Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение<
В результате систематического анализа прогрессирующих заболеваний белого вещества с использованием современных радиологических и генетических методик среди наследственных заболеваний белого вещества выявлен ряд «новых» нозологических единиц, многие из которых были описаны ранее в единичных отчетах.
Вид белого вещества на МР-спектроскопии напоминал спинномозговую жидкость с заметным повышением уровня лактата. В последующие годы было описано большое количество сходных случаев (Schiffmann et al., 1994; van der Knaap et al., 1997). Leegwater et al. and van der Knaap et al. (2002a) продемонстрировали мутации во всех субъединицах эукариотического транслокационного фактора eIF2B. Большая часть мутаций наследуется рецессивно. Доминантное наследование предполагается в отношении семейства мутаций, зарегистрированных Labauge et al., . В ходе дальнейших исследований выявлено, что варианты заболевания с ранним началом, включая лейкоэнцефалопатию Кри (Black et al., 1988), вызваны мутацией eIF2B5 (Fogli et al., 2002a, b). Данная мутация также описана при других видах заболевания с тяжелым летальным началом лейкоэнцефалопатии в антеи перинатальном периоде. Кроме того, другие аномалии часто представлены маловодием, внутриутробной задержкой роста, катарактой, панкреатитом, гепатоспленомегалией, гипоплазией почек и дисгенезом яичников (van der Knaap et al., 2003a). Сочетание поражения белого вещества с дисгенезом яичников описаны Schiffmann et al. . В настоящее время ясно, что VWMD характеризуется широким спектром клинических проявлений, включая рано и остро начинающиеся формы (классический VWMD/MCD синдром) и более легкие формы с началом во взрослом возрасте (Fogli и Boespflug-Tanguy, 2006; van der Knaap et al., 2006).
Несмотря на большое количество пациентов с описанными мутациями, взаимосвязь генотипа и фенотипа при поражении гена eIF2B до сих пор не ясна.
Болезнь исчезающего белого вещества.На МРТ (вверчу) видно практически полное исчезновение белого вещества обоих полушарий с сигналом, подобным сигналу спинномозговой жидкости.
На МР-спектроскопии (внизу) видно практически полное отсутствие нормальных пиков.
При нейропатологическом обследовании были выявлены зависимые от возраста аномалии. В тяжелых случаях описываются кистозные полости. При микроскопическом исследовании отмечается утрата миелина, но воспалительная реакция отсутствует. Серое вещество в целом сохранено, но отмечается полная утрата аксонов в области кист. При продолжительном течении заболевания выявляется серьезное поражение олигодендроцитов (Rodriguez et al. 1999; van Haren et al., 2004). По результатам недавнего исследования культуры клеток головного мозга мальчика, умершего в возрасте 12 лет, в условиях in vitro выявлено быстрое образование олигодендроцитов, но отмечалось выраженное аномальное снижение выработки GFAP-позитивных астроцитов. Дефицит нормально функционирующих астроцитов может воздействовать на патогенез VWMD.
На МРТ выявляется диффузное поражение белого вещества с характерным ранним вовлечением центрального тракта покрышки. На МР-спектроскопии подтверждается утрата миелина, имеющая метаболическое происхождение, отличающаяся от спинномозговой жидкости только наличием лактата. Заболевание прогрессирует до формирования тяжелой инвалидности, большинство детей с классическим фенотипом заболевания умирает до 20-летнего возраста.
Повышение уровня глицина и снижение концентрации азиалотрансферрина описано в качестве возможного маркера заболевания (van der Knaap et al., 1999). Тем не менее MPT-критерии, сформулированные van der Knaap, используются для диагностики чаще всего. Ввиду широкой фенотипической вариабельности поражения eIF2B диагноз должен подтверждаться генетическим анализом.
Возможна пренатальная диагностика поражения eIF2B. Лечение в настоящее время отсутствует.
• Демиелинизация
• Механизмы развития
• Причины
• Классификация
• Рассеянный склероз
• Болезнь Марбурга
• Болезнь Девика
• Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия
• Синдром Гийена-Барре
• Демиелинизирующее заболевание ЦНС
• Какие это заболевания
• Генетические заболевания
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз
Демиелинизирующее заболевание представляет собой патологический процесс разрушения миелиновой оболочки, при котором поражаются нейроны головного и спинного мозга. При этом ухудшается проводимость импульсов в нервной системе. Болезнь характеризуется уничтожением миелина мозга. Это опасное состояние влияет на функционирование всего организма. Заболевание встречается с одинаковой частотой как у взрослых, так и детей. Современная медицина не обладает средствами для полного излечения от этого заболевания. Его можно лишь ослабить и замедлить течение.
