Причины мозжечковой атаксии
Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.
Симптомы мозжечковой атаксии
Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией. Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование. Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности. В некоторых случаях возникает титубация — низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.
Диагностика
С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография. При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.
Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.
Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.
Лечение мозжечковой атаксии
Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.
Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.
Строение проприоцептивной системы
Первые сенсорные нейроны этих путей локализуются в спинномозговых узлах. Их рецепторы расположены в мышцах (тельца Кюне), сухожилиях (рецепторы Гольджи-Маццони), сосочковом слое кожи (тельца Мейснера). Импульсы от рецепторов по периферическим нервам поступают к первым нейронам. Аксоны последних проходят в спинной мозг через задние корешки и формируют идущие в задних канатиках одноименной стороны проводящие пути Голля и Бурдаха. Путь Голля, или тонкий пучок, образуется аксонами, идущими из нижерасположенных отделов (ноги) и занимает более медиальное положение. Путь Бурдаха, или клиновидный пучок, формируется за счет аксонов вышерасположенных отделов (руки) и проходит латеральнее пути Голля.
Пройдя в задних спинномозговых столбах снизу вверх, волокна проприоцептивной чувствительности достигают продолговатого мозга. Идущие по ним импульсы передаются на вторые сенсорные нейроны, располагающиеся в ядрах задних столбов продолговатого мозга. Аксоны вторых нейронов переходят на другую сторону и идут к вентролатеральному ядру таламуса (зрительного бугра), где находятся третьи нейроны проприоцептивного пути, аксоны которых заканчиваются в коре теменной доли и прецентральной извилины. При этом часть аксонов вторых проприоцептивных нейронов идет в мозжечок и участвует в обеспечении координации движений.
Сенситивная атаксия
Причины сенситивной атаксии
В отдельных случаях сенситивная атаксия возникает как осложнение спинальной хирургии или операций на головном мозге. Поражение периферических отделов проприоцептивной системы наблюдается при синдроме Гийена-Барре и различных вариантах полиневропатии: диабетической, алкогольной, инфекционно-токсической, амилоидной и др. Кроме того, сенситивная атаксия может являться симптомом некоторых генетически обусловленных болезней, например, атаксии Фредрейха.
Симптомы сенситивной атаксии
Сенситивная атаксия имеет различную клиническую картину в зависимости от топики поражения проприоцептивных путей. Патологические изменения в задних столбах на уровне поясничных и грудных сегментов приводят к возникновению атаксии только в нижних конечностях. При поражении задних столбов выше шейного утолщения сенситивная атаксия проявляется как в ногах, так и в руках. Одностороннее поражение проприоцептивного тракта до перехода его волокон на противоположную сторону приводит к гомолатеральной гемиатаксии — проявлениям атаксии в половине тела на стороне патологического процесса. Одностороннее поражение путей глубокой чувствительности после их перекреста сопровождается гетеролатеральной гемиатаксией — атаксией в конечностях противоположной очагу половине тела.
Лечение и прогноз сенситивной атаксии
Сенситивная атаксия нуждается в этиотропной и симптоматической терапии. Первоочередной задачей является купирование патологического процесса. При его инфекционной этиологии требуется антибактериальная терапия, при сосудистой — вазоактивная или гемостатическая. При фуникулярном миелозе по схеме вводят витамин В12. При диагностировании опухоли вместе с нейрохирургом решают вопрос о возможности ее удаления.
Симптоматическое лечение предполагает поддержание оптимальных метаболических условий в нервной ткани для повышения ее устойчивости к происходящим патологическим изменениям и способности к восстановлению. Нейрометаболическая терапия предусматривает введение АТФ, антихолинэстеразных фармпрепаратов (галантамина, прозерина), витаминов гр. В. Неотъемлемой частью лечения является лечебная физкультура и массаж. ЛФК позволяет путем тренировок улучшить координацию движений, в комбинации с массажем укрепляюще действует на мышцы.
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA 1)- тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом манифестации, наследуется по аутосомно-доминантному типу; клинически характеризуется сочетанием нарастающих расстройств координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга (Иллариошкин и др., 2002). Начало симптомов при СЦА1 - наблюдается обычно во взрослой жизни, в среднем - в 30 лет. Если симптомы появляются раньше - до 20 лет, дополнительно к атаксии часто встречаются и другие симптомы. В случаях очень раннего (до 13 лет) болезнь может быть более тяжелой и иметь быстрое прогрессирование.
