к самостоятельной ходьбе. Наследственная нейропатия со
(исключение потребления зеленых
метода («сухое» пятно) - исключение болезни Фабри;
На первом этапе , течении сохраняется способность поступления фитановой кислоты с помощью флюориметрического несколько этапов.сайтов: работу, свободно передвигаться. Даже при многолетнем
– диетотерапия с ограничением фермента альфа-галактозидазы А, в том числе проводить диагностику в
Информация получена с и стоп, могут выполнять ручную • при болезни Рефсума
• определение активности лизосомного чаше всего приходится ПО МНОГОКАНАЛЬНЫМ ТЕЛЕФОНАМи похудание кистей - введение аргината гема;Рефсума);обследование. Однако на практике ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ и, несмотря на слабость
• при порфирийной полинейропатии хроматомасс-спектрометрии (повышение при болезни сразу назначить генетическое при наследственных полинейропатиях.к своему дефекту (Тафамидис), трансплантация печени;
в крови методом поставить "от двери", и после консультации комплексной восстановительной терапии к тому, что больные приспосабливаются • при ТТР-САП – стабилизация молекулы транстиретина • уровень фитановой кислоты яркие, что заболевание можно уточнения диагноза обследований, разработаны подходы к мышечной слабости приводит препаратами альфа-галактозидазы Аисследования:и симптомы настолько перечень необходимых для крайне замедленное развитие
специализированные анализы и Иногда клиническая картина НЦН проводится весь при позднем дебюте • при болезни Фабри метаболическим дефектом назначаются наличием парестезий, аллодинии, гипо-/гипералгезии, боли, снижением температурной чувствительности;На базе ФГБНУ и 2 типа метаболическим дефектом, разработана терапия:
наследственную полинейропатию, ассоциированную с известным температурной чувствительности, что клинически выражается коммерческой основе.многими сопутствующими факторами. Так, при НМСН 1 наследственных полинейропатий, ассоциированных с известным
При подозрении на
волокна болевой и ОМС и на наследственной полинейропатии и
Важно помнить, что для некоторых (ликвор) и другие.
поражаются дистальные тонкие
амбулаторно в рамках Прогноз определяется типом
(NGS).• анализ цереброспинальной жидкости заболевания (<40 лет) в первую очередь системы. Консультации пациентов проводятся отсутствием доказательной базы.анализа - секвенирования нового поколения иммунофиксацией;• при раннем дебюте наследственных заболеваний нервной целесообразно, в связи с более широкого генетического и мочи с полинейропатия (ТТР-САП)диагностика и лечение группы В не определен целесообразно проведение • электрофорез белков сыворотки Транстиретиновая семейная амилоидная отделения, профилем которого является Прием «нейрометаболических» препаратов и витаминов генез полинейропатии, тип её не В, гомоцистеин;• желудочно-кишечные расстройства, диарея;
Какие симптомы наблюдаются у пациентов с наследственными полинейропатиями?
нервной системы, сотрудники 5 неврологического проводятся реабилитационные мероприятия: миостимуляция, массаж, растяжка, ЛФК.• если подозревается наследственный уровни витаминов группы
• шум в ушах, потеря слуха;Центра заболеваний периферической • регулярно, в поддерживающем режиме тестов методом "сухого пятна";• анализ крови на зрение;проводят консультации сотрудники действием;с использованием скрининг • общий анализ мочи;виде завитка, которое не ослабляет В ФГБНУ НЦН препаратов с нейротоксическим одного гена, в том числе • RW, анти-ВИЧ, НВsAg и анти-HCV;• помутнение роговицы в
улучшить качество жизни.• исключить, ограничить прием лекарственных
прицельная генетическая диагностика крови;(ангиокератомы);наступление инвалидизации и приема алкоголя, воздерживаться от вегетарианства;наследственной полинейропатии проводится
развернутый биохимический анализы • сыпь на коже терапии возможно пролонгировать питаться, полностью отказаться от той или иной • общий клинический и и стопах (кризы Фабри);дефектом (ТТР-САП, болезнь Рефсума, порфирия, болезнь Фабри) и назначении необходимой образ жизни, правильно и сбалансировано
картине в пользу обследования:боли в кистях наследственных нейропатий, ассоциированных с метаболическим
• рекомендуется вести здоровый • при убедительной клинико-анамнестической и параклинической лабораторные и инструментальные стопах; острые приступы мучительной выраженной инвалидности. При ранней диагностике по образу жизни:алгоритму:
полинейропатий назначаются следующие в ладонях и случаев приводит к симптоматической терапией, реабилитацией и рекомендациями обследование по следующему взрослом возрасте приобретенных • жгучая колющая боль и в большинстве разработана, поэтому лечение ограничено
анализа. Оптимальным является генетическое часто диагностируемых во Клиническая картина:
тяжелый двигательный дефект нейропатий (группа НМСН, ННСПС) патогенетическая терапия не по результатам генетического эффективная терапия. Для выявления наиболее возрасте. Тип наследования - сцепленное с Х-хромосомой.
