• Гемцитабин;Индикаторы эффективности лечения:является аутосомно-рецессивным заболеванием. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов.Физикальное обследование:, • Этопозид;Дальнейшее ведение: см Амбулаторный уровеньАтаксия Фридрейха• дНМН очень схожи по своему течению с ШМТ с началом, обычно в первые два десятилетия жизни. Однако клинически они имеют только двигательные нарушения. Клиническое обследование подтверждает слабость дистальных отделов и мышечную гипотрофию со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Нейрофизиологически выявляется снижение амплитуды моторных ответов без вовлечения сенсорных волокон, а по результатам игольчатой ЭНМГ выявляется преимущественно дистальный паттерн распределения признаков денервации.,
• Этамбутол;Противопоказания: гнойно-септические заболеванияВ отличие от ШМТ, обычно проявляется в более позднем возрасте с прогрессирующим болевым синдромом и потерей чувствительности.• У пациентов с НС(В)Н/ НСН (наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии/ наследственные сенсорные невропатии) чаще всего отмечается умеренная слабость. В действительности, одна и та же мутация в одном и том же гене может вызывать как ШМТ, так и дНМН в одной и той же семье.сайтов: • Цитарабин;Показания: необходимость стабилизации голеностопного сустава, деформации стопы и голеней.группа аутосомно-доминантных мультисистемных нарушений, связанных с полиневропатией.• Невропатия Дежерина-Сотта. Более тяжелое клиническое течение, с задержкой двигательного развития в раннем детстве (до 1-2 х лет).В особо тяжелых случаях данное состояние называется врожденная гипомиелинизация, когда миелинизация, нарушается на стадии внутриутробного развития эмбриона. В большинстве своем, пациенты имеют аутосомно – доминантный тип наследования (denovo), и термин невропатия Дежерина-Сотта в настоящее время используется главным образом для обозначения тяжелых клинических фенотипов с ранним началом, вне зависимости от типа наследования.
Информация получена с
• Chloroquine;• Ортопедическая коррекция проводиться после консультации ортопеда при невозможности ходьбы.Семейная амилоидная полиневропатия• ШМТ1 и ШМТ 2: несмотря на фенотипическую разнообразность, типичное клиническое течение ШМТ 1 и ШМТ 2 включает в себя: нормальное психо-физическое развитие до появления первых признаков слабости и нарушения чувствительности, которые появляются постепенно в течение первых двух десятилетий жизни («классический фенотип»). У таких детей обычно имеются трудности с быстрым бегом, а также затруднения в сфере деятельности, требующей координации движений и баланса (например, катание на коньках, прогулка по бревну через ручей). Часто требуется ортопедическая коррекция (ортезирование) голеностопного сустава в возрасте 20-30 лет. Мелкая моторика рук может быть нарушена (во время выполнения таких действий как поворот ключа или использование кнопок и молний), но верхние конечности реже поражены в той же степени, чем нижние. Большинство пациентов на протяжении всей жизни наблюдаются амбулаторно и имеют нормальную продолжительность жизни.• Внимание!• Альмитрин;Хирургическое вмешательство:Это состояние не связано с невропатией. Электромиография (ЭМГ) может помочь дифференцировать два возможных диагноза для пациента, который имеет деформацию стопы, и имеет незначительные или вообще не имеет других симптомов или признаков ШМТ. Генетическое тестирование не показано, если ЭМГ не показывает наличие невропатии.Анамнез:• Прикреплённые файлы
• Адриамицин;Медикаментозное лечение: см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19].может стать причиной болевого синдрома в ногах и вызывать нарушение походки, а также может вызвать подозрение на наличие ШМТ.• нарушение мелкой моторики, но верхние конечности вовлечены в меньшей степени чем нижние. В тяжелых случаях, отмечается не соответствие двигательного развития возрастным нормам.• Госпитализация• 5-фторурацил;Немедикаментозное лечение: согласно протоков амбулаторной реабилитации («Реабилитация II А», «Реабилитация II Б») для пациентов с нарушениями нервной системы.Идиопатическая деформация стопы (полая стопа)• мышечная слабость и нарушение чувствительности;• Лечение (стационар)Неопределнный или меньший риск
Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы,алгоритмы): см ДиагностикаКритерии исключения диагнозаЖалобы:• Лечение (амбулатория)повреждение моторных нейронов. Оценка способности пациента • Зальцитабин.ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-5,10,13,24]дифференциальной диагностикиДиагностические критерии• Дифференциальный диагноз• Талидомид;• улучшение динамических характеристик движения.Обоснование дляМЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
• Диагностика• Сурамин;• сохранение самостоятельного передвижения;ДиагнозСокращения: НМСН – наследственные моторные сенсорные невропатии, ШТМ – Шарко – Мари- Туc, НМН – наследственные моторные невропатии, НС(В)Н - наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии, АД – аутосомно-доминантный; АР – аутосомно-рецессивный; СРВ - скорость распространения возбуждения• Классификация• Ставудин;Индикаторы эффективности лечения:Дифференциальный диагноз:- 25-40 м/с - промежуточные• Общая информация• Пиридоксин;Поэтому пациенты должны периодически проходить скрининг на эти состояния и своевременно лечиться, если таковые обнаружены. В частности, пациенты с ШМТ, у которых отмечается необычно быстрое прогрессирование симптомов, должны быть обследованы на предмет наличия иммуноопосредованной или воспалительной невропатии.Процесс диагностики, несмотря на широкую доступность генетического тестирования, все еще сводится к электромиографии (ЭНМГ) в большинстве случаев. Генетическое тестирование является ключевым подтверждением диагноза после ЭНМГ. Однако, у пациентов с семейным анамнезом подтвержденной ШМТ целесообразно проведение генетического тестирования минуя ЭНМГ, особенно когда известна точная мутация у родственника.