Основные клинические |
При СЦА1 генетические дефекты ведут к ухудшению работы определенных нервных волокон, несущих информацию к головному мозгу и от него, которая заканчивается дегенерацией мозжечка (координационного центра мозга). Часто отмечается кровное родство родителей. Заболевание не поддается лечению, смерть чаще всего наступает спустя 10-15 лет от момента появления первых симптомов. Генетическая причина развития СЦА1 заключается в экспансии числа копий тандемных тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующей области гена SCA1 (Orr et al., 1993). Для СЦА1 возможна прямая ДНК-диагностика заболевания на пресимптомной стадии, иногда за много лет до появления каких-либо неврологических и/или психических расстройств. Это имеет особое значение для медико-генетического консультирования, поскольку в настоящее время не найдены еще эффективные способы лечения СЦА1, хотя исследования в этом направлении активно ведутся в мире (Ogawa, 2004; Dueñas et al., 2006; Takei et al., 2007; Gao et al., 2008). Единственным способом борьбы с этим заболеванием на сегодняшний день является профилактика появления новых случаев СЦА1 в отягощенных семьях (Иллариошкин и др., 1997). До середины 70-х годов в Якутии болезнь относили к "мозжечковой форме" вилюйского энцефаломиелита. В настоящее время спиноцеребеллярная атаксия I типа рассматривается как этноспецифическое наследственное заболевание (Пузырев, Максимова, 2008).
Высокая распространенность заболевания (38,6 на 100 тыс. якутов по сравнению 1-2:100 тыс. в мировом населении) в Якутии была оценена как "сибирский очаг" накопления заболевания, крупнейший в мире. Районы высокого накопления СЦА1 - Абыйский и Усть-Алданский улусы Якутии - характеризуются однородным национальным составом; высоким уровнем рождаемости; низким уровнем миграций. Молекулярной основой заболевания является увеличение у якутов числа тринуклеотидных CAG-повторов до 39-71 по сравнению с 19-36 в норме в гене SCA1, локализованного в области 6p22 – p23. Среди различных форма наследственных атаксий в Якутии СЦА 1 встречается в 88,1% всех семей.
Литература:
• Кучер А.Н., Данилова A.JL, Конева Л.A., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. - 2005. № 2. - С. 4-12.
• Конева Л. A., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Пузырёв В.П. Подходы к моделированию распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в изолированной популяции // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов / Под ред. В.П. Пузырева. - Вып. 7. - Томск: Печатная мануфактура, 2004. -С. 92-101.
• Конева Л .А., Кучер А.Н., Пузырев В.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Демографические и клинико-генетические особенности распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах республики Саха (Якутия) / Матер, на-уч.-практич. конф. «Актуальные вопросы профилактической медицины». -Улан-Удэ. - 2005. - С. 97-100.
• Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Платонов Ф.А., Коротов М.Н. Характеристика заболеваемости спиноцеребеллярной атаксией I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Между-нар. науч.-практич. конф. «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера», Якутск: НИПК «Сахаполиграфиздат». - 2005. - С. 99-100.
• Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Ноговицина А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Итоговой науч.-практ. конф. ГУ НИИ медицинских проблем севера СО РАМН «Вопросы сохранения и развития здоровья населения Севера и Сибири», Красноярск. - 2005. - С. 127-129.
• Конева Л.А., Максимова Н.Р. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии: проблемы и пути решения / Матер, конкурса работ молодых ученых «Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики» СО РАМН, Новосибирск. - 2004. - С.103-109.
• Конева Л .А., Максимова Н.Р., Кучер А.Н., Пузырёв В.П. Динамика частоты спиноцеребеллярной атаксии I типа у якутов с учетом специфики популяционной структуры / Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития: Матер. 3-го Съезда ВОГиС. -М. - 2004. - С.28.
Войти
Определение болезни. Причины заболевания
Атаксия
Атаксия
Атаксия — это не болезнь, а симптом различных заболеваний. Она может возникнуть в любом возрасте. Среди детей атаксия встречается в 26 случаях из 100 000 .
Причины атаксии
Если выявить и устранить причину, можно полностью излечить или остановить развитие атаксии.
В зависимости от причин выделяют три основные группы атаксий:
• спиноцеребеллярные, или мозжечковые, — наиболее распространены, вызваны повреждениями или заболеваниями мозжечка;
• вестибулярные, или лабиринтные, — возникают при болезнях вестибулярного аппарата;
• сенситивные — вызваны поражением проводящих чувствительных путей.
Мозжечковые атаксии
Хронические атаксии при поражении мозжечка могут быть генетическими и негенетическими. Наследственные атаксии встречаются в 10 случаях на 100 000 человек .
