ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Миоклоническая эпилепсия — заболевание, основу которого оставляют миоклонические эпилептические пароксизмы. Эпизоды миоклонических судорог у больных сочетаются с генерализованными клонико-тоническими эпиприступами, абсансами. Сопутствующая неврологическая симптоматика зависит от формы эпилепсии. Диагностика включает сбор анамнеза, оценку неврологического и психического статуса, электроэнцефалографию, генеалогический анализ, биохимические исследования, нейровизуализацию. Лечение проводится антиконвульсантами, при резистентности — комбинацией противоэпилептических препаратов.
• Причины миоклонической эпилепсии
• Патогенез
• Классификация
• Симптомы миоклонической эпилепсии
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение миоклонической эпилепсии
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение
Общие сведения
Миоклонические судороги (миоклонии) представляют собой непроизвольные сокращения отдельной мышцы/мышечной группы. Соответственно, эпилепсия с преобладанием в клинической картине миоклоний получила название миоклоническая. Понятие «миоклоническая эпилепсия» (МЭ) включает ряд заболеваний, разнородных по этиопатогенезу, возрасту дебюта, особенностям симптоматики. В подавляющем большинстве случаев они характеризуется сочетанием миоклоний и генерализованных тонико-клонических судорожных приступов, имеют генетическую обусловленность. Встречаемость МЭ различна, некоторые нозологические формы являются настолько редкими, что в литературе по неврологии описано не более 100 клинических случаев.
Миоклоническая эпилепсияПричины миоклонической эпилепсии
Обычно ведущим является генетический фактор. Чёткое аутосомно-доминантное наследование прослеживается при синдроме Драве, аутосомно-рецессивное — в отдельных случаях ранней миоклонической энцефалопатии. Некоторые заболевания имеют полигенное наследование. Локализация генетических дефектов установлена не для всех наследственных форм, исследования в этом направлении продолжаются. К генетически детерминированным патологиям относится и симптоматическая МЭ, возникающая вследствие дисметаболических процессов, обусловленных наличием дефектных генов. Образованию спонтанных мутаций в геноме способствуют:
• Внутриутробные инфекции. Инфекционный процесс неблагоприятно отражается на развитии плода. Особенно опасны вирусные инфекции, поскольку вирусы способны провоцировать аномальную перестройку отдельных генов.
• Хронические заболевания беременной. Сахарный диабет, сердечная недостаточность, хронические заболевания лёгких, эндокринная патология матери приводят к гипоксии, метаболическим расстройствам на ранних стадиях развития зародыша. В результате происходят сбои формирования ЦНС, отдельных механизмов обмена веществ.
• Повышенный радиоактивный фон. Радиация оказывает мутагенное влияние на живые организмы. Развивающийся плод наиболее подвержен подобному воздействию. Следствием является возникновение структурных, дисметаболических, функциональных аномалий, влекущих за собой повышенную эпилептическую активность.
• Прием тератогенных медикаментов. Самолечение, незнание о своей беременности в раннем периоде, медицинская необходимость фармакотерапии приводят к приёму опасных для плода медикаментов. Химические вещества оказывают повреждающее воздействие на отдельные гены, вносят изменения в существующие метаболические механизмы.
• Токсические воздействия на плод. Алкоголизм, наркомания, курение женщины в период беременности сопровождаются проникновением токсических веществ в организм плода. Подобно тератогенным фармпрепаратам они способны повредить отдельный локус генома, в результате возникает миоклоническая эпилепсия.
Классификация
В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:
• Идиопатические — наследственно обусловленные формы. Характерна манифестация симптоматики в детском/подростковом возрасте. Идиопатическими являются доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве.
• Криптогенные — не имеющие установленной этиологии. Отличаются выраженной резистентностью к фармакотерапии, наличием сопутствующей очаговой симптоматики, интеллектуального дефицита. К криптогенным относятся эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсия с миоклоническими абсансами.
Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.
Симптомы миоклонической эпилепсии
Миоклонически-астатические пароксизмы отличаются возникающей на фоне миоклоний потерей устойчивости. Пациенты описывают приступ как «удар под коленки», «подкашивание ног», вынуждающее становиться на колени, падать. Миоклонические абсансы представляют собой эпизоды кратковременного отключения сознания с миоклоническими сокращениями плечевого пояса, мышц конечностей, периорбитальной области. Заболевание возникает у детей 2-12 лет.
Осложнения
Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией. Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.
