1.6.2. Фокусная (эктопическая) предсердная тахикардия
субъективной симптоматики);КППСохранить Отмена(отсутствие синкоп, проявлений сердечной недостаточности), при незначительном нарастании ИНН
человека привели к переоценке прогностической значимости многих известных замен. В 2015 г. в рекомендациях Американской Название юридического лицаэкзомов и геномов полноэкзомного секвенирования, не позволяет установить генетическую причину заболевания у всех пробандов, однако эффективность генетического проектов по секвенированию 115 генов до более серьезным заболеваниям сердца, за пациенткой было продолжено наблюдение. В связи с скрининг, от панелей в расценена как «идиопатическая». Однако, поскольку было известно, что стресс-индуцированные аритмии присущи (в течение 20 лет);коллегии медицинской генетики чем аритмия была 4) отсутствие ремоделирования сердца
Сайт издательства «Медиа Сфера»
(ACMG) была предпринята первая
попытка стандартизации интерпретации
патогенности выявленных вариантов, предложены I—V Классы патогенности
генетических находок, строгие критерии такой
тестирования на основе
NGS составляет не менее 70%. Кроме того, спектр генов, имеющих отношение к
АК/ДПЖ, постоянно расширяется, что поднимает вопрос
о целесообразности использования тем, что медикаментозное лечение
имело лишь временный
эффект, больной была проведена РЧА (2010 г.) и выполнено гистопатологическое
исследование, позволившее поставить пограничный
5) стойкий антиаритмический эффект РЧА;
6) преходящий характер эпсилон-волны на ЭКГ.
В связи с вышеизложенным пациент с
выявленной впервые ЖА
Я соглашаюсьИнформация получена с
сайтов: , ,
даже самый полный
Новые данные крупномасштабных
Квартира
заболевания, крайне медленное, нетипичное для АКДПЖ нагрузочная ЖА. При обследовании никаких которого достаточно данных. В настоящее время АК/ДПЖ .Дом3) доброкачественное клиническое течение 1999 г. единственной находкой была диагноз АК/ДПЖ, для достоверного диагноза «основателя», а также причиной Улица2) ЖА парасистолической природы;долгим: при обращении в под сомнение клинический мутацией с эффектом
Край
АК/ДПЖ;пациентки был достаточно
варианта не ставит
TMEM43 является патогенной Город
1) нагрузочная, стресс-индуцированная мономорфная ЖТ, послужившая вариантом манифестации
диагноза у нашей нескольких независимых лабораторий, как доброкачественный . Изменение статуса генетического
исследователей к выводу, что замена p.R312W в гене
Индекс(р.R312W), характерны:
Путь к постановке
— «benign», по данным от . Этот факт привел
Страна
в гене ТМЕМ43 увеличенным масштабом). Объяснение в тексте.
неясного клинического значения, а в ClinVar
молодом возрасте (до 40 лет) и синкопальными состояниями Адрес
клинического случая АК/ДПЖ, сопряженного с мутацией
отведение V1 с
индексирован как вариант
аритмической смертью в
Телефон
Таким образом, для представленного нами
эпсилон-волну (в правом углу
Database данный вариант
варианта с внезапной
Отчество
Введение
течения [18, 19].Стрелка указывает на в ARVD/C Genetic Variants семейная сегрегация этого Имякак вариант доброкачественного с чернильной регистрацией.(доброкачественный/вероятно доброкачественный). В настоящее время АК/ДПЖ, а также наблюдалась ФамилияTMEM43, который был квалифицирован — на современных моделях вариант I/II класса патогенности Ньюфаунленда (Канада), носителей этой замены, выявлялись диагностические критерии Войтигенетического варианта p.R312W в гене
Клиническое наблюдение
как все последующие протоколу и, согласно последним рекомендациям, был квалифицирован как из Великобритании и Воспроизводимость — важная характеристика ЖА, индуцированной ФН .определения у пациентки с тепловой записью, в то время переоценке по предложенному г. . У всех пациентов мирового опыта.удалось только после (рис. 4) снята на пленке TMEM43 также подвергся описан в 2013 с учетом накопленного Объяснить это противоречие их патогенности [18, 19].
Рис. 1. Фрагмент электрокардиограммы пациентки С., 36 лет, в покое.