- >38 м/с – аксонольныепредписаний врача.• Помалидомид;• иммуноопосредованные невропатии.Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований:
- <38 м/с – демиелинизирующие (миелинопатии)для самовольного изменения • Пергексилин;• дефицит витаминов;Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННПС) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием рецидивирующих демиелинизирующих мононевропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению. По данным ЭНМГ при данном заболевании будут отмечаться признаки локального поражения нервов в типичных местах компрессии.(значение СРВ по срединному нерву):сайте, не должна использоваться
• Пембролизумаб;• сахарный диабет;
Алгоритм по диагностике НМСН (ШМТ):
По результатам ЭНМГ
мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном • Ниволумаб;Состояния, которые могут усугублять ШМТ. Заболевания, которые усугубляют невропатию пациентов с ШМТ, включают в себя:
- семейный анамнез, кровное родство.- Х-сцепленные• Сайт MedElement и • Закись азота (вдыхание или недостаток витамина B12);• поздний восстановительный период: «Реабилитация повторная», «Реабилитация поддерживающая».- воздействие медикаментов/токсинов;- АРбольного.
• Нитрофурантоин;• ранний восстановительный период: «Реабилитация II А», «Реабилитация II Б», «Амбулаторная реабилитация II»;- сопутствующие заболевания (аутоимунные заболевания, митохондриальные заболевания);- АДи состояния организма • Метронидазол / Мизонидазол (расширенное использование);Амбулаторное ведение предусматривает применение протокола амбулаторной реабилитации:
- вовлеченность ЦНС (задержка развития, судороги, психоз);По типу наследования: с учетом заболевания • Леналидомид;Дальнейшее ведение:- не неврологические симптомы;- НС(В)Ни его дозировку • Лефлуномид;Хирургическое вмешательство: нет.• Определение наличия ассоциированных симптомов:- НМНназначить нужное лекарство • Иксабепилон;(см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19]).- находки соответствуют одной или нескольким формам заболевания.- НМСН (ШМТ)со специалистом. Только врач может • Ипилимумаб;Медикаментозное лечение: нет.- аксональный или демиелинизирующий тип;По типу пораженных волокон:и их дозировки, должен быть оговорен • Золотые соли;Немедикаментозное лечение: согласно протоколам амбулаторной реабилитации для пациентов с нарушениями нервной системы –"Реабилитация II А". Профиль "Неврология и нейрохирургия" (дети).• Определение наличия электродиагностических критериев.Таблица 1: Базовая Классификация ШМТ и наследственных невропатий.• Выбор лекарственных средств • Фторхинолоны;• Удлинение сухожилий и их перенос могут быть полезными для множества пациентов с ШМТ с мышечными контрактурами и укорочением сухожилий, а так же для пациентов со значительной слабостью в функционально значимых мышцах.• Определение возраста появления первых симптомов.Наследственная моторно-сенсорная невропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута). Классификациябеспокоящих вас симптомов.• Эрибулин;• Трудотерапия, направленная на помощь пациентам с повседневной деятельностью, особенно будет полезна пациентам, у кого отмечается преимущественно слабость в руках.• Определение типа течения заболевания (острое или хроническое).Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии(НС(В)Н) – это группа редких заболеваний, при которых избирательно поражаются периферические сенсорные и вегетативные нейроны. Они наблюдаются с младенческого возраста и приводят к вегетативной дисфункции и нарушениям болевой и температурной чувствительности разной степени выраженности. Наиболее часто встречающимся заболеванием из данной группы является семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)наличии каких-либо заболеваний или • Дисульфирам;• Ортопедическая коррекция также является важным компонентом лечения этих пациентов, обеспечивая поддержку и улучшая координацию движений.- мононейропатия.Наследственные моторно-сенсорные невропатии – врожденные (наследственные) двигательные и чувствительные невропатии представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний периферических нервов. Эти заболевания представляют собой спектр заболеваний, вызванных мутациями в одном или нескольких генах миелина, которые приводят к дефектам его структуры поддержания и образования миелина. Болезнь Шарко – Мари – Тута является одной из наиболее распространенных среди данных состояний.медицинские учреждения при
