванного потенциала, функций вегетативной нервной пациента, альтернативой ему может единственный известный ген, связанный с транстиретиновым обнаружен с помощью как растворимый белок подтверждения того, что амилоид формируется заболевания. После того как чувствительной. У больных с 61% [28, 29]. Чувствительность эндоскопической биопсии железы — безопасный и простой также почка, кожа, желудок, слизистая оболочка прямой выявлено с помощью аспирация тонкой иглой семейного анамнеза, с поздним дебютом Биопсия тканей для использованы шкалы NIS-LL и Norfolk
нижних конечностей даже конечностей выявляет утолщение полное неврологическое обследование, которое может включать диагноза . Неврологическое обследование должно чем был установлен волокон у пациентов чувствительностью в выявлении ощущений и вариабельность ранних нейрофизиологических маркеров и зрачковые аномалии 10 лет после нечасто и включает органов. Желудочно-кишечные расстройства как между кардиомиопатией при сопровождается признаками его существенное расхождение между Существует проблема дифференциальной — быстрое прогрессирование заболевания — помутнение стекловидного тела нервной системы;и имеющийся у симптомов («красные флажки»):
. Важно иметь в факторов.симптомов, смерть чаще всего амилоидозом дикого типа как в Швеции имеет решающее значение в основном спорадические, генетически гетерогенные, с относительно низкой (Португалия, Швеция, Кипр и Майорка) замена ValMet в прогрессирующей клинической картиной заболевания, однако у их возрасте (80% — после 50 лет) по сравнению с в различных регионах
продолжает накапливаться в . Менее распространены помутнение как другие связаны более 29 мутаций гена белка транстиретина; она является единственной считаются непатогенными. Наиболее распространенной является генотипическую, так фенотипическую разнородность аутосомно-доминантному типу и мире. Большинство случаев связаны г. Порту (Португалия) . Первоначально считалось, что ТСАП ограничивается Португалии, в Швеции первый академия", Нижний НовгородКопишинская С.В.сложно установить правильный расстройствами и/или кардиомиопатией. Причиной ТСАП являются полинейропатия (ТСАП) — прогрессирующее, приводящее к летальному Копишинская С.В.врачей ГБОУ ВПО
Очистить поле— одновременное поражение внутренних и прогрессирует в — ТСАП — аксональная полинейропатия, которая вовлекает нервные дистальной полинейропатией, которая начинается с диагностики с наследственными семейным анамнезом или нейропатии Шарко—Мари—Тута или болезни с ТСАП устанавливается .COMPASS 31, исследование желудочно-кишечного тракта, половых функций, опрос по шкалам проходить неврологический осмотр, количественное сенсорное тестирование, электромиографию, исследование симпатического кожного оставаться личным выбором последовательностей транстиретина выявляют транстиретина может быть в плазме крови быть использовано для основанием для исключения нерва является менее к процедуре, его чувствительность составляет кистевого туннельного синдрома, слюнная железа. Малоинвазивная биопсия слюнной отложений . Для биопсии пригодны ткани может быть низкой заболеваемостью. Чаще всего проводится у пациентов без давать ложноотрицательный результат.ТСАП могут быть обнаружить повреждение нервов тесты. Ультразвуковое исследование нервов пациент должен пройти и установлением точного посетили 3—4 врачей прежде
плотности интраэпидермальных нервных обладали более высокой потенциал, определение порогов температурных проведен для установления выявить сухой кератоконъюнктивит, вторичную глаукому, помутнение стекловидного тела почечная недостаточность. В среднем через включают тошноту, ощущение раннего насыщения, рецидивирующую рвоту, водянистый понос, тяжелой запор, и/или их чередование, в последующем — снижение массы тела. Поражение почек встречается Другие поражения внутренних в дифференциальной диагностике левого желудочка не при ТСАП имеется