Демиелинизация
Демиелинизирующее заболевание — это не только рассеянный склероз, это еще и оптиконевромиелит и острый диссеминированный энцефаломиелит. Эти болезни не лечатся, но развитие их можно замедлить. В целом медики дают благоприятный прогноз при лечении этих патологий. Диагноз «рассеянный склероз» сейчас ставят чаще, но само заболевание протекает легче, чем 30-40 лет назад.
Записаться на приём
Механизмы развития
Нервная система состоит из центрального и периферического отделов. Механизм регуляции между ними работает следующим образом: импульсы от рецепторов периферической системы передаются в нервные центры спинного мозга, а оттуда в головной мозг. Расстройство этого сложного механизма становится причиной демиелинизации.
Причины
• состояние хронической или острой интоксикации;
• солнечная радиация;
• ионизирующее облучение;
• аутоиммунные процессы в организме и генетические патологии;
• осложнение бактериальной и вирусной инфекции;
• неправильное питание.
Наиболее подверженной этой патологии считается европеоидная раса, особенно те ее представители, которые проживают в северных географических широтах. Такой тип заболевания может провоцироваться травмой головы или позвоночника, депрессией, вредными привычками. Некоторые типы вакцин также могут стать пусковым механизмом для начала развития таких патологий. Это относятся к прививкам против кори, оспы, дифтерии, гриппа, коклюша, гепатита В.
Классификация
Демиелинизирующее заболевание нервной системы классифицируется на различные типы, в основе которых лежит разрушение миелиновой оболочки. В связи с этим рассматриваемая патология подразделяется соответствующим образом на рассеянный склероз, болезнь Марбурга, болезнь Девика, прогрессирующую мультифокальную лейкоэнцефалопатию и синдром Гийена-Барре.
Рассеянный склероз
Рассеянный склероз характеризуется как тяжелое хроническое и дезиммуно- нейродегенеративное заболевание ЦНС, склонное к прогрессированию. В большинстве случаев заболевание встречается в молодом возрасте и почти всегда приводит к инвалидности. Этому демиелинизирующему заболеванию ЦНС по МКБ-10 присвоен код G35.
В настоящее время причины развития рассеянного склероза до конца не изучены. Большинство ученых склоняются к мультифакторной теории развития этого заболевания, когда сочетается генетическая предрасположенность и внешние факторы. К числу последних относятся:
• инфекционные заболевания;
• состояние хронической интоксикации;
• прием некоторых лекарственных средств;
• смена места жительства с резкой сменой климата;
• недостаток клетчатки и высококалорийная диета.
Прогрессирование рассеянного склероза характеризуется развитием следующей симптоматики:
• дрожание конечностей или туловища;
• головные боли;
• мышечные спазмы;
• изменения походки;
• непереносимость тепла;
• головокружение;
• хроническая усталость;
• тревожность и депрессия;
• нестабильность стула;
• бессонница;
• вегетативные расстройства.
Лечение рассеянного склероза осуществляется с помощью таких методов, как:
• плазмаферез;
• прием цитостатиков;
• назначение иммуносупрессоров;
• применение иммуномодуляторов;
• прием бета интерферонов;
• гормональная терапия.
• симптоматическая терапия с назначением антиоксидантов, ноотропных препаратов и витаминов.
В период ремиссии пациентам показано санаторно-курортное лечение, массаж, лечебная физкультура. При этом должны быть исключены все тепловые процедуры. Для облегчения симптомов заболевания назначаются препараты: снижающие мышечный тонус, устраняющие тремор, нормализующие мочеиспускание, стабилизирующие эмоциональный фон, противосудорожные средства.
Болезнь Марбурга
Геморрагическая лихорадка или болезнь Марбурга представляет собой острую инфекционную патологию, вызванную марбургским вирусом. Он проникает в организм через поврежденную кожу и слизистую оболочку глаз и полости рта.
Симптоматика заболевания зависит от стадии патологического процесса. Инкубационный период длится от 2 до 16 дней. Болезнь имеет острое начало и характеризуется повышением температуры тела до высоких показателей. Наряду с температурой может появиться озноб. Нарастают признаки интоксикации, такие как разбитость, головная боль, боль в мышцах и суставах, интоксикация и обезвоживание. Через 2-3 дня после этого присоединяются расстройство функционирования ЖКТ и геморрагический синдром.