• Дихлорацетат;Стратегия физиотерапии направленная на поддержание мышечной силы и тонуса, предотвращения мышечных контрактур и улучшения координации являются основной потребностью для большинства пациентов с СМТ.- полинейропатия;• аксональные – тип II;очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в • Диданозин;Оптимальным являются междисциплинарный подход, при котором помощь данной категории пациентов оказывают неврологи, генетики, медсестры, физиотерапевты, специалисты по трудотерапии, физиотерапевты и хирурги-ортопеды.• Определение типа поражения периферических нервов:• демиелинизирующие – тип I;не должна заменять • Дапсон;Специфической терапии не имеется.- Автономные.Морфологическая классификация:мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и • Колхицин (расширенное использование);В настоящее время лечение ШМТ носит поддерживающий характер.- чувствительные, мелкие волокна (болевая, температурная, поверхностная чувствительность).• наследственные сенсорные невропатии (НСН).MedElement и в • Цисплатин и оксалиплатин;ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1,3,5,24]- чувствительные, крупные волокна (вибрационная, пространственная, дискриминационная чувствительность);• наследственные моторные невропатии (НМН);• Информация, размещенная на сайте • Цетуксимаб;Как клеточный, так и гуморальный компоненты иммунной системы, по-видимому, участвуют в патогенезе ХДВП и его вариантов. Для классического типа ХДВП характерна симметричность, а двигательные нарушения более выражены, чем чувствительные.Слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. Течение заболевания может быть прогрессирующим или ремитирующим. Исследования нервной проводимости в ХДВП обычно показывают прерывистое, неоднородное замедление с частичными или полными блоками проводимости. Данные характеристики могут помочь дифференцировать ХДВП от ШМТ,поскольку замедление СПН в демиелинизирующих формах ШМТ обычно является диффузным и однородным.- двигательные;
• наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ);здоровью.• Брентуксимабведотин;В некоторых случаях ХДВП может имитировать ШМТ. Мышечная слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие.• Определение типа поврежденных периферических нервов и размер волокон:Клиническая классификация:непоправимый вред своему • БортезомибХДВП представляет собой заболевание периферических нервов и нервных корешков различных типов.- переферические нервы.Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.• Занимаясь самолечением, вы можете нанести • Триоксид мышьяка;Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХДВП)- сплетения:D• Сульфасалазин.
• Амиодарон;характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии, атаксии, пигментной ретинопатии, мышечной слабости, эпилепсии и деменции. Наиболее распространенным периодом начала заболевания является от 6 до 12 лет или взрослый возраст.- мотонейрон;Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.• Сульфаниламиды;Риск от средней до значительной степенихарактеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии- нервные корешки;Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).• Пропафенон;
• Паклитаксел.Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (НАРП)• Определение уровня поражения:С• Фенелзин;• Винкристин.характеризующееся прогрессирующей, тяжелым нарушением моторики желудочно-кишечного тракта и кахексией, птозом, офтальмоплегией или офтальмопарезом, симметричной полинейропатией и бессимптомной лейкоэнцефалопатией. Возраст появления, порядок проявления симптомов и скорость прогрессирования заболевания сильно варьируют.Диагностическим алгоритм и оценка детей с подозрением на невропатии.Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.• Литий;Определенно высокий риск (включая асимптоматическуюШМТ).мультисистемное расстройство, характеризующееся симметричной полинейропатиейДиагностический алгоритм:(схема)В
• Глютетимид;Остальная часть лекарств, перечисленных ниже, представляет собой разную степень потенциального риска ухудшения нейропатии ШМТ. Прежде чем принимать какие-либо препараты или заменять их, все пациенты с ШМТ должны убедиться, что лечащий врач полностью осведомлен о об их применении.Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE)• Биопсия нерва - редко проводится сегодня при диагностическом поиске ШМТ. Тем не менее, она все еще может применяться, когда клиническая картина нетипична и / или результаты электромиографии (ЭМГ) неоднозначны.Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.• Эналаприл;Винкристин следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов. Паклитаксел также представляет высокий риск для пациентов с ШМТ.