Диагностика
Миоклоническая симптоматика входит в клинику многих болезней, эпилептических синдромов. Диагноз «миоклоническая эпилепсия» устанавливается только при превалировании миоклонических приступов над другими клиническими проявлениями. Диагностика направлена на верификацию нозологической формы эпилепсии, при выявлении вторичного характера миоклоний — на поиск основной патологии. Основными диагностическими этапами являются:
• Сбор анамнестических данных. Большое значение имеет возраст дебюта, характер начала, порядок развития симптоматики.
• Неврологический осмотр. Проводится неврологом, направлен на выявление миоклонических сокращений, очагового дефицита, определение уровня психического развития, степени когнитивных расстройств, оценку психического статуса.
• Электроэнцефалография. У большинства пациентов регистрируются диффузные интериктальные симметричные эпилептогенные разряды, иктальные высокоамплитудные спайки. В ряде случаев для выявления эпиактивности требуется суточный ЭЭГ-видеомониторинг, проведение провокационных проб (ЭЭГ при вспышках света, гипервентиляции, резких звуковых сигналах). Результаты исследований оцениваются нейрофизиологом, эпилептологом.
• Нейровизуализация. До закрытия родничков осуществляется путём нейросонографии, у детей старше года — при помощи МРТ головного мозга. Взрослым может проводиться МСКТ. Морфологические изменения церебральных тканей характерны для симптоматических МЭ.
• Лабораторные исследования. Производятся при подозрении на наличие обменных расстройств. Включают биохимический анализ крови и мочи, специфические анализы.
• Консультация генетика. Сбор семейного анамнеза, составление генеалогического древа позволяют определить наследственный характер эпилепсии, установить тип наследования.
Дифференциальная диагностика осуществляется с неэпилептическим миоклонусом, отличительной особенностью которого выступает фокальный характер миоклоний, отсутствие реакции на провокацию, нормальная ЭЭГ-картина. Дифференцировка МЭ необходима также с судорожным синдромом инфекционной этиологии, фебрильными судорогами, синдромом Леннокса-Гасто, мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта.
Лечение миоклонической эпилепсии
Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов. В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом). Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.
Прогноз и профилактика
Наиболее прогностически неблагоприятна ранняя миоклоническая энцефалопатия, смертность составляет половину случаев заболевания, остальные дети являются глубокими инвалидами. Миоклоническая эпилепсия при болезни Лафоры, Крейтцфельдта-Якоба плохо поддаётся противоэпилептической терапии, сопровождается прогрессирующим интеллектуальным распадом. ДМЭМ и ЮМЭ отличаются доброкачественным течением, редко приводят к когнитивному дефициту. Более 50% случаев ДМЭ заканчиваются спонтанным выздоровлением.
МЭ не имеет специфических мер профилактики. К мероприятиям, способным предупредить рождение больного ребёнка, относятся планирование беременности, ранняя постановка на учёт, исключение неблагоприятных воздействий на плод. Ведение беременности должно включать разъяснительные беседы с женщиной по поводу необходимости охранительного режима, тератогенной опасности лекарственных средств, пагубного воздействия на будущего ребёнка вредных привычек.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении миоклонической эпилепсии.
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
A A A
Цвет: C C C
Изображения Вкл. Выкл.
• Эпилепсия
Эпилепсия
• Общая информация
• Причины
• Виды и симптомы
• Аура (предвестники)
• Парциальные (очаговые) приступы
• Генерализованные судороги
• Детская эпилепсия
• Диагностика
• Лечение эпилепсии
• Осложнения
• Первая помощь при приступе
• Профилактика и диета
• Лечение в клинике «Энергия здоровья»
• Преимущества клиники
Эпилепсия – это специфическое состояние, возникающее на фоне изменения электрической активности мозга. Она является одним из самых распространенных неврологических заболеваний в мире. Патология может протекать практически незаметно, а может полностью подчинять себе жизнь человека. Только полноценная диагностика позволяет выявить проблему и подобрать лечение, которое позволит добиться стойкой ремиссии.
Общая информация
Приступы эпилепсии были известны людям очень давно. Ее то принимали за одержимость демонами, то связывали с особой одаренностью человека. На сегодняшний день та или иная форма патологии наблюдается у 10 людей из 1000. Симптомы могут возникать и у новорожденных детей, и у пожилых, у мужчин и у женщин с одинаковой частотой. Более того, сходные процессы протекают в центральной нервной системе некоторых животных, например, собак.
