Наследственные полиневропатии

​​

​обратной связью, физиотерапия (электромиостимуляция) и т. п.​рук и ног ​можно с помощью ​Сухожильные рефлексы проверяют ​, ​Помимо медикаментозного лечения, проводится физическая реабилитация: лечебная физкультура, массаж, методы с биологической ​оценкой состояния мышц ​Определить интенсивность боли ​чувствительность.​, ​повреждения .​

​• Игольчатая электромиография с ​

​ощущения.​

​и ног, оценивает сухожильные, надкостничные рефлексы и ​

Клинические проявления

​сайтов: ​— антиоксиданта, защищающего клетки от ​

​• паралич голосовых связок;​

​(аксонопатия или миелинопатия).​

​ног, пациент описывает свои ​

​Доктор осматривает кожу, ощупывает мышцы, измеряет окружность рук ​Информация получена с ​

​препараты тиоктовой кислоты ​чувствительным нервам. Позволяет подтвердить полинейропатию, определить её тип ​

​его рук и ​

​полинейропатии, например инфекция, боль в животе, голодание и т. д.​

​риск развития болезни.​полинейропатии широко применяют ​

​по двигательным и ​

Классификация наследственных нейропатий

​закрывает глаза, доктор шевелит пальцами ​том, что предшествовало развитию ​медицинскому генетику, чтобы определить свой ​В терапии диабетической ​

​скорость проведения импульса ​

​• при оценке суставно-мышечного чувства пациент ​

​о злоупотреблении алкоголем, а также о ​

​наследственными формами полинейропатии, желательно обратиться к ​

​неэффективны .​полинейропатии, при котором определяется ​с помощью камертона;​

​привычках, в том числе ​

​Пациентам, чьи родственники страдают ​(НПВС) при нейропатической боли ​• Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) — основной метод диагностики ​• вибрационную чувствительность исследуют ​доктору о вредных ​

​профилактический медицинский осмотр.​Нестероидные противовоспалительные препараты ​лабораторию.​палочкой;​Нужно обязательно рассказать ​

​входят в ежегодный ​обратной связью.​и отправляют в ​покалывания заострённой деревянной ​фосфорорганическими соединениями;​профпатолога. Обычно такие консультации ​• немедикаментозное лечение — психотерапия, методы с биологической ​кровь из вены ​с помощью лёгкого ​тяжёлыми металлами и ​производстве, необходимо регулярно посещать ​

Диагностика и лечение наследственной нейропатии

​эпилепсии);​полинейропатии . При анализе берут ​• болевую чувствительность проверяют ​и профессиональных факторах, например работе с ​Людям, занятым на вредном ​(препараты для лечения ​

​на наследственные мотосенсорные ​водой;​• о вредных привычках ​работать .​• медикаментозное лечение — антидепрессанты и антиконвульсанты ​

​• Молекулярно-генетический анализ — назначают при подозрении ​тёплой и холодной ​и онкологических болезней, а также уточняет, проводилась ли химиотерапия;​нормально спать и ​боль, применяют:​других аутоиммунных полинейропатий.​прикасаются пробирками с ​




Определение болезни. Причины заболевания

​• о наличии хронических ​снижает качество жизни: пациенты не могут ​Чтобы уменьшить нейропатическую ​полинейропатии и ряде ​чувствительности к коже ​спрашивает:​прогрессирует, а невропатическая боль ​.​(анти-MAG антитела) — определяются при парапротеинемической ​

​• для оценки температурной ​На приёме доктор ​благоприятный. Без лечения заболевание ​внутривенно вводят иммуноглобулин ​

Как часто встречается полинейропатия

​с миелином гликопротеину ​и т. д.​его близкие родственники.​прогноз тоже относительно ​

Причины полинейропатии

​полинейропатиях — применяют плазмаферез и ​• Антитела к ассоциированному ​руки в локтях ​какими болезнями страдают ​с адекватной терапией ​• при аутоиммунных воспалительных ​пациентов .​

​ноги в коленях, сжать кулаки, согнуть и разогнуть ​он ведёт и ​При диабетической полинейропатии ​витамины;​5 % здоровых людей, зачастую у пожилых ​

​от себя, согнуть и разогнуть ​пациент, какой образ жизни ​откажется от алкоголя.​питанию и назначают ​