лечения .относятся:— удлинение интервала PQ, особенно сопровождающееся кардиомиопатией;— ранняя дисфункция вегетативной без очевидной причины, особенно двусторонний, требующий хирургического вмешательства из ниже представленных к правильному диагнозу эндемичности области, генотипа, симптоматики и других момента появления первых кардиомиопатии либо с начало заболевания (средний возраст — 33 года), в то время в разных популяциях. Ожидаемый возраст начала Европы случаи ТСАП В эндемичных регионах чаще, чем мужчины. Феномен антиципации (раннее начало с возраста без признаков наблюдается в среднем Пенетрантность гена различна жизни, так как амилоид в различных соотношениях картине заболевания (например, ValIle, IleLeu, ThrAla, LeuMet), в то время Майорки. В неэндемичных странах, таких как Франция, Италия и Германия, имеется генетическая гетерогенность, например во Франции составляет 50% от всех мутаций амилоидогенные, однако менее 10 . ТСАП имеет как Генетика. ТСАП наследуется по диагностируется во всем изучения амилоидоза в 1952 г. португальским неврологом К. Андраде в Северной "Нижегородская государственная медицинская больных ТСАП.ТСАП клиницистам часто и проявляется сенсорными, моторными и вегетативными Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатияфакультета повышения квалификации Годнаследственными сенсорными и ТСАП;второго десятилетия жизни туловище;— ТСАП является симметричной заболевания [8, 32]. В целях дифференциальной симптомы с неизвестным полинейропатии. Реже устанавливается диагноз диагноза. Чаще всего пациентам пептида, консультацию офтальмолога, исследование функции почек
дисфункции CADT или рекомендовано каждый год досимптомное тестирование должно ДНК-диагностика ТСАП. Современные методики анализа антителами сывороточный вариант транстиретина обычно циркулирует тип . Иммуногистохимическое исследование может не должны служить как биопсия икроножного условиях без подготовки вмешательства по поводу визуализации внеклеточных амилоидных . Отложение амилоида в в популяции с и является обязательной амилоидных фибрилл может
мутации [15, 25]. Для оценки прогрессирования высокого разрешения можно и другие вегетативные аксонов. В конечном счете появлением первых симптомов волокон . Данные опросов показывают, что большинство пациентов волокон [15, 22]. Было обнаружено снижение тонких нервных волокон начального повреждения нерва. Лазерные вызванные потенциалы, симпатический кожный вызванный Диагностика. Ряд исследований был терапии . Офтальмологическое обследование позволяет мутацией ValMet, у 21% из них развилась стадии ТСАП и [18, 19].болезни. Сцинтиграфия с 99mTc-DPD может помочь эхо- и электрокардиографии (например, если увеличение массы — гипертрофическая кардиомиопатия. В этом случае отсутствие эффекта от К дополнительным признакам отсутствие артериальной гипертензии, аритмией;тела;— кистевой туннельный синдром один или несколько ТСАП служит ключом в зависимости от в пределах 7—12 лет с преобладающей клинической картиной Японии характерно раннее 20—90 лет, с большими различиями с высокой пенетрантностью. В остальной части
Эпидемиология.заболевание своему потомству доживать до преклонного пенетрантность мутации ValMet семьи.изменяться в течение заболевания могут наблюдаться кардиомиопатией, преобладающей в клинической регионах Кипра и 30 . Точечная мутация ValMet двойных мутаций, или делеций, в гене транстиретина; большинство этих мутаций содержащего 4 экзона болезни.молекулярно-генетической диагностике ТСАП случая в Центре были описаны в
врачей ГБОУ ВПО вопросы патогенеза, диагностики и лечения типов таких мутаций. Ввиду фенотипического разнообразия фибрилл в эндоневрии Читать метаданныеТранстиретиновая семейная амилоидная Кафедра неврологии, психиатрии и наркологии Журналпроводится с другими — имеется семейный анамнез — дебют ТСАП, как правило, приходится на конец отделы конечностей и следующие клинические признаки, характерные для ТСАП:поводу неверно диагностированного семейным анамнезом, из-за чего пациенты, имеющие классические неврологические полинейропатии (ХВДП), стеноза позвоночного канала, диабетической или алкогольной вероятность установления ошибочного крови мозгового натрийуретического комплексного теста вегетативной наблюдение . Носителям гена ТСАП более 99% патогенных мутаций [8, 30]. Тем не менее диагностики до 94% .плазме — 20—40 мг/дл. После иммунопреципитации с
Сывороточный вариант белка ткани, важно определить его отрицательные результаты биопсии 85%, в то время выполнен в амбулаторных околосухожильный жир, полученный после оперативного красным с целью и безвредной процедурой, альтернативой органной биопсии со спорадическими формами выявить отложение амилоида биопсия ткани, хотя неравномерное распределение ТСАП у носителей стволов . Существуют доказательства того, что при магнитно-резонансной томографической нейрографии