Основной механизм появления приступов – это синхронизация работы всех нервных клеток в определенной зоне. Она называется эпилептогенным очагом и определяет набор симптомов и их выраженность. Вопреки распространенному мнению, заболевание не ограничивается судорогами с потерей сознания. Существует большое количество вариантов припадков с разнообразной симптоматикой, зависящей от зоны мозга, в которой возникает патологический очаг.
Причины
Работа головного мозга – это сложнейший процесс, требующий постоянного взаимодействия множества структур. Сбой на любом уровне может вызвать формирование эпилептогенного очага. Среди наиболее частых причин эпилепсии у взрослых и детей выделяют:
• наследственность;
• черепно-мозговые травмы;
• острые или хронические интоксикации, в особенности алкоголизм;
• инфекционные поражения головного мозга или его оболочек (энцефалиты, менингиты);
• злокачественные и доброкачественные опухоли в полости черепа;
• родовые травмы;
• паразиты, развивающиеся в структурах головного мозга: эхинококк, свиной цепень;
• нейродегенеративные заболевания (болезнь Альцгеймера, рассеянный склероз, болезнь Пика);
• гормональные сбои, особенно недостаток тестостерона;
Бывают случаи, когда причину появления эпилепсии так и не удается выявить. В этом случае заболевание называют идиопатическим.
Виды и симптомы
Эпилепсия многогранна и многолика, ее симптомы не ограничиваются только судорогами. Наиболее распространена классификация в зависимости от выраженности приступов и их основных проявлений.
Аура (предвестники)
Многие приступы эпилепсии начинаются с ауры. Так называют комплекс специфических ощущений, который возникает незадолго до припадка. Проявления ауры могут быть совершенно различными: парестезии (патологические ощущения), специфический вкус во рту, слуховые, зрительные или обонятельные галлюцинации и т.п. Перед появлением ауры человек нередко начинает испытывать беспричинное беспокойство, внутреннее напряжение.
Парциальные (очаговые) приступы
Эти состояния возникают, когда в патологическое перевозбуждение вовлечен небольшой участок головного мозга.
Простые парциальные приступы характеризуются сохраненным сознанием и длятся всего 1-2 минуты. В зависимости от локализации патологического очага человек ощущает:
• внезапную смену настроения без видимой причины;
• небольшие подергивания в определенной части тела;
• ощущение дежавю;
• галлюцинации: огоньки перед глазами, непонятные звуки и т.п.;
• парестезии: ощущение покалывания или ползанья мурашек в какой-либо части тела;
• затруднения в произношении или восприятии слов;
• тошноту;
• изменение частоты пульса и т.п.
Сложные приступы характеризуются более выраженной симптоматикой и нередко затрагивают сознание и мышление. Человек может:
• потерять сознание на 1-2 минуты;
• бессмысленно смотреть в пустоту;
• кричать, плакать, смеяться без видимой причины;
• постоянно повторять какие-либо слова или действия (жевание, хождение по кругу и т.п.).
Как правило, при сложном припадке и некоторое время после него пациент на некоторое время остается дезориентированным.
Генерализованные судороги
Генерализованные приступы относятся к классическим признакам эпилепсии, о которых слышал практически каждый. Они возникают, если эпилептогенный очаг распространился на весь головной мозг. Выделяют несколько форм припадков.
• Тонические судороги. Мышцы большей части тела (особенно спины и конечностей) одновременно сокращаются (приходят в тонус), остаются в этом состоянии 10-20 секунд и затем расслабляются. Такие приступы часто случаются во время сна и не сопровождаются потерей сознания.
• Клонические судороги. Редко возникают изолированно от других видов приступов. Проявляются ритмичным быстрым сокращением и расслаблением мышц. Движение невозможно остановить или задержать.
• Тонико-клонические судороги. Этот вид приступа называют grand mal, что в переводе с французского значит «большая болезнь». Приступ делится на несколько фаз:
• предвестники (аура);
• тонические судороги (20-60 секунд): мышцы сильно напрягаются, человек вскрикивает и падает; в это время у него останавливается дыхание, лицо приобретает синюшный оттенок, а тело выгибается дугой;
• клонические судороги (2-5 минут): мышцы тела начинают ритмично сокращаться, человек бьется на полу, изо рта выделяется пена, нередко с примесью крови из-за прикушенного языка;
• расслабление: судороги прекращаются, мышцы расслабляются, нередко случается непроизвольное мочеиспускание или дефекация; сознание отсутствует на протяжении 15-30 минут.
После завершения генерализованного припадка у человека на протяжении 1-2 дней остается ощущение разбитости, проблемы с координацией движений и мелкой моторикой. Они связаны с гипоксией головного мозга.