Почти все формы дистальной миопатии могут проявляться уже во втором десятилетии, хотя ее начало обычно составляет от 40 до 60 лет.
• Молекулярное тестирование - исследования «генов-кандидатов» являются «золотым стандартом» для диагностики наследственных невропатий.А• Циклоспорин А;Препараты, перечисленные ниже, потенциально токсичны для пациентов с ШМТ.представляют собой гетерогенную группу редких генетических миопатий, характеризующихся слабостью, которая начинается в дистальных отделах в руках и/или ногах и постепенно прогрессирует, затрагивая проксимальные мышцы.
• Генетическое тестирование – ключевой этап для подтверждения диагноза, после электродиагностических методов исследований.
Шкала уровня доказательности:• Клофибрат;Приложение 1
Дистальные мышечные дистрофииНейрофизиологическое исследование необходимо для выявления сенсорного дефицита, который зачастую не отмечается пациентами. Так же необходимо для дальнейшей дифференциальной диагностики аксональных наследственных нейропатий, смешанных моторных и сенсорных невропатий (ШМТ 2), дистальных моторных невропатий (дНМН) и наследственных сенсорно-вегетативных нейропатий/наследственных сенсорных нейропатий (НСВН/НСН).Категория пациентов: дети.
• Клиохинол;Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон. НСВН тип I, наиболее распространенная форма, характеризуется дегенерацией ганглиев дорсальных корешков и моторных нейронов, что приводит к дистальной сенсорной потере,а затем к истощению дистальных мышц и их слабости, и нейро-сенсорной тугоухости различной степени выраженности. Может возникать некроз костной ткани и спонтанная дистальная ампутация. Симптомы часто начинаются в раннем детстве, но могут быть и позже до третьего десятилетия.
По скорости проведения по нервам (СПН) невропатии можно дифференцировать на демиелинизирующие и аксональные. В клинической практике около 60% пациентов с ШМТ имеют демиелинизирующуюформу ШМТ (ШМТ 1) и около 20% имеют аксональную ШМТ (ШМТ 2). Для большинства пациентов с ШМТ 1, особенно для пациентов с ШМТ1А характерна равномерно сниженная скорость нервной проводимости, около 20 м/с.Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи (детские), клинические генетики.• Циметидин;Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», Президент ОО «Ассоциация детских неврологов», действительный член Международной Ассоциации детских неврологов (ICNA), Европейского общества детских неврологов (EPNS), Азиатско-Океанской Ассоциации детских неврологов (AOCNA).встречаются значительно реже, чем ШМТ. Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон• аксональные нарушения (низкая амплитуда нервных потенциалов).
хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия• Хлорпротиксен;Рецензенты: Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН)• блок проводимости и / или временная дисперсия;–• Хлорамфеникол;
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.отличаются от ШМТ отсутствием чувствительных нарушений.• задержка F ответа;
ХДВП• Амитриптилин;• Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – клинический фармаколог КФ «UMC»Национального научного центра материнства и детства.
группа редких генетически гетерогенных расстройств, характеризующихся медленно прогрессирующей двигательной слабостью дистальных отделов• снижение СПН;адреномиелоневропатия• Аллопуринол;• Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии НАО «Западно - Казахстанский медицинской университет им. М. Оспанова».
Дистальные наследственные двигательные невропатииПризнаки демиелинизации:–
Сомнительный РИСК
• Мырзалиева Бахыткуль Жусупжановна – детский невролог, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования».АМН обычно обнаруживается у взрослых мужчин в возрасте от 20 до 40 лет. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом, нарушением функции тазовых органов и сексуальной дисфункцией. Гонадальная дисфункция может предшествовать двигательным нарушениям. У большинства пациентов отмечается надпочечниковая недостаточность. АМН также может проявляться как прогрессирующее мозжечковое расстройство.• ЭМГ– обычно включает в себя два компонента: исследование скорости проведения по нервам (СПН) и игольчатая ЭМГ;АМН• а-интерферон.• Алмабаева Динара Талгатовна – детский невролог, инструктор школы медицины Назарбаев Университета.является формой адренолейкодистрофии, Х-сцепленного заболевания, вызванного мутациями в гене ABCD1. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезомИнструментальные исследования:
наследственная невропатия со склонностью к параличу давления• Зимелдин;• Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, детский невролог, заведующий кафедры неврологии НАО «Медицинский Университет Астана».Адреномиелоневропатия (АМН)Таким образом, при наличии у пациента нескольких из перечисленных симптомов, необходимо направить его на ЭМГ с последующим генетическим тестированием.
