О мозжечковой атаксии
Любые движения тела или конечностей – результат согласованной работы множества мышц, которые управляются нервной системой. Для реализации нужного движения необходима информация о положении тела от вестибулярной системы, состоянии и напряжении мышц и о том, как и какое движение необходимо выполнить. Здесь задействуются не только пути, по которым сигнал передается от нервной системы к опорно-двигательному аппарату, но и своевременная обратная связь о состоянии мышечного каркаса, идущая по проводящим путям в мозг.
Термин «атаксия» пришел из греческого языка. Он состоит из двух частей: «а» означает отрицание, «таксис» – порядок, расположение, что вместе дает нам беспорядок. Под атаксией понимают нескоординированность движений. Атаксии бывают нескольких типов:
• Мозжечковая атаксия (А.) – возникает из-за поражения мозжечка.
• Корковая А. – развивается при возникновении проблем в коре головного мозга, в ее лобной или височно-затылочной частях.
Большая часть атаксий приходится на мозжечковые. Мозжечок состоит из тела (или червя) – часть, которая находится посередине между полушариями, и самих полушарий по бокам. Если повреждается тело мозжечка, возникает статическая атаксия, которую иначе называют туловищной. Когда страдают полушария мозжечка, развивается динамическая атаксия – возникают трудности в координации движений конечностей.
Причины возникновения мозжечковой атаксии
Причины мозжечковой атаксии можно разделить по формам проявления болезни: острые, эпизодические, хронические. К острым можно отнести:
• инсульт – сбой кровообращения в мозге из-за недостатка кровоснабжения (ишемия) или при кровоизлиянии (геморрагия);
• травмы головы с повреждением мозжечка;
• ряд инфекционных болезней;
• отравление токсическими химическими веществами (включая алкоголь, тяжелые металлы) или лекарственными препаратами (нейролептики, лекарства при химиотерапии);
• аутоиммунные и атрофические (дегенеративные) заболевания;
• дефицит глюкозы при инсулиноме.
К хроническим причинам развития атаксии мозжечка относятся:
• рассеянный склероз – болезнь, связанная с разрушением белка миелина, из которого состоит защитная оболочка нервных волокон. Из-за разрушения защитной оболочки затрудняется проведение сигнала по нервным волокнам;
• мозжечковые и системные новообразования;
• гидроцефалия – отек мозга;
• алкоголизм и хронические интоксикации химическими веществами органической и неорганической природы;
• наследственные генетические аномалии;
• гипотиреоз – недостаток гормонов щитовидной железы, который приводит к дегенеративным изменениям в мозжечке;
• глютеновая болезнь (непереносимость глютена);
• несоблюдение рекомендаций по приему некоторых лекарственных средств;
• дегенеративные синдромы.
Симптомы мозжечковой атаксии
Пациенты с атаксией в первую очередь сталкиваются со следующими проявлениями поражений мозжечка:
• рассогласованность работы мышц;
• трудности при удержании равновесия;
• расстройства ходьбы (широко расставленные ноги, неуверенная походка);
• развитие чрезмерной или наоборот недостаточной амплитуды движений (например, высокое поднимание ног при ходьбе);
• сложности при чередовании быстрых повторяющихся движений (например, постучать пальцами одной руки по кисти другой);
• трудности ускорить или затормозить начатое движение.
Также при поражении мозжечка развивается дрожание (тремор) конечностей при удержании позы или в конце целенаправленного движения (например, при движении для касания пальцем носа).
У пациентов с атаксией может появиться мышечная слабость (гипотония) или повышение утомляемости мышц. Также в некоторых случаях развиваются непроизвольные движения глазами (нистагм).
Мозжечок состоит из 3 частей:
В настоящее время все больше исследователей сходится во мнении, что наряду с координацией мозжечок контролирует и некоторые аспекты памяти, обучения и мышления.
Атаксия является наиболее характерным признаком поражения мозжечка, однако могут наблюдаться и иные моторные симптомы (см. таблицу Признаки поражения мозжечка [Signs of Cerebellar Disorders]).
Таблица
Симптомы поражения мозжечка
Этиология мозжечковых расстройств
Самыми распространенными причинами расстройств мозжечка являются
Врожденные пороки
Врожденные пороки развития манифестируют в самом начале жизни и не прогрессируют с возрастом. Симптомы, которыми они проявляются, зависят от пораженных структур; при этом, как правило, всегда наблюдается атаксия.