• Атонические приступы. Характеризуются кратковременным расслаблением мышц, сопровождающимся потерей сознания и падением. Приступ длится буквально 10-15 секунд, но после его окончания пациент ничего не помнит.
• Миоклонические приступы. Проявляются быстрыми подергиваниями мускулатуры отдельных частей тела, обычно рук или ног. Припадок не сопровождается потерей сознания.
• Абсансы. Второе название приступов – petit mal (малая болезнь). Этот симптом эпилепсии возникает чаще у детей, чем у взрослых и характеризуется кратковременной потерей сознания. Больной застывает на месте, смотрит в пустоту, не воспринимает обращенную к нему речь и не реагирует на нее. Нередко состояние сопровождается непроизвольными морганиями глаз, мелкими движениями рук или челюстей. Длительность приступа – 10-20 секунд.
Детская эпилепсия
Детская эпилепсия имеет много масок. У новорожденных она может проявляться периодическими сокращениями мышц, не похожими на судороги, частым откидыванием головы назад, плохим сном и общим беспокойством. Более взрослые дети могут страдать от классических приступов и абсансов. Парциальные приступы чаще проявляются:
• резкими головными болями, тошнотой, рвотой;
• короткими периодами расстройства речи (ребенок не может произнести ни одного слова);
• ночными кошмарами с последующими криками и истерикой;
• лунатизмом и т.п.
Эти симптомы далеко не всегда являются признаком эпилепсии, но они должны послужить поводом для внеочередного обращения к врачу и полноценного обследования.
Диагностика
Диагностикой и лечением эпилепсии занимаются неврологи. Некоторые из них специально расширяют свою квалификацию именно в этом направлении, что позволяет им действовать еще более эффективно.
Обследование больного с подозрением на эпилепсию включает в себя следующие методики:
• сбор жалоб и анамнеза: врач подробно расспрашивает пациента о беспокоящих его симптомах, выясняет время и обстоятельства их возникновения; характерным признаком эпилепсии является появление приступов на фоне резких звуков, яркого или мигающего света и т.п.; особое внимание уделяется наследственности, перенесенным травмам и заболеваниям, образу жизни пациента и его вредным привычкам;
• неврологический осмотр: врач оценивает мышечную силу, кожную чувствительность, выраженность и симметричных рефлексов;
• МРТ головного мозга: дает возможность выявить патологические участки и образования: опухоли, трещины, очаги ишемии, последствия перенесенного инсульта и т.п.;
• ангиография сосудов головы: введение в кровь контрастного вещества с последующей рентгенографией; позволяет увидеть участки сужения сосудов и ухудшения кровотока;
• УЗИ головного мозга (Эхо-энцефалограмма): используется у детей первого года жизни, у которых еще не закрылся родничок; визуализирует опухоли и другие объемные образования, скопление жидкости и т.п.;
• общие обследования: общие анализы крови и мочи, биохимия крови, тесты на инфекции, ЭКГ и т.п. для комплексной оценки состояния пациента;
• консультации узких специалистов: нейрохирурга, токсиколога, нарколога, психиатра и т.п. (назначается в зависимости от предполагаемой причины приступов).
Список исследований может меняться в зависимости от возраста больного, вида приступов, наличия хронических патологий и других факторов.
Лечение эпилепсии
Лечение – это длительный и сложный процесс. Даже при правильном подборе лекарств и полном отсутствии каких-либо проявлений в течение длительного времени, врачи говорят лишь о стойкой ремиссии, но не о полном устранении заболевания. Основу терапии составляют медикаментозные средства:
• противосудорожные препараты (фенобарбитал, клоназепам, ламотриджин, депакин и другие): принимаются постоянно для предупреждения припадков;
• транквилизаторы (феназепам, диазепам): устраняют тревожность и расслабляют организм;
• нейролептики (аминазин): снижают возбудимость нервной системы;
• ноотропы (пирацетам, мексидол, пикамилон): улучшают обмен веществ в головном мозге, стимулируют кровообращение и т.п.;
• мочегонные (фуросемид): используются сразу после припадков для устранения отека головного мозга.
При необходимости врач может назначить и другие группы препаратов.