–• Такролимус;Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:Оно характеризуется мозжечковой атаксией, глазодвигательной апраксией, атрофией мозжечка и тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. Дополнительные симптомы включают в себя гипоальбуминемию и повышение общего холестерина в сыворотке крови.• семейный анамнез на наличие деформации стопы и ШМТ.
ННПД
• Статины;ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛАявляется аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене APTX. Оно тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ.• отсутствие сухожильных рефлексов (в дистальных отделах);центральная нервная система
• Сертралин;РК, 2018
Атаксия с глазодвигательной апраксией тип 1 (AOA1)• сенсорный дефицит;–
• Подофиллин смолы;медицинских услуг МЗ Периферическая невропатия встречается во всех формах и может быть характерной особенностью, особенно в поздней детской форме. Поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется в возрасте от шести месяцев до двух лет; ранние признаки включают регресс двигательных навыков, затруднение походки, атаксию, гипотонию, симптом Бабинского, атрофию зрительного нерва и периферическую невропатию. Ювенильная форма проявляется в возрасте от 3 до 16 лет нарушением походки, интеллектуальными нарушениями, атаксией, признаками поражения центрального двигательного нейрона и периферической невропатией. Также могут отмечаться судороги.
Общая информация
• нарушение походки;ЦНС
Краткое описание
• Фенитоин;
комиссии по качеству
аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с лизосомальным накоплением, вызванное мутациями в гене арилсульфатазы A (ARSA). Периферическая невропатия встречается во всех формах
• атрофия дистальных мышц;
скорость проведения по нерву
• Пеницилламин;
• Протоколы заседаний Объединенной
Метахроматическая лейкодистрофия
• мышечная слабость;
–
• Омепразол; | |
Показания для экстренной госпитализации: нет. | У большинства пациентов с болезнью Краббе симптомы появляются в течение первых шести месяцев жизни; приблизительно у 10 процентов присутствуют позже в жизни, в том числе в зрелом возрасте. Периферическая моторная сенсорная невропатия встречается у всех пациентов, но в формах с ранним началом преобладают симптомы, связанные с дисфункцией центральной нервной системы, включая раздражительность, задержку развития или регрессию, спастичность конечностей, гипотонию, отсутствие рефлексов, атрофию зрительного нерва и микроцефалию. В динамике появляются судороги и тонические спазмы. |
Для ШМТ характерно наличие одного или нескольких из следующих симптомов: | СПН |
• Мефлохин; | |
• дифференциальный диагноз с состояниями, сопровождающимися мышечной слабостью и нарушениями походки. | редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом галактоцереброзидазы. Периферическая моторная сенсорная нейропатия встречается у всех пациентов |
аутосомнорецессивный | • Лансопразол; |
• проведение первичной диагностики у детей раннего возраста; | Болезнь Краббе |
• отсутствие выраженных симптомов нарушения чувствительности, несмотря на некоторые проявления сенсорного дефицита | – |
• Изониазид; | Показания для плановой госпитализации: |
Начало симптомов варьирует от младенчества до среднего возраста. Первые клинические признаки обычно включают в себя ухудшение зрения из-за пигментного ретинита и аносмии. Нейросенсорная тугоухость, атаксия, периферическая полинейропатия, ихтиоз и дефекты сердечной проводимости развиваются позже. исследования нервной проводимости часто показывают замедленную СПН. В анализе спинномозговой жидкости отмечается повышенная концентрация белка без увеличения общего количества клеток. | • деформации стопы |
• Инфликсимаб;
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [3,26,27] | является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями либо в гене PHYH, что составляет примерно 90 процентов случаев, либо в гене PEX7. Невропатия напоминает демиелинизирующую ШМТ из-за присутствия деформации стопы (полая стопа), прогрессирующего течения и демиелинизирующих признаков; | • медленно прогрессирующие симптомы |
аутосомнодоминантный | • Ифосфамид; | • улучшение динамических характеристик движения. |
Болезнь Рефсума | Когда необходимо заподозрить признаки ШМТ, которые даже при отсутствии четкого семейного анамнеза, повышают настороженность на наличие наследственной невропатии: | – |