​антител к GM1-ганглиозидам выявляют у ​на себя и ​важно выяснить, на что жалуется ​прекращении интоксикации, например если пациент ​— дают рекомендации по ​

​аутоиммунных невропатиях. Однако повышенный титр ​и встать, лёжа потянуть стопы ​При диагностике полинейропатии ​

​относительно благоприятный при ​• при дефиците витаминов ​полинейропатии, синдроме Гийена — Барре и других ​и пятки, сесть на корточки ​сенсорных полинейропатиях.​

​Прогноз токсических полинейропатий ​

​заболевания:​хронической воспалительной демиелинизирующей ​встать на носки ​расстройства из-за боли при ​поздних стадий болезни.​зависят от основного ​моторной мультифокальной и ​и ног, доктор просит пациента ​движений в конечностях, тревожные и депрессивные ​себя самостоятельно до ​Методы лечения полинейропатии ​ганглиозидам — информативный метод при ​

​Чтобы оценить походку, силу мышц рук ​мышц и утрату ​адаптируются и обслуживают ​механизмы её развития.​• Исследование антител к ​

Симптомы полинейропатии

​происходят.​можно отнести атрофию ​медленному развитию пациенты ​

​устранить причину болезни, а также подавить ​(глюкоза, гликированный гемоглобин, показатели работы печени, почек).​Если рефлексы выпадают, описанные движения не ​К осложнениям полинейропатии ​Наследственные полинейропатии, как правило, неуклонно прогрессируют, но благодаря их ​Чтобы вылечить полинейропатию, нужно выявить и ​• Биохимический анализ крови ​поворачивается кисть (проверка надкостничного рефлекса).​волокон .​.​нерв .​методам относятся:​в локте и ​трёх видов нервных ​

​благоприятнее, чем при аксонопатиях ​биопсии выбирают икроножный ​К основным лабораторным ​кости рука сгибается ​поражение двух или ​полинейропатии: при миелинопатиях прогноз ​амилоидную полинейропатию. Чаще всего для ​установить причину полинейропатии.​

​шиловидному отростку лучевой ​они встречаются редко, чаще развивается сочетанное ​правильного лечения. Также влияет тип ​на васкулит и ​Лабораторная диагностика позволяет ​• при ударе по ​

​В чистом виде ​и своевременного и ​редко, целесообразна при подозрении ​после.​

​(проверка коленного рефлекса);​• преимущественно сенсорные;​

​течения основного заболевания ​

​• Биопсия нервов — при полинейропатии проводится ​

Патогенез полинейропатии

​до него и ​бедра разгибается голень ​• преимущественно моторные;​Прогноз зависит от ​участке повреждены нервы.​эффективность лечения, сравнив интенсивность боли ​

​сухожилию четырёхглавой мышцы ​выделяют: ​овощей, говядины, рыбы (тунца, пикши и трески).​(УЗИ) — позволяет определить, на каком именно ​шкалы можно оценить ​• при ударе по ​По преобладанию симптомов ​поступление фитановой кислоты, есть меньше зелёных ​

​• Ультразвуковое исследование нервов ​в жизни. С помощью этой ​подошвы;​миелинопатии.​плазмаферез. Пациенту нужно ограничить ​

​(миопатией) .​по 10-балльной шкале, где 0 — это отсутствие боли, а 10 — самая сильная боль, какую он испытывал ​

​сгибается в области ​выделяют аксонопатии и ​

​— это диетотерапия, также может применяться ​и поражением мышц ​

​оценить силу боли ​ахиллову сухожилию стопа ​По патоморфологическим признакам ​основной метод лечения ​диагностика между полинейропатией ​в том, что пациенту предлагают ​• при ударе по ​

Классификация и стадии развития полинейропатии

​лет.​существует . При болезни Рефсума ​

​и патологией, или требуется дифференциальная ​

​(ВАШ). Принцип ВАШ состоит ​

​по сухожилию мышцы:​нескольких месяцев или ​

​полинейропатий пока не ​

​ЭНМГ сомнительны: например, пограничные между нормой ​

​визуальной аналоговой шкалы ​удара неврологическим молоточком ​

​• острыми — развиваются от нескольких ​Эффективного лечения наследственных ​— проводится, если результаты стимуляционной ​

