Атактический синдром что это

Определение болезни. Причины заболевания

Атаксия

Атаксия — это не болезнь, а симптом различных заболеваний. Она может возникнуть в любом возрасте. Среди детей атаксия встречается в 26 случаях из 100 000 .

Причины атаксии

Если выявить и устранить причину, можно полностью излечить или остановить развитие атаксии.

В зависимости от причин выделяют три основные группы атаксий:

• спиноцеребеллярные, или мозжечковые, — наиболее распространены, вызваны повреждениями или заболеваниями мозжечка;

• вестибулярные, или лабиринтные, — возникают при болезнях вестибулярного аппарата;

• сенситивные — вызваны поражением проводящих чувствительных путей.

Мозжечковые атаксии

Хронические атаксии при поражении мозжечка могут быть генетическими и негенетическими. Наследственные атаксии встречаются в 10 случаях на 100 000 человек .

Вестибулярная атаксия (вестибулопатия чаще всего развивается при заболеваниях вестибулярного аппарата:

• лабиринтите и вестибулярном нейроните — воспалении внутреннего уха и вестибулярного нерва;

• травме внутреннего уха;

• невриноме преддверно-улиткового нерва;

• очаговом поражении вестибулярных ядер в головном мозге;

При поражениях внутреннего уха может развиться как острая, так и хроническая атаксия. При вестибулярной форме речь, координация рук и ног чаще всего в норме, но снижается или пропадает слух, появляется тошнота, рвота и озноб, повышается артериальное давление .

Сенситивные атаксии возникают в результате поражения задних столбов спинного мозга, чаще при нейросифилисе, алкогольной и диабетической полинейропатии, очаговом поражении ствола и зрительного бугра головного мозга, дефиците витаминов Е и B12 .

Иногда причины атаксии выявить не удаётся. Такие формы называют идиопатическими, или спорадическими (случайными) .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы атаксии

Мозжечковые атаксии могут быть фокальными, т. е. проявляться в одной области (в одной руке или ноге), или генерализованными (атаксия всего тела, рук и ног).

Также при мозжечковых атаксиях замедляются движения и могут дрожать руки по мере приближения к цели, например при попытке поднести ложку ко рту вначале движения дрожание будет минимальным, но у рта усилится. Для такой атаксии характерны промахивания, когда пациент либо «перепрыгивает» объект, либо не достаёт до него руками или ногами.

Промахивание характерно и для глаз: чтобы зафиксировать взгляд на предмете, нужны дополнительные движения. Также при атаксии может возникать нистагм — спонтанные плавающие движения глаз в различных плоскостях . Чем более выражен нистагм, тем сильнее головокружение. Нистагм может быть скрытым и обнаруживаться только при обследовании и явным, когда даже окружающие люди могут увидеть, что глаза пациента беспрерывно двигаются. Особенностью мозжечковой формы является то, что закрывание глаз на выраженность атаксии не влияет.

При вестибулярной атаксии

Сенситивные атаксии возникают реже других форм и являются следствием поражения нервных дуг глубокой чувствительности. Такие атаксии проявляются одним важным признаком — усилением неустойчивости при закрытых глазах. Чтобы оценить этот симптом, проводят пробу Ромберга: человека просят встать, поставить ноги вместе и поднять руки. При сенситивной атаксии пациент падает . Также при такой форме атаксии сложно ходить в темноте. Если сенситивная атаксия выражена в руках, то трудно выполнять самые простые действия, например застёгивать пуговицы на одежде. Также пациент будет промахиваться при просьбе дотронуться указательным пальцем до кончика носа.

Атаксия может начинаться медленно и неуклонно прогрессировать или возникать внезапно, например при инфаркте мозжечка или остром лабиринтите .

Патогенез атаксии

Главным органом равновесия является мозжечок, но чтобы плавно и чётко двигаться, требуется слаженная работа всех трёх систем равновесия: мозжечка, вестибулярного аппарата и глубокой чувствительности мышц, связок и суставов.

Мозжечковая атаксия развивается при поражении мозжечка и его проводящих путей. Мозжечок получает импульсы от всех систем организма, в том числе слуховые, вестибулярные, зрительные, и отвечает за координацию движений и равновесие тела. Дополнительно он влияет на красное ядро и ретикулярную формацию ствола головного мозга, которые регулируют мышечный тонус, поэтому при поражении мозжечка, как правило, наблюдается слабость мышц .

При сенситивной атаксии организм перестаёт получать информацию о положении тела в пространстве. Нервные проводниковые пути могут быть повреждены на разных уровнях, от чего будет зависеть степень тяжести атаксии.

Вестибулярная атаксия связана с поражением любой структуры вестибулярного анализатора — центральной (при поражении вестибулярных ядер в головном мозге) или периферической (например, при болезни Меньера).

Классификация и стадии развития атаксии

Атаксию классифицируют по времени начала, расположению и наследственному фактору.

Атаксии по времени начала:

По локализации:

• Фокальные атаксии — проявляются в одной руке или ноге, вызваны инсультами в вертебробазилярном бассейне, рассеянным склерозом, опухолями, метастазами или абсцессами мозжечка.