• Гидралазин; | • сохранение самостоятельного передвижения; | Почти у всех пациентов присутствуют атаксия конечностей и походки. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. Дополнительные симптомы могут включать в себя атрофию зрительного нерва, дисфагию, дизартрию, двигательные нарушения (слабость), нарушение проприорецепторной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах, снижение остроты зрения, потерю слуха, дисфункцию мочевого пузыря, кифосколиоз, кардиомиопатию и сахарный диабет. Атипичные формы включают в себя фенотипы с поздним началом заболевания, сохраненными рефлексами, спастичностью нижних конечностей и/или отсутствием кардиомиопатии |
Полный анамнез заболевания и физикальное обследование остаются основными инструментами, для диагностики и оценки случаев ШМТ. | – | • Гексаметилмеламин; |
АД | наследственная сенсорно-вегетативная невропатия/ наследственная сенсорная невропатия | НМСН |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год. | Идиопатическая прогрессирующая невропатия | G60.1 |
Полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы | Код(ы) МКБ-10: | Протокол №86 |
файл | alcoholism // Amer. J. Clin. Nutr. 1980. Vol. 33 . P. 2750–2761. | tolerance (IGT) // Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes. 2005. Vol. 113. P. 288–291. |
16. Harati Y. Diabetic neuropathies: unanswered questions // Neurol. Clin. 2007. Vol. 25 . P. 303–317. | 15. Hammes H. P., Du X., Edelstein D. et al. Benfotiamine blocks three | 14. Goh S–Y., Cooper M.E. The role of |
mice through protein | // Muscle Nerve. 1988. Vol. 11. P. 21–32. | in the development |
9. Brownlee M. The pathobiology of | in high glucose | 7. Berrone E., Beltramo E., Solimine C. et al. Regulation of intracellular |
alcoholism: a clinical – electroneurographic study // Alcohol. Alcoholism. 2001. Vol. 35 . P. 371–388.
3. Чернышова Т.Е. Мильгамма драже в
режимов перорального приема | своевременной диагностики и |
процесса [9,15]. | хронических прогрессирующих полинейропатиях |
цель лечения заключается | значительно повышают эффективность |
полинейропатий именно этого | возникновении лекарственных взаимодействий |
Классификация
выражены умеренно и
Препарат Тиогамма характеризуется
клинических проявлений заболевания
от 600 до
3–х нед. (особенно если речь меглюминовой соли, и ампулах. При лечении полинейропатии
тиоктовой кислоты. Она выпускается в
не менее чем мл 1,2% раствора меглюминовой соли
и нормализация биохимических
также стабилизация показателей
статистически значимо улучшает | тиоктовой кислоты состоят | – улучшает эндотелиальную функцию; |
большого пальца специальной |
Диагностика
уточнения диагноза.
неврологического и физического
мышц или фасцикуляций
и проведение обследований, позволяющих определить степень
наличие родственников с
возникают на протяжении нед.), подострый (длительность развития симптомов
(лечение эметином, висмутом, солями золота, сульфаниламидами, изониазидом, антибиотиками) (табл. 1) [3,6].
полинейропатии. Данная патология отмечается
имелось поражение периферической
нервной системы. Полинейропатия является наиболее
дСМА
–
Шарко – Мари- Тута
Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная
G60.3
Болезнь: Шарко-Мари-Тута. Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепертрофический тип) Синдром Русси-Леви.
G60-G64
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙРОПАТИИ (НЕВРОПАТИИ)
от «5» марта 2020 года
• Скачать или отправить
deficiency in chronic
in impaired glucose
retinopathy // Nature Med. 2003. Vol. 9. P. 1–6.
diabetes // J. Clin. Endocronol. Metab. 2008. Vol. 93. P. 1143–1152.
// Diabetologia. 2006. Vol. 49. P. 405–420.
diabetic limbs in
of polyneuropathy: assessed in diabetics
intensive diabetes therapy
diabetic complications // Nature. 2001. Vol. 414. P. 813–820.
vascular cells cultured
// Diabetes Metab. Res. Rev. 2004. Vol. 20. P. 330–336.
6. Beltramo E., Berrone E., Buttiglieri S. Thiamine and benfotiamine
neuropathy in chronic
2. Левин О.С. Полинейропатии. Клиническое руководство. – М.: ООО : Медицинское информационное агентство, 2005. – С. 496.
1. Комелягина Е.Ю., Волковой А.К., Мыскина Н.А., Анциферов М.Б. Сравнительная эффективность различных
все возможности для
болей) и замедлению течения
функций. При диабетической, уремической, алкогольной и других
характер. При аутоиммунных полинейропатиях
системы, систематическое их лечение
врачами общей практики
выборе для лечения
лекарствами. Убедительных сведений о
при приеме плацебо. Эти расстройства обычно
курсов введения препарата.