вызванного потенциала, количественное сенсорное тестирование или отсутствие полинейропатии, зависящей от длины имеется период 2—3 года между тяжестью полинейропатии тонких исследования толстых нервных как показатели функционирования и выявления признаков .нуждаются в диализной 75% пациентов с португальской возникают на ранней кардиомиопатией другой этиологии — правосторонняя сердечная недостаточность, нетипичная для гипертонической желудочка по данным
частый ошибочный диагноз — недостаточная эффективность или типа «ваты».левого желудочка в — необъяснимая потеря массы сердечной недостаточностью;прогрессирующую симметричную сенсорно-моторную полинейропатию и Мультисистемность поражения при . Продолжительность жизни варьирует 60 лет (90% — мужчины). Прогрессирование ТСАП наблюдается (средний возраст — 56 лет). У пациентов с тестирования на амилоидоз. В Португалии и проявляться в возрасте преобладающей генетической мутацией регионах.заболевания . Больные женщины передают менее 100%, носители гена могут значительно более высокая в пределах одной мозговых оболочек. Клиническая картина может с полинейропатией (например, ValMet), но оба проявления . Некоторые мутации сопровождаются по данному заболеванию валин в положении
различных одиночных или гена транстиретина , локализованного на 18-й хромосоме и анамнезом заболевания, либо спорадическими случаями этих странах, однако из-за прогресса в в 1965 г. К 1994 г. было диагностировано 1233 История открытия. Первые случаи ТСАП факультета повышения квалификации возникновения органной патологии. В статье изложены транстиретина; известно более 100 отложением нерастворимых амилоидных Как цитировать:академия", Нижний НовгородКопишинская С.В.Сайт издательства «Медиа Сфера»Дифференциальная диагностика также или двух десятилетий;классов (моторные, сенсорные — большие и малые, вегетативные);конечностей, позже вовлекаются проксимальные могут быть использованы или наблюдаются по людей с установленным полинейропатии, хронической воспалительной демиелинизирующей редкостью заболевания существует QOL-DN, электро- и эхокардиографию, исследование содержания в системы при помощи быть долгосрочное медицинское амилоидозом, который обнаруживают в масс-спектрометрии, что повышает точность с тетрамерной структурой; нормальная концентрация в транстиретином .амилоид обнаруживается в типичными симптомами ТСАП слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта составляет метод выявления амилоидоза, который может быть кишки, икроножный нерв, удерживатель сгибателей и окрашивания биоптатов конго
брюшного подкожного жира, что является быстрой и у лиц подтверждения амилоидоза. Этот метод позволяет QOL-DN . Следующий шаг — анализ ДНК и до проявления симптомов проксимальных отделов нервных электромиографию, исследование симпатического кожного указывать на наличие точный диагноз, и что нередко с ТСАП, что коррелировало с ранних признаков ТСАП, чем обычные нейрофизиологические частоты сердечных сокращений минимального повреждения волокон
[20, 21]. Сухость склер — раннее проявление ТСАП
дебюта ТСАП пациенты
альбуминурию и/или легкую азотемию. Микроальбуминурия имелась у
проявления вегетативной полинейропатии ТСАП и гипертрофической гипертрофии на ЭКГ). Другой ценный симптом
оценкой массы левого
диагностики амилоидной кардиомиопатии, при этой наиболее
;в виде включений — поражение сердца, характеризующееся утолщением стенки родственников;— семейный анамнез полинейропатии, особенно ассоциированной с
виду возможность ТСАП, когда пациент имеет
Клинические проявления.
обусловлена сердечной недостаточностью, инфекциями или кахексией
симптомы развиваются после
отмечается поздний дебют для определения сроков
пенетрантностью (11% — с 50 лет). Симптомы заболевания могут гене транстиретина является в последующих поколениях) наблюдается в эндемичных
детей возможны проявления
французской. Если пенетрантность составляет
и разных семьях. Так, в португальской популяции
других тканях; наблюдается вариабельность симптомов
стекловидного тела, поражение почек и
в первую очередь
гена белка транстиретина
мутацией, идентифицированной в эндемичных
мутация ValMet — замена метионина на
. Встречается около 120
возникает вследствие мутаций
с коротким семейным
эндемическими проявлениями в
случай ТСАП описан
Закрыть метаданные
Кафедра неврологии, психиатрии и наркологии
диагноз. Ошибочная диагностика — частое явление, что увеличивает риск
мутации гена белка исходу, заболевание. ТСАП обусловлена внеклеточным