• Симметричные атаксии

Атаксии могут быть генетическими и негенетическими, т. е. наследоваться от родителей или нет. Чаще всего встречается аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования . В первом случае достаточно повреждённого гена у одного родителя, во втором — мутантный ген передаётся от обоих родителей.

Аутосомно-доминантные атаксии:

• спиноцеребеллярная атаксия различных типов;

• эпизодические атаксии I и II типов.

Аутосомно-рецессивные и митохондриальные:

• абеталипопротеинемия;

• атаксия-телеангиэктиазия;

• болезнь Рефсума;

• спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией I типа;

• синдромы MELAS, MERRF, NARP .

Осложнения атаксии

Пациенты с атаксией могут часто падать, им сложно работать и самостоятельно ухаживать за собой, например одеваться или принимать пищу. При прогрессирующей атаксии человек часто вынужден передвигаться с помощью трости, костылей, ходунков или коляски, может нуждаться в постоянном постороннем уходе. При полной неподвижности и неправильном уходе могут развиться пролежни .

Диагностика атаксии

При атаксии нужно обязательно посетить невролога. Доктор выявит все симптомы, соберёт анамнез заболевания и определит причину атаксии. Если есть документы о диагностированных заболеваниях и других результатах обследований, можно показать их врачу напрямую или открыть доступ к своей электронной медкарте.

Лабораторная диагностика

При подозрении на дефицитарные состояния оценивают уровень витаминов группы В: тиамина (B1), пиридоксина (В6) и цианокобаламина (В12).

Инструментальная диагностика

К инструментальным методам диагностики относится магнитно-резонансная томография головы (МРТ), которая особо информативна при ишемических, опухолевых и дегенеративных поражениях мозжечка. Компьютерная томография (КТ) для исключения инсульта в мозжечке не подходит .

Генетические исследования

При подозрениях на генетическую форму заболевания исследуются панели генов, которые вызывают наследственные атаксии. Так как панелей генов для тестирования очень много, то их выбирают на основе симптомов, лабораторных исследований и данных МРТ мозга. Например, предположить вид наследственной атаксии помогают анализы на уровень витамина Е, липопротеин, альфа-фетопротеин и иммуноглобулины . Не рекомендуется назначать генетический тест без оценки симптомов, лабораторных исследований и результатов МРТ: это финансово затратно для пациента, а после перечисленных обследований тест может не потребоваться .

Лечение атаксии

Лечение основывается на причине атаксии и может быть лекарственным или хирургическим. Конкретного лечения непосредственно самой атаксии не существует: чтобы устранить симптом, необходимо лечить причину.

При передозировке лекарствами, отравлении различными химическими веществами или алкоголем необходимо прекратить принимать эти вещества.

При опухолях и менингиомах задней черепной ямки может помочь хирургическое лечение и иссечение новообразования.

При вестибулярных формах лечение проводится вестибулярными супрессантами и вестибулярной реабилитацией. Также лечат основное заболевание — вестибулярный нейронит или лабиринтит.

Вестибулярная реабилитация — это упражнения, которые пациент может выполнять дома самостоятельно, или занятия в реабилитационном центре с применением стабилографических установок и биологической обратной связи.

Упражнения позволяют сохранять, а в некоторых случаях улучшить равновесие. Примеры таких упражнений: стоять на одной ноге, постепенно увеличивая время, затем добавить закрытие глаз; ходьба с поворотами головы в сторону и др.

Вестибулярная реабилитация позволяет перенести вестибулярный контроль с одного органа на другой. При нейроните она способствует быстрому возвращению человека к нормальной жизни, так как вестибулярную функцию на время повреждения нерва берёт на себя центральная нервная система.

При сенситивных поражениях вестибулярная реабилитация способствует улучшению проводимости между нейронами, а при спиноцеребеллярных поражениях может на время остановить прогрессирование симптомов атаксии.

На данный момент исследуется генно-инженерная терапия наследственных атаксий, но эти препараты пока находятся на стадии разработки .

Пациенту с атаксией, особенно с наследственной, важно работать с психологом. Также необходимо создать безопасную среду, например прикрепить поручни и удерживающие приспособления, особенно в ванной комнате.

Прогноз. Профилактика

Прогноз зависит от причины атаксии. Если она возникла из-за опухоли в задней черепной ямке, то при иссечении новообразования атаксия часто проходит. При передозировке лекарственными и иными химическими препаратами, детоксикационные мероприятия также улучшают состояние пациента. При коррекции заболевания щитовидной железы прогноз тоже благоприятный.

Хороший прогноз и у вестибулярных атаксий, например атаксия при вестибулярном нейроните успешно лечится и не возникает повторно.

Хуже прогноз при наследственных атаксиях. Они чаще всего прогрессируют и плохо поддаются лечению, поэтому человек может стать инвалидом . Обычно люди с наследственной атаксией живут меньше других, хотя некоторые пациенты могут дожить до 50–60 лет и более .

Атаксии возникают при различных заболеваниях, поэтому профилактика в каждом случае индивидуальна, например при злоупотреблении алкоголем важно рассказать человеку, что алкоголь может вызвать поражение мозжечка и атаксию.

Введение

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Сенситивная атаксия

Вестибулярная атаксия

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными «толчками» - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Атактические расстройства при поражениях мозжечка

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

Диагноз

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

---

Информация получена с сайтов:

, ,