зависимости от тяжести
в суточной дозе
600 мг/сут. на протяжении 1–2, а иногда и
препарата в виде
– эффективная лекарственная форма
натощак в течение
инфузий по 50
проявлений жирового гепатоза
тиоктовой кислоты происходит
терапия тиоктовой кислотой
на протяжении 4
многоцентрового исследования DEKAN
кровотока. Результатом такого действия
Основные механизмы фармакодинамики
α–липоевой кислоты в
кислоты считается ее
Тиоктовая кислота является
– увеличивает эндоневральный кровоток;
многоцентровые многолетние исследования, такие как ALADIN
Дифференциальный диагноз
мышечной дистрофии отсутствуют.
рефлексы [4,5,13].
тепла и холода
10 г; для болевой – укол тыльной поверхности | и обследования для | силу, выявление судорожной активности |
идентификации причины невропатии | неврологического обследования, включая сбор анамнеза: симптомы заболевания, профессия пациента, наличие возможных интоксикаций, инфекционных болезней и | быть рецидивирующим, когда повторные обострения |
чем через 1 | вакцин, ряда лекарственных препаратов | этиологических теорий возникновения |
имеется или ранее | на уровне периферической | дистальная наследственная моторная невропатия |
НСВН/НСН | – | G60.9 |
Невропатия в сочетании с наследственной атаксией | Наследственная моторная и сенсорная невропатия | Название |
ВВОДНАЯ ЧАСТЬ | Министерства здравоохранения Республики Казахстан | / Ed. by P. Hansson, H. Fields, R. Hill, P. Marchettini. – Seattle, WA: IASP Press, 2001. P. 151–167. |
19. Hoyumpa A.M. Jr. Mechanisms of thiamin | pathogenesis of polyneuropathy | prevents experimental diabetic |
and complications of | inhibition of apoptosis | healing of ischemic |
11. Dyck P.J. Detection, characterizing and staging | 10. DCCT Research Group. The effect of | cell biology of |
and benfotiamine in | in high glucose | diseases // Pain Med. 2004. Vol. 5 (Suppl. 1). P. 28–47. |
4. Ammendola A., Gemini D., Iannacore S. et al. Gender and peripheral | нейропатии // Фарматека. 2006. – № 17. – С. 89–94. | Литература |
у врача есть | (в том числе | имеет поддержка витальных |
лечение носит симптоматический | с поражением нервной | о целесообразности применения |
для пациента в | одновременно с другими | основного патологического процесса, желательно проведение повторных |
Лечение (амбулатория)
выбирается индивидуально в
начинаются пероральные приемы
раствора Тиогаммы по
инфузий во флаконах, включающих 600 мг
широко используется Тиогамма
таблетированной формы (1–3 таблетки утром
включать 10–15 внутривенных капельных
печени – уменьшение выраженности морфологических
моторным волокнам. На фоне применения
ІІ продемонстрировали, что длительная пероральная
тиоктовой кислотой ежедневно
. Это подтверждено результатами
нейронов, восстановлении нарушенного эндоневрального
формой ДП [8,12].
вливаний 600 мг
механизме действия тиоктовой
фракции липопротеидов (ЛПВП).
волокнах:
лечении периферической полинейропатии, что подтвердили широкомасштабные
них при прогрессирующей
ахилловы и коленные
разницы в ощущениях
применяется монофиламент весом
назначены дополнительные тесты
Лечение (стационар)
чувствительность помогает определить
Тесты на мышечную
методов исследования для
полинейропатии требует полного
более 1 мес.). Хронический тип может
типа течения полинейропатии: острый (симптомы развиваются раньше
(печень, почки, поджелудочная железа), эндокринных желез (диабет, гипертиреоз, гипотиреоз, гиперкортицизм), введение сывороток и
известно около 150
внимание на том, что у пациента
реализацией патологического процесса
–
наследственная моторно-сенсорная невропатия
Госпитализация
ШТМ
Другие наследственные и идиопатические невропатии
G60.2
G60.0
Код
Источники и литература
Чаще всего клинически они представлены такими заболеваниями наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ), наследственные моторные невропатии (НМН) и наследственные сенсорные невропатии (НСН).Объединенной комиссией по качеству медицинских услугResearch and Management peripheral neuropathy // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1984. Vol. 47. P. 699–703.
contribute to the
hyperglycemic damage and
products in progression
of angiogenesis and
13. Gadau S., Emanueli C., Van Linthout S. et al. Benfotiamine accelerates the
neuropathy // Ann. Int. Med. 1995. Vol. 122. P. 561–568.
// Diabetes. 2005. Vol. 54 . P. 1615–1625.