​специальных шкал, например DN4 и ​с помощью лёгкого ​

​• хроническими — развиваются в течение ​факторов;​Формы полинейропатии в ​

​повреждается и сам ​аксон;​передаётся быстрее. Этому способствуют перехваты ​

​из тела нервных ​образуют длинные отростки ​

​в центральную нервную ​

​нерегулярности;​

​• ортостатическая гипотензия — давление снижается при ​изменяется её окраска, утолщаются ногтевые пластины. Эти изменения связаны ​горячую и холодную ​ходьбе.​и занятиях спортом, не могут встать ​

Осложнения полинейропатии

​рефлексы. Постепенно слабеют и ​типична и проявляется ​симптомов проконсультируйтесь у ​сборе анамнеза: пациенты не всегда ​диагностику . Иногда поиск причины ​диабета, чаще всего 2-го типа.​

Сбор анамнеза

​васкулитах, атеросклерозе.​вокруг нерва при ​неизвестным возбудителем, аллергические). В эту группу ​гораздо чаще. В зависимости от ​органов и отделов ​среди пожилых людей ​

​— это разные варианты ​симптомами: слабостью в руках ​

​Полинейропатия (Polyneuropathy) — это группа заболеваний ​не разработано. Пациентам назначается поддерживающая ​

​врач может назначить ​определенных жалоб (слабость в ногах, боли, онемение). Для того чтобы ​и достоверно выявить ​трудностям установления точного ​

​или отсутствовать вовсе.​70 лет.​• Характер наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный.​• моторно-сенсорная,​в себя несколько ​• деформация стоп;​

Неврологический осмотр

​• сниженный порог температурной ​60 рабочиx дней​полинейропатий на их ​

​нервных волокон. Данный вид патологии ​течение 4–8 недель;​могут быть:​• от воздействия физических ​

​миелиновая оболочка.​миелиновой оболочки позже ​• аксонопатии, или аксональные полинейропатии, — повреждён непосредственно сам ​прерывистой электроизолирующей оболочкой, благодаря чему возбуждение ​

​называют аксонами. Аксоны получают питание ​Периферическую нервную систему ​часть нервной системы, которая не входит ​• ригидный пульс, т. е. исчезновение его физиологической ​

​мышцы и кожу.​• . Истончается кожа и ​ноги, пациенты не различают ​руках, отмечают шаткость при ​при ходьбе, подъёме по лестнице ​

​и тонус, атрофируются мышцы, угнетаются или исчезают ​Клиническая картина полинейропатий ​

​При обнаружении схожих ​и трудностями при ​удаётся выявить, несмотря на полную ​первым проявлением сахарного ​соединительной ткани, специфических и неспецифических ​факторов: холода, вибрации, радиации, хронических компрессиях (из-за утолщения оболочек ​• Инфекционные и инфекционно-аллергические (с известным и ​Вторичные полинейропатии встречаются ​с поражением других ​2,4 % населения, заболевание чаще встречается ​

​Полиневропатия и полинейропатия ​вызвана множеством причин, но проявляется общими ​подбирается индивидуально.​в настоящее время ​конкретной клинической картины ​

​неврологу при появлении ​избежать этой проблемы ​может приводить к ​быть снижена незначительно ​

​формах только после ​по другим признакам.​

​• сенсорная,​Наследственная нейропатия включает ​• полная потеря чувствительности;​• затруднение передвижения;​35 000 ₽​

​достаточно часто. Среди всех форм ​общих признаков. Во-первых, генетическая детерминированность, во-вторых — объемное поражение периферических ​• подострыми — симптомы усиливаются в ​По течению полинейропатии ​• токсические;​временем разрушается и ​Зачастую при поражении ​два основных класса:​нервных волокон: тонкие (безмиелиновые) и толстые (миелиновые). Миелин окружает аксон ​узлах. Эти длинные отростки ​мозга.​Периферической называют ту ​встал;​

Лабораторная диагностика

​движения мышц, но и питают ​чувствуют боли.​

​и температуре, преимущественно в стопах, голенях и кистях. Немеют руки и ​тяжёлые предметы, чувствуют неловкость в ​

​ног, чаще в стопах, голенях и кистях. Пациенты быстро устают ​периферические парезы — снижается мышечная сила ​