Если лекарства недостаточно эффективны, врачи могут прибегнуть к хирургическому лечению. Выбор конкретной операции зависит от локализации патологического очага и формы заболевания:
• удаление патологического образования (опухоли, гематомы, абсцесса), которое стало причиной приступов;
• лобэктомия: иссечение участка мозга, в котором возникает эпилептогенный очаг, чаще височной доли;
• множественная субпиальная транссекция: используется при значительном размере очага или невозможности его удаления; врач делает мелкие надрезы в ткани мозга, которые останавливают распространение возбуждения;
• каллезотомия: рассечение мозолистого тела, соединяющего оба полушария мозга; используется при крайне тяжелых формах заболевания;
• гемисферотопия, гемисферектомия: удаление половины коры головного мозга; вмешательство используется крайне редко и только у детей до 13 лет ввиду значительного потенциала для восстановления;
• установка стимулятора блуждающего нерва: устройство постоянно возбуждает блуждающий нерв, оказывающий успокоительное действие на нервную систему и весь органим.
При наличии показаний могут использоваться остеопатия, иглорефлексотерапия и фитотерапия, но лишь в качестве дополнения к основному лечению.
Осложнения
Наиболее грозным осложнением эпилепсии является эпилептический статус. Это состояние характеризуется следующими друг за другом приступами судорог, между которыми человек не приходит в себя. Это состояние требует экстренной медицинской помощи ввиду высокого риска развития отека головного мозга, остановки дыхания и сердцебиения.
Экспертное мнение врача
Заместитель главного врача, врач-невролог, иглорефлексотерапевт
Внезапно возникший приступ эпилепсии может стать причиной падения и травмы. Кроме того, частые приступы и отсутствие качественного лечения приводит к постепенному ухудшению умственной деятельности и деградации личности (эпилептическая энцефалопатия). Это особенно характерно для алкогольной эпилепсии.
Первая помощь при приступе
Если у человека развился классический приступ эпилепсии с потерей сознания, тоническими и клоническими судорогами, окружающие должны:
• по возможности предотвратить травматизацию при падении;
• уложить больного на бок;
• осторожно удерживать голову во время судорог.
Категорически запрещается помещать в рот больному ложки, карандаши и другие твердые предметы, чтобы избежать прикусывания языка!
Если судороги не прекращаются, или приступы следуют один за другим, необходимо срочно вызвать скорую помощь.
Профилактика и диета
Профилактика эпилепсии – это здоровый образ жизни. Врачи рекомендуют:
• избегать стрессов и переутомления;
• своевременно лечить любые инфекции и воспалительные процессы, включая кариес;
• минимизировать (а лучше, исключить совсем) интоксикации, включая алкоголь и курение;
• поддерживать индекс массы тела в пределах нормы;
• регулярно заниматься спортом на любительском уровне, больше гулять;
• полноценно высыпаться и отдыхать.
Диета при уже диагностированной эпилепсии, а также повышенном риске ее развития должна соответствовать принципам правильного питания:
• достаточное количество и правильный баланс макро- и микронутриентов (витамины, минералы), а также воды;
• дробное питание небольшими порциями;
• исключение или резкое сокращение специй, кофе, черного чая, газированных напитков и т.п.
Некоторые формы эпилепсии подлежат коррекции с помощью кетогенной диеты, отличающейся минимальным количеством углеводов, средним – белков и высоким – жиров (до 80% всех калорий). Переход на этот стиль питания должен проводиться только с разрешения врача и проходить под его строгим контролем.
Лечение в клинике «Энергия здоровья»
• полноценное обследование;
• индивидуальный подбор терапии;
• вспомогательные методы: иглорефлексотерапия, массаж, мануальная терапия;
• помощь психотерапевта;
• постоянный контроль эффективности лечения.
Преимущества клиники
Эпилепсия – это заболевание, вынуждающее человека жить в постоянном страхе перед новым приступом. Возьмите недуг под контроль, запишитесь в «Энергию здоровья».
из 5 (на основании 52 отзывов) |
Врач-невролог, остеопат, мануальный терапевт
Позаботьтесь о собственном здоровье и здоровье Ваших близких!
Врачи отделения
Многопрофильность
Более 20 направлений медицины в 1 месте. Совместная работа нескольких специалистов дает наилучший результат лечения
Команда
профессионалов
Врачи высокой квалификации с многолетней практикой: кандидаты и доктора медицинских наук, врачи высшей категории
Точная диагностика
Диагностическая аппаратура экспертного класса для УЗИ и функциональных обследований
Персонифицированный
подход
Индивидуальный подбор современных и щадящих методик лечения, рекомендации по профилактике
Мы гарантируем
Открытость
Честность
Доверительность
Внимательное отношение
Пунктуальность