8. Brownlee M. Biochemistry and molecular
pathway by thiamine
and pericytes cultured
1: better–studied neuropathic pain
полинейропатии // ТОП–медицина. – 2001. – № 3. – С. 14–16.
формы диабетической дистальной
полинейропатии.
в амбулаторной практике
уменьшению выраженности симптоматики
Гийена–Барре принципиальное значение
При наследственных полинейропатиях
нейропатией соматогенного происхождения. Своевременное выявление больных
Таким образом, имеющиеся данные свидетельствуют
является важным стимулом
препарата. Тиогамма может назначаться
при ее применении
терапии. Учитывая хронический характер
протяжении 2–4 мес. Длительность курса терапии
формах сахарного диабета). И лишь затем
с внутривенного введения
препарата, раствора для внутривенных
В клинической практике
кислоты) с последующим приемом
кислотой обязательно должен
препарата на клетки
по сенсорным и
системы. Результаты исследования ALADIN
отмечено, что пероральная терапия
моторным нервным волокнам
свободных радикалов, оптимизации энергетического метаболизма
пациентов с болевой
В исследованиях показано, что применение внутривенных
эффективность. Дополнительным преимуществом в
холестерина, увеличивает уровень антиатерогенной
Тиоктовая кислота, накапливаясь в нервных
важных средств в
нервов — гистологические изменения в
моторной функции исследуются
концом; температурной – при помощи определения
изменений тактильной чувствительности
заболевания могут быть
воспринимать вибрации, мягкое прикосновение, температурную и болевую
нервов .
лабораторных и инструментальных
Диагностическое определение периферической
мес.), хронический (длительность развития симптомов
Необходимо отметить, что выделяют четыре
инфекции, коллагенозы, авитаминозы, злокачественные новообразования (рак, лимфогранулематоз, лейкозы), заболевания внутренних органов
В настоящее время
выпадение рефлексов акцентирует
Полинейропатия – неврологическое расстройство, которое характеризуется специфической
дистальная спинальная мышечная атрофия
дНМН
–
Сокращения, используемые в протоколе:
G60.8
Болезнь Рефсума
Наследственная и идиопатическая невропатия
МКБ-10
Врожденные невропатии и невропатии раннего возраста представляют собой группу редких и сложных состояний с широким фенотипическим и генетическим разнообразием.
Одобрен
20. Neuropathic Pain: Pathophysiology and Treatment, Progress in Pain
18. Hillbom M., Wennberg A. Prognosis of alcoholic
17. Haslbeck K.M., Schleicher E., Bierhaus A. et al. The AGE/RAGE/NF–kB pathway may
major pathways of
advanced glycation end
kinase B/AKT mediated potentiation
12. Dyck P.J., Dyck P.J. B. Diabetic polyneuropathy // Diabetic neuropathy / Eds: P.J. Dyck, P.K. Thomas 2–nd ed. – Philadelphia: W.B. Saunders. 1999. P. 255–278.
and progression of
diabetic complications: a unifying mechanism
// J. Biol. Chem. 2006. Vol. 281. P. 9307–9313.
glucose and polyol
in endothelial cells
5. Backonja M., Serra J. Pharmacologic management part
комплексной терапии диабетической
тиоктовой кислоты (Тиоктацид БВ) в терапии болевой
эффективного лечения периферической
Таким образом, в современных условиях
лечение сводится к
в достижении ремиссии; а при синдроме
терапевтических мероприятий.
лечении пациентов с
лекарства.
Внимание!
предоставлено не было. Хорошая переносимость Тиогаммы не требуют отмены хорошей переносимостью. Частота побочных эффектов
и эффективности стартовой 1800 мг на идет об осложненных следует начинать именно виде таблеток, содержащих 600 мг 1 мес).тиоктовой кислоты (600 мг тиоктовой показателей [1,12,20]. Курс терапии тиоктовой
углеводного обмена. Кроме того, отмечено положительное влияние нейрофизиологические показатели, повышая скорость проведения параметры кардиальной нервной 73 пациентов было по сенсорным и в подавлении образования неврологической симптоматики у утилизации глюкозы.
цикла Кребса, что объясняет ее – снижает уровень общего Diabetic Neuropathy) .тиоктовая (α–липоевая) кислота, в частности Тиогамма, является одним из помочь может биопсия
либо биотезиометра. Для оценки нарушенной
иглой с притупленным
Для оценки наличия
осмотра, подробно собранного анамнеза
могут указывать на
и тип повреждения
невропатией. Необходимы использование дополнительных
многих лет, и прогрессирующим.
не более 1