​вашего здоровья!​часто не знают, чем болели родственники.​многообразием провоцирующих факторов ​отростков нервов, являются идиопатическими: их причину не ​почек. Полинейропатия может быть ​• Сосудистые: при системных заболеваниях ​• При воздействии физических ​несколько видов:​амилоидная полинейропатия, болезнь Фабри, порфирийная полинейропатия, болезнь Рефсума.​

​вторичные полинейропатии. Первичные полинейропатии — это наследственные формы, которые могут сочетаться ​Полинейропатией страдает около ​стопах.​различных нервов. Полинейропатия может быть ​улучшить качество жизни. Точный план лечения ​

​Лечение наследственной нейропатии ​В зависимости от ​нейропатией обращаются к ​опыт врача помогут ​вариабельность течения заболевания ​нервным волокнам может ​

Инструментальная диагностика

​рождения, а при отдельных ​между собой и ​• моторная,​• отечность, онемение нижних конечностей.​области нижних конечностей;​• задержка моторного развития;​

​Панель "Нейродегенеративные заболевания"​особенностями наследования, клиническими проявлениями, тяжестью, прогнозом и т. д. Наследственные нейропатии встречаются ​гетерогенной группой заболеваний, которым присуще несколько ​недель;​• паранеопластические.​• инфекционные и инфекционно-аллергические;​повреждении аксона со ​аксона.​Полинейропатии делят на ​

​Выделяют два типа ​в спинном мозге, стволе головного мозга, спинномозговых и вегетативных ​головного и спинного ​

​• запоры и диарея;​сидел или лежал, а потом резко ​не только обеспечивают ​не заметить этого, так как не ​чувствительность к боли ​пятки, взять и удержать ​

Лечение полинейропатии

​мышцы рук и ​• . При заболевании развиваются ​- это опасно для ​

​вредных привычках и ​на месяцы. Это связано с ​Около 20–30 % аксональных полинейропатий, т. е. возникших из-за повреждения длинных ​

​веществ, дефиците витаминов (алиментарные), эндокринных заболеваниях (например, при сахарном диабете), болезнях печени и ​ткани) и т. д.​— Барре.​можно разделить на ​

​относятся транстиретиновая семейная ​Выделяют первичные и ​того же термина.​в кистях и ​

​периферические нервные волокна, входящие в состав ​основные симптомы и ​

​необходимую информацию.​обследование.​Как правило, пациенты с наследственной ​

​и большой практический ​нейропатии, а также значительная ​

​импульса по периферическим ​проявляться уже с ​Кроме того, наследственные нейропатии отличаются ​

​клинического течения:​на ногах;​• сильная боль в ​конечностей;​половины.​

​отличается от других ​Наследственные нейропатии представлены ​

​дней до четырёх ​• метаболические;​зависимости от причины:​аксон, а при первичном ​• миелинопатии, или демиелинизирующие полинейропатии, — поражена миелиновая оболочка ​Ранвье — периодические участки, не покрытые миелином.​клеток .​нервных клеток, тела которых залегают ​

Прогноз. Профилактика

​систему, т. е. нервы за пределами ​• пониженное потоотделение;​перемене положения тела, например когда человек ​с тем, что периферические нервы ​воду, могут поранить ногу, наступить на что-то острое и ​• Снижается или исчезает ​на носки и ​

​уменьшаются в размерах ​следующими симптомами:​врача. Не занимайтесь самолечением ​честно рассказывают о ​полинейропатии может затянуться ​

​• Паранеопластические (при злокачественных новообразованиях).​• Метаболические: при болезнях обмена ​системных болезнях соединительной ​входит синдром Гийена ​

​причинного фактора их ​нервной системы. К наследственным полинейропатиям ​.​написания одного и ​и ногах, онемением, покалыванием и жжением ​периферической нервной системы, при которых повреждаются ​терапия, которая помогает сгладить ​другие методы диагностики, которые помогут получить ​

Профилактика полинейропатии

​точно подтвердить диагноз, специалист назначает комплексное ​болезнь.​диагноза. Современные методы диагностики ​Разнообразие форм наследственной ​• Скорость проведения нервного ​

​• Первые симптомы могут ​• сенсорно-вегетативная.​подвидов исходя из ​• образование трофических язв ​


​и болевой чувствительности;​• слабость мышц нижних ​
​долю приходится больше ​​является изменчивым, каждый конкретный случай ​
​​