Все симптомы усиливаются к концу первой недели. Также могут наблюдаться кровотечения, из носа, желудочно-кишечного тракта, половых путей. К началу 2 недели все признаки интоксикации достигает своего максимума. При этом возможны судороги и потеря сознания. По анализу крови происходят специфические изменения: тромбоцитопения, пойкилоцитоз, анизоцитоз, зернистость эритроцитов.
При подозрении у человека болезни Марбурга он экстренно госпитализируется в инфекционное отделение и должен находиться в изолированном боксе. Период выздоровления может затянуться до 21-28 дней.
Болезнь Девика
Оптикомиелит или болезнь Девика по хронической картине похож на рассеянный склероз. Это аутоиммунное заболевание, причины возникновения которого до сих пор не выяснены. В качестве одной из причин его развития отмечается увеличение проницаемости барьера между мозговой оболочкой и сосудом.
Некоторые аутоиммунные заболевания способны спровоцировать прогресс болезни Девика:
• ревматоидный артрит;
• системная красная волчанка;
• синдром Шегрена;
• дерматомиозит;
• тромбоцитопеническая пурпура.
• пелена перед глазами;
• боль в глазницах;
• размытость зрения.
Оптиконевромиелит имеет два варианта течения: поступательное нарастание симптоматики с одновременным поражением ЦНС. В редких случаях встречается монофазное течение болезни. Оно характеризуется устойчивым прогрессом и усугублением симптоматики. В этом случае повышен риск летального исхода. При правильно подобранном лечении патологический процесс замедляется, но при этом полное выздоровление не гарантируется.
Для выявления болезни Девика проводится комплекс мероприятий. Помимо стандартных диагностических процедур проводится люмбальная пункция с анализом ликвора, офтальмоскопия и МРТ позвоночника и головного мозга.
Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия
Люди с иммунным дефицитом могут столкнуться с прогрессирующей многоочаговой мультифокальной лейкоэнцефалопатией. Это инфекционное заболевание, спровоцированное проникновением в организм вируса JC, относящегося к семейству Полиомавирусов. Особенностью патологии является то, что происходит несимметричное и многоочаговое поражение головного мозга. Вирусом поражаются оболочки нервных окончаний, состоящие из миелина. Поэтому данное заболевание принадлежит к группе демиелинизирующих патологий.
Почти 85% пациентов с таким диагнозом являются больными СПИДом или ВИЧ инфицированными. В группу риска входят пациенты со злокачественными опухолями.
Основные симптомы заболевания:
• перепады настроения;
• парестезия и паралич;
Синдром Гийена-Барре
Острое воспалительное заболевание, характеризующееся «демиелинизирующей полирадикулоневропатией». В ее основе лежат аутоиммунные процессы. Болезнь проявляется сенсорными расстройствами, мышечной слабостью и болью. Для нее характерны гипотония и расстройство сухожильных рефлексов. Также может наблюдаться дыхательная недостаточность.
Все пациенты с таким диагнозом должны госпитализироваться в отделение интенсивной терапии. Поскольку существует риск развития дыхательной недостаточности и может потребоваться подключение к ИВЛ, в отделении должна быть реанимация.