Вестибулярная атаксия (вестибулопатия чаще всего развивается при заболеваниях вестибулярного аппарата:
• лабиринтите и вестибулярном нейроните — воспалении внутреннего уха и вестибулярного нерва;
• травме внутреннего уха;
• невриноме преддверно-улиткового нерва;
• очаговом поражении вестибулярных ядер в головном мозге;
При поражениях внутреннего уха может развиться как острая, так и хроническая атаксия. При вестибулярной форме речь, координация рук и ног чаще всего в норме, но снижается или пропадает слух, появляется тошнота, рвота и озноб, повышается артериальное давление .
Сенситивные атаксии возникают в результате поражения задних столбов спинного мозга, чаще при нейросифилисе, алкогольной и диабетической полинейропатии, очаговом поражении ствола и зрительного бугра головного мозга, дефиците витаминов Е и B12 .
Иногда причины атаксии выявить не удаётся. Такие формы называют идиопатическими, или спорадическими (случайными) .
При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!
Симптомы атаксии
Мозжечковые атаксии могут быть фокальными, т. е. проявляться в одной области (в одной руке или ноге), или генерализованными (атаксия всего тела, рук и ног).
Также при мозжечковых атаксиях замедляются движения и могут дрожать руки по мере приближения к цели, например при попытке поднести ложку ко рту вначале движения дрожание будет минимальным, но у рта усилится. Для такой атаксии характерны промахивания, когда пациент либо «перепрыгивает» объект, либо не достаёт до него руками или ногами.
Промахивание характерно и для глаз: чтобы зафиксировать взгляд на предмете, нужны дополнительные движения. Также при атаксии может возникать нистагм — спонтанные плавающие движения глаз в различных плоскостях . Чем более выражен нистагм, тем сильнее головокружение. Нистагм может быть скрытым и обнаруживаться только при обследовании и явным, когда даже окружающие люди могут увидеть, что глаза пациента беспрерывно двигаются. Особенностью мозжечковой формы является то, что закрывание глаз на выраженность атаксии не влияет.
При вестибулярной атаксии
Сенситивные атаксии возникают реже других форм и являются следствием поражения нервных дуг глубокой чувствительности. Такие атаксии проявляются одним важным признаком — усилением неустойчивости при закрытых глазах. Чтобы оценить этот симптом, проводят пробу Ромберга: человека просят встать, поставить ноги вместе и поднять руки. При сенситивной атаксии пациент падает . Также при такой форме атаксии сложно ходить в темноте. Если сенситивная атаксия выражена в руках, то трудно выполнять самые простые действия, например застёгивать пуговицы на одежде. Также пациент будет промахиваться при просьбе дотронуться указательным пальцем до кончика носа.
Атаксия может начинаться медленно и неуклонно прогрессировать или возникать внезапно, например при инфаркте мозжечка или остром лабиринтите .
Патогенез атаксии
Главным органом равновесия является мозжечок, но чтобы плавно и чётко двигаться, требуется слаженная работа всех трёх систем равновесия: мозжечка, вестибулярного аппарата и глубокой чувствительности мышц, связок и суставов.
Мозжечковая атаксия развивается при поражении мозжечка и его проводящих путей. Мозжечок получает импульсы от всех систем организма, в том числе слуховые, вестибулярные, зрительные, и отвечает за координацию движений и равновесие тела. Дополнительно он влияет на красное ядро и ретикулярную формацию ствола головного мозга, которые регулируют мышечный тонус, поэтому при поражении мозжечка, как правило, наблюдается слабость мышц .
При сенситивной атаксии организм перестаёт получать информацию о положении тела в пространстве. Нервные проводниковые пути могут быть повреждены на разных уровнях, от чего будет зависеть степень тяжести атаксии.
Вестибулярная атаксия связана с поражением любой структуры вестибулярного анализатора — центральной (при поражении вестибулярных ядер в головном мозге) или периферической (например, при болезни Меньера).
Классификация и стадии развития атаксии
Атаксию классифицируют по времени начала, расположению и наследственному фактору.
Атаксии по времени начала:
По локализации:
• Фокальные атаксии — проявляются в одной руке или ноге, вызваны инсультами в вертебробазилярном бассейне, рассеянным склерозом, опухолями, метастазами или абсцессами мозжечка.
• Симметричные атаксии
Атаксии могут быть генетическими и негенетическими, т. е. наследоваться от родителей или нет. Чаще всего встречается аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования . В первом случае достаточно повреждённого гена у одного родителя, во втором — мутантный ген передаётся от обоих родителей.
Аутосомно-доминантные атаксии:
• спиноцеребеллярная атаксия различных типов;
• эпизодические атаксии I и II типов.
Аутосомно-рецессивные и митохондриальные:
• абеталипопротеинемия;
• атаксия-телеангиэктиазия;
• болезнь Рефсума;
• спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией I типа;
• синдромы MELAS, MERRF, NARP .