Наследственные атаксии
Наследственные атаксии могут иметь как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный типы наследования. К аутосомно-рецессивным атаксиям относятся атаксия Фридрейха (наиболее распространенная), атаксия-телеангиэктазия, абеталипопротеинемия, атаксия с изолированным дефицитом витамина Е, церебротендинозный ксантоматоз.
Атаксия Фридрейха 1000 раз (
К токсинам, которые могут стать причиной дисфункции мозжечка, относятся оксид углерода, тяжелые металлы, литий, фенитоин и некоторые виды растворителей. Дисфункцию мозжечка и атаксию могут вызвать токсичные уровни некоторых препаратов (например, противосудорожных, седативных в высоких дозах).
В редких случаях подострая мозжечковая дегенерация возникает в качестве паранеопластического синдрома у больных с раком молочной железы, раком яичников, мелкоклеточным раком легкого или другими солидными опухолями. Мозжечковая дегенерация может предшествовать выявлению опухоли на несколько недель, месяцев или даже лет. Аутоантитела Anti-Yo, называемые в настоящее время PCA-1 (антителами к клеткам Пуркинье тип 1) являются циркулирующими антителами, которые обнаруживается в сыворотке или спинномозговой жидкости у некоторых пациентов, особенно у женщин, больных раком молочной железы или раком яичников.
• Cook A, Giunti P: Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 124 :19–30, 2017. doi: 10.1093/bmb/ldx034
Диагностика поражения мозжечка
Необходимо провести нейровизуализацию, предпочтительно МРТ. В случае отягощенного семейного анамнеза проводится генетическое тестирование.
Лечение поражения мозжечка
• По возможности, этиологическое лечение
• Обычно только поддерживающее
Эффективным для краткосрочного лечения атаксии, вероятно, может быть рилузол 50 мг перорально каждые 12 часов. Некоторые исследования показывают, что амантадин может улучшить координацию движений, но в целом доказательств за или против лечения амантадином при атаксии недостаточно ().
Некоторые системные заболевания (например, гипотиреоз, целиакия) и последствия токсического воздействия могут подвергаться коррекции; иногда хирургические вмешательства показаны для структурных поражений (опухоли, гидроцефалия). Однако лечение, как правило, только поддерживающее (например, упражнения для улучшения равновесия, осанки и координации; устройства, помогающие при ходьбе, приеме пищи и других повседневных делах).
Основные факты
• Во всем мире наблюдается быстрый рост инвалидности и смертности в результате болезни Паркинсона.
• Клиническая диагностика болезни Паркинсона подготовленными медицинскими работниками общего профиля и применение упрощенных рекомендаций по ее лечению позволяют улучшить ведение больных на уровне первичной медико-санитарной помощи.
• Препарат леводопа+карбидопа, который эффективнее всего облегчает симптомы болезни, улучшает функциональные возможности и повышает качество жизни больного, доступен не везде и не во всех случаях может быть приобретен по приемлемой цене, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода.
• Улучшению функций и повышению качества жизни людей с болезнью Паркинсона может способствовать реабилитация.
Общая информация
В большом числе случаев болезнь Паркинсона приводит к инвалидности и потребности в посторонней помощи. У многих людей с болезнью Паркинсона также развивается деменция.
Заболевание обычно встречается у пожилых, но может возникать и у людей более молодого возраста. Оно чаще поражает мужчин, чем женщин.
Причина заболевания не установлена, но риск его развития выше у людей, у которых имеются родственники с болезнью Паркинсона. Риск заболевания может повышаться в результате загрязнения воздуха и контакта с пестицидами и растворителями.
Симптомы
Симптомы болезни Паркинсона усугубляются с течением времени. Они могут существенно снижать благополучие и качество жизни больного.
• замедленность движений;
• тремор;
• непроизвольные движения;
• ригидность;
• проблемы при ходьбе;
Симптомы, не связанные с двигательной функцией:
• психические расстройства;
• деменция;
• расстройства сна;
• боль;
Непроизвольные движения (дискинезии) и болезненные непроизвольные сокращения мышц (дистонии) могут вызывать расстройства речи и моторики. Во многих случаях эти симптомы приводят к инвалидности и потребности в посторонней помощи. У многих людей, страдающих болезнью Паркинсона, в ходе болезни также развивается деменция.