в повседневной жизни. НМСН III, V типов вызывают Для других наследственных быть подтвержден только утоняется причина полинейропатии, исключаются те, для которых разработана отмечается в подростковом провокаторов компрессий нервов
специалистов.наследственной полинейропатии может На втором этапе структуру фермента альфа-галактозидазы А. Нередко начало заболевания и снижению потенциальных других органов, наблюдаться у профильных той или иной заболевания
22.1 и контролирующего длительных статических поз сердечно-сосудистой системы и • Однако окончательный диагноз
• анализ истории развития плече хромосомы Хq рекомендаций по ограничению систем, важно мониторировать функцию
амилоида, характерного для ТТР-САП).необходимы:GLA, картированного на длинном прогноз при соблюдении поражение органов и – для выявления отложения поражения периферических нервов Болезнь Фабри - редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена имеет относительно благоприятный нейропатиях, для которых характерно и абдоминального жира нет. Для подтверждения генерализованного туннельных невропатий).от сдавления также При некоторых наследственных • биопсия икроножного нерва, малых слюнных желез нужно понять: есть полинейропатия или (повторяющихся) туннельных невропатий – является наследственная патология, что приводит к склонностью к параличам овощей, говядины, рыбы (тунец, пикша, треска)), плазмаферез.(операциям по поводу может быть от
недель, а затем сила поза (на четвереньках, на корточках, облокотившись на локоть клинической картины поражения • срединный нерв на слабость межкостных мышц края голени и кисти;
сдавлению подвергаются:
сдавлению в костно-фиброзных каналах (туннелях), что приводит к склонностью к параличам Клиническая картина других и стоп, часто эти изменения чем через 10
в кистях, в результате чего (крампи), слабость и деформация
оно протекает.равно. Симптомы заболевания появляются повреждается миелиновая оболочка
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) – наиболее часто диагностируемая
занижены.
дебюта наследственной патологии 40 000 - 60 000 мужчин. По примерным подсчетам 100 000 населения населения?• Болезнь Фабри• Наследственная нейропатия со часть из них, преимущественно тех, которые на практике типу наследования, вовлечению тех или
На основании чего устанавливается диагноз "Наследственная полинейропатия"?
много, причиной из развития семейного анамнеза не мутантного гена без - наследственные заболевания передаются близких родственников. А если в могут точно назвать - дебют наследственной болезни наследственных заболеваний?и центральной нервной
Наследственные полинейропатии – это большая группа о том, что причиной рецидивирующих к повторению (всего у пациентов нескольких дней или в неудобной статической
• и т.д. с развитием соответствующей кисти;
• оценка неврологического статуса
(кубитальный канал), при этом развивается слабость разгибателей стопы, стопа начинает "шлепать", возникает онемение наружного края предплечья и периферического нерва, но чаще всего гене PMP22, характеризуется повышенной "чувствительностью" периферических нервов к Наследственная нейропатия со стоп, контрактур ахилловых сухожилий.беспокоит онемение кистей вовлекаются не ранее • постепенно слабость развивается спазмы мышц голеней
манифестирует заболевание, тем более благоприятно
1 типа примерно
гена PMP22, в результате чего некоторых из них.распространенности могут быть
000 человек. Следует отметить, что настороженность относительно 100 000 населения. Болезнь Фабри - 1 случай на 40 случаев на
наследственные полинейропатии среди автономные нейропатии (НСАН)
• Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН)Ниже представлена лишь в основном по Наследственных полинейропатий очень членов семьи. Поэтому отсутствие отягощенного есть асимптомные носители Это не так быть и у лет. Более того, зачастую пациенты не
Это не так среди населения относительно систем, в том числе Что такое «Наследственные полинейропатии»?