Осложнения атаксии
Пациенты с атаксией могут часто падать, им сложно работать и самостоятельно ухаживать за собой, например одеваться или принимать пищу. При прогрессирующей атаксии человек часто вынужден передвигаться с помощью трости, костылей, ходунков или коляски, может нуждаться в постоянном постороннем уходе. При полной неподвижности и неправильном уходе могут развиться пролежни .
Диагностика атаксии
При атаксии нужно обязательно посетить невролога. Доктор выявит все симптомы, соберёт анамнез заболевания и определит причину атаксии. Если есть документы о диагностированных заболеваниях и других результатах обследований, можно показать их врачу напрямую или открыть доступ к своей электронной медкарте.
Лабораторная диагностика
При подозрении на дефицитарные состояния оценивают уровень витаминов группы В: тиамина (B1), пиридоксина (В6) и цианокобаламина (В12).
Инструментальная диагностика
К инструментальным методам диагностики относится магнитно-резонансная томография головы (МРТ), которая особо информативна при ишемических, опухолевых и дегенеративных поражениях мозжечка. Компьютерная томография (КТ) для исключения инсульта в мозжечке не подходит .
МРТ мозга
Генетические исследования
При подозрениях на генетическую форму заболевания исследуются панели генов, которые вызывают наследственные атаксии. Так как панелей генов для тестирования очень много, то их выбирают на основе симптомов, лабораторных исследований и данных МРТ мозга. Например, предположить вид наследственной атаксии помогают анализы на уровень витамина Е, липопротеин, альфа-фетопротеин и иммуноглобулины . Не рекомендуется назначать генетический тест без оценки симптомов, лабораторных исследований и результатов МРТ: это финансово затратно для пациента, а после перечисленных обследований тест может не потребоваться .
Лечение атаксии
Лечение основывается на причине атаксии и может быть лекарственным или хирургическим. Конкретного лечения непосредственно самой атаксии не существует: чтобы устранить симптом, необходимо лечить причину.
При передозировке лекарствами, отравлении различными химическими веществами или алкоголем необходимо прекратить принимать эти вещества.
При опухолях и менингиомах задней черепной ямки может помочь хирургическое лечение и иссечение новообразования.
При вестибулярных формах лечение проводится вестибулярными супрессантами и вестибулярной реабилитацией. Также лечат основное заболевание — вестибулярный нейронит или лабиринтит.
Вестибулярная реабилитация — это упражнения, которые пациент может выполнять дома самостоятельно, или занятия в реабилитационном центре с применением стабилографических установок и биологической обратной связи.
Cтабилографическая установка
Упражнения позволяют сохранять, а в некоторых случаях улучшить равновесие. Примеры таких упражнений: стоять на одной ноге, постепенно увеличивая время, затем добавить закрытие глаз; ходьба с поворотами головы в сторону и др.
Вестибулярная реабилитация позволяет перенести вестибулярный контроль с одного органа на другой. При нейроните она способствует быстрому возвращению человека к нормальной жизни, так как вестибулярную функцию на время повреждения нерва берёт на себя центральная нервная система.
При сенситивных поражениях вестибулярная реабилитация способствует улучшению проводимости между нейронами, а при спиноцеребеллярных поражениях может на время остановить прогрессирование симптомов атаксии.
На данный момент исследуется генно-инженерная терапия наследственных атаксий, но эти препараты пока находятся на стадии разработки .
Пациенту с атаксией, особенно с наследственной, важно работать с психологом. Также необходимо создать безопасную среду, например прикрепить поручни и удерживающие приспособления, особенно в ванной комнате.
Прогноз. Профилактика
Прогноз зависит от причины атаксии. Если она возникла из-за опухоли в задней черепной ямке, то при иссечении новообразования атаксия часто проходит. При передозировке лекарственными и иными химическими препаратами, детоксикационные мероприятия также улучшают состояние пациента. При коррекции заболевания щитовидной железы прогноз тоже благоприятный.
Хороший прогноз и у вестибулярных атаксий, например атаксия при вестибулярном нейроните успешно лечится и не возникает повторно.
Хуже прогноз при наследственных атаксиях. Они чаще всего прогрессируют и плохо поддаются лечению, поэтому человек может стать инвалидом . Обычно люди с наследственной атаксией живут меньше других, хотя некоторые пациенты могут дожить до 50–60 лет и более .
Атаксии возникают при различных заболеваниях, поэтому профилактика в каждом случае индивидуальна, например при злоупотреблении алкоголем важно рассказать человеку, что алкоголь может вызвать поражение мозжечка и атаксию.