Демиелинизирующее заболевание ЦНС
Какие это заболевания
Существуют следующие виды демиелинизирующих заболеваний:
• к демиелинизирующим заболеваниям центральной нервной системы относится рассеянный склероз. Демиелинизирующее заболевание рассеянный склероз – это наиболее часто встречающаяся патология. Рассеянный склероз характеризуется разнообразной симптоматикой. Первые симптомы появляются в возрасте 20-30 лет, чаще болеют женщины. Рассеянный склероз диагностируется по первым признакам, которые впервые описал врач-психиатр Шарко – непроизвольные колебательные движения глаз, дрожание, скандированная речь. Также у пациентов отмечается задержка мочеиспускания или очень частое мочеиспускание, отсутствие брюшных рефлексов, бледность височных половин дисков зрительных нервов;
• ОДЭМ, или острый рассеянный энцефаломиелит. Начинается остро, сопровождается выраженными общемозговыми расстройствами и проявлениями инфекции. Заболевание часто возникает после воздействия бактериальной или вирусной инфекции, может развиться спонтанно;
• болезнь Девика, или острый оптиконевромиелит. Заболевание начинается как острый процесс, протекает тяжело, прогрессирует, поражая зрительные нервы, что вызывает полную или частичную потерю зрения. В большинстве случаев наступает летальный исход;
• прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия характеризуется снижением интеллекта, эпилептическими припадками, развитием деменции и другими расстройствами. Продолжительность жизни больного не более 1 года. Заболевание развивается в результате снижения иммунитета, активации вируса JC (полиомавируса человека 2), часто обнаруживается у больных ВИЧ-инфекцией, после трансплантации костного мозга, у болеющих злокачественными заболеваниями крови (хронический лимфолейкоз, болезнь Ходжкина);
• синдром Гийена-Барре – встречается в любом возрасте, относится к редкому патологическому состоянию, которое характеризуется поражением периферических нервов организма собственной иммунной системой. В тяжелых случаях происходит полный паралич. В большинстве случаев больные полностью выздоравливают при адекватном лечении;
• невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Хроническое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессированием, поражает периферическую нервную систему. В большинстве случаев происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон, существуют формы заболевания, при которых обнаруживается патология осевых цилиндров в центре нервного волокна. В результате поражения периферических нервов происходит угасание сухожильных рефлексов, атрофия мышц нижних, а затем верхних конечностей. Заболевание относится к прогрессирующим хроническим наследственным полиневропатиям. В эту группу входят: болезнь Рефсума, синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта и другие редкие заболевания.
Генетические заболевания
Когда происходит повреждение нервной ткани, организм отвечает реакцией – разрушением миелина. Заболевания, которые сопровождаются разрушением миелина, подразделяются на две группы – миелинокластии и миелинопатии. Миелинокластии – это разрушение оболочки под воздействием внешних факторов.
Миелинопатия – это генетически обусловленное разрушение миелина, связанное с биохимическим дефектом строения оболочки нейронов. В то же время, такое распределение на группы считается условным – первые проявления миелинокластии могут говорить о предрасположенности человека к заболеванию, а первые проявления миелинопатии могут быть связаны с повреждениями под воздействием внешних факторов.
Симптомы
Демиелинизация всегда проявляется неврологическим дефицитом. Этот признак свидетельствует о начале процесса разрушения миелина. В него вовлекается и иммунная система. Атрофируются ткани мозга — спинного и головного, а также наблюдается расширение желудочков.
Проявления демиелинизации находятся в зависимости от вида заболевания, причинных факторов и локализации очага. Симптоматика может отсутствовать, когда поражение мозгового вещества незначительное, до 20%. Это обусловлено компенсаторной функцией: здоровые ткани мозга выполняют задачи пораженных очагов. Неврологическая симптоматика проявляется редко — только при повреждении более 50% нервной ткани.
В качестве общих признаков демиелинизирующих заболеваний головного мозга отмечаются следующие:
• параличи;
• ограниченная подвижность мышц;
• тонические спазмы конечностей;
• онемение кожи и покалывание;
• зрительная дисфункция (снижение остроты зрения, размытость картинки, колебания глазных яблок, искажения цвета).
Диагностика
Ранняя стадия течения патологии с отсутствием характерной симптоматики случайно обнаруживается во время диагностического обследования по другому поводу.
Лечение
Демиелинизирующее заболевание ЦНС относится к категории неизлечимых. Терапевтические меры направлены на улучшение качества жизни пациента и устранение симптоматики. Для проведения симптоматической терапии назначают:
• анальгетики;
• седативные средства;
• ноотропы;
• миорелаксанты;
• противовоспалительные препараты;
• нейропротекторные препараты.
Прогноз
Прогноз относительно жизни больного напрямую зависит от характера течения заболевания, вида патологии и объема пораженной мозговой ткани. Если заболевание было диагностировано на ранней стадии и начато адекватное лечение, то прогноз относительно жизни благоприятный. Тем не менее невозможно полностью излечить болезнь. Она может привести к инвалидности или окончиться летальным исходом.
Поделитесь с близкими и друзьями
Заведующая отделением реабилитации, врач физической и реабилитационной медицины, врач-невролог высшей категории
Профильные специалисты
Неврология, прайс цен
Консультация заведующего отделением неврологии, первичная 6 050 руб.
Консультация заведующего отделением неврологии, повторная 5 170 руб.
Консультация ведущего специалиста отделения неврологии, первичная 5 500 руб.
Консультация ведущего специалиста отделения неврологии, повторная 4 620 руб.
Раскрыть Скрыть детальный список цен
Вы сейчас находитесь:
Демиелинизирующее заболевание