генетический вариант p.R312W в гене
TMEM43. Он был впервые представления о пациентах характере АК/ДПЖ .генетических вариантах и Выявленный у пациентки состоянии в гене пересматривать сформированные ранее злокачественном и прогрессирующем обновленной информации о вариантов были пересмотрены.p.R312W в гетерозиготном свои знания и данными литературы о мире после получения патогенности многих генетических редкий генетический вариант выходить «за рамки» этих возможностей. Необходимо постоянно совершенствовать нашей пациентки с обсуждаемой во всем
Рис. 2. Фрагменты электрокардиограммы пациентки С., 36 лет, во время велоэргометрии.
руководств представления о значимой находкой явился
«возможностей медицинского учреждения» — компетенция врача должна доброкачественного течения заболевания ре-интерпретации генетических находок, которая является широко параллельного секвенирования . С выходом этих Torrent. Единственной потенциально клинически может зависеть от себя внимание несоответствие столкнулись с проблемой по интерпретации данных, полученных методами массового платформе PGM Ion диагноза. Своевременность диагностики не мутации, и диагноз АК/ДПЖ стал достоверным. Однако обращало на этой пациентки мы
доработанное отечественное Руководство
Рис. 3. Фрагменты данных холтеровского мониторирования пациентки С., 36 лет, в день происшествия.
полупроводникового секвенирования на мероприятий, необходимый для постановки (2011—2016 гг.) была определена локализация
На примере данных медицинских генетиков вышло по Сенгеру и применить весь спектр ходе генетического исследования качестве диагностического подхода.рекомендации Российского общества генов (PKP2, DSG2, DSP, DSC2, LMNA, DES, JUP, TMEM43, TGFB3, PLN, SCN5A) методами прямого секвенирования под наблюдение, при этом стоит диагноз АК/ДПЖ. В дальнейшем в полноэкзомного секвенирования в оценки. В 2017 г. в качестве базовой
В ФГБНУ РНЦХ должен быть взят регуляторных областей 11 мономорфных ЖЭК увеличилось в Центр с а — за 4 мин повышении нагрузки: увеличивалось количество одиночных ФН желудочковая парасистолия, индуцированная нагрузкой. Причем как при — критерий прекращения пробы. Объяснение в тексте.начала нагрузочной пробы явилось прогрессирование эктопической появлялись днем на При холтеровском мониторировании не представила. По данным ЭКГ знала о наличии обратилась для консультации между специалистами, а результаты предыдущих это связано с наиболее спорных и Особенности лечения и реабилитация больных, перенесших COVID-19, с ишемическим инсультом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;(3-2):76-84Закрыть метаданныеДата принятия в хирургии им. акад. Б.В. Петровского»Жабина Е.С.ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский идиопатической).при обнаружении желудочковой задачей, требующей индивидуальной стратегии
Как цитировать:Желудочковая аритмия: путь к диагнозу ФГБНУ «Российский научный центр центр им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииПармон Е.В.Очистить полепациентов с органическим ПТ обычно имеют ПТ часто регистрируются поверхностной ЭКГ затруднительно. Наличие изоэлектрической линии минуту), одышкой, дискомфортом и болью обследования: ЭКГ — без динамики, ЭхоКГ — без патологии.ФН. Результаты ХМ показали, что количество одиночных после первого визита) пациентка вновь обратилась рис. 3:прогрессированию ЖА при и пробах с а — II ступень нагрузки, 100 ВТ, 3 мин, ЧСС 94 уд/мин, увеличение комплексности ЖА; б — III ступень нагрузки, 150 ВТ, 1 мин, ЧСС 105 уд/мин. Постоянно-возвратная желудочковая тахикардия ритма 105 уд/мин; без ишемических изменений. При этом до велоэргометрия (ВЭМ), причиной прекращения которой
комплексы (ЖЭК) с признаками парасистолии. В основном ЖЭК Ритм синусовый, ЧСС 68 уд/мин, эпизод желудочковой бигеминии.сыновей. Медицинской документации пациентка сердца. С детства пациентка исследовательский центр им. В.А. Алмазова (далее — Центр) в НИЛ электрокардиологии наблюдения, недостаточной врачебной компетентностью. Зачастую отсутствует преемственность впервые выявленной аритмии. В ряде случаев «идиопатических» желудочковых аритмий (ЖА) остается одной из Возможности оптимизации терапии у пациентов с фокальной эпилепсией, перенесших COVID-19. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;:130-136• Мандел В.Дж. Аритмии сердца. Механизмы, диагностика, лечение. М.: Медицина; 1996.Дата поступления:ФГБНУ «Российский научный центр центр им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииПармон Е.В.желудочковая аритмия считалась установления дифференциального диагноза аритмии остается актуальной Загрузок: 50хирургии им. акад. Б.В. Петровского»Шестак А.Г.ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииГодинтактном миокарде, так и у симптоматикой. Пациенты с фокусной процедуры КА. Короткие эпизоды фокусной макро-ри-ентри ПТ по (до 150 - 200 в 1 неустойчивой ЖТ. По данным инструментального снижение толерантности к
В 2010 г. (через 11 лет ЖТ.отчетливая тенденция к при повторных ХМ (рис. 2)ЖТ (3—4 ЖЭК) при частоте синусового сокращений (ЧСС) более 100 уд/мин. Пациентке была выполнена мономорфные желудочковые эктопические бигеминия, в остальном — без отклонений (рис. 1); эхокардиограмма (ЭхоКГ) — без патологии.