врачи не задумываются недель или месяцев). Эпизоды "защемлений" нервов имеют тенденцию Мышечная слабость, как правило, сохраняется в течение Развитию симптомов, как правило, предшествует незначительная травма, нахождение длительное время
большого пальца, возникает онемение 1-3 пальцев кисти, характерен болевой синдром;и 5 пальцев уровне локтевого сустава (фибулярный канал), при этом развивается слабость разгибателей кисти, кисть "висит" как плеть, возникает онемение наружного Возможно поражение любого наследственная нейропатия (дебютирует, как правило, на 2–3-м десятилетии жизни), обусловленная мутацией в определяется генетическим дефектом.
внимание наличие деформации • в меньшей степени и т.д. В целом руки лестнице;• пациентов беспокоят болезненные десятилетия реже - до 10-25%. Обычно чем позднее женщин с НМСН которой лежит дефект
по клиническим проявлениям. Ниже представлены данные специальностей достаточно низкая, поэтому некоторые цифры случай на 100 70% всех случаев НМСН. Распространенность ННСПС 2-5 случая на от 10 до Как часто диагностируются
Какое существует лечение при наследственной полинейропатии?
• Наследственные сенсорные и лет:поражения.
100 генах. Классифицируют наследственные нейропатии Какие бывают «Наследственная полинейропатии»?у одного из
др. Часто в семье меня тоже нет".
• "Наследственная патология должна и после 50
в раннем детстве"Какие мифы существуют различных органов и (информация для пациентов)неоправданным медицинским вмешательствам
таких эпизодов). Следует учитывать, что часто лечащие (в течение нескольких и прочее.нерва.слабость мышц возвышения других, возникает онемение 4 • локтевой нерв на уровне коленного сустава уровне плеча (спиральный канал), при этом развивается туннельных мононевропатий.во взрослом возрасте НСАН вариабельна и
При осмотре обращает первых симптомов болезни;застегивании пуговиц, открывании двери ключом или подъеме по
1 типа:жизни в 75% случаев, в начале второго имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Соотношение мужчин и
во взрослом возрасте) наследственная полинейропатия, в основе развития нервов очень разнообразны
среди врачей разных ТТР-САП составляет 1 типа приходится до форм НМСН варьирует Какой прогноз данного заболевания?
нейропатия (ТТР-САП)от сдавления (ННСПС)возрасте старше 20 и характеру их более чем в заболевания.могут быть только тип наследования и кого нет, значит и у развиваются незаметно.взрослом возрасте, в том числе с рождения или результате мутаций (поломок) в генах человека.с возможным вовлечением Наследственные полинейропатиипоздней диагностике и 1 до 10 мышц постепенно восстанавливается и др.), ношение неудобной одежды, непривычная физическая нагрузка того или иного уровне запястья (карпальный канал), при этом развивается кисти, мышцы - отводящих мизинец и стопы;• малоберцовый нерв на • лучевой нерв на повторяющимся эпизодам компрессионных от сдавления (ННСПС) - также часто диагностируемая типов НМСН и игнорируются пациентом.лет после появления появляются затруднения при стоп, изменение походки, затруднения при беге Клиническая картина НМСН
на первом десятилетии периферических нервов. Заболевание чаще всего (в том числе Наследственные заболевания периферических во взрослом возрасте в США встречаемость в различных популяциях. На НМСН 1 Частота встречаемости всех • Транстиретиновая семейная амилоидная склонностью к параличам могут диагностироваться в
иных нервных волокон могут быть мутации исключает наследственный генез клинических признаков заболевания, а симптомы болезни разными путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному типу, также возможен митохондриальный роду ни у
возраст начала заболевания, так как симптомы возможен и во