Диагностика и бремя заболевания
Клинический диагноз «болезнь Паркинсона» может быть поставлен не только неврологом, но и обученным медицинским работником общего профиля. Диагностика и ведение болезни Паркинсона подготовленными неспециализированными медицинскими работниками на уровне первичной медико-санитарной помощи имеют особенно важное значение в районах, в которых специализированная неврологическая помощь недоступна, в частности в ряде СНСД.
За последние 25 лет распространенность болезни Паркинсона выросла вдвое. В 2019 г. численность лиц, страдающих болезнью Паркинсона, оценивалась на уровне свыше 8,5 миллиона человек. Согласно текущим оценкам, в 2019 г. болезнь Паркинсона привела к утрате 5,8 миллиона лет жизни, скорректированных на инвалидность (DALY), что на 81% больше, чем в 2000 г., и стала причиной смерти 329 000 человек (рост на 100% по сравнению с 2000 г.).
Лечение и оказание помощи
Болезнь Паркинсона невозможно вылечить, однако различные виды терапии, в том числе лекарственное лечение, хирургическое вмешательство и реабилитация, помогают ослабить ее симптомы.
Наиболее распространенным лекарственным средством при болезни Паркинсона является комбинированный препарат леводопа+карбидопа, повышающий уровень дофамина в головном мозге . Для уменьшения непроизвольных сокращений мышц врач может назначить больному другие лекарственные препараты, в частности антихолинергетики.
В целях ослабления тремора и сокращения лекарственной нагрузки на пациента может применяться глубокая стимуляция головного мозга и другие виды терапии.
Облегчение симптомов болезни Паркинсона и других нейродегенеративных заболеваний может быть достигнуто при помощи реабилитации, включая физическую реабилитацию. Такие методы лечения включают:
• силовые упражнения;
• тренировка ходьбы и упражнения на равновесие;
• водолечение.
Эти методы помогают улучшить функциональные возможности и повысить качество жизни страдающих болезнью Паркинсона. Они могут также снижать нагрузку на ухаживающих за больными людей.
Многие лекарственные препараты и виды хирургической помощи отличаются ограниченной доступностью, а также дороговизной, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода.
Права человека
Страдающие болезнью Паркинсона нередко подвергаются стигматизации и дискриминации, в том числе сталкиваются с несправедливой дискриминацией на рабочем месте и не имеют достаточных возможностей для участия в жизни общества.
Людям с болезнью Паркинсона, как и остальному населению, требуется доступная медицинская помощь для удовлетворения общих медико-санитарных потребностей, в том числе лекарственные препараты, услуги по укреплению здоровья, профилактике, своевременной диагностике и лечению болезней и организации ухода. Этому часто мешает недостаточное знание и понимание особенностей болезни Паркинсона медицинскими работниками, а также ложные представления о болезни Паркинсона как о заразной болезни или нормальном явлении в процессе старения.
Деятельность ВОЗ
В мае 2022 г. Всемирная ассамблея здравоохранения утвердила Межсекторальный глобальный план действий по борьбе с эпилепсией и другими неврологическими расстройствами на 2022–2031 гг. План действий будет способствовать ликвидации существующих по всему миру проблем и недостатков в области оказания помощи и поддержки людям с эпилепсией и неврологическими расстройствами, включая болезнь Паркинсона, и обеспечит принятие комплексных и согласованных мер со стороны различных секторов. Для этого предполагается повысить политическую приоритетность проблемы и укрепить качество управления, обеспечить эффективное, своевременное и оперативное оказание услуг в области диагностики, лечения и ухода; осуществлять стратегии в области укрепления здоровья и профилактики, содействовать научным исследованиям, стимулировать инновации и укреплять информационные системы.
Директивные органы, руководители программ в области здравоохранения и планирующие органы, медицинские учреждения, исследователи, лица с болезнью Паркинсона, их помощники и другие заинтересованные стороны могут воспользоваться технической запиской ВОЗ «Болезнь Паркинсона: подход общественного здравоохранения» (на английском языке). В ней намечены важные области практических действий по борьбе с болезнью Паркинсона, включая выработку глобальных стратегий здравоохранения, направленных на профилактику и уменьшение рисков болезни, просвещение и повышение осведомленности и обеспечение доступа к лечению и помощи на всех уровнях системы здравоохранения.