согласно возрасту. Родила двух здоровых перебои в работе В 1999 г. в Национальный медицинский процедур в учреждении, отсутствием групп диспансерного возможным установить этиологию
Рис. 4. Архивная электрокардиограмма 1999 г. пациентки С.
историю изучения, проблема так называемых Токсоплазмоз в практике невролога. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;:110-115• Кушаковский М.С. Аритмии сердца. СПб.: Издательство Фолиант; 1998.хирургии им. акад. Б.В. Петровского»
Шестак А.Г.ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России(10 из них этапы и сложности впервые выявленной желудочковой Трешкур Т.В., Пармон Е.В., Тулинцева Т.Э., Жабина Е.С., Шестак А.Г., Заклязьминская Е.В.ФГБНУ «Российский научный центр центр им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииТулинцева Т.Э.ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский Журналвозникать как при редко проявляются клинической или предшествующей обширной Различить фокусную и проявляться учащенным сердцебиением ЖЭК и эпизоды самочувствия, усиление сердцебиения и в дорожной полиции. Объяснение в тексте.и эпизоды неустойчивой время ХМ наблюдалась была неоднократно воспроизводимая периоде ЖЭК отсутствовали появления неустойчивой бессимптомной при частоте сердечных желудочковая эктопия (суточное количество 3649): эпизоды бигеминии, одиночные и парные
выявлена мономорфная желудочковая не проходила. Росла и развивалась с жалобами на доступны.плана: ограниченным спектром диагностических не всегда представляется Несмотря на длительную
Заключение
Влияние COVID-19 на неврологические и психические проявления эпилепсии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;:7-11Список литературы:ФГБНУ «Российский научный центр центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Тулинцева Т.Э.ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский
протяжении 20 лет
серьезных осложнений. В статье описаны Установление причины возникновения летЗаклязьминская Е.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииТрешкур Т.В.
гипокалиемия.к аритмогенной кардиомиопатии. Фокусная ПТ может
мониторирования ЭКГ и
значительной кардиальной патологии или обмороком, чаще бывает неустойчивой.Эта аритмия может им. акад. Б.В. Петровского (Москва) за период 2011—2015 гг. было выполнено NGS-секвенирование кодирующих и до 40 тыс./сут, также регистрировались парные жалобами на ухудшение до аварии; б — во время аварии; в — при выяснении ситуации ЖЭК, появлялись парные ЖЭК ФН, так и во Единственной обнаруженной патологией и в восстановительном активности вплоть до фоне синусового ритма (ХМ) у пациентки зарегистрирована в момент обращения аритмии, однако специального обследования
женщина 36 лет
обследований не всегда
проблемами как медицинского, так и административного
недостаточно изученных [1, 2]. По ряду причин
Хирургическое лечение острой артериальной патологии у пациентов с COVID-19. Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2023;:223-229
Оптимизация технических возможностей дренирования плевральной полости при COVID-19. Оперативная хирургия и клиническая анатомия. 2023;:13-17
печать:
Заклязьминская Е.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский
центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Трешкур Т.В.
аритмии у пациентки, которую наблюдали на
диагностики и профилактики
Читать метаданные
длиною в десять
хирургии им. акад. Б.В. Петровского»
Жабина Е.С.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский
Результаты поиска:заболеванием сердца. Развитию аритмии способствует